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迈向精神障碍新诊断框架的共识路线图
a 格罗宁根大学格罗宁根进化生命科学研究所，荷兰格罗宁根 b 哈佛大学和斯坦利中心，麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所，美国 c 斯坦福大学斯坦福精准心理健康与保健中心、精神病学和行为科学，斯坦福，美国 d 巴塞罗那医院诊所，神经科学研究所，精神病学和心理学系，躁郁症和抑郁症科，西班牙巴塞罗那 e 应用计算精神病学实验室，精神健康神经科学系，精神病学分部和马克斯普朗克计算精神病学和老龄化研究中心，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所，英国 f 卡姆登和伊斯灵顿 NHS 基金会信托，英国伦敦 g 心理医学系，精神病学心理学和神经科学研究所，伦敦国王学院，伦敦 2，英国 h 美国国家心理健康研究所 (NIMH) 研究领域标准项目的承包商 i 社会、遗传和发展精神病学中心，英国伦敦国王学院精神病学、心理学与神经科学 j 比利时安特卫普大学安特卫普精神病学合作研究所 k 比利时杜菲尔大学精神病医院 SINAPS l 英国伦敦国王学院精神病学、心理学与神经科学研究所精神病学系 m 德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学精神病学和心理治疗系精准精神病学科 n 美国加利福尼亚州洛斯阿尔托斯 Alto Neuroscience Inc o 美国加利福尼亚州斯坦福大学 p 英国伦敦伦敦国王学院精神病学、心理学与神经科学研究所 q 英国伦敦伦敦国王学院 MRC 神经发育障碍中心 r 德国比伯拉赫勃林格殷格翰制药有限公司 CNS 发现研究中心
Editorial: Predictive and diagnostic approaches for systemic disorders using ocular assessment
Systemic diseases often manifest in the eye due to their unique vasculature and neural composition. The retina, for instance, shares similar embryological origins with the brain and is supplied by a rich vascular network. This makes it an ideal site for detecting vascular and neurological changes that reflect systemic conditions. Conditions such as diabetes, hypertension, and autoimmune diseases frequently display characteristic ocular signs, which, when detected early, can facilitate timely interventions. For example, diabetic retinopathy remains a prominent example of how ophthalmic examinations can reveal the severity and progression of systemic diabetes. Retinal imaging enables the identification of microaneurysms, hemorrhages, and neovascularization, all hallmark features of the disease ( 1 ). The presence of these signs not only confirms the diagnosis but can also predict the potential for systemic complications ( 2 ).
利用遗传疾病中的端粒到端粒参考提高光学基因组图谱的分辨率
参考基因组是比较个人基因组以推断临床变异的基线标准。广泛使用的参考基因组 GRCh38 包含间隙和未解析的碱基，尤其是在复杂区域，这可能会影响变异的发现。相比之下，无间隙端粒到端粒 CHM13 (T2T-CHM13) 参考基因组可用于评估基因组的困难区域。光学基因组图谱 (OGM) 是一种用于结构变异识别的成像技术，与传统细胞遗传学方法相比，其分辨率有所提高。我们的研究展示了 T2T-CHM13 参考基因组在复杂区域中增强结构变异 (SV) 检测的实用性。我们通过两个临床病例说明了这一点，其中与 T2T-CHM13 的改进比对导致关键 SV 的置信度得分显著提高。我们展示了更新后的 T2T-CHM13 参考的临床诊断结果有所改善，并提倡采用它。
迷走神经刺激：一种具有有希望的中枢神经系统疾病潜力的物理疗法
