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糖尿病
胰岛素的降血糖作用是通过肝脏中糖异生和糖原分解的弱化作用来解释的，脂肪生成，糖生成，蛋白质生成以及刺激细胞增殖的有丝分裂作用的合成代谢作用。根据病毒的发生，区分了原发性（自发）和继发性糖尿病。有两种类型的主要糖尿病：I型和II型。继发性糖尿病是在其他疾病的背景下发生的。这种疾病在胰腺损伤期间发展，内分泌疾病，伴有反界激素的分泌（库欣综合症，肢端肿瘤，嗜血果细胞瘤，甲状腺毒性，脊柱蛋白毒素，葡萄糖代表等）。），许多染色体疾病（down，klinefelter）等。糖尿病属于遗传性（多基因）组，很少是常染色体主导地传播疾病，其特征是所有类型的代谢性疾病，是一种需要复杂矫正的疾病。
iDebenone治疗在患有DNAJC30- ...
DNAJC30（OMIM：618202）是一种核基因，它构造了伴侣蛋白促进CI亚基的适当交换[1]。最近，DNAJC30中的双重性致病变异与常染色体隐性遗传遗传神经病神经病（Arlhon）和Leigh综合征（LS）[1-4]有关。有趣的是，东欧人口的发生率很高，C.152a> g，p。（Tyr51Cys）变体，可能是由于创始人效应[1,2,4]。尽管绝大多数具有DNAJC30突变的患者存在孤立的视神经神经病，但已有几例LS病例[2-4]。idebenone目前是唯一注册的治疗mtDNA lhon的药物，已被证明可以有效治疗Arlhon [1，2]。但是，在DNAJC30相关的LS中尚无有关iDebenone益处的报道。
干细胞和渐进性听力损失的基因治疗
进行性非综合性感觉性听力损失（PNSHL）是造成感觉障碍的最常见原因，影响了65岁以上的三分之一以上的个体。PNSHL包括噪声引起的听力损失（NIHL）和遗传性耳聋形式，其中包括延迟发作的常染色体显性听力损失（AD PNSHL）。pnshl是基因疗法的主要候选日期，因为已经对PNSHL进行了广泛的研究，并且在疾病的鉴定与听力损失的发作之间存在一个潜在的较宽窗口。存在几种基因治疗策略，显示出靶向PNSHL的潜力，包括病毒和非病毒方法，以及基因编辑与基因调节方法。充分探索这些疗法策略的潜力，这是人类的体外模型
主题：遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）
已经确定了具有常染色体显性遗传模式的几种遗传综合征，已鉴定出具有乳腺癌的遗传模式。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传部位特异性乳腺癌的病例在BRCA（乳腺癌易感性）基因中具有常见的致病突变。怀疑患有HBOC综合征的家族的特征是在任何年龄较小的年龄，双侧乳腺癌，男性乳腺癌和卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症中增加了对乳腺癌的敏感性。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早发性乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。
一个5岁的痉挛性截瘫56的女孩案例，突变
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是下肢的进行性痉挛和无力。大约60个突变基因已被识别为构成HSP的70多个独特的遗传基因座，使其成为具有最大遗传变异性的神经系统疾病之一。1个痉挛性截瘫56（OMIM＃615030）是最近确定的遗传性痉挛性截瘫（HSP），该杂种术（HSP）最初由Tesson等人于2012年记录。2此外，SPG56的个体可能表现出各种神经系统症状，例如肌张力障碍和发育延迟。HSP包括超过50种遗传变异。它影响了各种种族的个人，普遍的估计范围为每100,000人的1.2至9.6。3一种新认识的常染色体隐性复合物类型的遗传痉挛性截瘫是痉挛性截瘫
AAV介导的基因疗法减弱了Bardet-
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一组遗传的常染色体隐性纤毛病，其特征是多种细胞类型中纤毛功能的干扰，导致肥胖，肾衰竭和失明。已知20多个因果基因，许多突变使BBSOME的功能是一种蛋白质复合物的功能，该蛋白质复合物调节货物蛋白在纤毛中的运动。BBS10基因中的突变是BBS的第二大原因，占所有病例的20％以上。最近，HSU等人的概念验证研究。2023，证明了在BBS10缺乏小鼠模型中使用小鼠BBS11的下接送递送的AAV基因治疗的潜力。在这项研究中，我们着手优化和识别带有人类BBS10基因的AAV8矢量，从而提供持续的功效和良好的临床翻译安全性。
家族性高胆固醇血症的基因转移和基因组编辑
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是高循环低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇。FH 中高循环 LDL 胆固醇是由于 LDL 受体功能障碍造成的，主要由肝细胞表达。如果不及时治疗，受影响的患者会迅速发展为动脉粥样硬化，可能导致心肌梗死并在 30 岁内死亡。在这里，我们介绍了该病的发病机制和可用的治疗方案。我们重点介绍了治疗干预的不同可能目标。然后，我们回顾了目前正在开发的不同基因治疗策略，这些策略可能成为未来新的治疗选择，并讨论了它们的优缺点。最后，我们简要概述了其中一些策略对更常见的获得性高胆固醇血症疾病的潜在应用。
心脏的淀粉样变性：全面评论
遗传（MATTR；家族性）淀粉样变性是由错误折叠突变的经胸蛋白蛋白的沉积引起的，该蛋白是通常由肝脏产生的转运蛋白，通常在血清中发现。经甲状腺素蛋白的TTR基因位于18q12.1染色体上。它具有五个内含子和四个外显子，具有编码突变体TTR基因的100多个单核苷酸多态性（SNP）和80多个致病突变，其中45个涉及心脏[6,7]。突变遵循遗传的常染色体主导模式，因此，同样影响性别和聚集到种族和/或地理种群中。临床表现取决于突变类型，基因渗透率，发作年龄和预后差异。对于患有心脏淀粉样变性的人，患者通常在50多岁时出现心力衰竭症状[8]。最常见的遗传性心脏淀粉样变性是由Val122ile突变引起的[9]。
诊所
透明纤维瘤病综合征 (HFS) 的特征是乳头状真皮层和其他组织中出现透明沉积物。该病可在出生时或婴儿期出现，表现为剧烈运动疼痛、进行性关节挛缩，并经常伴有严重的运动障碍、皮肤增厚以及关节骨突处出现色素沉着斑/斑块。牙龈肥大、皮肤结节、面部和颈部珍珠状丘疹以及肛周肿块很常见。蛋白质丢失性肠病和发育不良的并发症可能危及生命。认知发育正常。许多患有严重形式（以前称为婴儿系统性透明纤维瘤病）的儿童在幼儿期发病或死亡的风险很高；一些患有较轻表型（以前称为青少年透明纤维瘤病）的儿童可以活到成年。该疾病是由 ANTXR2 基因（OMIM*608041）中的双等位基因变异引起的，并以常染色体隐性方式遗传。