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通过脂质体介导将 CRISPR/Cas9 核糖核蛋白递送至原生质体，对难处理的酿酒葡萄基因型进行基因组编辑
生物技术育种方法应用于木本植物的主要瓶颈是由于几种基因型表现出的体外再生困难。另一方面，木本植物，尤其是葡萄树（Vitis vinifera L.），使用大部分农药和其他昂贵的农业投入，因此开发有效的遗传改良方法迫在眉睫。基因组编辑是一种非常有前途的技术，特别是对于酿酒葡萄基因型，因为它允许在一个步骤中修改所需的基因，保留在优良品种中选定和重视的所有品质性状。本文报道了一种用于生产无转基因葡萄植物的基因组编辑和再生方案，利用脂质转染胺介导的 CRISPR - Cas9 核糖核蛋白（RNP）直接递送以靶向八氢番茄红素去饱和酶基因。我们重点研究了内比奥罗 (V. vinifera)，这是一种极难在体外生长的葡萄酒基因型，可用来生产优质葡萄酒，例如巴罗洛和巴巴莱斯科。文献中提供的用于高度胚胎发生的葡萄树基因型的 PEG 介导的编辑方法无法使难生长的内比奥罗获得正常的胚胎发育。相反，脂质转染剂对原生质体活力和植物再生没有负面影响，转染后约 5 个月即可获得完全发育的编辑植物。我们的工作是使用脂质转染剂在植物原生质体中递送编辑试剂的首批例子之一。在酿酒葡萄基因型育种方面取得的重要成果可以扩展到其他重要的酿酒葡萄品种和难生长的木本植物。
非同源末期基因型，mRNA表达和DNA修复能力
和基因型 - 表型相关性。结果：XRCC4 RS3734091，RS28360071，XRCC5 RS828907和XRCC6 RS5751129的变异基因型与童年的几率增加都显着相关。基于敏感性基因型的进一步分析显示，除XRCC6 RS5751129外，儿童期在儿童时期的mRNA转录表达水平没有显着差异。此外，在不同XRCC4，XRCC5和XRCC6基因型的载体中，NHEJ的总体维修能力相似。但是，值得注意的是，与具有野生型T等位基因的人相比，携带XRCC6 rs5751129的变体C等位基因的个体表现出较低的精确NHEJ修复能力。结论：我们的研究确定了XRCC4 RS3734091，RS28360071，XRCC5 RS828907和XRCC6 RS5751129基因型和儿童期之间的显着关联。值得注意的是，在携带XRCC6 rs5751129的C等位基因的患者中观察到较低的转录表达和降低的精确NHEJ修复能力。需要进行进一步的调查，以深入了解儿童时期的所有发展。
与拟南芥中与植物基因型和生物量相关的根际微生物群落的多代生态系统选择
摘要：微生物组在塑造宿主表型中的作用已成为一个关键的研究领域，对生态，进化和宿主健康具有影响。复杂而动态的相互作用涉及植物及其多样化的根际微生物群落受到许多因素的影响，包括但不限于土壤类型，环境和植物基因型。了解这些因素对微生物社区大会的影响是产生特定于植物的宿主特定和强大的好处的关键，但它仍然具有挑战性。在这里，我们对八代拟南芥l和cvi进行了人工生态系统选择实验，以选择与宿主的较高或更低生物量相关的土壤微生物。这导致了由于随机环境变化，植物基因型和生物量选择压力之间复杂的相互作用所塑造的不同微生物群落。在实验的初始阶段，基因型和生物量选择处理具有适中但显着的影响。随着时间的流逝，植物基因型和生物量处理的影响更多，解释了微生物群落组成的约40％。此外，在选择高生物量的选择下，观察到在选择中，观察到在选择中，观察到在选择中，观察到在选择中，观察到了植物生长促进根细菌的基因型特异性关联，labraceae和l er和rhizobiaceae与CVI的基因型相关性。
通过无细胞 DNA 分析确定同种免疫妊娠个体的胎儿红细胞抗原基因型
Shannon Rego，理科硕士，Olaide Ashimi Balogun，医学博士，Kirsten Emanuel，理科硕士，家庭执业护士，Rachael Overcash，医学博士，Juan M. Gonzalez，医学博士，哲学博士，Gregory A. Denomme，哲学博士，Jennifer Hoskovec，理科硕士，Haley King，理科硕士，Ashley Wilson，理科硕士，Julia Wynn，理科硕士，理科硕士，以及 Kenneth J. Moise Jr，医学博士
评估2-2种型型糖尿病和心血管患者中印度人口中的2-2基因型：病例对照研究
