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一项横断面研究，探讨了在北京乔亚湾（Chaoyang）区的50岁以上的疱疹系带疫苗接种的预测因子
盐胁迫是多次毁灭性的非生物胁迫，在干旱之后，限制了全球水稻的产量。盐度耐受性的遗传增强是在受盐影响区域实现产量提高的一种有前途且具有成本效益的方法。盐度耐受性的繁殖是具有挑战性的，因为水稻对盐胁迫的反应具有遗传复杂性，因为它受遗传力较低和G×E相互作用高的次要基因的控制。众多生理和生化因素的参与进一步使这种复杂性变得复杂。针对绿色革命时代提高产量的强化选择和繁殖工作无意中导致盐度耐受性的基因座逐渐消失，并显着降低了品种遗传变异性。遗传资源的利用率有限和改善品种的狭窄遗传基础，导致平稳性，以应对现代品种的盐度耐受性。野生物种是扩大驯化水稻遗传基础的绝佳遗传资源。利用未充分利用的野生水稻亲戚的新基因恢复驯化过程中消除的盐度耐受性基因座可能会导致水稻品种的显着遗传增益。大米，Oryza rufinfifogon和Oryza Nivara的野生物种已在开发一些改良的水稻品种的开发中，例如Jarava和Chinsura Nona 2.预生产是准备在繁殖计划中利用的建筑材料的另一种途径。此外，增加获取序列信息的获取和增强对野生亲戚盐度耐受性基因组学的知识为在育种计划中部署野生水稻的部署提供了机会，同时克服了野生杂交中见证的跨不相容性和连锁阻力障碍。努力应针对野生水稻的系统收集，评估，表征和解密的耐盐机制
拷贝数畸变驱动激酶重新布线，导致癌症的遗传脆弱性
体细胞DNA拷贝数变化（CNV）在癌症中很普遍，并且可以驱动癌症进展，尽管在改变细胞信号状态下通常具有未表征的作用。在这里，我们整合了5,598个肿瘤样品的基因组和蛋白质组学数据，以鉴定导致异常信号转导的CNV。由此产生的关联概括了已知的激酶 - 基底关系，并进一步的网络分析优先考虑可能因果基因。在癌细胞系中复制了43％，包括在多种肿瘤类型中鉴定出的44种强大的基因磷材料。实验验证了几个预测的河马信号调节剂。使用RNAi，CRISPR和药物筛选数据，我们发现癌细胞系中激酶成瘾的证据，确定靶向激酶依赖性细胞系的抑制剂。我们建议基因的拷贝数状态，作为激酶抑制差异影响的有用预测指标，这是一种抗癌疗法的策略。
引用Liu J，Wu G，Li S，Cheng L和Ye X（2024）甲状腺功能亢进和心力衰竭之间的遗传关联：Mendelian随机研究
甲状腺激素是内分泌激素，由甲状腺细胞合成和分泌。循环甲状腺激素可以作用于广泛的细胞，对于生长和能量代谢是必要的。甲状腺功能亢进发生时，甲状腺激素过量被合成并分泌。先前的调查表明，甲状腺功能亢进症的患病率在欧洲为0.8％，在美国为1.3％（1，2）。一项基于中国人口的观察性研究报告说，碘舒适的地区甲状腺功能亢进症的发生率约为1.2％（3），这意味着一百人中有一个人是甲状腺功能亢进。根据存在或不存在临床症状，甲状腺功能亢进分为明显或亚临床类型。明显的甲状腺功能亢进症的症状主要是由过量激素引起的，导致超级代谢和交感神经激发的症状，例如pal，出汗，焦虑和体重减轻（4）。心房纯正是甲状腺功能亢进的并发症，被认为是充血性心力衰竭的独立危险因素（5），而心力衰竭是心血管事件的主要原因（6）。此外，甲状腺毒性周期性麻痹，东亚个体中的有害并发症比北美人更普遍（0.2％对2％）（7）（7）的特征是肌肉麻痹，急性低血压和甲状腺毒性（8），并且可能导致严重的心动或肌肉无力。心力衰竭（HF）是由心脏功能障碍引起的心脏疾病，是临床实践中常见疾病之一。HF可以显着提高患者的住院和死亡率。研究发现表明，在发达国家，HF的患病率约为1-2％，而发展中国的数字较高（9）。根据美国心脏协会（AHA）的一份报告，在不同年龄段的男性（40-59、60-79和≥80岁）中，HF的人口百分比分别为1.5％，6.6％和10.6％。女性的相应百分比约为1.2％，4.8％和13.5％（10）。一项4。7年的随访研究表明，HF患者通常需要住院治疗，其中1,077例患者中最多4,359例住院，平均每人4次住院治疗（11）。这些住院时间中有70％以上发生在≥65岁的成年人中（12）。Stewart的研究招募了16,224名男性和14,842名妇女的心力衰竭，心肌梗塞或癌症的妇女，发现男性患者每1000人损失约6.7岁的预期寿命，而女性为5.1岁。发现心力衰竭的死亡率高于许多癌症（13）。一项观察性研究表明，住院五年中HF患者的死亡率超过65％（14）。此外，对于住院的HF，预后较差。研究表明死亡率
