XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemTrusight
利用全基因组测序研究基因组调控和功能元素 Christopher E. Mason 博士使用 Illumina 基因组网络 (IG
© 2013-2014 Illumina, Inc. 保留所有权利。Illumina、IlluminaDx、BaseSpace、BeadArray、BeadXpress、cBot、CSPro、DASL、DesignStudio、Eco、GAIIx、Genetic Energy、Genome Analyzer、GenomeStudio、GoldenGate、HiScan、HiSeq、Infinium、iSelect、MiSeq、Nextera、NuPCR、SeqMonitor、Solexa、TruSeq、TruSight、VeraCode、南瓜橙色和 Genetic Energy 流动碱基设计是 Illumina, Inc. 的商标或注册商标。本文中提到的所有其他品牌和名称均为其各自所有者的财产。出版号 770-2012-059 截至 2014 年 11 月 19 日有效
拉丁伊比利亚髓母细胞瘤的体细胞突变分析和驱动基因的临床影响：迈向精准医疗
髓母细胞瘤 (MB) 是儿童中最常见的恶性脑肿瘤，以其异质性和治疗相关毒性而闻名，迫切需要新的治疗靶点。我们使用 Illumina TruSight Tumor 15 面板分析了 69 例拉丁-伊比利亚分子特征化的髓母细胞瘤中 15 个驱动基因的体细胞突变谱。我们根据变异的临床影响和致癌性对其进行了分类。在患者中，66.7% 为 MB SHH ，13.0% 为 MB WNT ，7.3% 为 MB Grp3 ，13.0% 为 MB Grp4 。在发现的 63 个变异中，54% 被归类为 I/II 级，31.7% 为致癌/可能致癌。我们观察到 33.3% 的病例至少有一个突变。 TP53（23.2%，16/69）是突变最多的基因，其次是 PIK3CA（5.8%，4/69）、KIT（4.3%，3/69）、PDGFRA（2.9%，2/69）、EGFR（1.4%，1/69）、ERBB2（1.4%，1/69）和 NRAS（1.4%，1/69）。约 41% 的 MB SHH 肿瘤表现出突变，TP53（32.6%）是突变最多的基因。I/II 级和致癌/可能致癌的 TP53 变异与复发、进展和较低的生存率有关。PIK3CA 和 KIT 基因中可能可操作的变异是
金刚，本杰明
摘要 简介 2 级和 3 级胶质瘤（G2/3 胶质瘤）合起来是成人中第二大恶性脑肿瘤群体。G2/3 胶质瘤的进展结果接近胶质母细胞瘤 (GBM) 的惨淡结果，但与 GBM 患者相比，澳大利亚复发性 G2/3 胶质瘤患者的试验很少。LUMOS 将是一项针对复发性 G2/3 胶质瘤患者的试点综合研究，旨在根据对同时期肿瘤组织的分子筛查，为患者匹配靶向疗法。未发现可操作或可用药物治疗的突变或没有匹配药物的参与者将组成对照组并接受标准治疗化疗。 LUMOS 试验的目的是在澳大利亚五个地点进行多中心研究，评估这种方法的可行性，旨在建立一个国家分子筛查平台，以同时期组织活检的突变分析为指导进行患者治疗。方法与分析本研究将是一项多中心试点研究，招募复发性 2/3 级胶质瘤患者，这些患者在诊断时或首次复发时曾接受过放疗和化疗。将从患者体内获取首次复发时的同龄肿瘤组织，定义为复发后 6 个月内且未接受后续干预治疗的组织。分子筛查将在参考实验室（PathWest，澳大利亚珀斯）通过靶向下一代测序进行。在病理学家审查组织学后，将从代表性的福尔马林固定石蜡包埋组织卷轴中提取 RNA 和 DNA，或从玻璃载玻片组织切片上进行显微切割。提取的核酸将通过 Qubit 荧光定量（赛默飞世尔科技）进行定量。根据制造商的说明，将使用 TruSight Tumor 170 (TST170) 试剂盒和在 NextSeq 550 (Illumina) 上测序的样本进行文库制备和靶向捕获，使用 NextSeq V.2.5 高输出试剂。
LUMOS - 低级和中级胶质瘤复发时分子引导治疗综合研究：试点研究方案
