1 中国四川省医学科学院、电子科技大学医学院四川省人民医院内分泌科,成都,2 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院神经科学系,3 广西中医药大学药学院,南宁,4 成都市龙泉驿区妇幼保健院药学部,成都,5 中国四川省医学科学院、电子科技大学医学院四川省人民医院重症医学科,成都,6 四川省医学科学院、四川省人民医院器官移植中心、临床免疫学转化医学四川省重点实验室,四川,成都
盐胁迫是多次毁灭性的非生物胁迫,在干旱之后,限制了全球水稻的产量。盐度耐受性的遗传增强是在受盐影响区域实现产量提高的一种有前途且具有成本效益的方法。盐度耐受性的繁殖是具有挑战性的,因为水稻对盐胁迫的反应具有遗传复杂性,因为它受遗传力较低和G×E相互作用高的次要基因的控制。众多生理和生化因素的参与进一步使这种复杂性变得复杂。针对绿色革命时代提高产量的强化选择和繁殖工作无意中导致盐度耐受性的基因座逐渐消失,并显着降低了品种遗传变异性。遗传资源的利用率有限和改善品种的狭窄遗传基础,导致平稳性,以应对现代品种的盐度耐受性。野生物种是扩大驯化水稻遗传基础的绝佳遗传资源。利用未充分利用的野生水稻亲戚的新基因恢复驯化过程中消除的盐度耐受性基因座可能会导致水稻品种的显着遗传增益。大米,Oryza rufinfifogon和Oryza Nivara的野生物种已在开发一些改良的水稻品种的开发中,例如Jarava和Chinsura Nona 2.预生产是准备在繁殖计划中利用的建筑材料的另一种途径。此外,增加获取序列信息的获取和增强对野生亲戚盐度耐受性基因组学的知识为在育种计划中部署野生水稻的部署提供了机会,同时克服了野生杂交中见证的跨不相容性和连锁阻力障碍。努力应针对野生水稻的系统收集,评估,表征和解密的耐盐机制
背景和目的:高血压(HTN)是一种多因素的慢性疾病,造成了重要的全球健康负担,并且与死亡率提高有关。它经常与其他疾病共存,例如心血管,肝脏和肾脏疾病,并且与糖尿病有很强的联系。胰岛素抵抗和内皮功能障碍通常发生在HTN和2型糖尿病(T2DM)的个体中。 遗传因素以及环境和病理因素在HTN的发展中起作用。 最近的研究揭示了HTN上各种基因中单核苷酸多态性(SNP)的影响。 在这项研究中,我们旨在研究血管紧张素原(AGT)T174M(RS4762)的遗传多态性,及其与HTN在糖尿病患者中的关联。胰岛素抵抗和内皮功能障碍通常发生在HTN和2型糖尿病(T2DM)的个体中。遗传因素以及环境和病理因素在HTN的发展中起作用。最近的研究揭示了HTN上各种基因中单核苷酸多态性(SNP)的影响。在这项研究中,我们旨在研究血管紧张素原(AGT)T174M(RS4762)的遗传多态性,及其与HTN在糖尿病患者中的关联。
衣原体沙眼,一种衣原体,对人类健康的影响最大,是细菌性传播疾病的主要原因,并且在所有Chamydia spp中都可以预防失明。物种。胸部寄生虫的强制性细胞内寄生虫和独特的双相发育周期是开发遗传操作工具的主要障碍。过去十年见证了对气管梭菌的遗传操纵,包括化学诱变,基于II组内含子的靶向基因敲除,荧光报告的等位基因交换诱变(FRAEM),CRISPR干扰(CRISPRI)和最近开发的转载体诱变。在这篇综述中,我们讨论了沙眼梭状芽孢杆菌的遗传操纵的当前状态,并突出了衣原体遗传学新生田中的新挑战。
摘要:女性最常见的脱发类型是女性雄激素性脱发 (FAGA),其特征是呈图案分布的进行性脱发。许多口服疗法,包括螺内酯(一种醛固酮拮抗剂)、雄激素受体阻滞剂(例如氟他胺/比卡鲁胺)、5-α-还原酶抑制剂(例如非那雄胺/度他雄胺)和口服避孕药,针对雄激素转化和与其各自受体结合的机制,因此可用于治疗 FAGA。尽管口服治疗 FAGA 取得了重大进展,但对于有妇科恶性肿瘤病史(全球女性最常见的癌症)的患者,其治疗可能仍是一个问题。在这篇综述中,我们重点关注抗雄激素对 FAGA 患者治疗的安全性。为此,我们在 PubMed 上利用相关搜索词进行了有针对性的文献综述。综上所述,螺内酯似乎对 FAGA 的系统治疗是安全的,即使在高危人群中也是如此。然而,其他药物对有妇科恶性肿瘤病史的患者是否安全仍存在普遍的不确定性,需要进一步研究评估其对 FAGA 和危险因素患者的长期安全性,以建立最佳风险评估和治疗选择方案。
