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Granie和Granpa：推理和评估增强子介导的基因调节网络
补充图3。Correlation of ctDNA VAF baseline values with A. tumor load (RECIST 1.1) in the group of IHCC patients ( P= 0.5013, r=0.1956, Spearman), B. tumor load (RECIST 1.1) in the group of EHCC patients ( P= 0.0962, r=0.5370 Spearman), C. progression- free survival (PFS) in the group of EHCC patients ( P= 0.2380，r = -0.2974，Spearman）。D. PFS患者的突变数量的相关性（P = 0.0907，R = -0.3988，Spearman）。E. kaplan-Meier在BAP1，PBRM1，KRAS或TP53患者中与没有突变的患者中突变患者的PFS图（P = 0.1200，Mantel-Cox）。IHCC-肝内胆管癌，EHCC-肝外胆管癌。IHCC-肝内胆管癌，EHCC-肝外胆管癌。
具有阿斯曲霉风险的患者的先发性基因分型策略
摘要 引言 侵袭性曲霉病是血液病患者发病和死亡的最重要原因。目前，伏立康唑是侵袭性真菌病的一线治疗药物。伏立康唑的药代动力学个体间差异取决于遗传因素。伏立康唑总代谢的 70%–75% 参与 CYP450，主要是 CYP3A4 和 CYP2C19，其余 25%–30% 的代谢由单加氧酶黄素进行。CYP2C19 单核苷酸多态性可以解释伏立康唑代谢中 50%–55% 的变异性。材料和方法主要目的是比较预先伏立康唑基因分型与常规实践的效率。主要结果是第五天血清伏立康唑是否在治疗范围内。次要结果是与伏立康唑相关的治疗失败和首次给药后 90 天内不良事件的综合变量。总共将招募 146 名可能接受伏立康唑治疗的侵袭性曲霉病风险患者，并进行 CYP2C19 基因分型。如果患者最终接受伏立康唑治疗，他们将被随机分配（1:1 实验/对照）。在实验组中，患者将根据药物遗传学算法接受剂量，包括 CYP2C19 基因型和临床及人口统计信息。在对照组中，患者将根据临床实践指南接受剂量。此外，将进行西班牙国家医疗保健系统 (NHS) 的成本效益评估。将对每个组进行直接成本计算。结论这项试验将提供有关在西班牙 NHS 中实施预防性伏立康唑基因分型策略的可行性和成本效益的信息。伦理与传播 该方案的西班牙语版本已通过拉巴斯大学医院伦理委员会和西班牙药品和医疗器械管理局的评估和批准。 试验结果
B39 10x缓冲液，用于Equiphi29 DNA聚合酶
■产品描述。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。5■内容和存储。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。6■未提供所需材料。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。9■套件稳定性。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>12■警告和预防。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>13■样品处理和提取指南。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>13■工作流概述。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>14■实验室区域的工作流程任务。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。14
locityper：复杂多态基因的靶向基因分型
图2。单倍型精度定义和分析在256个具有挑战性的医学相关基因座。a，hap-lot型误差计算为实际和预测的单倍型之间的序列差异。质量值（QV）是单倍型误差的类似phred的变换。b，序列差异（单倍型误差）和QV箱之间的近似对应关系。c，全数据库locityper的单倍分型精度（以填充圆圈为标记）和1公斤的调用分别设置为最多40 HPRC样品。单倍型失败过滤的单倍型以灰色显示。d，在多达40个HPRC样本中，保留的一个设置中的locityper精度（loo;带有白色圆圈）和相应的单倍型可用性（实际和最接近可用的单倍型之间的QV）。e，从1kgp的602 Illumina WGS三重奏处的Locityper一致性。f，准确性，在跨HPRC样品的LOO设置中被Locityper丢失 - 最佳可用QV和预先介绍的QV之间的差异。累积分数显示为浅蓝色。
