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人类染色体的起源2：祖先端粒 -
摘要我们已经从人类2，C8.1和C29B的两个等位基因组宇宙中鉴定出了两个等位基因组宇宙，每个粘液均包含两个脊椎动物端粒重复的倒置阵列，并在头对头排列，5'（ttaggg）， - （ccctaa）， - （ccctaa），3'。序列fln g这个端粒重复是当今人类序列的特征。BAL-31核酸酶实验人造人造染色体的克隆和荧光原位杂交的荧光表明，这些倒置重复的序列均与2 Q13和不同但重叠的人类染色体末端的子集杂交。我们得出的结论是，克隆在宇宙中C8.1和C29B中的基因座是古老的端粒融合的遗物，标志着两个祖先猿染色体融合产生人类染色体的点。
血糖特征的跨著名基因组结构
作者贡献项目协调：I.B。写作小组：J.C.，C.N.S，G.M.，A.V.，L.J.C，S.C.J.P.，K.L.M.，C.L.，C.L.，E.W.，A.P.M.，I.B。中央分析小组：J.C.，C.N.S，G.M.，A.V.，L.J.C，J.L. T.L.，W.M.，H.M-M.，A.N.，S.C.N.，K.N.，C.K.R. I.P.，A.L.，CT.L.，S.C.J.P.，K.L.M.，C.L.，E.W.，A.P.M.，I.B。cohort分析师：T.S.A.，E.Vr.A.，L.F.B.，J.A.B.，N.P.B.，C.P.P.C.，B.E.C.，J.C.，J.C. S.A.F.，J.G.，F.G.，J.G.，S.G.，Y.H.，F.P.H.，J.H.，Y.H.，T.H.，A.H.，M.H.，M.H.，R.A.J.，T.K.，T.K. S.L.，J.L.，M.L.，J.L.，V.L.，M.M.，C.M.，M.E.M.，A.N.，M.N.，D.N.，D.N.，R.N.，G.P.，M.P.，M.P.，M.P.，L.J.R. T.S.cohort基因分型和表型：N.A.，Z.A.，A.A.，S.JL.B.，D.B.，M.B.，R.N.B.，A.B.，A.B.，M.B.，L.L.L.B.，S.R.B.，S.R.B.，S.R.B.，S.R.B. A.F.，M.F.，C.F.，Y.G.，A.P.G.，A.G.，S.H.，C.A.H. W.K. J.M.N.，Y.O.，A.P.，P.A.P.，O.P.，Q.Q.，D.R.，D.F.R.，A.R.，A.R.，F.R.，K.R.，I.R.，I.R. A.U.，R.M.V.，D.V.，A.V.，J.V.V.，J.V.，H.V.，T.W.，K.W.，T.Z.同时监督和/或主要研究人员：G.R.A.，L.S.A.，C.Albertoa。 M.J.C.，J.C.C.，D.I.C.，Y.C.，C.C.，F.S.C.，A.C.，A.C.，F.C.，H.D.，G.D.，G.D.，S.E. S.G.，L.G.，V.G.，X.G.，A.H.，T.H.，C.H.，S.R.H.，B.L.H.，W.H.，E.II.I.I.，P.S.J. J.S.K.，A.K.，P.K.，D.K.，M.K.，M.L.，T.A.L. A.J.O.，K.K.O.，S.P.，C.N.A.P.，N.D.P.，O.P.，C.E.P.，C.E.P.，D.J.P.，P.P.P.P.P.P.，M.A.P. L.J.S.，E.S.，P.S.，X.S.，P.Elines，K.S.S.，B.H.S.，H.S. T.GM.V.，L.E.W.，M.W.，Y.X.W.，N.J.W.，R.M.W.，R.M.W.，H.W.，W.B.W.，A.R.W.，A.R.W.，G.W.，J.F.W.，J.F.W.，T.W.，T.W.，T.W.，T.W. A.L.G.，M.I.M.，J.D.，J.B.M.，R.A.S.，I.P.，A.L.，C.L.，C.L.，S.CJ.P.，K.L.M.
