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花粉数量和核糖体基因表达在花粉数量减少 1 基因的基因组编辑突变体中发生改变
花粉粒的数量在物种内和物种间存在差异。然而，与雄蕊细胞分化方面的研究相比，人们对这一数量性状的分子基础知之甚少。最近，通过拟南芥的全基因组关联研究，分离出了第一个负责花粉数量变异的基因 REDUCED POLLEN NUMBER1 (RDP1)，并表现出自然选择的特征。该基因编码酵母 Mrt4 (mRNA 转换 4) 的同源物，它是大核糖体亚基的组装因子。然而，没有进一步的数据将核糖体功能与花粉发育联系起来。在这里，我们使用标准 A. thaliana 登录号 Col-0 表征了 RDP1 基因。由 CRISPR/Cas9 产生的移码突变体 rdp1-3 揭示了 RDP1 在开花中的多效性作用，从而表明该基因是花粉发育以外的多种过程所必需的。我们发现，天然的 Col-0 等位基因导致 Bor-4 等位基因的花粉数量减少，这是通过定量互补测试评估的，该测试比转基因实验更敏感。结合通过序列比对确定的 Col-0 中的历史重组事件，这些结果表明 RDP1 的编码序列是导致自然表型变异的候选区域。为了阐明 RDP1 参与的生物学过程，我们进行了转录组分析。我们发现负责核糖体大亚基组装/生物合成的基因在差异调控基因中富集，这支持了 rdp1-3 突变体中核糖体生物合成受到干扰的假设。在花粉发育基因中，编码碱性螺旋-环-螺旋 (bHLH) 转录因子的三个关键基因（ABORTED MICROSPORES ( AMS )、bHLH010 和 bHLH089 ）以及 AMS 的直接下游基因在 rdp1-3 突变体中下调。总之，我们的结果表明核糖体通过 RDP1 在花粉发育中发挥特殊功能，RDP1 含有受选择的天然变体。
基因组学如何帮助生物多样性保护
公共基因组资源的可用性可以为科学的管理决策提供证据，从而极大地帮助生物多样性评估、保护和恢复工作。本文，我们调查了生物多样性和保护基因组学的主要方法和应用，同时考虑了实际因素，例如成本、时间、必备技能和当前应用的缺点。大多数方法与目标物种或密切相关物种的参考基因组结合使用效果最佳。我们回顾了案例研究，以说明参考基因组如何促进整个生命之树的生物多样性研究和保护。我们得出的结论是，现在是时候将参考基因组视为基本资源并将其使用作为保护基因组学的最佳实践。
部分地方茄子基因型的分子表征和 DNA 指纹分析
1207，孟加拉国 电子邮件：kashpia_tas@live.com 摘要 — 收集和表征地方基因型和地方品种是任何作物改良计划的先决条件。分子多样性和 DNA 分析显示了任何作物的确切基因蓝图。因此，该实验旨在确定一些地方茄子基因型及其野生近缘种之间的分子多样性和多态性，以供未来的育种计划使用。该实验在孟加拉国达卡的 Sher-e-Bangla 农业大学生物技术实验室进行，使用了 25 种茄子地方品种和 2 种野生近缘品种（Solanum sisymbriifolium 和 S. villosum），以研究这些基因型的分子多样性和 DNA 指纹。五个众所周知的 SSR 引物（EPSSR82、smSSR01、EM114、EM120 和 smSSR04）用于基因型的分子表征。分离出具有 27 种基因型的优质 DNA，并使用这些引物进行 PCR 扩增。扩增的 DNA 片段通过 2% 琼脂糖凝胶显影，并通过 POWERMAKER（版本 3.25）和 NTSYS-PC（版本 2.2）分析数据。总共产生了大约 10 个不同的等位基因，每个基因座的范围为 1 至 3 个等位基因，平均为 2.0 个等位基因。在引物 EPSSR82 和 smSSR01 中观察到了最多的多态性带数（2）。SSR 标记的多态性信息含量 (PIC) 范围为 0.37 至 0.67，平均值为 PIC = 0.54。基因多样性范围从 0.49（smSSR01）到 0.72（EPSSR82），平均值为 0.61。 UPGMA 方法将 27 种基因型分为两个主要簇（I 和 II）。在这些簇中，野生种 Solanum villosum 属于亚簇（IIb），显示出与其他品种的明显差异。另一方面，野生种 Solanum sisymbriifolium 与 13 种地方茄子基因型形成同一簇，显示出密切的亲缘关系。在 25 种地方茄子种质及其野生近缘种中鉴定了分子多样性和 DNA 分析。
CRISPR/CAS通过同源重组的第3章基因组编辑
在整个细胞发育中，DNA可能遭受威胁基因组完整性和细胞存活的损害。最有害的病变之一是双链DNA断裂（DSB），因为它可能导致基因组信息的丢失。DSB可能自然发生在细胞代谢期间，也可能是由外部因素触发的（Deriano; Roth，2013）。无论哪种方式，这些损坏都会通过细胞立即修复，主要是通过两种途径：非同源末端连接（NHEJ）或同源指导修复（HDR）。与通过NHEJ进行修复不同，NHEJ仅将裂解的DNA的末端连接起来（请参阅第2章），HDR途径需要存在相同或非常相似的模板，即完整的序列，以准确地修复病变的DNA（Heyer等人，2010年）。提供用于HDR中使用的模板的可能性代表了通过同源重组（HR）途径进行基因编辑的关键元素，该途径可能被利用为几种新的繁殖技术（NBT）之一。
