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o r i g i g i n a l r e s a r c h得出稀有疾病AADC缺乏症的小插曲，使用父母，照料者和临床医生访谈来评估
目的：芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的遗传结构，其特征是运动障碍，言语和认知功能障碍。需要得出对治疗的经济评估，与健康相关的生活质量或公用事业需要得出。这些文献目前缺乏。这很具有挑战性，患者人数很小，尤其是在小儿种群中。这项研究概述了描述AADC的小插曲的5阶段发展，用于随后的健康状态效用启发研究，重点是护理人员和临床医生的参与。方法：为了与经济模型保持一致，开发了5个描述5个AADC缺陷运动里程碑的小插图，从“卧床不起”到“援助”。第1阶段包括鉴定文献和AADC缺陷慈善网站的症状/障碍。第2阶段包括与3名看护人的小组讨论。症状矩阵开发了，其次是小插图（第3阶段）。八位临床医生通过调查（第4阶段）与相同的3名看护人一起审查了这些临床医生。在第5阶段修订了小插图。结果：关于第1阶段和第2阶段症状的共识很高，尽管文献强调了行为和自主症状，而照料者没有。症状分为神经肌肉，自主，认知，行为和功能障碍。临床医生和看护人的小插图反馈强调了AADC的特发性。尽管如此，临床医生只提出了另外2个症状。同样，护理人员提出了4种症状，并改变了用于认知症状的措辞。并非所有更改都包括在内。结论：护理人员，临床医生和文献的不同重点增强了患者/看护者参与的重要性。小插曲需要全面捕获与AADC缺乏症生活的感觉，以使随后的公用事业变得坚固。专注于证据三角剖分，尤其是针对特发性条件，以及如何从照顾者那里寻求参与是研究的重要途径。关键字：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，AADC缺乏症，小插曲，看护人，临床医生
人们认为人工智能应该从人脸中推断出什么
人脸在人类社会生活中扮演着不可或缺的角色。目前，计算机视觉人工智能（AI）可以捕捉和解释人脸，用于各种数字应用和服务。面部信息的模糊性最近导致不同领域的学者就AI应该根据面部外观对人做出哪些类型的推断展开争论。人工智能研究通常通过参考人们在初次见面场景中如何形成印象来证明面部人工智能推理的合理性。批评者对偏见和歧视表示担忧，并警告说面部分析人工智能类似于面相学的自动化版本。然而，这场辩论缺少的是对人工智能“非专家”如何从道德上评估面部人工智能推理的理解。在一项包含 24 个治疗组的双场景小插图研究中，我们表明非专家 (N = 3745) 在低风险广告和高风险招聘环境中拒绝面部 AI 推断，例如肖像图像中的可信度和可爱度。相反，非专家同意广告中的面部 AI 推断，例如肤色或性别，但不同意招聘决策环境中的推断。对于每个 AI 推断，我们要求非专家以书面答复的形式证明他们的评估。通过分析 29,760 份书面辩解，我们发现非专家要么是“证据主义者”，要么是“实用主义者”：他们根据面部是否需要为推理提供充分或不充分的证据（证据主义辩解）或推理是否会导致有益或有害的结果（实用主义辩解）来评估面部 AI 推理的道德地位。非专家的辩解强调了面部 AI 推理背后的规范复杂性。证据不足的 AI 推理可以通过考虑相关性来合理化，而无关的推理可以通过参考充分证据来合理化。我们认为，参与式方法为日益可视化的数据文化中道德 AI 的发展提供了宝贵的见解。
MLSEQ：RNA-Seq数据的机器学习接口
