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PRADER WILLI综合征（PWS）
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该预印本版的版权持有人于2024年8月5日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.02.24311335 doi：medrxiv preprint
脑磁共振成像的进展
摘要：Prader – Willi综合征（PWS），这是一种罕见的表观遗传疾病，绘制了15q11.2-Q13.3的印迹式循环结构域，以不同阶段的形式表现出常规的神经发育轨迹。PWS的当前多模式磁共振成像（MRI）方法集中在形态MRI（MMRI），扩散MRI（DMRI）和功能性MRI（fMRI）上，以揭示脑改变。该技术提供了另一种观点，可以理解PWS的潜在神经发育和神经病理过程，此外，除了特定的分子基因表达模式，各种临床表现和代谢表型。PWS患者的多模式MRI研究表明，灰质体积，纤维段的完整性以及某些网络的激活和连通性的大脑变化。这些发现主要表明，额叶奖励回路和边缘系统的大脑改变与分子遗传学和临床表现有关（例如，压倒性的饮食，强迫性的强迫行为和皮肤采摘）。使用大型样本量和高级MRI技术以及人工智能算法的进一步探索将是研究PWS的结构和功能变化以及潜在的发病机理的主要研究方向。
SNORD116和生长激素疗法影响Prader – Willi综合征IGFBP7
目的：Prader - Willi综合征（PWS）是一种神经发育障碍，由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症，导致下丘脑功能障碍。中，SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗（GHT）方面的作用，这是PWS的主要批准治疗。方法：我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞（IPSC），以分化为多巴胺能神经元，并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果：我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高，在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。
使用口服粘膜细胞NaCl建立标准化的DNA提取方法，用于将其用于诸如Prader – Willi和Angelman综合征的烙印：初步研究
摘要：背景：诊断新生儿和幼儿的烙印缺陷提出了挑战，通常需要进行分子分析以进行确定的诊断。遗传物质与口腔拭子的隔离变得至关重要，尤其是在收集血液样本不切实际或易受伤害的新生儿（如新生儿）的情况下，他们的血量有限，并且对于侵入性手术而言通常太脆弱了。口头拭子样品作为DNA的极好来源，有效地克服了与罕见疾病相关的障碍。方法：在我们的研究中，我们专门解决了使用NACL程序从口服拭子样品中提取的DNA的质量和数量的确定。结果：我们将这些结果与使用商业试剂盒进行的提取进行了比较。随后，获得的材料对与诸如Prader -Willi和Angelman综合症等烙印相关的基因座进行了MS -HRM分析。结论：我们的研究强调了口头拭子样品的重要性，作为获得MS – HRM分析DNA的可靠来源。NaCl提取是一种实用且具有成本效益的方法，用于遗传研究，这有助于分子诊断，这证明对面临表征延迟的患者特别有益，最终影响了他们的治疗。
DNA甲基化测试 - 最佳初始测试
DNA甲基化测试 - 最佳初始测试应通过DNA甲基化分析对所有怀疑具有PW的人进行测试。此测试几乎检测到PW的几乎所有（> 99％）。（它还检测到约80％的Angelman综合征患者，涉及染色体15的同一区域。该测试可以称为“ Prader-Willi/Angelman DNA甲基化面板”）。有3种主要的遗传变化可能导致PW（有时称为分子类或遗传类型），并且所有3种类型的PWS都将进行阳性DNA甲基化分析。
宇宙射线 μ 子电荷比
在 NIPNE-HH 布哈拉斯特运行的 WILLI 电磁光谱仪装置已被改造，用于测量大气中 μ 子通量的电荷比。实验方法基于对负 μ 子在物质中停止时的有效寿命与正 μ 子的寿命相比的减少的观察。该方法给出了准确的结果，避免了磁谱仪的困难和系统误差，并且详细研究了技术程序，并通过开发紧凑而灵活的测量设备进行了演示。铝被用作最佳吸收材料，这是最大限度地缩短因核俘获而导致的寿命和通过延迟电子与停止 μ 子结合观察到的停止 μ 子率的折衷。本研究主要针对μ子的一个能量范围，为讨论所谓的大气中微子问题和研究大气中微子和反中微子通量提供了重要的信息。两个测量周期得到的结果是：
邻居对杀戮事件感到震惊 - 韦斯特兰公共图书馆
常规和 A/Tsvnce 付款计划租赁协议基于“94 Mercury Villager，建议零售价为 2125 美元，V4 Mercury Craiki Marquis Willi PIP 157A 建议零售价为 19,990 美元（不含所有权、税费和许可费）。Lense fflinent baieii 以 92.35% 的制造商建议零售价购买 Villager，以 96.22¾ 的制造商建议零售价购买 Grand Marquis，为期 24 个月。dostil-eiul Rat Carpet Leasts 已购买（于 12/31/93 在 GVnrt Lakes Region 租赁）。租赁我的 hmv 选择权，但没有义务以租赁价购买，价格与经销商协商！签约时。承租人负责超过 30,000 美元的超额磨损和里程，S.ll 每英里。信用批准/可保险性由福特信贷决定。Villager 和 Gram Marquis 的月付款总额为 7.176 英镑。在 1994 年 4 月 5 日之前从 ileala 库存中提取新的零售交付品。Gislr • 基于 Mai 的道德付款 urnler 的估计
垂直冰川学：气候研究中第三维的第二个发现