Sotorasib 在患有 KRAS G12C 突变的肺腺癌和未经治疗的活动性脑转移的患者中表现出颅内活性
一名 61 岁女性患者，因持续疲劳被诊断为右上肺叶转移性腺癌，伴有局部淋巴结转移、多发性肺转移和右额叶脑转移（根据 PET-CT 发现的临床分期：cT3 cN2 cM1c）。肿瘤 DNA 的下一代测序（Ion AmliSeq Colon and Lung Research Panel v2、Ion Torrent 平台、热点区域分析）显示 KRAS p.G12C (c.34G>T) 突变，但没有其他靶向改变。PD-L1 的免疫组织化学染色在肿瘤细胞中不到 1%。一线全身治疗采用顺铂、培美曲塞和帕博利珠单抗，总体获得部分缓解，包括脑转移完全缓解，2018 年 9 月开始使用培美曲塞和帕博利珠单抗维持治疗。2019 年 3 月，由于进行性多发性神经病变，停用培美曲塞。2019 年 6 月，患者肺部出现进展，因咯血而需要止血放射治疗，帕博利珠单抗也停用。单独的脑转移继续缓解。2019 年 11 月，患者肺部再次出现进展，并出现有症状的脑部进展，小脑蚓部出现新的病变，导致导水管受压和连续性脑积水。植入脑室腹腔分流术，小脑蚓部病变用立体定向放射治疗；进行性肺部病变用放射治疗；此外，由于病情稳定，且持续控制疾病超过一年，因此恢复使用派姆单抗治疗。然而，2021 年 2 月，患者小脑已知病变进展（临床意义不大），左脑室周围白质出现新转移，肺部进一步进展。2021 年 3 月开始使用多西他赛，肺部和脑部病变进展，右额叶和颞叶出现新病变，这是四个周期后的最佳反应（见图 1 治疗时间顺序示意图）。2021 年 6 月，开始口服 960 毫克每日 sotorasib 治疗。经过 6 周的 sotorasib 治疗后，不仅肺部，而且未治疗的脑转移瘤都出现了令人印象深刻的治疗反应，这种反应持续了 5 个月（见图 2）。由于全身进展，停止使用 sotorasib 治疗，并于 2021 年 11 月底开始使用吉西他滨治疗。2021 年 12 月初，患者出现症状性脑部进展，行为改变和精神萎靡，并进行了神经外科干预，包括开颅术和肿瘤切除术。吉西他滨的全身治疗持续到 2022 年 2 月，并因疾病进展而停止。患者于 2022 年 3 月接受培美曲塞进一步全身治疗（再次治疗），随后于 2022 年 4 月接受卡铂和紫杉醇治疗。此外，患者于 2022 年 4 月进行了全脑放射治疗。随着病情进一步进展，患者自 2022 年 5 月起接受最佳支持治疗。
作物野生亲戚的基因组学和现象学（CWRS）用于作物改善
作物野生亲戚（CWRS）与驯养的作物（农业园艺，药物和芳香，观赏性和林业物种）表现出密切的关系，并形成了农作物基因库的一部分，具有基因交换的潜力。大量的CWR是潜在的捐助者，但受到驯养作物的关注少。cwrs也遭受了遗传侵蚀，导致遗传多样性严重丧失（Maxted等，2006； Von Wettberg等，2020）。驱动遗传多样性损失的因素已分为对进化力作用的远程驱动因素和近端驱动因素：突变，迁移/基因流，遗传漂移和选择（Khoury等，2022）。在此研究主题中，Trainin等人。从解剖学的角度记录了参与选择非色的光合作用性状的进化力，与商业杏仁相比（P. Dulcis（Mill。D. A. Webb）。P.Arabica的茎有利于STEM光合作用，以通过多种策略获得额外的碳增益。Higher stem photosynthesis in P. arabica than in P. dulcis is attributed to selective anatomical features such as the presence of a high density of sunken stomata in their stems, a chloroplast-rich mesophyll-like parenchymatous cell layer, higher chlorophyll content, better chlorophyll fl uorescence and quenching parameters, and its ability to ef fi ciently regulate water loss at温度升高。
约翰霍普金斯基因组学 DNA 诊断实验室
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病，通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的，这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为，亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传，这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