MLSEQ是用于应用机器学习算法在下一代RNA-sequecting（RNA-SEQ）数据中应用的综合软件包。研究人员出于各种目的呼吁MLSEQ，其中包括疾病结果的预测，最佳特征子集（基因，转录本，其他同工型）的识别以及根据其预测重要性对特征进行分类。使用此软件包，研究人员可以上传其原始的RNA-seq计数数据，预处理数据并执行各种机器学习算法。预处理方法包括DESEQ平均值（TMM）归一化方法的DESEQ中值和修剪平均值，以及每毫米读取计数的对数（log-CPM），方差稳定转换（VST），正规化对数转换（RLOG）和方差模型在观察级别（voy）级别（voy）变换（voy）。归一化方法可用于纠正系统变化。转换方法可用于使离散的RNA-seq数据在层次上更接近微阵列，并进行基于微阵列的层化算法。当前，MLSEQ软件包包含90多个基于微阵列的分类器，包括最近开发的基于VOOM的判别分析分类器。除了这些分类器外，MLSEQ软件包还包括基于离散的分类器，例如Poisson线性判别分析（PLDA）和负二项式线性判别分析（NBLDA）。在预处理数据上，研究人员可以构建分类模型，对这些模型进行参数优化，评估模型性能并比较不同分类模型的性能。此外，可以通过构建模型预测测试样本的类标签。MLSEQ是用户友好，简单，目前是文献中针对RNA-Seq分类开发的最全面的软件包。要开始使用此软件包，用户需要上传其计数数据，其中包含每个样本映射到每个成绩单的读数数。可以从RNA-SEQ实验中获得此类计数数据，也可以从其他测序实验（例如芯片测序或元基因组测序）中获得。提出了此小插图，以指导研究人员如何使用此软件包。
蒙特利尔综合症浓恐惧症：conterobia
这篇观点文章的目的是探索特定于加拿大蒙特利尔市特有的新综合症的创建：contreal：conterobia。以更学术的方式，目的是考虑导致创建新临床实体的过程，并质疑如何选择疾病的名称。在文献中，由综合症说明了一个城市名称：斯德哥尔摩综合征，Stendhal综合征，比萨综合症，哈瓦那综合征，巴黎综合征，利马综合症或哥本哈根综合征。conteropia是一种新的神学主义，反映了一种潜在的综合症，该综合症与对魁北克大都市的原始苦难的观察日益增长有关：与我们称之为锥体的清晰识别对象有关的焦虑。实际上，新的交通锥实际上已经出现在街上，在整个社区中点缀着成千上万的人，以标志着公共道路上的工作开始。在这种入侵的背景下，第一个可观察到的行为异常出现在人群中，苦难的迹象以及公民之间无助的感觉。媒体报道出现。在给定区域中，几乎30％的橙色锥体无缘无故地留在街道上，从而造成不必要的障碍和美学滋扰。我们能够观察到这种现象的一些小插曲，该现象在此阶段不能称为临床小插图，但在许多方面，这在许多方面与恐惧症有联系。在网络上传播的视频甚至显示了在道路工程的多个地方的个人，下车，抓住橙色的锥片并将其扔到街道旁边的地面上。划定该边界的光标需要研究。据我们所知，由于锥体而没有特别到急诊室的住院或访问。 这种新的半生物学或现象学可以使临床医生注意到行为可能从正常情况转变为病理。 所谓的蒙特利尔综合症使我们能够考虑心理健康与城市身份之间的联系。 需要改善这种关系。 对已经患有这种阴险综合症的个人的援助和疗法可以要求卫生专业人员或更多基于社区的预防干预措施采取个人干预措施。 这种综合症的创建是一种生物心理社会方法的一部分，该方法是蒙特利尔大学心理健康研究所（IUSMM）科学活动所熟悉的。据我们所知，由于锥体而没有特别到急诊室的住院或访问。这种新的半生物学或现象学可以使临床医生注意到行为可能从正常情况转变为病理。所谓的蒙特利尔综合症使我们能够考虑心理健康与城市身份之间的联系。需要改善这种关系。对已经患有这种阴险综合症的个人的援助和疗法可以要求卫生专业人员或更多基于社区的预防干预措施采取个人干预措施。这种综合症的创建是一种生物心理社会方法的一部分，该方法是蒙特利尔大学心理健康研究所（IUSMM）科学活动所熟悉的。
人工智能对患者 - 医学家信任的影响
