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来自Illumine基因分型微阵列的原始基因分型数据以图像格式(IDAT文件)上传到Genomestudio软件中。此软件通过基于荧光强度的相似性来确定样品的自动聚类来确定等位基因的身份。但是,由于异常强度模式,默认聚类算法可能无法识别有效的簇,也可以将错误的基因型分配给样品。可以通过手动审查和回忆SNP来解决数据的可靠性,信心和整体质量,从而使其成为非常关键的质量控制(QC)程序,然后再使用PLINK或遗传解释进一步QC。此过程可以按; - =几周,具体取决于项目的大小(SNP的数量)。GenomeStudio软件需要至少提供的VWW样品来准确地群集数据,并且如果样本超过= www,我们必须在批处理中进行,以便花费更多的时间。此外,更大的芯片也需要更多的时间,因此成本更高。

BRC生物信息学Illumina基因分型QC和Imputaion Service Pipeline

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