引言糖尿病是一种非传染性疾病，正在肆虐工业化和发展中国家。在2011年，全球3.66亿个人受到影响，到2030年，这一数字预计将攀升至近5.52亿[1]。糖尿病是一种慢性，体内高血糖水平带来的威胁生命的代谢疾病。2型糖尿病的进展缓慢，在早期阶段很难检测到[2]。T2DM最严重的结果之一是CVD。同样，在过去的两到三十年中，全世界都出现了CVD流行病。在1990年，据估计，工业化国家的CVD造成了530万人的死亡，而欠发达国家的可比数量在8到900万之间（即相对超过70％）[3]。此外，患有T2DM的人中有一半患有冠状动脉疾病，中风或心脏病发作[4]。HP是肝脏在包括IL-1，IL-6和TNF（肿瘤坏死因子）在内的肝脏中产生的糖蛋白。hp是一种
基因型到表型：CRISPR 基因编辑揭示了遗传补偿是变体和突变体表型分离的机制
摘要：正向遗传筛选已显示出有害突变的后果；然而，它们最适合于繁殖率高、繁殖量大的模式生物。此外，研究人员必须如实地识别表型变化，即使是细微的变化，才能充分发挥筛选的优势。反向遗传方法也探测基因型与表型的关系，只是遗传目标是预先定义的。直到最近，反向遗传方法还依赖于非基因组基因沉默或相对低效的同源性依赖基因靶向来产生功能丧失的产物。幸运的是，成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR)/Cas 系统的灵活性和简单性彻底改变了反向遗传学，几乎可以随意对任何生物体中的任何基因进行精确诱变。成功整合插入/缺失 (INDEL) 和无义突变，从表面上看，会产生预期的功能丧失表型，但事实证明，这些整合几乎没有效果，即使其他基因沉默方法显示出强大的功能丧失后果。结果之间的分歧提出了有关我们对基因型到表型的理解的重要问题，并强调了中心法则中的补偿能力。本综述描述了最近似乎存在基因组补偿的研究，讨论了可能的补偿机制，并考虑了对强大的基因功能丧失研究很重要的因素。
使用与身体部位的约束融合进行自动驾驶的计算有效的行人检测
动机：脑成像遗传学研究基因型数据（例如单核多态性（SNP）和成像定量性状（QTS））之间的复杂关联。神经退行性疾病通常表现出多样性和异质性，起源于该疾病，不同的诊断组可能会带有不同的成像QT，SNP及其相互作用。稀疏的规范相关分析（SCCA）被广泛用于识别双变量基因型 - 表型关联。然而，大多数现有的SCCA方法是无监督的，导致无法识别特定于诊断的基因型 - 表型关联。结果：在本文中，我们提出了一种名为MT – SCCALR的新联合多任务学习方法，该方法吸收了SCCA和逻辑回归的优点。MT – SCCALR共同学习多个任务的基因型 - 表型关联，每个任务都集中在识别一种诊断特定的基因型 - 表型模式上。同时，MT – SCCALR不仅可以为每个诊断组选择相关的SNP和成像QT，而且还允许将多个诊断组共享的SNP选择。我们得出了一种有效的优化算法，该算法可以保证其转化为局部最佳限度。与两种最先进的方法相比，MT – SCCALR产生更好或类似的规范相关系数和分类性能。此外，它拥有比竞争对手更好的判别规范权重模式。可用性和实施：该软件可在https://github.com/dulei323/mtsccalr上公开获得。这证明了MTSCCAR在识别诊断性异构基因型 - 表型模式方面的功能和能力，这将有助于了解脑疾病的病理生理学。联系人：dulei@nwpu.edu.cn或li.shen@pennmedicine.upenn.edu补充信息：补充数据可在Bioineformatics在线获得。
纽卡斯尔病毒病毒基因型VII.1.1的分子表征来自埃及野鸭鸭，具有神经表现
在埃及，纽卡斯尔病毒病毒（NDV）的基因型VII菌株在家用水禽中是温和的，被认为是储层。这是从鸭子中检测NDV GVII.1.1的第一份报告，显示出高死亡率和神经表现的严重临床体征，此外，对全HN和F基因进行了NDV和分子表征的分离。在当前的研究中，使用针对NDV和基质基因融合基因的禽流感染基因（AIV）的融合基因（AIV）研究了16个后院野鸭群羊群，通过实时RT-PCR研究了严重的神经迹象。14只鸭羊群测试的AIV阳性，只有两只羊群对NDV感染呈阳性。ndv，然后对全Hn和F基因进行测序。F和HN基因的系统发育分析表明，这些菌株用NDV基因型VII 1.1聚集。f基因具有特定的突变，将其聚集在一个新的分支中，与疏水性含量含量重复（HRC）相比，信号肽，N30S，T324A和480K在信号肽，N30S，T324A和480K中都聚集了它们。与从同一鸭的气管中分离出的菌株相比，从大脑分离的NDV的鸭子菌株具有N294K的N294K，这可能在跨越血脑屏障中起作用。HN蛋白具有特异性突变，将它们聚集在新的分支中，其突变为A4V，R15K在细胞质区域，跨膜结构域中的A28T和HRA中的S76L。此外，HN蛋白具有A50T，S54R T232N，P392S和T443V，并且在本研究中特异性的菌株中和菌株中检测到多个突变（N120G，K284R，S521T），可以改变病毒抗原性。当前的研究表明，NDV菌株从埃及循环的基因型VII持续演变，鸭子的致病性增加。目前的发现表明，迫切需要对鸭子和鹅进行疫苗接种，并用杀死的NDV疫苗疫苗，以减少因病毒感染而导致的经济损失，并防止向鸡有助于埃及控制ND控制的鸡的传播。