背景：使用人工智能（AI）基于常规护理数据的临床决策支持系统（CDSS）正在越来越多地开发。先前的研究主要集中在使用AI的技术方面，但是患者这些技术的可接受性尚不清楚。目的：我们旨在调查当医疗决策受到CDS的支持时，患者 - 医师信任是否会受到影响。方法：我们对荷兰大学医学中心的患者小组（n = 860）进行了一项小插图研究。患者被随机分为4组 - 高危或低风险病例的干预或对照组。在高风险和低风险病例组中，医生在（干预组）或没有（对照组）CDS的支持下做出了治疗决定。使用具有7点李克特量表的问卷，其中1个指示“完全不同意”，7表示“完全同意”，我们在3个维度上收集了有关患者 - 医学信任的数据：能力，完整性和仁慈。，我们使用Mann-Whitney U检验评估了每个病例对照组和干预组之间患者的信任的差异，并使用参与者的性别，年龄，教育水平，对医疗保健的一般信任以及使用（CO）方差的多变量分析对参与者的性别，年龄，教育水平，对医疗保健的一般信任以及对技术的一般信任进行了修改。结果：总共有398名患者参加。在高风险情况下，干预组的中位数感知能力和完整性较低，但与对照组相比，但没有统计学意义（5.8 vs 5.6; p = .16和6.3 vs 6.0; p = .06）。但是，CDSS应用对医师感知能力的影响取决于参与者的性别（p = .03）。尽管与对照组相比，男性，女性，女性中未发现对医师能力和完整性的看法显着降低（分别为p = .009和p = .01）。在低风险情况下，没有发现两组之间的信任差异。然而，对技术的信任增加对低风险情况下的仁慈和完整性产生了积极影响（分别为p = .009和p = .04）。结论：我们发现，总的来说，患者 - 医师的信任很高。但是，我们的发现表明，AI应用对患者 - 物理学关系的潜在负面影响，尤其是在女性和高风险情况下。对技术的信任总体而言，可能会增加通过治疗专业人员使用CDSS的可能性。
启动会议 2024 年 12 月 10 日和 11 日
TALOS-TWO 新闻稿 启动会议 2024 年 12 月 10 日和 11 日 TALOS-TWO 项目（战术先进激光光学系统：高功率激光技术、弱点研究、晕影开发和操作研究）由欧洲国防基金资助，于 2024 年 12 月启动。TALOS-TWO 的目标是到 2030 年为完全欧洲自主的 100kW 级激光武器铺平道路。该项目重点关注激光效应器的激光源和光束组合模块，将有助于完善关键的 LDEW 技术和子系统，并提供概念证明，即组合技术可以满足不同用例中最终用户的需求。启动会议由 CILAS（项目协调员）主持，他强调了激光武器作为军队在现代战争背景下应对新兴威胁的新系统的重要性。 TALOS-TWO 的目标是确保欧盟部队对激光组件的主权，并为未来 L-DEW 系统的激光源架构带来创新的欧洲解决方案。CILAS 还强调了与国家计划建立协同作用以及与国防部协调继续 TALOS-TWO 未来演示工作的重要性。在 2023 年 4 月结束的欧洲 PADR（国防研究准备行动）TALOS 项目（https://www.talos-padr.eu/）成果的基础上，TALOS-TWO 汇集了来自 8 个国家的 21 个欧洲合作伙伴。该联盟包括法国（CILAS）、意大利（Leonardo）和德国（Rheinmetall）的三大 LDEW 国家冠军、另外两家大公司、7 个研究机构、5 家中小型企业和 1 家中型股公司，促进了学术界和工业界的跨境合作。 TALOS-TWO 项目成果将对 LDEW 学术和工业领域产生重大影响：该项目将成为不同欧盟国家之间合作的良好典范，并将为欧盟国防部门的经济增长和创新提供巨大潜力，从而直接促进欧盟的卓越和自主，并使欧洲走在 LDEW 市场的前列。特别是，TALOS-TWO 将：- 开发两种采用创新架构的高功率 1µm 组合激光源演示器 - 使用 2µm 激光源模拟组合方法（虚拟 2µm 演示器） - 有助于建立 1µm 和 2µm 激光源的欧洲供应链 - 开发完全欧洲化的 2µm（“人眼安全”）激光源所需的成熟技术，显著提高输出功率 - 率先对目标周围的危险区域进行动态 3D 可视化，以进行控制射击 - 研究高能激光对相关目标的影响，以预测 LDEW 效应器击败这些目标的能力 - 与国家计划协同将 TALOS-TWO 技术纳入国家演示器 - 为 2030 年 1µm 100kW 级 LDEW 和 2µm 10kW 级 LDEW 的 TRL 8 未来发展提供路线图。