甲状腺激素是内分泌激素,由甲状腺细胞合成和分泌。循环甲状腺激素可以作用于广泛的细胞,对于生长和能量代谢是必要的。甲状腺功能亢进发生时,甲状腺激素过量被合成并分泌。先前的调查表明,甲状腺功能亢进症的患病率在欧洲为0.8%,在美国为1.3%(1,2)。一项基于中国人口的观察性研究报告说,碘舒适的地区甲状腺功能亢进症的发生率约为1.2%(3),这意味着一百人中有一个人是甲状腺功能亢进。根据存在或不存在临床症状,甲状腺功能亢进分为明显或亚临床类型。明显的甲状腺功能亢进症的症状主要是由过量激素引起的,导致超级代谢和交感神经激发的症状,例如pal,出汗,焦虑和体重减轻(4)。心房纯正是甲状腺功能亢进的并发症,被认为是充血性心力衰竭的独立危险因素(5),而心力衰竭是心血管事件的主要原因(6)。此外,甲状腺毒性周期性麻痹,东亚个体中的有害并发症比北美人更普遍(0.2%对2%)(7)(7)的特征是肌肉麻痹,急性低血压和甲状腺毒性(8),并且可能导致严重的心动或肌肉无力。心力衰竭(HF)是由心脏功能障碍引起的心脏疾病,是临床实践中常见疾病之一。HF可以显着提高患者的住院和死亡率。研究发现表明,在发达国家,HF的患病率约为1-2%,而发展中国的数字较高(9)。根据美国心脏协会(AHA)的一份报告,在不同年龄段的男性(40-59、60-79和≥80岁)中,HF的人口百分比分别为1.5%,6.6%和10.6%。女性的相应百分比约为1.2%,4.8%和13.5%(10)。一项4。7年的随访研究表明,HF患者通常需要住院治疗,其中1,077例患者中最多4,359例住院,平均每人4次住院治疗(11)。这些住院时间中有70%以上发生在≥65岁的成年人中(12)。Stewart的研究招募了16,224名男性和14,842名妇女的心力衰竭,心肌梗塞或癌症的妇女,发现男性患者每1000人损失约6.7岁的预期寿命,而女性为5.1岁。发现心力衰竭的死亡率高于许多癌症(13)。一项观察性研究表明,住院五年中HF患者的死亡率超过65%(14)。此外,对于住院的HF,预后较差。研究表明死亡率
结果和讨论:我们发现线粒体基因组的长度长度为401,301 bp,其GC含量为45.15%。它由53个基因组成,包括32个蛋白质编码基因,3个核糖体RNA基因和18个转移RNA基因。在线粒体基因组中总共存在146个散射重复序列,8个串联重复序列和124个简单的序列重复序列。对所有蛋白质编码基因的彻底检查揭示了485个RNA编辑和9579个密码子的实例。此外,在角膜软骨基因组和叶绿体基因组中鉴定了57个同源片段,占线粒体基因组的约4.04%的叶绿体基因组。此外,这是一种基于来自属于四个Fabaceae亚家族的33个物种的线粒体基因组数据,而其他家族的两个物种验证了莲花的进化关系。这些发现对理解角膜乳杆菌基因组的组织和演变以及遗传标记物的识别具有重要意义。他们还提供了与制定豆类分子育种和进化分类策略有关的有价值的观点。
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新(2024 年 4 月 15 日)包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性,在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反,在各种肿瘤,包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中,i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中,i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外,其他遗传异常,包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异,已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见,且对其致病机制的了解尚不完全,我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
改进且便宜的分子诊断允许从“一种尺寸适合所有疗法”转移到针对单个肿瘤的个性化疗法。然而,基于全面测序的大量潜在目标仍然是一个尚未解决的挑战,可以阻止其在临床实践中的常规使用。因此,我们设计了一个工作流,该工作流选择基于多摩学测序和计算机药物预测的最有希望的治疗靶标。在这项研究中,我们证明了关注膀胱癌(BLCA)的工作流程,迄今为止,尚无可靠的诊断来预测治疗方法的潜在益处。在TCGA-BLCA队列中,我们的工作流程确定了由21个基因和72种药物组成的面板,这些小组建议对95%的患者进行个性化治疗,包括5个尚未报道为BLCA临床测试的预后标记。自动化的预测是通过手动策划的数据补充的,从而可以进行准确的灵敏度或抗药性指导的药物反应预测。我们根据在手动策展期间发现的陷阱讨论了药物相互作用数据库的潜在改进。