摘要 简介 2 级和 3 级胶质瘤（G2/3 胶质瘤）合起来是成人中第二大恶性脑肿瘤群体。G2/3 胶质瘤的进展结果接近胶质母细胞瘤 (GBM) 的惨淡结果，但与 GBM 患者相比，澳大利亚复发性 G2/3 胶质瘤患者的试验很少。LUMOS 将是一项针对复发性 G2/3 胶质瘤患者的试点综合研究，旨在根据对同时期肿瘤组织的分子筛查，为患者匹配靶向疗法。未发现可操作或可用药物治疗的突变或没有匹配药物的参与者将组成对照组并接受标准治疗化疗。 LUMOS 试验的目的是在澳大利亚五个地点进行多中心研究，评估这种方法的可行性，旨在建立一个国家分子筛查平台，以同时期组织活检的突变分析为指导进行患者治疗。方法与分析本研究将是一项多中心试点研究，招募复发性 2/3 级胶质瘤患者，这些患者在诊断时或首次复发时曾接受过放疗和化疗。将从患者体内获取首次复发时的同龄肿瘤组织，定义为复发后 6 个月内且未接受后续干预治疗的组织。分子筛查将在参考实验室（PathWest，澳大利亚珀斯）通过靶向下一代测序进行。在病理学家审查组织学后，将从代表性的福尔马林固定石蜡包埋组织卷轴中提取 RNA 和 DNA，或从玻璃载玻片组织切片上进行显微切割。提取的核酸将通过 Qubit 荧光定量（赛默飞世尔科技）进行定量。根据制造商的说明，将使用 TruSight Tumor 170 (TST170) 试剂盒和在 NextSeq 550 (Illumina) 上测序的样本进行文库制备和靶向捕获，使用 NextSeq V.2.5 高输出试剂。
非小型
抽象背景肿瘤突变负担（TMB）是最近提出的实体瘤免疫疗法的预测生物标志物，包括非小细胞肺癌（NSCLC）。可用的TMB确定测定方法在水平覆盖率，基因含量和算法上有所不同，从而导致结果差异，从而影响患者的选择。迫切需要对NSCLC患者队列中TMB评估的协调研究。方法我们评估了使用两个销售的下一代测序面板获得的TMB评估：Trusight Oncology 500（TSO500）和96 NSCLC样品中的参考分析（Foundation One，FO）与参考分析（FOSTION ONE，FO）相比。此外，我们研究了三种方法与肿瘤中PD-L1表达的一致性水平，检查了不同免疫浸润与TMB的水平，并进行了实验室间可重复性研究。最后，确定了调整后的截止值。结果两个面板都与FO相一致，一致性相关系数（CCC）为0.933（95％CI 0.908至0.959），用于OTML的0.933（95％CI 0.908至0.959）和0.881（95％CI 0.840至0.922）。相应的CCC为0.951（TSO500-FO）和0.919（OTML-FO），在具有PD-L1的细胞<1％（PD-L1 <1％; N = 55）和0.861（TSO500-FO）和0.722（OTML-FO）的肿瘤中，pD-L1（pd-L1 <1％; n = 55）和0.722（otml-fo）（otml-fo）（otml-fo）（otml-fo）（otml-fo）（otml-fo），带有PD-L1％（n = 41％）（n = 41％）。实验室间的可重复性分析显示，TSO500的可重复性更高。在免疫浸润与TMB方面没有发现显着差异。结论两个面板在TMB评估中均表现出强大的分析性能，并且更强调整后的截止值对应于10个MUTS/MB的FO需要降低到7.847 MUTS/MB（TSO500）和8.380 MUTS/MB（OTML），以确保灵敏度> 88％。随着这些临界值的阳性预测值为78.57％（95％CI 67.82至89.32），负预测值为87.50％（95％CI 77.25至97.75）的TSO500，而OTML则为OTML，而OTML为73.33％（95％CI 62.142.14至84.52）和84.52）至84.52）至84.52）至84.52）至84.52）至84.52）至84.52）至84.52）（84.52）至84.52）分别为74.81至97.41）。
2025 年降价
