综合基因组分析 (CGP) 正在改变癌症诊断的面貌。随着可操作的生物标志物、获批疗法和研究试验的数量不断增加,单一生物标志物测试和靶向热点面板无法跟上步伐,增加了遗漏关键信息的可能性。此外,这些方法无法检测某些当前或新兴的免疫疗法反应特征,例如肿瘤突变负担 (TMB)。应对不断增加的潜在疗法和生物标志物列表挑战的一种选择是基于下一代测序 (NGS) 的 CGP。在一次测试中,CGP 提供了肿瘤遗传学的全面视图,捕获了数百种生物标志物的信息,并报告了可临床操作的结果,这些结果可导致分子匹配的治疗方案和更好的患者结果。1-6