XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemcftr
综合卫生系统专业药房的影响...
囊性纤维化（CF）是一种复杂的慢性条件，需要全面管理。药剂师对于通过协作药物治疗管理（CDTM）计划优化CF护理至关重要，并且综合卫生系统专业药房（HSSP）也允许药剂师，提供者和诊所员工之间进行协调的护理。通过CDTM，药剂师有权与医疗保健提供者合作启动，调整或终止药物，从而进行更及时和个性化的治疗调整。囊性纤维化基金会（CFF）已更新了其指南，以指定药剂师为CF护理团队的核心成员，生效2024年，要求其在认可的中心。1此更新是在2015年将药剂师称为“建议”成员之后，强调了他们在管理CFTR调节剂等疗法中的重要性。尽管有这些好处，但与药剂师领导的CDTM计划配对的HSSP模型对CF患者结果的影响尚未得到充分研究。
治疗引起囊性纤维化的剪接突变的基因手术
当前的工作符合 CF 领域正在进行的努力，旨在满足所谓“最后 10%”的高度未满足的医疗需求，即 pwCF，根据其特定的基因型，这些患者不适合 HEMT 并且处于前调节剂时代。除了严重的错义突变之外，这些基因型还包括剪接、插入或缺失 (indel) 或无义突变，从机制上来说，预计这些突变不会对任何当前或未来的调节剂疗法产生反应。为了解决这一未满足的医疗需求，CF 领域努力研究基因添加和基因编辑方法（见表 1）。事实上，自从 HEMT 最常见的突变 F508del 以及门控和残留功能突变获得临床批准以来，药物难治性突变一直是研究的重中之重（见表 1）。 c.3718-2477C>T 是一种残留功能突变，携带此类突变的 pwCF 现在有资格获得美国批准的 CFTR 调节剂（https://www.fda.gov/）。6 在欧洲，只有携带突变与 F508del 等位基因结合的 pwCF 才有资格获得 Symkevi（tezacaftor/ivacaftor）
相遇路口 - 墨西拿
16:30-16:40 Ciro L. Pierri，副教授（UniBa） 基于神经氨酸酶多样性的抗感染策略：对选择性的影响 16:40-16:50 Michele Galluccio，副教授（UniCalabria） 人类 SLC38A2（SNAT2）基因：源自外显子跳跃的两种不同蛋白质异构体 16:50-17:00 Angela Ostuni，副教授（UniBas） 1H-NMR 光谱和生化研究相结合的代谢组学分析是评估即将进行体外受精的女性卵泡液生化特征的有效策略 17:00-17:10 Onofrio Laselva，研究员 (RTD-B) (UniFg) 鉴定 Ivacaftor 在 CFTR 上的结合位点及其对线粒体功能的影响 17:10-17:20 Alessandra Saitta，博士后（UniMe）评估 miR-125b、Aβ 和 Tau 之间的分子关系 17:20-17:30 Nicolò Musso，研究员（RTT）（UniKore）电旋转光谱与膜相关区域 1 结合蛋白（SMAR1）和粘着斑激酶（FAK）基因表达之间的关系
英国囊性纤维化会议2022计划
简·戴维斯（Jane Davies）是英格兰伦敦帝国帝国学院国家心脏和肺部国家心脏和肺研究所的儿科呼吸学与实验医学教授，是国家健康研究所高级研究员。她是皇家布罗姆普顿医院儿科呼吸医学的名誉顾问，欧洲最大的CF诊所之一。她的主要研究领域是囊性纤维化慢性肺部感染和临床试验设计。她指导了一个专注于铜绿假单胞菌的战略研究中心，培训了CF感染的未来临床和科学研究人员。Jane曾是全球首席研究员，包括大量CFTR调节药物的国际试验，包括儿童和婴儿以及英国CF基因治疗联盟战略组的成员。为支持小儿研究，她代表欧洲CF学会建立了肺通量核心设施，标准化了这种更敏感的肺结果度量。她领导NIHR CF国家研究战略小组，并且是欧洲CF学会的当选总统。
研究评论2024
囊性纤维化（CF）患者面临双刃剑：肝脏损伤是常见的并发症，而CF跨膜电导调节剂（CFTR）调节剂治疗剂提供希望，他们也会损害肝脏病例。研究中的X comple x isu e i s os t tradya l trandiva l s ry y o y o y o n ivasiv e活检。为了解决这个问题，我们将使用一种称为诱导多能干细胞（IPSC）的新技术，该技术从患者自己的血液中产生。这些IPSC可以转变为特定于患者的“迷你肝脏”，称为类器官，并保留个人的独特生物学。我们将比较健康的人，CF患者以及患有CF-REATED肝脏DA Mag e的器官。通过对这些mo del s进行分析，我们将通过其治疗影响肝脏来介绍MECHA NIS MS。这种方法不仅有望开发更安全，更有效的cf tre atme nts b ut，还可以使非i vasive me the the the the the disease the disease，最终终于可以改善患者的结果。6
研究评论2024
囊性纤维化（CF）患者面临双刃剑：肝脏损伤是常见的并发症，而CF跨膜电导调节剂（CFTR）调节剂治疗剂提供希望，他们也会损害肝脏病例。研究中的X comple x isu e i s os t tradya l trandiva l s ry y o y o y o n ivasiv e活检。为了解决这个问题，我们将使用一种称为诱导多能干细胞（IPSC）的新技术，该技术从患者自己的血液中产生。这些IPSC可以转变为特定于患者的“迷你肝脏”，称为类器官，并保留个人的独特生物学。我们将比较健康的人，CF患者以及患有CF-REATED肝脏DA Mag e的器官。通过对这些mo del s进行分析，我们将通过其治疗影响肝脏来介绍MECHA NIS MS。这种方法不仅有望开发更安全，更有效的cf tre atme nts b ut，还可以使非i vasive me the the the the the disease the disease，最终终于可以改善患者的结果。8
评论中的儿科年
