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范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
COVID-19 疫苗和自身免疫性溶血性贫血
截至 2023 年 3 月 10 日，荷兰药物警戒中心 Lareb 共收到 10 例与 COVID-19 疫苗相关的自身免疫性溶血性贫血病例。在这些病例中，有 4 例由自发报告系统报告给 Lareb，6 例通过我们的多中心回顾性队列研究报告，该研究使用具有文本挖掘功能的临床数据收集工具从两家荷兰医院的电子医疗报告 (EHR) 中检索个案，以补充当前的自发报告系统并优化药物警戒 [12]。在这 10 份报告中，有 9 份由医疗保健专业人员报告（6 份通过 EHR 报告），1 份由消费者报告。七份报告包含 COVID-19 Moderna 疫苗，其中一份是 Moderna omicron BA1 变体，一份关于辉瑞/BioNTech 疫苗，一份关于阿斯利康疫苗，一份关于未指定的 COVID-19 疫苗。七份报告涉及女性，三份报告涉及男性。年龄范围为 28-89 岁，平均年龄为 58 岁。十份报告中有六份是已有 AIHA 的复发。潜伏期为 3-36 天（1 份潜伏期不详），平均为 15 天，中位数为 14 天。在区分复发性 AIHA 和新发 AIHA 时，中位数潜伏期分别为 6 天和 20 天。报告时，1 例患者未康复，3 例患者正在康复，4 例患者康复，1 例患者死亡，1 例患者结果不详。
基因治疗在范可尼贫血中的作用
作者 Rio 等人 Kelly 等人 Adair 等人 出版年份 2019 2007 2016 出版期刊 自然医学 分子基因治疗 血液 。 会议：第 58 届美国血液学会年会，ASH 2016 研究设计 临床试验 临床试验 临床试验 全文可用 是 是 否（摘要） 样本量 4 3 2 平均年龄（岁） 5.85 ± 1.6 13.7 ± 1.6 16.0 ± 8.5 冷冻保存 细胞动员 是（2 名患者） 是（全部；G-CSF 和普乐沙福）
第 8 节：血液学第 47 章：贫血
答案：D。该患者网织红细胞增多，提示存在溶血过程。外周涂片上存在球形红细胞，且直接抗球蛋白试验呈阳性，且有抗 IgG，提示诊断为温抗体免疫性溶血性贫血。这些患者中也可见抗 C3。这种贫血的初始治疗是使用类固醇。如果这种治疗失败，可以尝试脾切除术。该患者的症状也可能与溃疡性结肠炎一致。溃疡性结肠炎与温抗体溶血性贫血有关。淋巴细胞增生性疾病和胶原血管病也与此有关，尽管超过一半的病例是特发性的。A 不正确；输血应缓慢进行，并且仅在绝对必要时进行。C 不正确，因为苯丁酸氮芥用于治疗与 MGUS 相关的冷凝集素溶血性贫血。如果该患者患有冷凝集素病，则不会发现抗 IgG；只会存在抗 C3。
IPSC衍生的造血细胞代表了一种适当的疾病模型，用于研究钻石 - 黑粉刺贫血综合征的贫血和治疗干预措施 钻石 - 黑色贫血综合征的RPS26缺乏症...