S4-Multi：增强祖先多样化人群的多基因评分预测
目标祖先：总计：PRS 结构：AFR：AMR：EAS：SAS：CT-SLEB 2 1 0 1 4 LDpred2 1 0 0 0 1 LDpred2（加权）5 2 1 1 9 PRS-CSx 48 21 30 23 122 S4-MulJ 2 36 28 33 99 XPASS 2 0 1 2 5 总计：60 60 60 60 240 219
等距为祖先条件，在灵长类动物中呼唤和歌曲
图2 t k和r k k发行，用于歌曲和呼叫。（a）每种人声类型的t k的概率密度函数。（b）每种人声类型的节奏比（R K）的概率密度函数。r k分布的本地最大值为：广告歌曲的0.331、0.487和0.688； 0.347、0.482和0.680用于粘合歌曲；领土歌曲的0.339、0.478和0.682；歌曲咆哮的0.444和0.349；警报轰鸣声0.471；和0.497鸣叫。（c）BARPLOT，显示了室内（实心条）和off-Integer（条纹条形）比率的平均标准化R K的发生范围。* p <0.05;经验分布与小整数节律类别之间具有统计学意义的匹配。
鉴定在哺乳动物中具有活性的祖先有颌类 Gli3 增强子
已知转录调节因子和 Hh 信号通路效应因子 Gli3 的异常表达会引发先天性疾病，最常影响中枢神经系统 (CNS) 和四肢。准确描绘胚胎发育过程中控制 Gli3 转录的基因组顺式调控景观对于解释与先天性缺陷相关的非编码变异至关重要。在这里，我们对分子进化速度较慢的鱼类进行了比较基因组分析，以识别 Gli3 内含子间隔 (CNE15-21) 中七个以前未知的保守非编码元件 (CNE)。斑马鱼的转基因试验表明，这些元件中的大多数驱动 Gli3 表达组织中的活动，主要是鳍、中枢神经系统和心脏。这些 CNE 与人类疾病相关的 SNP 的交集确定了 CNE15 是一种假定的哺乳动物颅面增强子，在脊椎动物中具有保守活性，并且可能受到与人类相关的突变的影响
结核分枝杆菌复合物的估算的祖先参考基因组更好地捕获了基于参考的ALI
收到2023年8月31日； 2023年12月7日接受；于2024年1月4日出版了作者分支：1麦吉尔大学医学系，蒙特利尔，魁北克H4A 3J1，加拿大； 2个细菌共生体进化，加拿大魁北克H7V 1B7，Inrs-Centre-Centre Armand-FrappierSantéBiotechnologie； 3宾夕法尼亚州立大学宾夕法尼亚州立大学动物科学系16802-3500； 4 McGill International TB Center，McGill University，蒙特利尔，魁北克H4A 3S5，加拿大。*信件：路加·哈里森（Luke B.基于参考的对齐；参考基因组。缩写：AIC，Akaike的信息标准； ATCC，美国类型文化收藏；床，浏览器可扩展数据； GATK，基因组分析工具包； Hal，分层对齐； IGV，综合基因组观众； MRCA，最终的共同祖先； MTBC，结核分枝杆菌复合物； NCBI，国家生物技术信息中心； NGS，下一代测序； PGAP，原核基因组注释管道； PHAST，具有空间/时间模型的系统发育分析； Rd，差异区域； RVD，[H37] RV-DETEATION; SNP，单核苷酸多态性； SRA，序列阅读档案； TBD1，结核分枝杆菌 - 特异性缺失1。数据语句：文章或通过补充数据文件中提供了所有支持数据，代码和协议。本文的在线版本可以使用五个补充表和三个补充数据。001165©2024作者
高分辨率HLA基因分型在包含体肌炎中的肌炎提炼8.1祖先单倍型与DRB103：01：01，并突出了DRβ1链中精氨酸74的致病作用
