URGenT

2024年3月1日机构名称:

NeuroNEXT 内开展的超罕见基因疗法 (URGenT) 临床试验：第 1 阶段初步申请 (OT2) - OTA-24-011

美国国立卫生研究院 (NIH) 报告称，近 7,000 种罕见病影响着超过 2500 万美国人。在美国，根据国会在 1983 年《孤儿药法案》中制定并由食品药品管理局 (FDA) 采用的定义，罕见病是指在美国影响不到 200,000 人的疾病。极罕见病影响的人数要少得多，为 6000 人或更少；在美国，这相当于每 50,000 人中就有 1 人或更少。大约 95% 的罕见病（包括极罕见病）没有 FDA 批准的治疗方法，估计 80% 的罕见病具有确定的遗传来源。这些罕见病通常是由于单个基因的致病变异改变了基因产物的功能。许多罕见病和极罕见病是由不同的致病变异引起的，其中一些可能是单个个体或极少数个体所特有的。这些罕见病中有许多是严重或危及生命的疾病，许多发生在儿童身上。罕见病的总体经济负担为 9660 亿美元，其中 43%（4180 亿美元）是直接医疗费用，57%（5480 亿美元）是与生产力损失（4370 亿美元）和非医疗费用（1110 亿美元）相关的间接费用。总的来说，这些疾病代表着巨大的未满足的医疗需求，因为可用的有效治疗方法很少，而且治疗开发的商业激励有限。一些遗传疾病（如脊髓性肌萎缩症）的成功基因疗法为最罕见的疾病带来了希望，针对个别患者的定制治疗报告引起了公众的关注。这些努力对安全性和有效性研究、监管审批以及围绕更大患者群体建立的业务流程提出了挑战。

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