摘要 遗传性周围神经病 (IPN) 包括一组临床和遗传上异质性的疾病,这些疾病会导致周围自主神经、运动神经和/或感觉神经的长度依赖性退化。尽管对 100 多个已知相关基因的致病变异进行了金标准诊断测试,但许多 IPN 患者的遗传问题仍未得到解决。为患者提供诊断对于减少他们的“诊断之旅”、改善临床护理和提供明智的遗传咨询至关重要。在过去十年的大规模并行测序技术中,新描述的导致 IPN 发病的 IPN 相关基因变异数量迅速增加。然而,由于缺乏支持潜在新基因变异的其他家族和功能数据,延长了患者的诊断不确定性,并导致 IPN 的遗传性缺失。我们回顾了过去十年的 IPN 疾病基因发现,以强调导致 IPN 发病的新基因、结构变异和短串联重复扩增。根据所学到的经验教训,我们在预测未来的同时提供了对 IPN 研究的愿景,并提供了我们提出的将加快未解决的 IPN 家族的基因诊断的新兴技术、资源和工具的示例。
1 广州医科大学第二附属医院风湿病科,广州医科大学,广州,中国,2 广州医科大学第一临床医学院临床医学系,广州医科大学,广州,中国,3 广州医科大学第二附属医院眼科中心,广州,中国,4 广州医科大学第二附属医院肾内科,广州医科大学,广州,中国,5 广州医科大学第二附属医院泌尿外科,广州医科大学,广州,中国,6 广州医科大学第二附属医院老年病科,广州医科大学,广州,中国,
尽管瑞士生命资产管理人员信息提供者,包括不限于瑞士生命资产的信息提供者,但MSCI ESG Research LLC及其关联公司(“ ESG当事人”)获得信息(“信息”),从他们考虑可靠的来源那里获得信息(“信息”),但ESG各方都没有保证或保证某些人的原创性,和/或在此处的任何数据表达不正确的人,并保证某些人的准确性和/或在此处表达任何表达方式,这些都是不信任的,以及这些默认方面的不保证,这些阶段的保证或不保证这些属性。 目的。该信息只能用于您的内部用途,不得以任何形式复制或重新染色,并且不可用作任何金融工具或产品或指数的基础或组成部分。此外,本身都不能使用任何信息来确定要购买或出售的证券,或者何时购买或出售。对于与此处的任何数据有关的任何错误或遗漏,或对任何直接,间接,特殊,惩罚性,结果,结果或任何其他损害(包括损失的利润),即使有可能遭受此类损害的可能性,均不承担任何责任。均不承担任何责任。
意大利农业遗传学会 (SIGA) 董事会通知农业遗传学、育种和生物技术领域的成员和研究人员,第 67 届 SIGA 年度大会将于 2024 年 9 月 10 日星期二至 13 日星期五在博洛尼亚举行。会议地点为博洛尼亚大学“Plesso Belmeloro”,地址为 via Beniamino Andreatta 8, 40126 Bologna。会议地点位于博洛尼亚市中心。大会将包括七场口头会议和一场研讨会,如附件计划所示。每场会议都将包括意大利或国际研究人员的受邀演讲,以及口头和海报展示。第 6 场会议“育种者改良植物工具箱”定于星期四 12 日下午举行,由“下一代 SIGA”小组组织。本届会议邀请第一作者年龄不超过 35 岁的投稿人参加。 “植物生物技术的社会影响:挑战与机遇”研讨会定于 9 月 12 日星期四下午举行。大会的官方语言为英语。年度会员大会将于 9 月 11 日星期三 18:30 至 20:00 在大会会场举行。社交活动将于 9 月 12 日星期四 20:30 在 The Sidney Hotel(Via Michelino 73, 40127 Bologna)举行。届时,“SIGA 2024 大会”奖项将颁发给由 SIGA 董事会选出的最佳海报。