保加利亚和其他欧洲国家丁型肝炎的流行病学模式、流行基因型分布、抗击耻辱和控制方案
丁型肝炎病毒 (HDV) 是一种小卫星病毒，是迄今为止在人类中发现的最小的病毒，可导致所有病毒性肝炎毒株中最具侵袭性的肝炎。HDV 的历史始于 1977 年，当时意大利都灵胃肠病学系的意大利胃肠病学家和病毒学家 Mario Rizzetto 报告说，他利用免疫荧光技术发现了一种名为 HBsAg 相关 delta 抗原的新抗原 [1]。该抗原是在已感染 HBV 并患有严重肝病的受试者体内发现的。丁型肝炎病毒的正式发现是在 1980 年，其命名法从希腊语改为拉丁语，delta 被 D 取代，例如 HDV [2]。尽管发病率和死亡率在发现 46 年后有所上升，但这种独特的病毒仍然是一个研究不足且被大大低估的谜 [3]。根据国际病毒分类委员会 (ICTV) 的规定，HDV 是 Deltavirus 属的唯一成员，属于 Delatviridae 科 [ 4 ]。最近，HDV 与其他 HDV 样病毒一起被重新归类为 Kolmioviridae，这是新领域 Ribozyviria 中唯一的科，其中 kolmio 在芬兰语中是“三角形”的意思，指的是希腊字母“ ∆ ”（delta）[ 5 , 6 ]。病毒基因组由一个环状单链负 (-) RNA 分子组成，该分子由 1668–1697 个核糖核苷酸组成（取决于基因型）[ 7 ]。HDV 使用 HBV 的 HBsAg 作为包膜，并使用相同的受体进入病毒 [ 8 ]。丁型肝炎病毒核衣壳含有两种 HDAg (δ 抗原颗粒 - HDAg) 亚型：大 (27 kD) 和小 (24 kD)。HDV 仅编码这两种蛋白质。这两种 HDAg 亚型的相对比例调节着复制和病毒组装之间的平衡 [9]。HDV 不编码 RNA 依赖性 RNA 聚合酶，但依赖宿主 DNA 依赖性 RNA 聚合酶将基因组转录并复制到靶细胞中 [10]。HDV 的基因组 RNA 通过滚环机制复制。尽管 HDV 在环状 RNA 基因组的存在和复制机制方面与类病毒相似，但 HDV 的基因组较大且能够编码蛋白质，这与类病毒有明显的不同 [11]。
成对的类似同源基因基因（PHOX2B）非丙氨酸重复膨胀突变（NPARMS）：先天性中央中枢性不足综合征（CCHS）
目的：CCHS是一种极为罕见的先天性疾病，需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变（PARMS）引起的，对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而，对于Phox2b中非PARMS的患者（NPARMS，约10％的CCHS患者），尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法：建立了国际合作（临床，商业和研究实验室），以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据；对显着结果进行了进一步的成对比较。结果：确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人，其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明，CCHS的关键表型表现与变体类型，位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论：本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据，从而实现了基因型 - 表型研究，这些研究将推进个性化的，预期的管理，并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。