37 Langway（1958; 1967）。 38 Langway（1967，p。7）。 39 Martin-Nielsen（2016年，第95页）。 40在格陵兰（美国）科学研究的地缘政治方面，请参见Doel，Harper和Heymann（2016）。 41 Haefeli（1959）; Finsterwalder的引号（1959年，第542页）。 42“冰盖”是大于50,000 km 2的圆顶冰川。 这种类型的冰川仅存在于格陵兰和南极。 43丹麦政府安装了这样的政府观察员或“联络官”，以观察格陵兰的外国活动：Heymann等。 （2010年，第33页）。 有关Egig的更多详细信息，请参见Martin-Nielsen（2013，pp。 86 - 100）。 44 Martin-Nielsen（2013年，第 87 - 88）。 45 Dansgaard，W。（1958年1月27日），致BørgeFristup的信； Fristup，B。 （1958年1月28日），给威利·丹斯加德的信； Renaud，A。 （[[1962年11月]），Egig 1957 -37 Langway（1958; 1967）。38 Langway（1967，p。7）。 39 Martin-Nielsen（2016年，第95页）。 40在格陵兰（美国）科学研究的地缘政治方面，请参见Doel，Harper和Heymann（2016）。 41 Haefeli（1959）; Finsterwalder的引号（1959年，第542页）。 42“冰盖”是大于50,000 km 2的圆顶冰川。 这种类型的冰川仅存在于格陵兰和南极。 43丹麦政府安装了这样的政府观察员或“联络官”，以观察格陵兰的外国活动：Heymann等。 （2010年，第33页）。 有关Egig的更多详细信息，请参见Martin-Nielsen（2013，pp。 86 - 100）。 44 Martin-Nielsen（2013年，第 87 - 88）。 45 Dansgaard，W。（1958年1月27日），致BørgeFristup的信； Fristup，B。 （1958年1月28日），给威利·丹斯加德的信； Renaud，A。 （[[1962年11月]），Egig 1957 -38 Langway（1967，p。7）。39 Martin-Nielsen（2016年，第95页）。 40在格陵兰（美国）科学研究的地缘政治方面，请参见Doel，Harper和Heymann（2016）。 41 Haefeli（1959）; Finsterwalder的引号（1959年，第542页）。 42“冰盖”是大于50,000 km 2的圆顶冰川。 这种类型的冰川仅存在于格陵兰和南极。 43丹麦政府安装了这样的政府观察员或“联络官”，以观察格陵兰的外国活动：Heymann等。 （2010年，第33页）。 有关Egig的更多详细信息，请参见Martin-Nielsen（2013，pp。 86 - 100）。 44 Martin-Nielsen（2013年，第 87 - 88）。 45 Dansgaard，W。（1958年1月27日），致BørgeFristup的信； Fristup，B。 （1958年1月28日），给威利·丹斯加德的信； Renaud，A。 （[[1962年11月]），Egig 1957 -39 Martin-Nielsen（2016年，第95页）。40在格陵兰（美国）科学研究的地缘政治方面，请参见Doel，Harper和Heymann（2016）。41 Haefeli（1959）; Finsterwalder的引号（1959年，第542页）。 42“冰盖”是大于50,000 km 2的圆顶冰川。 这种类型的冰川仅存在于格陵兰和南极。 43丹麦政府安装了这样的政府观察员或“联络官”，以观察格陵兰的外国活动：Heymann等。 （2010年，第33页）。 有关Egig的更多详细信息，请参见Martin-Nielsen（2013，pp。 86 - 100）。 44 Martin-Nielsen（2013年，第 87 - 88）。 45 Dansgaard，W。（1958年1月27日），致BørgeFristup的信； Fristup，B。 （1958年1月28日），给威利·丹斯加德的信； Renaud，A。 （[[1962年11月]），Egig 1957 -41 Haefeli（1959）; Finsterwalder的引号（1959年，第542页）。42“冰盖”是大于50,000 km 2的圆顶冰川。这种类型的冰川仅存在于格陵兰和南极。43丹麦政府安装了这样的政府观察员或“联络官”，以观察格陵兰的外国活动：Heymann等。（2010年，第33页）。有关Egig的更多详细信息，请参见Martin-Nielsen（2013，pp。86 - 100）。44 Martin-Nielsen（2013年，第87 - 88）。45 Dansgaard，W。（1958年1月27日），致BørgeFristup的信； Fristup，B。（1958年1月28日），给威利·丹斯加德的信； Renaud，A。（[[1962年11月]），Egig 1957 -
气候 - 污水架期望和商业周期
∗ Dietrich：Danmarks NationalBank，电子邮件：amdi@nationalbanken.dk;米勒：t ubingen大学，CEPR和Cesifo，gernot.mueller@uni-tuebingen.de； Schoenle：Brandeis University，CEPR和Cesifo，电子邮件：schoenle@brandeis.edu。本文的早期草案被散发为“气候变化的期望渠道：对货币政策的影响”。我们感谢Fran≥Gourio和Gregor von Schweinitz进行了慷慨的讨论，Harald Uhlig进行了深刻的对话，这帮助我们开始了这个项目。我们还要感谢副编辑和两名匿名裁判，莉迪亚·考克斯（Lydia Cox），爱德华·诺特克（Edward S.我们特别感谢Morning Consult的John Leer和Caroline Smith对我们的研究的慷慨支持。Dietrich非常感谢Deutscher Akademischer Austauschdienst（德国学术交流服务）的支持。本文所述的观点是作者的观点，不一定是丹麦国家银行，欧洲中央银行制度，克利夫兰联邦储备银行或联邦储备系统委员会的观点。随机对照试验在AER RCT注册中注册（＃AEARCTR-0006848）。