目标：包容体肌炎（IBM）是老年人的进行性炎症性肌肉疾病，一些患者产生抗胞质5' - 核苷酸酶1A（NT5C1A，又名CN1A）抗体。人类白细胞抗原（HLA）是发展IBM的最高遗传危险因素。在这项研究中，我们旨在进一步定义HLA等位基因对IBM的贡献和抗CN1A抗体的产生。方法：我们使用Illumina下一代测序进行了113名高加索IBM患者的西澳大利亚人队列和112个种族匹配的对照。使用Genentech/Midas生物信息学包装进行等位基因频率分析和氨基酸对齐。等位基因频率。使用GGSTATSPLOT软件包进行了发作分析时的年龄。所有分析均在RSTUDIO版本1.4.1717中进行。结果：我们的发现验证了HLA-DRB1*03：01：01与IBM的独立关联，并将风险归因于DRβ1蛋白中位置74中的精氨酸残基。相反，DRB4*01：01：01和DQA1*01：02：01具有保护作用；不具备这些等位基因的DRB1*03：01：01的载体增加了IBM在普通高加索人群中发展的14倍。此外，上述基因型的患者平均比没有患者的患者早五年更早出现症状。我们没有发现与抗CN1A抗体产生的HLA关联。结论：高分辨率HLA测序更精确地表征了与IBM相关的等位基因，并定义了与早期疾病发作相关的单倍型。通过对免疫遗传学数据的高级生物统计分析来识别关键氨基酸残基，提供了机械洞察力和未来的方向，以发现IBM AetioPADENESECHESED。
对DNA修复途径相关基因的遗传分析暗示了新的候选癌症易感基因的基因
1人类遗传学系，麦吉尔大学，蒙特利尔，QC，加拿大，加拿大，2个癌症研究计划，麦吉尔大学健康中心转化生物学中心，麦吉尔大学健康中心，蒙特利尔，QC，加拿大，托巴大学医学实验室技术系，台比亚大学，麦迪纳，麦迪纳，沙特阿拉伯，阿拉伯人，麦吉尔基因姆研究中心，麦吉尔大学4夫人，麦吉尔大学，麦吉尔大学，麦吉尔大学4夫人，夫人，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，蒙特利尔，QC，加拿大，加拿大，6个癌症遗传学实验室，彼得·马卡卢姆癌症中心，墨尔本，澳大利亚维克斯，澳大利亚，玛格丽特癌症中心7号，玛格丽特癌症中心7号，加拿大多伦多大学健康网络，加拿大多伦多，麦克吉尔大学8号，蒙特利尔大学，蒙特利尔，QC，加拿大QC，加拿大QC，加拿大9号医学生物研究所，典范加拿大多伦多，彼得·麦卡卢姆爵士肿瘤学爵士，墨尔本大学，墨尔本大学，墨尔本大学，澳大利亚维克，澳大利亚12号中心，医院12中心。
疫苗助推器，疫苗类型和杂种免疫对对SARS-COV-2祖先应变的体液和细胞免疫力的影响，以及OMICRON变体Sublineae ba.2和BA.5合并症的老年人：横断面研究
Carol YU感染中心，li ka shing医学院微生物学系的Carol YU感染中心，香港大学，香港大学，香港大学皇后医院，皇后玛丽医院，波克斯科医学部，李卡·孔医学院，香港特殊行政部门，波克斯科医学部，李卡·孔·科医学系，李卡·施孔大学。香港大学医学院，香港大学特殊行政区，d li ka shing shing医学院临床医学院香港大学，深圳大学，中国G中心病毒学中心，疫苗学和治疗学中心，香港科学与技术园，香港特殊行政区，H感染疾病部，医学院，医学院，医学院李卡·夏德医学院临床医学院医学院香港大学香港大学香港特殊行政区
外源 DNA 序列的“同类相食”：适应性免疫的祖先形式，需要识别危险
适应性免疫是一种复杂的免疫反应形式，能够保留大量靶抗原（表位）作为非自身抗原的分子记忆。当它再次遇到具有已知表位的免疫球蛋白或 T 细胞受体抗原结合位点时，它能够重新激活自身，而这些表位之前曾激活过宿主免疫系统。长期以来，人们一直认为适应性免疫是一种高度进化的非自身识别形式，在物种形成过程中出现得相当晚，是对一种更普遍的反应（称为先天免疫）的补充。先天免疫提供了一种相对非特异性的防御（尽管由能够特异性识别病毒或细菌化合物的传感器介导），并且不保留对危险的记忆。但是，这种最近获得适应性免疫的概念受到了挑战，因为原核生物中已经存在另一种形式的特定识别机制，这种机制可能能够特异性地自动防御外部危险。这种识别机制可以被认为是一种原始形式的特定（适应性）非自身识别。它基于这样一个事实：许多古细菌和细菌使用一种基因组编辑系统，该系统赋予原核生物适当的病毒 DNA 序列的能力，使它们能够通过一种与适应性免疫非常相似的机制来防止宿主受到损害。这被模糊地称为“外来 DNA 的内源化”或“病毒 DNA 捕食”，或者更形象地说是“DNA 同类相食”。多年来，证据不断积累，突显了外来 DNA 的内源化在与适应性免疫相关的基本过程中的关键作用，并导致了适应性免疫在物种形成后期出现的教条的改变。