每日治疗方案Mayer-Hamblett N，Ratjen F，Russell R，Donaldson SH，Riekert KA，Sawicki GS，Odem-Davis K，Young JK，Rosenbluth D，Taylor-Cousar JL，Goss JL，Goss CH等。在调节剂治疗的囊性纤维化治疗的人中，停药与延续高渗盐水或多子酶ALFA的持续（简化）：来自两个平行，多中心，开放标签，随机，随机，受控，非自卑试验的结果。柳叶刀呼吸医学。2023 APR 1; 11（4）：329-40。总结在这个新的CFTR调节剂时代，许多CF患者的肺部健康大大改善了。许多人质疑每日时间密集型粘液清除方案是否仍然需要。为回答这个问题，这2个平行的临床试验检查了囊性纤维化对Elexacaftor tezacaftor ivacaftor（ETI）的健康影响，以中断Dornase alfa或催眠盐水。结果是FEV 1％的变化在6周内预测。这些是非效率试验，因此他们比较了FEV 1％的变化在停用药物的人中，与继续药物的人相比，预测的变化并不差。临床试验在患有正常或轻度肺部疾病的ETI上招募了595名青少年或患有囊性纤维化的成年人。在持续或停止对Dornase Alfa和高渗盐水研究的人之间，FEV1％的变化没有显着差异。评论
囊性纤维化气道的微生物流行病学
抽象进行性阻塞性肺部疾病继发于慢性气道感染，再加上宿主免疫，是囊性纤维化发病率和死亡率的主要原因（CF）。在患有CF（PWCF）的人的气道中发现的经典病原体包括铜绿假单胞菌，金黄色葡萄球菌，伯克霍尔德cepacia complect，Achromobacter物种和嗜血杆菌的富集。虽然传统的呼吸培养培养物集中在这种有限的病原体上，但使用综合文化和与文化无关的分子方法的使用表现出了复杂的高度个性化的微生物群落。流失细菌群落多样性和丰富性，与传统的CF病原体（如Burkholderia或pseudomonas）相对增加的分类单元相对增加，长期以来一直被认为是疾病进展的标志。这些经典病原体的获取被视为晚期疾病的预兆，并假定是由经常发生的急性肺部恶化驱动的反复和频繁的抗生素暴露驱动的。最近，CF跨膜电导调节剂（CFTR）调节仪，旨在增强或恢复蛋白质水平/功能降低的小分子，已成功开发并具有深远的影响疾病。尽管有多种临床益处，但在PWCF中持续存在结构性肺损伤和结构性慢性气道感染。在本文中，我们回顾了普华永道的微生物流行病学，重点是我们对调节剂时代中对这些感染的不断发展的理解，并确定感染监视和临床管理中未来的挑战。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限北卡罗来纳州）
CPT 代码描述*0060U 双胞胎接合性，使用母体血液中循环的无细胞胎儿 DNA 对 2 号染色体进行基因组靶向序列分析*0168U 胎儿非整倍体（21、18 和 13 三体）使用母体血浆对选定区域进行 DNA 序列分析（无胎儿分数截止值），算法报告为每个三体的风险评分*0327U 胎儿非整倍体（13、18 和 21 三体），使用母体血浆对选定区域进行 DNA 序列分析，算法报告为每个三体的风险评分，包括性别报告（如果执行）*0488U 产科（胎儿抗原无创产前检测），无细胞 DNA 序列分析用于检测同种免疫妊娠中胎儿是否存在 1 种或多种 Rh、C、c、D、E、Duffy（Fya）或 Kell（K）抗原，报告为选定检测到或未检测到的抗原*0489U 产科（单基因无创产前检测），对一个或多个目标（例如 CFTR、SMN1、HBB、HBA1、HBA2）进行无细胞 DNA 序列分析，以识别父系遗传的致病变异，并根据分子计数进行相对突变剂量分析，以确定母体突变的胎儿遗传，算法报告为该疾病的胎儿风险评分（例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、β 血红蛋白病 [包括镰状细胞病]、α 地中海贫血）
附件1：囊性纤维化（CF）突变，对囊性纤维化跨膜
（ELEXACAFTOR/TEZACAFTOR/IVACAFTOR和IVACAFTOR）粗体突变被批准有效12/21/2020表1：响应Trikafta 3141del9 E822K G1069R L967S R967S R117L L967S R117L S912L S912L 546INSCA的CFTR基因突变列表R117P S945L A46D F311DEL G1249R L1077P R170H S977F A120T F311L F311L G1349D L1324P R258G S1159F S1159F A234D A234D F508C H139R L1335P L1335P R334L S1159P; H199Y L1480P R334Q S1251N A455E F508DEL* H939R M152V R347H S1255P A554E F575Y H1054D H1054D A1067T F1052V H1085R M952T R352Q T1053I D110E F1074L H1375P M1101K R352W V201M D110H F1099L F1099L I148T I148T P553Q V232D D192G D192G G27R I117R I117R I117R I117R I117R I117R I117R RAR D443Y G85E I336K P205S R751L V456F D443Y; G576A; R668C; R668C†G126D I502T P574H R792G V562I V562I D579G D579G G178E D578E I601F i601f i601f i601f Q98R R933G V733G V733G V733G V754M D614M D614M D614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614 d614 d614m d614m d614 d614 d614 Q237E R1066H V1153E D836Y G194R I807M Q237H R1070Q V1240G D924N G194V I980K Q359R R1070W V1293G D979V G314E I1027T Q1291R R1162L W361R D1152H G463V I1139V R31L R1283M W1098C D1270N G480C I1269N R74Q R1283S W1282R