止血-van creveldkliniek，乌得勒支。2。Sanquin Research，阿姆斯特丹造血部。 引言钻石 - 黑色贫血综合征（DBAS）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是低肿瘤性贫血，先天性畸形和对癌症的倾向。 大多数DBA患者在20个核糖体蛋白基因之一中出现突变，并且在分子和临床上都是非常异质的疾病。 DBA中贫血的治疗选择受到限制，包括糖皮质激素（GCS），红细胞（RBC） - 转移 - 经常性和同种异体干细胞移植，用于少量年轻患者。 除了对新型治疗选择的明显需求外，驱动DBA的疾病机制尚未完全阐明，并且由于患者样本的稀缺性和适当的疾病模型的稀缺性而阻碍了研究。 我们研究的目的是开发代表不同基因型和临床严重程度的基于IPSC的DBA模型。 这些模型可以用作研究疾病生物学，对GC的反应和其他贫血候选药物的工具箱。 我们已经从具有差异分子缺陷和临床严重程度的DBA患者中产生了IPSC线。 IPSC线用于产生造血器官（HEO），从中获得RBC前体。 在功能上表征了DBA IPSC-雌雄同体和对GCS的体外反应，收集了IPSC衍生的红细胞，并在培养期间或急性刺激期间遵循了对GC模拟dexametheroson的反应。Sanquin Research，阿姆斯特丹造血部。引言钻石 - 黑色贫血综合征（DBAS）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是低肿瘤性贫血，先天性畸形和对癌症的倾向。大多数DBA患者在20个核糖体蛋白基因之一中出现突变，并且在分子和临床上都是非常异质的疾病。DBA中贫血的治疗选择受到限制，包括糖皮质激素（GCS），红细胞（RBC） - 转移 - 经常性和同种异体干细胞移植，用于少量年轻患者。除了对新型治疗选择的明显需求外，驱动DBA的疾病机制尚未完全阐明，并且由于患者样本的稀缺性和适当的疾病模型的稀缺性而阻碍了研究。我们研究的目的是开发代表不同基因型和临床严重程度的基于IPSC的DBA模型。这些模型可以用作研究疾病生物学，对GC的反应和其他贫血候选药物的工具箱。我们已经从具有差异分子缺陷和临床严重程度的DBA患者中产生了IPSC线。IPSC线用于产生造血器官（HEO），从中获得RBC前体。在功能上表征了DBA IPSC-雌雄同体和对GCS的体外反应，收集了IPSC衍生的红细胞，并在培养期间或急性刺激期间遵循了对GC模拟dexametheroson的反应。分析包括FACS分析，用于GC目标基因的QPCR，总RNA测序，形态分析和增殖动力学。MACS分级的IPSC衍生的红细胞允许阶段特定分析，当被认为适当时。结果我们已经生成了具有不同分子背景的DBA患者衍生的IPSC线（2X RPS19，1X RPS26和1X未知突变）。使用这些线路，我们成功地从HEO中成功产生了代表DBA中红细胞缺陷的RBC - 前体，并与各自DBAS患者的临床表型及其对体内GC治疗的反应相匹配。我们还将吉尔兹识别为GC响应基因，并将其用于确定培养基细胞中的GC受体信号传导动力学。与增殖动力学和RNA测序实验一起，我们使用它来评估HEO衍生的培养基细胞中对GC的反应。目前，我们正在研究基因型表型相关性和IPSC模型中GC响应的分子机制。结论DBAS患者衍生的IPSC线可以用作新型疾病模型，以研究仍知之甚少的DBA中的疾病表型。此外，IPSC衍生的红细胞可用于研究“新旧”的治疗干预措施，包括广泛使用的糖皮质激素。我们的DBAS- IPSC系列代表了一个强大的工具箱，用于未来的DBA研究，该工具可以克服了对其他患者材料或动物模型的需求。
南亚糖尿病中贫血的患病率
在40项合格的研究中，38例进行了荟萃分析，代表14,194名DM参与者。南亚的糖尿病患者中贫血的汇总患病率为45％（95％CI：37.0-54.0，I 2 = 99.28％，p = 0.00）。在亚组分析中，女性的汇总患病率更高（48％，95％CI：37.0-60.0，I 2 = 98.86％，P = 0.00），与男性相比（39％，95％CI：29.0-48.0，i 29.0-48.0，i 2 = 98.18.18.18％，p = 0.00）。糖尿病患者年龄较大（50岁）的贫血估计值高于年轻年龄段（<50岁）（34％，95％CI：21.0-47.0，I 2 = 98.83％）。此外，我们发现考虑到DM类型的贫血的合并患病率估计值有所不同，例如1型报道了2％（95％CI：0.00-4.4），类型2报告了48％（95％CI：
研究论文人工智能支持贫血控制系统（AISACS）预防维持性血液透析患者贫血
贫血是血液透析患者面临的一大难题，使用促红细胞生成剂 (ESA) 和铁补充剂 (IS) 可预防贫血。然而，能够妥善管理此类药物的医生数量跟不上血液透析患者的快速增长。此外，ESA 的高成本给医疗保险系统带来了沉重的负担。作者开发了一种人工智能支持的贫血控制系统 (AISACS)，该系统使用经验丰富的医生的给药指导数据进行训练。对于该系统，适当的数据选择和校正技术起着重要作用。与 ESA 相关的决策提出了一个多类分类问题，为此引入了两步分类技术。多次验证表明，AISACS 表现出很高的性能，正确分类率为 72%-87%，临床适用分类率为 92%-98%。
范可尼贫血核心复合物促进 CtIP-...
