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儿科出版社冬季2024 -PDF
在《儿童杂志》上发表的评论中，加州大学戴维斯分校的肺科医生探索了针对神经肌肉疾病和睡眠呼吸呼吸的儿科患者的当前诊断工具和治疗方法。这些可能包括阻塞性睡眠呼吸暂停，与睡眠相关的不足剂量（浅呼吸，血液中二氧化碳高），低氧血症（减少的血液氧）和其他相关疾病。可能影响呼吸的儿科神经肌肉疾病包括肌无力的肌无力，肌动症肌营养不良，杜钦（Duchenne）肌营养不良症和炎症性肌病。
253rd ENMC国际研讨会：横纹肌肉层状 - 自然史和临床试验准备就绪。 2022年6月24日至26日，荷兰Hoofddorp
关键字：LMNA，lamins，肌病，emery-dreifuss，心脏介绍和概述横纹肌肉层状（SMLS）是一组罕见的遗传性神经肌肉和心脏疾病，这是由于编码A-type层lamins的LMNA基因的突变引起的[1]。它们包含LMNA相关的先天性肌肉营养不良（L-CMD），Emery-Dreifuss肌肉营养不良（EDMD），这是一种肢体束肌营养不良症（以前是LGMD1B）的形式，并具有隔离的扩张性心肌疗法，并具有传导DCM-CD（DCM-CD）。近年来，已经做出了许多努力来阐明临床自然史，探索发病机理并通过国际合作开发SML的治疗方法。因此，自2006年关于椎板病的最后一次ENMC研讨会以来，该领域的当前知识已大大增加[2]。但是，目前非常需要多学科方法，包括临床和基础研究专家，以识别和定义SML中的临床结果指标和生物标志物。这将对疾病自然史的理解以及对实验药物对未来临床试验的影响的评估产生深远影响。
用人工智能诊断视网膜疾病
的目的：使用模式电子图数据来评估一种大型语言模型Claude-3（一种大语言模型）的诊断准确性，并评估了病理特征和色素性视网膜炎和锥体杆状营养不良的诊断。方法：来自健康个体的模式电子模拟测量的子集，色素性视网膜炎和锥体棒性营养不良的患者是从PERG-IOBA数据集中随机选择的。向Claude-3提供了模式的电视图和临床数据，包括年龄，性别，视力，以进行分析和诊断预测。在两种情况下评估了模型的准确性：“第一选择”，评估了主要差异诊断的准确性和“前三名”，评估了是否包含在前三名鉴别诊断中的正确诊断。结果：研究中总共包括46名受试者：20个健康个体，13例色素性视网膜炎患者，13例锥体-ROD营养不良患者。Claude-3在检测病理学的存在或不存在时达到了100％的准确性。在“第一选择”方案中，该模型在诊断色素性视网膜炎（61.5％）和锥体棒性营养不良（53.8％）方面表现出适度的准确性。然而，在“前3个”方案中，该模型的性能显着提高，色素性视网膜炎的精度为92.3％，锥体-ROD营养不良症的精度为76.9％。结论：这是第一个证明大语言模型，特别是Claude-3的潜力的研究，分析模式电子模拟数据以诊断视网膜疾病。未来的研究应集中于整合多模式数据，并与人类专家进行比较分析。尽管有一些局限性，但该模型在检测病理学和区分特定疾病方面的高精度突出了大语言模型在眼生理学中的潜力。关键词：色素性视网膜炎，锥杆营养不良，模式电子图，大语言模型
SGLT2抑制剂，SGLT2抑制剂组合的事先授权（PA）形式（二甲双胍，DPP-4delandistrogene moxeparvovec（levidys）
• Prescribed by a Neurology or Genetics provider • Patient has a definitive diagnosis of Duchene muscular dystrophy (DMD) based on documented clinical findings and prior genetic testing • Patient is a male • Patient is age 4 years old or older • Patient is ambulatory and able to complete the 10-meter walk test without assistance devices • Patient has anti-AAVrh74 total binding antibody titers <1:400 • Patient does not在DMD基因中的外显子8和/或外显子9中有任何缺失•患者没有接受外显子的疗法，或者必须在开始时至少停止至少1周，•患者未使用其他DMD基因疗法•患者以前没有使用过leveriDys。尚未研究重复给药，不建议•凯撒永久咨询医师小组对患者进行了审查，并建议使用药物
8688医疗多重
Congenital myopathy / Congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, FKRP, FKTN, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2 (GTDC2), POMT1, POMT2, COL4A1, COL4A2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, dolk, ISPD, GMPPB, b3galnt2, chkb, plec, sil1, b4gat1 (b3gnt1), pomk (sgk196), itga7, Them5, Micu1, act1, cfl2, dnm2, tbd1, mbt1, mbt1, mbt1, myh8，neb，ryr1，sepn1，tnni2，tnnt1，tnnt3，tpm2，tpm3，stim1，ecel1，cdc78，kbtbd10（kbtbd10），klhl40（kbtbd5）（kbtbd5），mybdbd），mybdbd），mybd） ），mybd），mybd），mybd） Lamp2, VMA21, STAC3, lmod3, MEGF10, epg5, ttn, adamts15, cacna1s, CNTN1, Doc7, Golga2, Hacd1 (PLPLA), inpp5k, klhl9, msto1, Mtm18, mybpp, mybpp, mybpp, mybpp, mybpp srpk3，them38a，trappc11）