质量控制 A00002 DNA 定量（批次 96 个样本）样本组 188.40 欧元 211.01 欧元 226.08 欧元 A00003 库质量控制（生物分析仪 + qPCR）样本 27.44 欧元 30.73 欧元 32.93 欧元 A00004 样本质量控制（DNA）样本 10.11 欧元 11.32 欧元 12.13 欧元 A00005 样本质量控制（DNA，批次 50 个样本）样本组 322.29 欧元 360.96 欧元 386.75 欧元 A00490 样本质量控制（DNA，高灵敏度）样本 67.53 欧元 75.63 欧元 81.04 欧元 A00006 样本质量控制（DNA，低完整性样本）样本 31.26 欧元 35.01 欧元 37.51 欧元A00009 样品质量控制 (RNA) 样品 7.86 € 8.80 € 9.43 € A00010 样品质量控制 (RNA, 批次 50 个样品) 样品组 269.08 € 301.37 € 322.90 € A00008 样品质量控制 (RNA, 超灵敏度) 样品 13.29 € 14.88 € 15.95 € 文库制备 A00019 定制捕获 Roche (用户提供诱饵) 杂交 118.08 € 132.25 € 141.70 € A00021 人类外显子组捕获 (Roche) 杂交 294.00 € 329.28 € 352.80 € A00468 人类外显子组捕获后池化 (v8, Agilent) 样品 240.98 € 269.90 € 289.18 欧元 A00472 文库制备 5hmC-EM-Seq 样本 120.04 欧元 134.44 欧元 144.05 欧元 A00015 文库制备 5mC-EM-Seq 样本 119.42 欧元 133.75 欧元 143.30 欧元 A00023 文库制备 DNA（用于 Roche 外显子组捕获）样本 55.75 欧元 62.44 欧元 66.90 欧元 A00012 文库制备 DNA（无 PCR）样本 81.26 欧元 91.01 欧元 97.51 欧元 A00014 文库制备 DNA（超低输入）样本 89.14 欧元 99.84 欧元 106.97 欧元 A00091 文库制备 HiC（完整 HiC/OmniC 试剂盒）样本 2,213.82 欧元2,479.48 欧元 2,656.58 欧元 A00013 文库制备 HiC 部分（内部）样本 116.84 欧元 130.86 欧元 140.21 欧元 A00018 文库制备 mRNA（低输入）样本 136.11 欧元 152.44 欧元 163.33 欧元 A00016 文库制备 mRNA（链）样本 57.73 欧元 64.66 欧元 69.28 欧元 A00017 文库制备总 RNA（链）样本 111.28 欧元 124.63 欧元 133.54 欧元 A00025 TruSight Oncology 500 ctDNA 面板样本 440.55 欧元 493.42 欧元 528.66 欧元 A00026 TruSight Oncology 500 FFPE DNA 和 RNA 面板样本793.48 欧元 888.70 欧元 952.18 欧元 A00027 TruSight Oncology 500FFPE DNA 面板样本 452.68 欧元 507.00 欧元 543.22 欧元 短读测序 A00044 大规模测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S4) Gb 4.28 欧元 4.79 欧元 5.14 欧元 A00045 大规模测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S4) FAST TRACK Gb 6.21 欧元 6.96 欧元 7.45 欧元 A00473 测序 Gb (1x35, NovaSeq 6000 S4) Gb 44.80 欧元 50.18 欧元 53.76 欧元 A00474 测序 Gb （1x35，NovaSeq 6000 S4）快速通道 Gb 57.22 欧元 64.09 欧元 68.66 欧元 A00475 测序 Gb （1x35，NovaSeq 6000 S4，4D 通道） Gb 48.04 欧元 53.80 欧元 57.65 欧元 A00476 测序 Gb （1x35，NovaSeq 6000 S4，4D 通道）快速通道 Gb 61.02 欧元 68.34 欧元 73.22 欧元 A00046 测序 Gb （2x100，NovaSeq 6000 S1） Gb 23.44 欧元 