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新发表的研究显示了使用非侵入性产前筛查
1 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.219041 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med（2020）。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35：789–790。4。Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月； 37（1）：53-60。5。Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25（2）：100336。6。Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904
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最初的批准是基于 PMA 研究，该研究纳入了 69 名患者，有效率为 72.5%。另外增加了 21 名难治性患者队列，这些患者既往接受过多种手术并且使用不同方式的电刺激均未成功，有效率达 33.3%。接受治疗的 90 名患者中，79 名在治疗终止后至少进行了 4 年的随访，随访率为 88%。随访结果是 45 名患者痊愈，4 名之前痊愈的患者死亡，3 名在治疗结束时“痊愈”的患者通过额外治疗痊愈。仅计算 45 名无条件治愈的患者，4 年随访时的有效率为 50%。随后一家独立机构在 1988 年 3 月至 1990 年 9 月对 295 名患者进行了调查，结果显示有效率达 73.2%。
使用母体浆细胞的DNA概况和临床风险因素
方法：我们回顾性地收集和分析了2,727名24-45岁孕妇的NIPT数据，该数据从中国的四家医院接受了24-45岁的孕妇，此前曾在妊娠12 + 0〜22 + 6周时用来筛查胎儿非整倍性。根据PE的诊断标准和诊断时间（妊娠34周），总共包括143个早期，580个晚期PE样品和2,004个健康对照。Wilcoxon秩和测试用于识别PE预测的CFDNA曲线。Fisher的精确测试和Mann-Whitney U检验用于比较PE样品和健康对照之间的临床风险因素的分类和连续变量。根据CFDNA概况和临床风险因素，进行了机器学习方法以开发和验证PE分类器。
非刺激性患者精子检索的非侵入性生物标志物：全面评论
生殖医学的最新进展指导了解决男性不育症的新型策略，尤其是在非目标化植物植物（NOA）的情况下。两种突出的侵入性干预措施，即睾丸精子提取（TESE）和微分解TESE（微型TESE），已成为检索辅助复制技术（ART）配子的关键技术。NOA的异质性和复杂性对临床医生构成了多方面的挑战，因为这些程序的侵入性及其不可预测的成功强调了需要更精确的指导。精确血浆可以恰当地将其视为雄性生殖道的液体活检，包括睾丸，附子酰胺，精液囊泡，球状腺体和前列腺的分泌物。这种流体具有多种无细胞的核酸，微泡，蛋白质和代谢物与性腺活性无关。然而，尽管进行了许多研究探讨了开创性流体的潜在生物标志物，但它们的广泛包含在临床实践中仍然有限。这可能部分是由于NOA固有的各种临床和遗传因素的复杂相互作用可能导致缺乏对残余精子发生的明确生物标志物。可以想象，在NOA情况下，临床数据与生物标志物的整合可以增加预测手术程序结果及其选择的潜力。这项全面的综述通过非侵入性生物标志物解决了NOA中精子检索的挑战。此外，我们深入研究了有前途的观点，阐明了基于多词方法的创新方法，包括基因组学，转录组学和蛋白质组学。这些尖端技术，结合患者的临床和遗传学特征，可以改善在个性化医疗方法，患者咨询和决策连续体中使用生物标志物的使用。最后，人工智能（AI）在结合生物标志物和临床数据的领域中具有重要的潜力，这也是在识别非侵入性生物标志物以进行精子检索的情况下。
针对成瘾的非侵入性神经调节 - Bass Connections
创伤应激与健康研究实验室（Jeannie Beckham 博士；Scott Moore 医学博士、哲学博士；Eric Dedert 博士；A. Kriby、M. Dennis、L. Hair、C. Polick、A. Troutman、M. Evans 等；杜克大学精神病学和行为科学系、杜克大学脑刺激研究中心（BSRC）、脑刺激工程实验室（BSEL）、杜克大学-北卡罗来纳大学脑成像与分析中心（BIAC）、杜克大学脑科学研究所（DIBS）、杜克大学临床研究所（DCRI）达勒姆 VA 医疗保健系统（DVAHCS）；大西洋中部精神疾病研究、教育和临床中心（MIRECC）；达勒姆 VA 治疗难治性疾病（TRD）诊所；VA 临床科学研究与开发（CSR&D）；加州大学圣地亚哥分校 Greg Appelbaum 博士；维克森林大学 Merideth Addicott 博士