作物遗传转化的当前进展与挑战
植物转化仍然是功能基因组学和作物遗传改良最受追捧的技术，尤其是用于引入特定的新特性以及修改或重组已有特性。自 25 年前首次推出以来，转基因作物与许多其他农业技术一样，全球产量稳步增长。自首次使用农杆菌将 DNA 转移到植物细胞以来，不同的转化方法推动了分子育种方法的快速发展，将具有新特性的作物品种推向市场，而这些特性是传统育种方法难以实现或不可能实现的。如今，转化生产转基因作物是农业领域最快和最广泛采用的技术。植物基因组测序数量迅速增加，功能基因组学数据中的信息有助于了解基因功能，再加上新型基因克隆和组织培养方法，进一步加速了作物改良和特性发展。这些进步是值得欢迎的，也是使作物更能适应气候变化并确保产量以养活不断增长的人口所必需的。尽管取得了成功，但转化仍然是一个瓶颈，因为许多植物物种和作物基因型难以适应既定的组织培养和再生条件，或者转化能力较差。使用形态发生转录调控因子可以进行改进，但它们的广泛适用性仍有待检验。基因组编辑技术的进步和直接、非组织培养的转化方法为增强其他难转化作物品种的开发提供了替代方法。在这里，我们回顾了植物转化和再生的最新进展，并讨论了农业中新育种技术的机会。
综合分类学和系统发育学
生物多样性在维持生态平衡、提供食物和支持全球生计方面发挥着至关重要的作用。印度是生物多样性极其丰富的国家之一，拥有大量特有物种。水生生物多样性，尤其是渔业资源，至关重要，因为它提供富含蛋白质的食物、维持生计并产生外汇。然而，由于人为因素导致的生物多样性下降令人担忧。综合分类学结合了传统方法和分子方法，彻底改变了分类学领域。基于形态特征的传统分类学历来支撑着我们对物种多样性的理解。然而，它有时会遇到表型可塑性等问题，即生物体的外观在不同环境条件下差异很大。过去三十年发展起来的 DNA 条形码等分子技术弥补了传统方法的不足，解决了分类模糊性问题，揭示了隐秘物种，揭示了形态学方法可能遗漏的进化关系。尽管印度拥有多样化的农业气候区，并且是一个生物多样性大国，但其生物多样性中只有不到一半得到了分子水平的表征。新一代测序等先进方法现在可以直接从环境样本中识别物种，增强了我们全面监测生物多样性的能力。培训计划“综合分类学和系统发育学”专门为让研究人员了解传统和基于 DNA 序列的物种划界技术的强大组合而设计。这种综合方法对于准确编目印度丰富的生物多样性和实施有效的保护战略至关重要。
社论：糖尿病和并发症的临床和遗传决定因素
糖尿病（DM）仍然是全球死亡的重要原因，对全球公共卫生造成了重大负担。根据国际糖尿病联合会的数据，与2011年报告的3.66亿例病例相比，到2030年，DM患者的数量预计将增加50％。dm引起了各种并发症，导致器官损害，例如心脏和肾脏，最终导致生活质量降低，并增加了早死亡的速度。例如，患有糖尿病的人患心血管死亡率的风险更高。DM的发展涉及多种因素，并提出了几种临床风险因素，包括超重或肥胖。然而，其他几个潜在因素对DM发病机理的影响仍然尚无定论。在遗传水平上，具有DM家族史可以提高发展病情的风险，并且已确定有500多个遗传基因座与DM相关。早期努力发现与糖尿病并发症相关的基因依赖于家庭连锁分析，候选基因研究易受假阳性的敏感性以及全基因组关联研究（GWAS）受样本量约束的范围。检测非常容易受到疾病的人可能有助于预防疾病。然而，DM并发症的遗传决定因素尚未得到充分理解。该研究主题涵盖了30项研究的集合，这些研究探讨了糖尿病的各个方面及其并发症。特别是，它包括15项研究，研究了与糖尿病及其并发症相关的流行病学特征和危险因素。此外，五项研究分析了与糖尿病和糖尿病并发症发病机理有关的潜在生化标志物，七项研究评估了预测糖尿病及其并发症的遗传信息，以及评估治疗方案的三项研究。