AR Medicaid事先授权在2025年1月15日的AR Medicaid DUR董事会会议上批准批准
来自：Cynthia neuhofel，Pharm.D。 Division of Medical Services Pharmacy Program DATE: February 12, 2025 SUBJ: AR Medicaid Prior Authorization Edits approved at the AR Medicaid DUR Board January 15, 2025 meeting for the following: Preferred Drug List Full Review: Glucagon agents, GLP-1 agonists, uterine disorder agents, Duchenne Muscular Dystrophy agents, ulcerative colitis agents Preferred Drug List Abbreviated Review: Alpha glucosidase inhibitors, DPP-4 inhibitors, meglitinides, metformin products, SGLT-2 inhibitors, sulfonylureas, thiazolidinediones, amylin analogues, antiemetics, non-sedating antihistamines, intranasal rhinitis Manual Review PA Criteria: Nemluvio® (nemolizumab-ilto), Miplyffa™ (arimoclomol citrate), Aqneursa™ (levacetylleucine), Hympavzi™ (marstacimab-hncq), Vyalev™ (foscarbidopa/foslevodopa), Duvyzat™ (givinostat), Lodoco® (colchicine), Yorvipath® (palopegteriparatide), FUROSCIX®（FUOSEMIDE）更新：在PA标准文档中清理手册评论药物，更新常规药物策略来自：Cynthia neuhofel，Pharm.D。Division of Medical Services Pharmacy Program DATE: February 12, 2025 SUBJ: AR Medicaid Prior Authorization Edits approved at the AR Medicaid DUR Board January 15, 2025 meeting for the following: Preferred Drug List Full Review: Glucagon agents, GLP-1 agonists, uterine disorder agents, Duchenne Muscular Dystrophy agents, ulcerative colitis agents Preferred Drug List Abbreviated Review: Alpha glucosidase inhibitors, DPP-4 inhibitors, meglitinides, metformin products, SGLT-2 inhibitors, sulfonylureas, thiazolidinediones, amylin analogues, antiemetics, non-sedating antihistamines, intranasal rhinitis Manual Review PA Criteria: Nemluvio® (nemolizumab-ilto), Miplyffa™ (arimoclomol citrate), Aqneursa™ (levacetylleucine), Hympavzi™ (marstacimab-hncq), Vyalev™ (foscarbidopa/foslevodopa), Duvyzat™ (givinostat), Lodoco® (colchicine), Yorvipath® (palopegteriparatide), FUROSCIX®（FUOSEMIDE）更新：在PA标准文档中清理手册评论药物，更新常规药物策略
duvyzat™（givinostat）口服悬架 - 事先授权...
1。duvyzat [包装插入]。Concord，马萨诸塞州：ITF Therapeutics，LLC； 2024年3月。 2。 Mercuri E，Vilchez JJ，Boespflug-Tanguy O等。 Givinostat在Duchenne肌肉营养不良症（Epidys）男孩中的安全性和功效：多中心，随机，双盲，安慰剂控制，第3阶段试验[已发表的校正[已发表的校正出现在柳叶核神经元中。 2024 Jun; 23（6）：E10]。 柳叶刀神经。 2024; 23（4）：393-403。 3。 Gloss D，Moxley III R，Ashwal S等。 al。 实践指南更新摘要：Duchenne肌肉营养不良的皮质类固醇治疗：美国神经病学会指南开发小组委员会的报告。 神经病学2016; 86; 465-472。 计划事先授权/医疗必要性-Duvyzat（Givinostat）Concord，马萨诸塞州：ITF Therapeutics，LLC； 2024年3月。2。Mercuri E，Vilchez JJ，Boespflug-Tanguy O等。Givinostat在Duchenne肌肉营养不良症（Epidys）男孩中的安全性和功效：多中心，随机，双盲，安慰剂控制，第3阶段试验[已发表的校正[已发表的校正出现在柳叶核神经元中。2024 Jun; 23（6）：E10]。柳叶刀神经。2024; 23（4）：393-403。3。Gloss D，Moxley III R，Ashwal S等。al。实践指南更新摘要：Duchenne肌肉营养不良的皮质类固醇治疗：美国神经病学会指南开发小组委员会的报告。神经病学2016; 86; 465-472。计划事先授权/医疗必要性-Duvyzat（Givinostat）