26.25 欧元 28.13 欧元 A00047 测序 Gb （2x100，NovaSeq 6000 S1) 快速通道 Gb 29.76 欧元 33.33 欧元 35.71 欧元 A00048 测序 Gb (2x100, NovaSeq 6000 S2) Gb 16.56 欧元 18.55 欧元 19.87 欧元 A00049 测序 Gb (2x100, NovaSeq 6000 S2) 快速通道 Gb 21.04 欧元 23.56 欧元 25.25 欧元 A00050 测序 Gb (2x100, NovaSeq 6000 S4) Gb 9.65 欧元 10.81 欧元 11.58 欧元 A00051 测序 Gb (2x100, NovaSeq 6000 S4) 快速通道 Gb 12.42 欧元 13.91 欧元 14.90 欧元 A00054 测序 Gb (2x100, NovaSeq 6000 SP) Gb 28.57 欧元 32.00 欧元 34.28 欧元 A00055 测序 Gb (2x100, NovaSeq 6000 SP) 快速通道 Gb 35.92 欧元 40.23 欧元 43.10 欧元 A00707 测序 Gb (2x100, NovaSeq X 1.5B) Gb 10.09 欧元 11.30 欧元 12.11 欧元 A00704 测序 Gb (2x100, NovaSeq X 10B) Gb 6.01 欧元 6.73 欧元 7.21 欧元 A00682 测序 Gb (2x100, NovaSeq X 25B) Gb 3.75 欧元 4.20 欧元 4.50 欧元 A00056 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S1) Gb 16.74 欧元 18.75 欧元 20.09 欧元 A00057 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S1) FAST TRACK Gb 21.37 欧元 23.93 欧元 25.64 欧元 A00058 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S2) Gb 11.74 欧元 13.15 欧元 14.09 欧元 A00059 测序Gb (2x150, NovaSeq 6000 S2) 快速通道 Gb 15.20 欧元 17.02 欧元 18.24 欧元 A00060 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S4) Gb 4.87 欧元 5.45 欧元 5.84 欧元 A00065 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 S4) 快速通道 Gb 6.25 欧元 7.00 欧元 7.50 欧元 A00063 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 SP) Gb 21.22 欧元 23.77 欧元 25.46 欧元 A00064 测序 Gb (2x150, NovaSeq 6000 SP) 快速通道 Gb 26.75 欧元29.96 欧元 32.10 欧元 A00706 测序 Gb (2x150, NovaSeq X 1.5B) Gb 7.32 欧元 8.20 欧元 8.78 欧元 A00676 测序 Gb (2x150, NovaSeq X 10B) Gb 4.34 欧元 4.86 欧元 5.21 欧元 A00670 测序 Gb (2x150, NovaSeq X 25B) Gb 2.82 欧元 3.16 欧元 3.38 欧元 A00066 测序 Gb (2x250, NovaSeq 6000 SP) Gb 17.71 欧元 19.84 欧元 21.25 欧元 A00067 测序 Gb (2x250, NovaSeq 6000 SP) 快速通道 Gb 21.99 欧元 24.63 欧元 26.39 欧元 A00068 测序 Gb (2x50, NovaSeq 6000 S1) Gb 32.63 欧元 36.55 欧元 39.16 欧元 A00069 