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40岁的女性相关的复发性脑脓肿...
背景：心室间隔缺陷（VSD）是脑脓肿的关键危险因素之一。不受控制的氰基先天性心脏病病例中无硬性的血液将在逃避过滤机制并引起脑脓肿后进入大脑。案例：一名40岁的女性出现了为期两周的中度头痛，入院前四天严重恶化。神经系统表现包括注意力缺陷，构音障碍，右侧偏瘫和适当的面部麻痹。实验室发现表明白细胞增多和多余细胞症。超声心动图显示VSD。脑MRI与对比度表明左枕叶有单个脓肿病变。一项组织病理学检查证实了诊断。在住院期间服用抗生素，此后门诊治疗。一个月的随访揭示了新的症状和随后的手术切除。讨论：尽管采用了先进的诊断技术，但大脑脓肿仍然是一个具有挑战性且威胁生命的病例。不受控制的氰化心脏病可能是脑脓肿发生的基本危险因素。必须进行彻底的诊断检查以建立诊断。最佳的经验抗生素治疗是管理的基石。在抗生素治疗后，必须在大小尺寸降低或非最佳尺寸的病变中考虑一种手术方法。必须全面管理大脑脓肿及其病因，以降低复发率。结论：与不受控制的氰基先天性心脏病相关的脑脓肿需要涉及抗生素和手术的全面治疗。针对临床和每月成像评估的基本原因和具有成本效益的随访至关重要。关键词：脑脓肿，氰基心脏病，心室间隔缺陷
与虾相关的微生物和病原体
在过去的三十年中，虾类水产养殖一直在迅速增长。但是，高密度水产养殖以及环境降解导致虾感染的发生率增加。因此，制定和实施有效的策略来预测，诊断和控制虾的感染的传播至关重要，也至关重要，也可以确保食品行业的生物安全性和可持续性。随着生物技术的最新进展，人们更多的关注是开发出具有预防疾病发生并更好地管理虾健康的新型有前途的治疗工具。此外，由于下一代测序（NGS）平台的出现，已经有可能分析不同虾库存对感染的易感性或抗性的遗传基础，以及如何使水产养殖能够使虾类疾病释放。
甘油三酸酯 - 葡萄糖指数之间的关联...
肾细胞癌（RCC）是最常见的固体肾脏病变（1），在过去的二十年中，全球RCC发病率每年增加2％（2）。手术切除仍然是局部RCC的唯一治疗方法（1）。尽管已经制定了诊断和几种治疗策略，例如成像技术，免疫疗法和放射疗法，但临床结果仍然不令人满意（3-6）。因此，确定患者治疗选择和预后改善的潜在预后因素至关重要。越来越多的证据表明，胰岛素抵抗（IR）是代谢综合征（MS）（7）的主要组成部分，可能与多种类型的癌症的风险增加以及更高的死亡率有关（7，8）。代谢综合征包括一系列代谢异常，包括高血压，2型糖尿病，肥胖和高脂血症，MS已被证明是发病率和RCC预后不良的危险因素（9-11）。此外，先前的研究表明，MS的每个成分都被认为与RCC有密切的因果关系（9，11），并且病理生理学似乎在很大程度上归因于IR（12，13）。是IR的预测指标的内脏肥胖指数（VAI）已被报道为估计RCC侵略性的有用指数（14、15）。所有证据表明，IR在RCC的发展中可能起着至关重要的作用，并且是结果不良的危险因素。但是，只有少数研究探讨了TYG指数与术后RCC结果之间的关联。甘油三酸酯 - 葡萄糖（TYG）指数已被评估为IR的可靠替代物数十年来，考虑到其与高胰岛素 - 葡萄糖夹检验的一致性，这是IR诊断当前的金标准（16-18）。TYG指数，作为胰岛素抵抗标记和代谢综合征诊断因子与癌症风险之间的关联，结果表明TYG指数与RCC发生率的风险相关（HR = 1.13，95％CI = 1.07至1.07至1.20至1.20）（19，20，20，20，20）。因此，我们旨在探索TYG指数是否可以预测RCC患者的临床结果，并进一步探索TYG指数与RCC的其他临床预后特征之间的关联。
免疫检查点抑制剂相关糖尿病的临床和HLA基因型分析：来自中国的单中心病例系列
结果：ICI-DM患者具有男性占主导地位（70.6％），平均体重指数（BMI）为21.2±3.5 kg/m 2，ICI治疗后5（IQR，3-9）周期中的ICI-DM平均发作。大多数（78.3％）ICI-DM患者接受了抗PD-1，78.3％的糖尿病性酮症酸中毒治疗，并且所有C肽水平都低，并且接受了多次胰岛素注射。与T1D患者相比，ICI-DM患者的年龄较大（57.2±12.4 vs 34.1±15.7岁），血糖较高，但HBA1C水平较低（p <0.05）。只有两名（8.7％）ICI-DM患者的胰岛自身抗体阳性，该患者低于T1D患者（66.7％，p <0.001）。