中枢神经系统（CNS）的疾病通常会对人体造成不可逆转的损害，预后不良，对人类健康构成了重大威胁。他们为社会和医疗保健系统带来了巨大的负担。但是，由于其原因和机制的复杂性，仍然缺乏有效的治疗方法。迷走神经刺激（VNS）是一种物理疗法，已用于治疗各种疾病。vns在某些中枢神经系统疾病中表现出了有希望的结果，并已获得美国癫痫和抑郁症的美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。此外，它在中风，意识障碍和阿尔茨海默氏病的治疗中表现出了巨大的潜力。然而，VN，其受益人及其作用机制的确切功效尚不清楚。本文讨论了当前支持VNS在中枢神经系统疾病中有效性的临床证据，从而提供了有关VNS在对中枢神经系统疾病产生影响方面的进度，潜在和潜在作用机制的更新。
轻微肝性脑病 - 从肝硬化到神经系统疾病 Jakub Jarmołowicz 1、Agata Boczar 2、Patryk Dryja 3、Sven Solisch 4、Iza
前提是注明原作者和出处。这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名非商业许可协议共享条款获得许可。（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/）允许在任何媒体上进行无限制的非商业使用、分发和复制，前提是正确引用作品。作者声明，本文的出版不存在利益冲突。收到日期：2024 年 11 月 23 日。修订日期：2024 年 12 月 5 日。接受日期：2024 年 12 月 8 日。发布日期：2024 年 12 月 8 日。
开发 KCC2 疗法治疗神经系统疾病
KCC2 是 CNS 神经元特异性氯化物挤出机，对于跨膜氯化物梯度的建立和维持至关重要，从而实现 CNS 内的突触抑制。在此，我们强调 KCC2 功能减退是一种基本且保守的病理，导致神经元回路兴奋/抑制 (E/I) 失衡，而这种失衡是癫痫、慢性疼痛、神经发育/创伤/退行性/精神疾病的根本原因。事实上，在获得性和遗传因素的下游，多种病理（例如，兴奋过度和炎症）汇聚在一起，削弱 CNS 中依赖 KCC2 的抑制。当 KCC2 功能减退时，受影响的神经元会因对 GABA/甘氨酸的抑制反应受损而失去抑制。这会导致神经元兴奋过度、神经元回路内失去抑制以及神经功能紊乱。最近，KCC2 被确定为癫痫、智力障碍和自闭症谱系障碍的基因验证靶点，人类 SLC12A5 基因的致病突变与精神/情绪障碍有关。KCC2 上调药物的广泛治疗效用与其在确定 GABA 能神经传递抑制活性方面的关键作用有关，GABA 能神经传递是多种药物广泛针对的机制。然而，在 KCC2 功能减退的情况下，GABA 能神经传递可能会去极化/兴奋，从而削弱内源性神经元抑制，同时也限制了针对/需要 GABA 能通路抑制的现有疗法的有效性。一些临床前报告显示，KCC2 上调治疗可挽救和提高抗癫痫和镇痛药物的疗效。因此，首创的 KCC2 增强疗法将提供一种新机制，用于恢复生理性中枢神经抑制并解决 E/I 失衡病理患者的耐药性。本文，我们讨论了开发首创的 KCC2 疗法治疗神经系统疾病患者的进展和进一步的工作。
基于机器学习的算法，用于虚拟的早期检测和筛选神经退行性和神经认知疾病：系统性评估
1伊朗德黑兰Shahid Beheshti大学认知和脑科学研究所伊朗，伊朗5名学生研究委员会，艾哈瓦斯，伊朗艾哈瓦兹，伊朗，伊朗六号医学院，艾哈华达邦医学院医学院6校Shahid Beheshti医学科学大学放射学，伊朗，伊朗，10个神经科学系，Bahçeşehir大学，伊斯坦布尔，伊斯坦布尔，Türkiye，萨哈鲁德医学科学大学医学院11学院，医学院夏鲁德大学医学院夏鲁德大学，伊兰夏鲁德学院，伊兰，伊兰，什拉兹12学院。医学科学，德黑兰，伊朗，
基于机器学习的算法，用于虚拟的早期检测和筛选神经退行性和神经认知疾病：系统性评估
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科学现状：创伤后应激障碍和物质使用障碍共病的治疗
无论 PTSD/SUD 的发展途径如何，一旦确诊，PTSD/SUD 的治疗都很困难。与单独患有其中一种疾病相比，PTSD/SUD 的治疗效果更差，并且会带来一系列不良后遗症，例如自杀风险增加、身体健康问题以及发病率和死亡率 (Vujanovic & Back, 2019 )。尽管 PTSD/SUD 很复杂，但越来越多针对这种合并症的干预措施显示出积极的成果。令人鼓舞的是，存在几种基于证据的有效 PTSD/SUD 治疗方法，并且正在探索新的方法。在这篇叙述性综述中，我们通过回顾当前的临床实践指南和实证支持的治疗方法、讨论新兴治疗方法并为该领域的未来方向提供建议，重点关注 PTSD/SUD 治疗研究的科学现状。
心理困扰和自我报告的精神障碍
抽象的背景和目标：积累的证据表明，全球精神疾病以及心理困扰与精神障碍之间的关联存在很大的流行。但是，该关联的基础机制尚未得到充实。使用纵向数据，本研究将应对策略作为潜在机制进行了研究。方法：美国中年（MIDUS）的参与者（n = 2,333）在19年内完成了心理和心理健康调查。使用平行的调解模型来测试心理困扰（基线）与自我报告的精神疾病（17 - 19年的随访）之间的直接关联，以及通过应对策略（8 - 11年的随访）进行间接关联，控制人口统计学和基线自我报告的精神疾病。结果：心理困扰预测生活中精神障碍的可能性增加。以情感为中心的应对是这种关联的重要调解人，但以问题为中心的应对不是。心理困扰与以情绪为中心的应对呈正相关，以情绪为中心的应对与精神障碍呈正相关。心理困扰与以问题为中心的应对负相关；但是，在以问题为中心的应对和精神障碍之间没有发现关联。结论：发现为心理困扰与心理健康障碍之间的纵向关联提供了进一步的支持，并通过展示以情绪为重点的应对在该关联中的部分中介作用来扩展先前的研究。