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长度至少为 1 千碱基 (kb) 且重复序列同一性超过 90% 的 DNA 旁系同源物被归类为低拷贝重复 (LCR) 或片段重复 (SD)。它们占基因组的 6.6%,聚集在特定的基因组位点上。由于这些重复区域之间的序列同源性很高,它们可能在减数分裂期间错位,导致非等位基因同源重组 (NAHR),并导致结构变异,例如缺失、重复、倒位和易位。当此类重排导致临床表型时,它们被归类为基因组疾病。较大基因组片段的多个副本的存在为进化提供了机会。首先,人类谱系中新基因的产生将导致人类特有的特征和适应性。其次,人类群体之间的 LCR 变异可能导致表型变异。因此,与 LCR 相关的重排倾向应该在进化优势的背景下进行解释。
2025年2月20日,克里斯汀·比廷特(Kristin Bittinger),J.D。通过电子邮件:Kristin_Bittinger@hms.harvard.edu的学术和研究完整性教师和研究诚信办公室院长; ari@hms.harvard.edu尊敬的Bittinger女士:我代表人们为动物的道德待遇(PETA)写信,要求哈佛医学院的学术和研究完整性办公室(ARI)调查迪恩·乔治·迪利(Dean George Q. Daley),以便可能进行研究不当。 近年来,迪恩·戴利(Dean Daley)的《美国国家航空航天局》(NIH)资助的几本出版物引起了科学界的关注,因为它们包括重复或拼接的图像。 Daley实验室在十个单独的数字中撤回了一个出版物1的错误,而原始数据无法支持。 Daley的实验室还需要纠正其他几个出版物2,3,4,5,这是由于重复的图像面板和/或剪接的图像。 此外,他的至少十本出版物提出了对重复或操纵图像的尚未解决的问题,在线论坛Pubpeer上标记了6,7,8,9,11,11,12,12,13,14,15。 例如,在《血液》文章中的图2b中,“人类血液中诱导多能干细胞的产生”,12描绘两个不同基因表达的面板看起来与增强的对比度相同。 关于PubPeer的几位评论者还指出,对于“ Lin28调节干细胞代谢并转化为启动多能性)的文章,9发表在细胞干细胞中,许多图描绘了带有两个组蛋白甲基化带的蛋白质印迹数据。 此外,Bik博士在PubPeer上指出,在补充图11a中的图11a通过电子邮件:Kristin_Bittinger@hms.harvard.edu的学术和研究完整性教师和研究诚信办公室院长; ari@hms.harvard.edu尊敬的Bittinger女士:我代表人们为动物的道德待遇(PETA)写信,要求哈佛医学院的学术和研究完整性办公室(ARI)调查迪恩·乔治·迪利(Dean George Q. Daley),以便可能进行研究不当。近年来,迪恩·戴利(Dean Daley)的《美国国家航空航天局》(NIH)资助的几本出版物引起了科学界的关注,因为它们包括重复或拼接的图像。Daley实验室在十个单独的数字中撤回了一个出版物1的错误,而原始数据无法支持。Daley的实验室还需要纠正其他几个出版物2,3,4,5,这是由于重复的图像面板和/或剪接的图像。此外,他的至少十本出版物提出了对重复或操纵图像的尚未解决的问题,在线论坛Pubpeer上标记了6,7,8,9,11,11,12,12,13,14,15。例如,在《血液》文章中的图2b中,“人类血液中诱导多能干细胞的产生”,12描绘两个不同基因表达的面板看起来与增强的对比度相同。关于PubPeer的几位评论者还指出,对于“ Lin28调节干细胞代谢并转化为启动多能性)的文章,9发表在细胞干细胞中,许多图描绘了带有两个组蛋白甲基化带的蛋白质印迹数据。此外,Bik博士在PubPeer上指出,在补充图11a中在图2c和自然文章的图2c和2d中,还使用了一个重复的图像,“人类体细胞对具有定义因素的多能重新编程”。 15正如伊丽莎白·比克(Elizabeth Bik)博士在Pubpeer上指出的那样,“ Lin28/Let-7轴调节细胞中发表的葡萄糖代谢”的文章具有多种不规则性。具体来说,图3D和4D显示了在两个不同的实验条件下看起来相同的蛋白质印迹,并且图5a被认为描绘了尺寸明显不同的小鼠,但显示了图像裁剪的证据。
本报告和所有相关材料均具有版权。本报告可以根据需要重复以分发给适当的当事方。不允许未经授权的重复,包括在组织内部或组织外部咨询目的。所有复制请求必须以书面形式提交。
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科学建立在科学的基础上。即使在同行评审和出版物之后,科学论文仍然可以包含图像或其他关注的数据。如果未解决出版后,则包含不正确甚至伪造的数据的论文可能会导致其他研究人员花费的时间和金钱试图重现这些结果。Elisabeth Bik是一位图像取证侦探,她在行业中留下了薪水,以搜索和报告包含错误或关注数据的生物医学文章。她在40个期刊上进行了20,000篇论文的系统扫描,发现其中约有4%包含不当重复的图像。在她的演讲中,她将介绍几种类型的不恰当重复的图像,如何报告此类问题以及期刊和机构如何处理此类指控。最后,她将解决“造纸厂”,营利性网络的日益增长的问题,这些网络生产和出售大量的低质量或假纸。
哺乳动物的性染色体是高度保守的,性别由 Y 染色体上的 SRY 决定。两种特殊的啮齿动物群(其中一些物种缺少 Y 染色体和 Sry)为我们了解新的性基因如何产生并取代 Sry ,从而导致性染色体周转提供了见解。然而,30 多年的深入研究未能揭示这两个谱系中新的性基因的身份。我们在此报告在奄美刺鼠 Tokudaia osim- ensis 中发现了雄性特异性的 Sox9 增强子重复,这种大鼠的雄性和雌性都只有一条 X 染色体(XO/XO),而 Y 染色体和 Sry 完全丢失。我们进行了全面的调查以检测刺鼠中性别特异性的基因组区域。性别相关的基因组差异仅限于雄性特异性的 17 kb 单位重复,该重复位于常染色体上 Sox9 上游 430 kb 处。使用雄性刺鼠细胞进行的 Hi-C 分析表明,重复区域具有与 Sox9 的潜在染色质相互作用。重复单元含有一个与小鼠增强子 14 (Enh14) 同源的 1,262 bp 元件,Enh14 是一种候选 Sox9 增强子,在小鼠中功能冗余。转基因报告小鼠表明,刺鼠 Enh14 可作为小鼠胚胎睾丸增强子发挥作用。用重复的刺鼠 Enh14 替换 Enh14 的 XX 小鼠的胚胎生殖腺显示 Sox9 表达增加,Foxl2 表达减少。我们提出,这种 Sox9 增强子的雄性特异性重复取代了 Sry 功能,从而定义了刺鼠中的一种新型 Y 染色体。