A total of 59.1% (13/22) of ICI-DM patients were heterozygous for an HLA T1D risk haplotype, and DRB1*0901-DQA1*03- DQB1*0303 (DR9) and DRB1*0405-DQA1*03-DQB1*0401 were the major susceptible haplotypes.Compared to T1D, the susceptible DR3-DQA1*0501- DQB1*0201 (DR3) and DR9 haplotypes were less frequent (17.7% vs 2.3%; P =0.011 and 34.4% vs 15.9%; P =0.025), whereas the protective haplotypes (DRB1*1101-DQA1*05-DQB1*0301 ICI-DM患者（2.1％vs 13.6％; P = 0.006和4.2％vs 15.9％; P = 0.017）。ICI-DM患者均无T1D相关的高危基因型DR3/DR3，DR3/DR9和DR9/DR9。在23名ICI-DM患者中，有7（30.4％）出现，与ICI相关的1型糖尿病（IFD）（IFD）和16例（69.6％）呈现为ICI相关的1型糖尿病（IT1D）。与IT1D患者相比，IFD患者表现出明显的高血糖，C肽和HBA1C水平低（P <0.05）。与IT1D患者相比，IFD患者表现出明显的高血糖，C肽和HBA1C水平低（P <0.05）。据报道的1型暴发性糖尿病易感性HLA单倍型（DRB1*0405- DQB1*0401或DRB1*0901*0901-DQB1*0303）， IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。据报道的1型暴发性糖尿病易感性HLA单倍型（DRB1*0405- DQB1*0401或DRB1*0901*0901-DQB1*0303）， IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。
1241-与 EGFR 抑制剂相关的痤疮样皮疹
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与动力蛋白相关的光感受器蛋白防止睫状适应蓝光
已知通过调节动力蛋白进行睫状运动的光响应性调节，但该机理尚未完全了解。在这里，我们报告了一个两头f/i1内臂动力蛋白的新型亚基，名为Dyblup，在动物精子中，单细胞绿色藻类。该亚基包含一个BLUF（使用FAD的蓝光传感器）域，该结构域似乎会直接调节Dynein活性，以响应光。Dyblup（Div>与Dynein相关的BLUF蛋白）介导了F/I1运动结构域与将电动机与Doublet微管联系起来的系带络合物之间的连接。缺乏染色的直系同源物的衣原体既表现出阳性和负面光，但是被适应并吸引了高强度的蓝光。这些结果表明，通过直接照相染料素来避免有毒的强光。
引用SU Q，Wang R，Luo Y，Tang Q和Wang K（2024）降低脂质药物靶基因与勃起功能障碍和雄性repret
勃起功能障碍（ED）被定义为阴茎持续无法实现和/或保持勃起的性生活，是泌尿科中最常见的疾病之一（1）。尽管Ed不会对生命构成威胁，但它对社会构成了重大的安全隐患。 它不仅会影响患者的身心健康，而且会给性伴侣带来极大的困扰，从而导致患者及其伴侣的生活质量下降，家庭中的不和谐，更认真地，工作生产力的下降，家庭暴力的提高以及医疗负担的增加。 与心血管危险因素高度相关，例如高脂血症，糖尿病和血压异常。 先前的研究发现，ED和心血管疾病的发病机理基本上是相同的，均以血管内皮功能障碍为中心，最终导致血管性动脉粥样硬化（2-4）。 因此，ED和心血管疾病具有共同的危险因素。 脂质，包括总胆固醇（TC），甘油三酸酯（TG），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），在此过程中起着至关重要的作用。 烟酸，他汀类药物，纤维和新型脂质降低药物通常用于治疗高脂血症（5-8）。 有临床证据表明，降脂药物疗法可以显着改善由高脂血症引起的有机ED患者的勃起功能（9，10）。 几个荟萃分析也显示了相似的结论（11，12）。 近年来，药物靶标MR分析已成为有效的工具。尽管Ed不会对生命构成威胁，但它对社会构成了重大的安全隐患。它不仅会影响患者的身心健康，而且会给性伴侣带来极大的困扰，从而导致患者及其伴侣的生活质量下降，家庭中的不和谐，更认真地，工作生产力的下降，家庭暴力的提高以及医疗负担的增加。