在修复链间交联 (ICL) 期间，会产生 DNA 双链断裂 (DSB)。范康尼贫血症 (FA) 核心复合物被募集到 ICL，通过同源重组 (HR) 促进该 DSB 的高精度修复。然而，FA 核心复合物是否也促进 ICL 独立 DSB（例如由电离辐射或核酸酶诱导的 DSB）的 HR 仍存在争议。在这里，我们在基于 CRISPR/Cas9 的筛选中将 FA 核心复合物成员 FANCL 和 Ube2T 鉴定为 HR 促进因子。使用同源细胞系模型，我们进一步证明了 FANCL 和 Ube2T 及其泛素化底物 FANCD2 的 HR 促进功能。我们表明 FANCL 和 Ube2T 以 FANCM 依赖的方式定位在 DSB 上，并且是 FANCD2 在 DSB 上积累所必需的。从机制上讲，我们证明 FANCL 泛素连接酶活性是 CtIP 在 DSB 上积累所必需的，从而促进末端切除和 Rad51 加载。总之，这些数据表明 FA 核心复合物和 FANCD2 在促进 ICL 和 DSB 修复方面具有双重基因组维护功能。
整合糖尿病和镰状细胞贫血管理
糖尿病和镰状细胞性贫血既复杂又慢性病，对医疗保健提供者和个人构成了重大挑战。这两种疾病的共存，称为镰状细胞性状相关糖尿病（SCTD），提出了一套独特的临床考虑和管理挑战。糖尿病和镰状细胞贫血的共存引入了两个复杂的医疗状况之间的动态相互作用。患有镰状细胞性状（SCT）的人可能面临患糖尿病的风险升高。在镰状细胞贫血背景下糖尿病的管理提出了独特的挑战。认识到SCTD人群中的异质性，个性化医学方法至关重要。糖尿病和镰状细胞贫血均易于诱发并发症。生活方式修改在糖尿病和镰状细胞贫血的管理中起关键作用。糖尿病和镰状细胞贫血的融合需要涉及多学科协作的综合护理模型。
慢性肾病贫血的新型治疗方法
1 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校医学系肾脏病分部；2 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校儿科系儿科肾脏病分部；3 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校流行病学和生物统计学系；4 意大利科莫 ASST Lariana 圣安娜医院肾脏病和透析系；5 德国柏林夏利特医学院肾脏病和医学重症监护系；6 美国田纳西州纳什维尔范德堡大学医学中心医学系；7 美国田纳西州纳什维尔范德堡大学医学院分子生理学和生物物理学系；8 美国田纳西州纳什维尔范德堡大学医学院癌症生物学项目； 9 美国明尼苏达州明尼阿波利斯市亨内平医疗保健中心肾脏病科；10 美国明尼苏达州明尼阿波利斯市明尼苏达大学肾脏病科；11 日本东京大学医学院肾脏病和内分泌学科；12 加拿大马尼托巴省温尼伯市七橡树综合医院慢性病创新中心；13 加拿大马尼托巴省温尼伯市马尼托巴大学马克斯·拉迪医学院内科系；14 美国马萨诸塞州波士顿市波士顿医学中心和波士顿大学乔巴尼安和阿维迪西安医学院医学系肾脏病科；15 波兰卡托维兹西里西亚医科大学肾脏病、移植和内科系；16 比利时布鲁塞尔肾脏疾病：改善全球预后 (KDIGO)； 17 比利时布鲁塞尔鲁汶天主教大学圣吕克医院；18 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院医学系肾脏病科塞尔兹曼肾脏健康研究所；19 英国伦敦伦敦大学学院肾脏医学系