人工智能 (AI) 是指通过算法或规则制造智能机器的工程和科学,模仿人类的认知功能,例如学习和解决问题。AI 有几个分支,例如机器学习和深度学习,可以为应用程序添加智能。机器学习是研究算法的学科,算法允许计算机程序通过经验自动改进。深度学习算法从大量、多层次的相互关联的过程中学习,并将这些处理器暴露给许多示例。在未来几年,AI 与常规医疗保健的整合预计将彻底改变医学,有可能改善患者护理和生活质量。当 AI 协助临床医生时,诊断所需的时间可以大大减少,诊断效率可以显著提高。大型语言模型聊天机器人能够进行临床专家级的医疗笔记记录、咨询和问答。聊天机器人可以生成类似人类的文本,可能有助于根据医疗记录诊断疾病,并可能建议治疗方案或计划。人工智能算法,特别是深度学习,在放射图像分析和诊断方面取得了显著进展,可以提高放射科医生的效率。这些算法还可以提高皮肤病学、组织病理学、眼底镜检查、内窥镜检查和其他医学图像的诊断准确性。自然语言处理和环境临床智能可以自动执行行政职责,例如在电子健康记录中记录患者就诊情况,简化临床工作流程,并让医生有更多时间与患者相处。人工智能还可以帮助新药发现、精准医疗和临床研究。人工智能的发展可以彻底改变多个与医疗保健相关的领域,并为更加个性化、准确、可预测和便携的未来铺平道路。
超声波技术有多种用途。成瘾是下一个前沿... https://www.washingtonpost.com/health/2024/05/06/ultrasound-addictio...
关于德勤 德勤是指德勤有限公司(一家英国私人担保有限公司,简称“DTTL”)、其成员所网络及其相关实体中的一个或多个。DTTL 及其每个成员所都是法律上独立的实体。DTTL(也称为“德勤全球”)不向客户提供服务。在美国,德勤是指 DTTL 的一个或多个美国成员所、其在美国使用“德勤”名称运营的相关实体及其各自的附属公司。根据公共会计规则和规定,某些服务可能无法提供给鉴证客户。请访问 www.deloitte.com/about 了解有关我们全球成员所网络的更多信息。
在过度沉迷于 GenAI 的炒作之前,值得认识到的是,大多数人已经在日常生活中使用 AI,却没有意识到这一点。例如,自动完成、拼写检查、智能日历安排等工具,以及有关在 Power BI 等应用程序中以最有效方式可视化数据的建议,都在使用 AI 的形式。自然语言处理(例如聊天机器人、情绪分析)、语音识别(音频到文本)、机器人技术和感知传感(例如对象检测)已经存在了一段时间。您的组织,甚至可能是您自己的内部审计职能,很可能已经参与了机器学习的形式。如果您尚未探索现有的 AI 功能,那么在进入 GenAI 的世界之前,您可以获得大量的机会和好处。民主化访问和 GenAI 工具开发加速带来的明显潜力正在创造非常重要的机会,并带来许多组织尚未了解的新风险领域。
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虽然碳本身看起来是一种非常简单的元素,但不可否认的事实是,碳材料从结构和应用的角度看都代表着大量的可能性。虽然我们可能认为碳“只是另一种元素”,但永远不要忘记,它通过不同杂化方式协调的特殊能力赋予了这种元素其他元素无法比拟的特性。进一步进入材料领域,在材料维度、表面和体积功能化或结构有序度等方面开辟了无数途径,仅举几个例子。如果将这些特性转化为特性和应用领域,结果同样令人印象深刻,新的应用和变体出现的频率越来越高。这导致过去十年发表了超过一百万篇科学论文,其中“碳”一词被用于标题、摘要或关键词中。当搜索范围缩小到“标题”字段时,结果下降到 318,000 多篇科学论文。这些数字是元素周期表中任何其他元素都无法比拟的,这清楚地表明碳材料的故事仍在不断发展和发展。这篇评论将概述碳基材料前沿部分在其 10 年历史中发表的作品,这些作品反映了过去十年碳材料领域取得的进步。