与心血管危险因素高度相关，例如高脂血症，糖尿病和血压异常。 先前的研究发现，ED和心血管疾病的发病机理基本上是相同的，均以血管内皮功能障碍为中心，最终导致血管性动脉粥样硬化（2-4）。 因此，ED和心血管疾病具有共同的危险因素。 脂质，包括总胆固醇（TC），甘油三酸酯（TG），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），在此过程中起着至关重要的作用。 烟酸，他汀类药物，纤维和新型脂质降低药物通常用于治疗高脂血症（5-8）。 有临床证据表明，降脂药物疗法可以显着改善由高脂血症引起的有机ED患者的勃起功能（9，10）。 几个荟萃分析也显示了相似的结论（11，12）。 近年来，药物靶标MR分析已成为有效的工具。与心血管危险因素高度相关，例如高脂血症，糖尿病和血压异常。先前的研究发现，ED和心血管疾病的发病机理基本上是相同的，均以血管内皮功能障碍为中心，最终导致血管性动脉粥样硬化（2-4）。因此，ED和心血管疾病具有共同的危险因素。脂质，包括总胆固醇（TC），甘油三酸酯（TG），低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL），在此过程中起着至关重要的作用。烟酸，他汀类药物，纤维和新型脂质降低药物通常用于治疗高脂血症（5-8）。有临床证据表明，降脂药物疗法可以显着改善由高脂血症引起的有机ED患者的勃起功能（9，10）。几个荟萃分析也显示了相似的结论（11，12）。近年来，药物靶标MR分析已成为有效的工具。但是，一些学者发现，高脂血症的患者在使用降低脂质药物期间可能会降低睾丸激素水平，这反过来又可能导致ED发生。此外，一些研究表明他汀类药物可能通过影响自主神经功能或心理因素而间接导致ED的发生（13）。随机对照试验（RCT）是确定药物效率和不良反应的标准方法。但是，目前缺乏降脂药物和ED之间的大规模随机对照试验。降低脂质药物对ED和性激素水平的发生的影响尚不清楚，需要进一步探索。随着全基因组关联研究（GWAS）的日益普及，门德尔随机化（MR）可能是用于解决问题的RCT研究的有效替代方法。由于遗传变异（等位基因）是在减数分裂过程中随机分配的，因此MR研究的参与者根据等位基因的存在“随机”。这类似于随机对照试验，该试验将参与者随机分配到实验治疗组或对照组（14、15）。因此，MR分析的优点是，与其他研究方法相比，MR分析不易受到混杂因素的影响。它用于推断针对蛋白质编码基因，拮抗剂，激动剂或抑制剂对疾病风险的药物的影响（16）。该工具对破译药物治疗的潜力和促进药物开发非常有帮助。
分析方法用于基于重组腺相关病毒的基因疗法的过程和产品表征
优化具有一致质量的重组腺相关病毒（RAAV）的上游和下游过程取决于快速介绍关键质量属性（CQAS）的能力。在RAAV产生的背景下，将病毒滴度，衣壳含量和聚集鉴定为潜在的CQA，影响RAAV介导的基因治疗产物的效力，纯度和安全性。 测量这些属性的分析方法通常会遭受较长的周转时间或较低的吞吐量来开发过程，尽管快速，高通量方法开始开发和商业化。 这些方法在学术或工业实践中尚未确定，并且很少数据。 在这里，我们审查了对Raav质量量化的量化和即将到来的分析方法。 此外，我们确定从传统方法过渡到新方法的关键挑战是后者缺乏学术和工业经验。 本文献综述为选择质量属性的分析方法提供了ASA指南，以在RAAV介导的基因疗法的过程开发过程中快速，高通量过程表征。将病毒滴度，衣壳含量和聚集鉴定为潜在的CQA，影响RAAV介导的基因治疗产物的效力，纯度和安全性。测量这些属性的分析方法通常会遭受较长的周转时间或较低的吞吐量来开发过程，尽管快速，高通量方法开始开发和商业化。这些方法在学术或工业实践中尚未确定，并且很少数据。在这里，我们审查了对Raav质量量化的量化和即将到来的分析方法。此外，我们确定从传统方法过渡到新方法的关键挑战是后者缺乏学术和工业经验。本文献综述为选择质量属性的分析方法提供了ASA指南，以在RAAV介导的基因疗法的过程开发过程中快速，高通量过程表征。
引用Liu J，Wu G，Li S，Cheng L和Ye X（2024）甲状腺功能亢进和心力衰竭之间的遗传关联：Mendelian随机研究