探索我们的内置计算器：对算术运算相关脑区进行非侵入性脑刺激研究的系统叙述性回顾
本系统综述全面调查了应用经颅磁刺激和经颅电刺激顶叶和非顶叶区域来研究符号算术处理的神经基础的研究。所有研究结果均根据数字处理的三重代码模型 (TCM) 的三个假设汇编而成。共确定了 37 篇符合条件的稿件（33 篇来自健康参与者，4 篇来自患者）。其结果与 TCM 的第一个假设大致一致，即顶内沟既保存量值代码，又参与需要数值操作的运算，如减法。然而，大量异质性结果与 TCM 的第二个假设相冲突，即左侧角回用于算术事实检索，如检索死记硬背的乘法结果。对 TCM 的第三个假设的支持也有限，即后顶上小叶参与心理数轴上的空间运算。此外，对中医所指脑区以外的脑区进行刺激的结果显示，双侧缘上回参与在线计算和检索，左颞叶皮层参与检索，双侧背外侧前额叶皮层和小脑参与在线计算认知要求较高的算术问题。总体结果表明，多个皮层区域有助于算术技能。
oh.cli.1381无创产前测试
头三个月的非侵入性产前测试（NIPT）通常在11至14周之间进行检查以检查是否有染色体异常，并且可以在单个合并测试或多步过程中完成。从孕妇那里取的血液样本，分析了自由β-Human绒毛膜促性腺激素（HCG）和与妊娠相关的血浆蛋白A（PAPP-A）水平。此外，可以进行超声检查以测量颈部半透明（胎儿背面和上覆的皮肤之间的空间厚度）。这些测试的结果（以及母亲年龄的考虑）用于计算胎儿染色体疾病的特定风险。如果这些结果证明了胎儿异常的显着概率，则可以进行侵入性测试，例如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样（CVS）。
通过鼻腔输送药物：一种非侵入性技术......
摘要 大多数药物通常通过口服或静脉途径给药，以便快速起效、患者依从性更好、给药方便。然而，口服药物的生物利用度低和大脑暴露有限，对治疗神经退行性疾病和精神疾病构成了巨大挑战。因此，这种情况要求将药物靶向大脑。对于大脑靶向，需要考虑许多因素，即分子量、给药途径、药物的亲脂性和血脑屏障 (BBB)。这些因素限制了药物通过 BBB 进入脑组织。为了克服这些问题，鼻腔内给药是一种有希望的途径，它可以绕过 BBB，减少给药剂量，同时更好地让大脑接触药物。鼻腔途径已用于抗组胺药、局部止痛药和皮质类固醇的给药，旨在用于鼻过敏、鼻塞和鼻感染的局部给药。然而，最近也探索了通过这种途径进行全身给药。对于鼻腔至脑部药物输送，嗅觉和呼吸区被利用，这也使得较大的分子能够到达脑组织。这种输送系统通常依赖于 pH 或温度。某些神经系统疾病，如偏头痛、痴呆、帕金森病、癫痫和阿尔茨海默病，可以通过这种方式成功治疗。本综述试图强调鼻子的解剖结构、从鼻子到大脑的药物输送机制、输送系统配方中的关键因素、鼻腔配方以及鼻腔途径输送各种药物的应用。
非侵入性大脑刺激的机会和障碍
非侵入性脑刺激（NIB）是一种调节大脑活动的复杂而多方面的方法，并具有广泛可及性的潜力。这项工作讨论了四种不同的调节大脑活动的方法的机制：电流，磁场，光和超声。我们研究了大脑活动的双重随机性和确定性性质及其对笔尖的影响，强调了个体变异性，模糊的剂量反应关系，潜在偏见和神经解剖异质性所带来的挑战。展望未来，我们提出了未来研究的五个机会领域：闭环刺激，对预期目标区域的一致刺激，减少偏见，多模式方法以及解决低样本量的策略。
颅内压低的无创诊断测试，用于自发评估磁共振弹性成像作为
穿刺。1 虽然 SIH 患者最常见的表现是直立性头痛，但也可能出现其他非特异性症状，如恶心、颈部疼痛、听力变化、头晕，甚至类似痴呆的行为变化。2 作为 SIH 诊断检查的一部分，脑 MRI 成像可以显示弥漫性硬膜增厚和增强、硬膜下积液、静脉扩张和脑下垂的形态变化。3 然而，多达 20% 的 SIH 患者在脑 MRI 成像上的结果正常。2 此外，脑脊液压力可能会产生误导，因为大多数 SIH 患者的脑脊液开放压力都是正常的。4 诊断延迟的患者发病率可能会增加。5 因此，寻找其他非侵入性测试来诊断 SIH 并准确分诊患者接受脊髓造影术对于这些患者的治疗至关重要。磁共振弹性成像 (MRE) 是一种测量组织机械特性的非侵入性技术。6 在施加外部振动期间，相位对比磁共振成像脉冲序列