优化 GBS 方案以实现牧草物种的有效基因分型
GBS（测序基因分型）以前被证明是一种经济高效且可靠的方法，可用于对几种牧草进行基因分型 [1; 2]。GBS 通过使用限制性酶来限制要扩增和测序的基因组部分（基因座）来降低基因组的复杂性 [3]。在某些情况下，当基因座数量相对于测序工作量而言很高时，就会生成许多基因座缺失数据的基因分型矩阵。因此，需要优化 GBS 协议以获得最多的基因座数量和最少的缺失数据比例。我们测试了几种限制性酶，并评估了在紫苜蓿（Medicago sativa）和鸭茅（Dactylis glomerata）两个物种中获得的基因座数量。对于紫苜蓿，我们还确定了在 1 066 个种质中获得的 SNP 和缺失数据的数量。
开发rice中标题日期的SNP基因分型测定
标题日期（HD）是由多个基因座控制的至关重要的农艺性状，它可以探讨大米（Oryza sativa L.）的一系列地理和季节性适应。因此，有关跨父母HD基因型的信息对于标记辅助育种计划至关重要。在这里，我们使用Fluidigm 96-Plex SNP基因分型平台来开发基因分型测定，以确定41 HD基因座的等位基因（29个先前具有特征性的基因和12个定量性状基因座[QTLS]，包括新检测到的QTL）。基因分型测定总共区分了144个等位基因（根据文献和公开可用的数据库定义）和QTL。377个品种的基因分型平均显示3.5个等位基因，HD1，GHD7，PRR37和DTH8的多样性高于其他基因座的基因分型，而参考（“ Nipponbare”）基因型在41个基因座的30型中的占主导地位。HD预测模型使用来自200个品种的数据显示出良好的相互作用（r> 0.69，p <0.001），当时用22种未包含在预测模型中的品种进行测试。因此，开发的测定法提供了有关HD的基因型信息，并将实现具有成本效益的繁殖。
使用无细胞胎儿DNA
RH（Rhesus）系统包括RBC上发现的100多个抗原品种。RHD是最常见和最免疫原性的。当人们在RBC上有RHD抗原时，它们被认为是RHD阳性的；如果他们的RBC缺乏抗原，则将其视为RHD阴性。RHD抗原是以自染色体主导的方式遗传的，一个人可能是杂合的（DD； RHD阳性人群的60％）或纯合子（DD； rhd阳性阳性人群的40％）。纯合子总是将RHD抗原传递到其后代，而杂合子有50％的机会将抗原传递到其后代。RHD阴性的人没有RH抗原。尽管命名法是指rhd阴性为DD，但没有小的D抗原（即，它们缺乏RHD基因和相应的RHD抗原）。
大鼠PCR基因分型的直肠拭子DNA收集方案
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本于2024年3月5日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.03.02.583131 doi：Biorxiv Preprint
HPV核酸检测和16/18基因分型套件（...
人乳头瘤病毒（HPV）是一种非发育的双链圆形DNA病毒，偏爱上皮组织。基因组长约8000个碱基对，由三个功能区域组成：早期转录区域（E区域），晚期转录区（L区域）和非转录区域（长控制区，LCR）。基于其致病性或癌风险，将HPV归类为高风险和低风险类型。According to research by the International Agency for Research on Cancer (IARC) of the World Health Organization (WHO) and other international organizations, HPV types such as 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, and 68 are classified as high-risk, while types like 26, 53, 66, 73, and 82 are considered intermediate risk, with HPV53 and HPV66可疑高风险类型。
BRC生物信息学Illumina基因分型QC和Imputaion Service Pipeline
来自Illumine基因分型微阵列的原始基因分型数据以图像格式（IDAT文件）上传到Genomestudio软件中。此软件通过基于荧光强度的相似性来确定样品的自动聚类来确定等位基因的身份。但是，由于异常强度模式，默认聚类算法可能无法识别有效的簇，也可以将错误的基因型分配给样品。可以通过手动审查和回忆SNP来解决数据的可靠性，信心和整体质量，从而使其成为非常关键的质量控制（QC）程序，然后再使用PLINK或遗传解释进一步QC。此过程可以按; - =几周，具体取决于项目的大小（SNP的数量）。GenomeStudio软件需要至少提供的VWW样品来准确地群集数据，并且如果样本超过= www，我们必须在批处理中进行，以便花费更多的时间。此外，更大的芯片也需要更多的时间，因此成本更高。