甲状腺激素是内分泌激素，由甲状腺细胞合成和分泌。循环甲状腺激素可以作用于广泛的细胞，对于生长和能量代谢是必要的。甲状腺功能亢进发生时，甲状腺激素过量被合成并分泌。先前的调查表明，甲状腺功能亢进症的患病率在欧洲为0.8％，在美国为1.3％（1，2）。一项基于中国人口的观察性研究报告说，碘舒适的地区甲状腺功能亢进症的发生率约为1.2％（3），这意味着一百人中有一个人是甲状腺功能亢进。根据存在或不存在临床症状，甲状腺功能亢进分为明显或亚临床类型。明显的甲状腺功能亢进症的症状主要是由过量激素引起的，导致超级代谢和交感神经激发的症状，例如pal，出汗，焦虑和体重减轻（4）。心房纯正是甲状腺功能亢进的并发症，被认为是充血性心力衰竭的独立危险因素（5），而心力衰竭是心血管事件的主要原因（6）。此外，甲状腺毒性周期性麻痹，东亚个体中的有害并发症比北美人更普遍（0.2％对2％）（7）（7）的特征是肌肉麻痹，急性低血压和甲状腺毒性（8），并且可能导致严重的心动或肌肉无力。心力衰竭（HF）是由心脏功能障碍引起的心脏疾病，是临床实践中常见疾病之一。HF可以显着提高患者的住院和死亡率。研究发现表明，在发达国家，HF的患病率约为1-2％，而发展中国的数字较高（9）。根据美国心脏协会（AHA）的一份报告，在不同年龄段的男性（40-59、60-79和≥80岁）中，HF的人口百分比分别为1.5％，6.6％和10.6％。女性的相应百分比约为1.2％，4.8％和13.5％（10）。一项4。7年的随访研究表明，HF患者通常需要住院治疗，其中1,077例患者中最多4,359例住院，平均每人4次住院治疗（11）。这些住院时间中有70％以上发生在≥65岁的成年人中（12）。Stewart的研究招募了16,224名男性和14,842名妇女的心力衰竭，心肌梗塞或癌症的妇女，发现男性患者每1000人损失约6.7岁的预期寿命，而女性为5.1岁。发现心力衰竭的死亡率高于许多癌症（13）。一项观察性研究表明，住院五年中HF患者的死亡率超过65％（14）。此外，对于住院的HF，预后较差。研究表明死亡率
引用Mondin A，Bertazza L，Barollo S，Pedron MC，Manso J，Piva I，Basso D，Merante Boschin I，Iacobone M，Pezzani R，Mian C和Mian C和Censi S（2023）
甲状腺甲状腺癌（MTC）是由甲状腺par骨C细胞引起的神经内分泌肿瘤。它占所有甲状腺恶性肿瘤的2％，占所有甲状腺结节的0.4-1.4％（1）。诊断时，MTC患者通常已经患有淋巴结受累和远处转移（分别为35％和13％的病例）。MTC I，II，III和IV患者的10年生存率分别为100％，93％，71％和21％（2）。一级治疗通常包括甲状腺自由基切除术和中央颈部淋巴结清扫术。通常需要其他治疗，尤其是在远处转移的患者中，但是细胞毒性化疗和放射治疗几乎没有效果（3）。MTC作为零星（75-80％）（SMTC）或遗传性肿瘤（HMTC）表示，是由于在traut（RET）突变期间重新排列的种系，作为多内分泌肿瘤2综合征（MEN2）的一部分。使用下一代靶向测序（NGS）对SMTC的分子表征，大约56％的患者携带体细胞RET突变，24％的患者具有RAS基因突变，而2％的患者具有涉及其他已知基因的突变，但约18％的测试对任何已知的遗传驱动器（4）。在参与SMTC的突变类型和患者的预后之间已经建立了关联：在携带体细胞RET突变，Met918THR（M918T）的患者中，情况要比具有其他RET突变的患者差，而在患有RAS基因突变的患者中，情况差（5）。管理高级SMTC仍然是一个挑战。cabozantinib和vandetanib仍然是治疗晚期MTC的最常用药物。因此，用于预后目的评估患者的基因突变状态是有用的，但更重要的是，更重要的是定向选择对高级形式的新型靶向治疗方法，例如高度选择性的RET抑制剂pralsetinib和selpercatinib，现在批准了用于治疗MTC（6），或crizotinib in n a al and crizotinib in n an Al art-race-rack-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk resk ress批准。不幸的是，在五名MTC患者中，遗传驱动因素仍然未知，因此很难确定其预后并确定可能的靶向疗法。酪氨酸激酶抑制剂（TKIS）（Cabozantinib和Vandetanib）表现出可变程度的效率（8），但尚未证明可以提高整体存活率（9）。不幸的是，MTC通常对TKI具有抵抗力，从而降低了其效率，因此患者的预后恶化。这两种药物的耐受性通常也很差，因此治疗必须经常进行