测序 Gb (2x50, NovaSeq 6000 S1) 快速通道 Gb 41.27 欧元 46.22 欧元 49.52 欧元 A00070 测序 Gb (2x50, NovaSeq 6000 S2) Gb 23.08 欧元 25.85 欧元 27.70 欧元 A00071 测序 Gb (2x50, NovaSeq 6000 S2) 快速通道 Gb 29.90 欧元 33.49 欧元 35.88 欧元 A00074 测序Gb (2x50, NovaSeq 6000 SP) Gb 47.51 欧元 53.21 欧元 57.01 欧元 A00075 测序 Gb (2x50, NovaSeq 6000 SP) 快速通道 Gb 58.82 欧元 65.88 欧元 70.58 欧元 A00708 测序 Gb (2x50, NovaSeq X 1.5B) Gb 15.92 欧元 17.83 欧元 19.10 欧元 A00705 测序 Gb (2x50, NovaSeq X 10B) Gb 9.34 欧元 10.46 欧元 11.21 欧元 A00683 测序 Gb (2x50, NovaSeq X 25B) Gb 5.98 欧元 6.70 欧元 7.18 欧元A00039 测序通道 (150 次循环，v3，MiSeq) 运行 1,053.46 欧元 1,179.88 欧元 1,264.15 欧元 A00040 测序通道 (300 次循环，v2，MiSeq) 运行 1,197.74 欧元 1,341.47 欧元 1,437.29 欧元 A00041 测序通道 (50 次循环，v2，MiSeq) 运行 936.84 欧元 1,049.26 欧元 1,124.21 欧元 A00042 测序通道 (500 次循环，v2，MiSeq) 运行 1,353.70 欧元 1,516.14 欧元 1,624.44 欧元 A00043 测序通道 (600 次循环，v3，MiSeq) 运行1,737.36 欧元 1,945.84 欧元 2,084.83 欧元 长读 A00076 1D 天然条形码 (ONT) 样品组 212.07 欧元 237.52 欧元 254.48 欧元 A00079 Cas9 富集 + 条形码 (ONT) 样品 119.46 欧元 133.80 欧元 143.35 欧元 A00077 Cas9 富集 + 文库制备 (ONT) 样品 291.93 欧元 326.96 欧元 350.32 欧元 A00471 Cas9 富集 + 池 (ONT) 样品组 215.48 欧元 241.34 欧元 258.58 欧元 A00187 DNA 纯化文库制备前样品 44.27 欧元 49.58 欧元 53.12 欧元 A00080 DNA 快速条形码（ONT）样本组 247.33 欧元 277.01 欧元 296 欧元。80 欧元 A00081 基因组 DNA 提取样品 151.97 欧元 170.21 欧元 182.36 欧元 A00668 文库制备 (PacBio) 样品 458.64 欧元 513.68 欧元 550.37 欧元 A00085 文库制备直接 RNA (ONT) 样品 252.99 欧元 283.35 欧元 303.59 欧元 A00086 文库制备 DNA 1D (ONT) 样品 522.10 欧元 584.75 欧元 626.52 欧元 A00087 文库制备 DNA 1D (ONT, Flongle FC) 样品 363.07 欧元 406.64 欧元 435.68 欧元 A00089 文库制备 DNA 条形码 (ONT) 样品 97.04 欧元 108.68 欧元 116.45 欧元A00090 文库制备 DNA 快速 (ONT)（最多 24 个样本）样本组 156.46 欧元 175.24 欧元 187.75 欧元 A00092 文库制备 PCR-cDNA (ONT) 样本 436.64 欧元 489.04 欧元 523.97 欧元 A00093 文库制备 PCR-cDNA 条形码 (ONT) 样本 144.30 欧元 161.62 欧元 173.16 欧元 A00094 文库制备 Ultra HMW DNA (ONT) 样本 493.31 欧元 552.51 欧元 591.97 欧元