基因组编辑番茄与转基因番茄
摘要 生物技术可能有助于解决食品安全和保障挑战。然而，基因技术一直受到公众的严格审查，与媒体和公众话语的框架有关。这项研究旨在调查人们对食品生物技术的看法和接受程度，重点是转基因遗传修饰与基因组编辑。进行了一项在线实验，参与者来自英国（n = 490）和瑞士（n = 505）。向参与者展示了食品生物技术的主题，更具体地说，展示了转基因和遗传修饰以及基因组编辑的实验性变化片段（科学不确定性：高与低，媒体形式：新闻与用户生成的博客）。结果表明，与转基因遗传修饰相比，这两个国家的参与者对基因组编辑的接受程度更高。这些技术的普遍和个人接受度在很大程度上取决于参与者是否认为该应用有益、他们如何看待科学的不确定性以及他们所居住的国家。我们的研究结果表明，未来关于基因技术的交流应该更多地侧重于讨论使用农业技术与有形相关利益之间的权衡，而不是单方面关注风险和安全。
引文 Brunetti M, Andersen K, Trøen G, Micci F, Spetalen S, Lenartova A, Tandsæther MR 和 Panagopoulos I (2024) 分子遗传表征
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新（2024 年 4 月 15 日）包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性，在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反，在各种肿瘤，包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中，i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中，i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外，其他遗传异常，包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异，已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见，且对其致病机制的了解尚不完全，我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
CRISPR Cas9——用于治疗镰状细胞病的基因剪刀
○ 哪些基因编码了红细胞镰状化？○ CRISPR-Cas9 在原核生物（如细菌）中的自然机制是什么，它是如何被修改并用于编辑真核生物（有细胞核的生物）中的基因的？○ CRISPR 基因编辑技术如何应用于镰状细胞病患者？
从QTL到基因：秀丽隐杆线虫促进了自然变异基础的遗传机制的发现
在过去二十年中，发现一个基因的特征变异机制，由于全基因组测序和混合效应模型方法在定量遗传学中的进步，基因和机制的发现的速度增加了。研究已经确定了影响在牲畜，农作物，模型物种和人类中测得的各种特征的基因座的数量和影响，但是在任何物种中仅验证了少数基因和分子机制。之所以存在这种限制，是因为尽管有许多候选基因的证据有令人信服的证据，但在许多物种中，实验验证基因在定量性状中的作用很难（或不可能）。这些数据可以帮助阐明特征如何随时间变化以及这些变化基础的进化原理的模型。因此，对进化感兴趣的研究人员需要识别引起人群表型差异的基因和机制。但是，大多数物种具有高水平的遗传多样性，可以使许多小作用基因座的映射和特定基因的验证很难，即使不是不可能的话[1]。此外，文献中充满了许多定量性状基因座（QTL）（参见词汇表）的示例，这些示例已被鉴定，但没有使用精确的基因组操纵来验证，并没有使用精确的基因组操纵来验证，从而推断出对特质变异猜测的分子机制的推断。几种物种可以减轻这些局限性，并能够发现基因和机制，从而有助于理解种群跨种群特征变化的原因。