迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌,消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的,并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介,以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试,因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用,因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
1索邦大学,脑研究所 - 巴黎脑研究所-ICM,CNR,Inria,Inserm,inserm,ap-hp,delapitiéSalpêtrière医院,F-75013,法国巴黎2,法国2应用科学和智能系统,国家研究委员会,POZZUOLI,ITALY 3 INTALITE SYSTERSILIL法国马赛4萨萨里大学,生物医学科学系,Viale San Pietro,07100,意大利萨萨里5号IRCCS E. Medea科学研究所,癫痫病单元,通过Costa Alta 37,31015,ITALY 37,31015,意大利Conegliano
国家指南建议对所有孕妇进行胎儿染色体异常筛查,其中大多数是非整倍体,即染色体数目异常。三体综合征是涉及 1 条染色体的 3 个拷贝的非整倍体。21、18 和 13 三体是存活至出生的最常见的胎儿非整倍体形式。使用母体血清和胎儿超声对这些疾病进行标准筛查存在许多局限性。无创产前筛查 (NIPS) 分析母体血清中的胎儿无细胞 DNA (cfDNA) 是传统血清筛查的潜在补充或替代方法。还提出了使用胎儿 cfDNA 的 NIPS 来筛查微缺失。已经有人提议使用胎儿 cfDNA 进行双胞胎合子的产前检测,以便为双胞胎输血综合征和其他单绒毛膜双胞胎相关异常的早期监测提供信息。
摘要:随着基于低温等离子体的离子辅助表面处理的重要性日益增加,对撞击晶圆表面的离子能量的监测也变得十分重要。非侵入式、实时的、包括鞘层中离子碰撞的监测方法受到了广泛的研究关注。然而,尽管如此,大多数研究都是在侵入式、非实时、无碰撞离子鞘层条件下进行的。本文开发了一种基于离子轨迹模拟的非侵入式实时IED监测系统,其中采用蒙特卡洛碰撞方法和电模型来描述鞘层中的碰撞。我们从技术、理论和实验上研究了用所提出的方法对IED的测量,并将其与各种条件下通过四极杆质谱仪测量的IED的结果进行了比较。比较结果表明,随着射频功率的增加,IED没有发生重大变化,随着气压的增加,IED逐渐变宽,这与质谱仪的结果一致。
本研究旨在探索已广泛应用于各个领域,特别是在机器人控制领域的非侵入式人机交互方法。为了深入了解方法的发展,本文采用“知识图谱”(MKD)来寻找该领域的研究热点以展示未来的潜在发展。通过文献综述,本文发现自 2010 年初机器学习、深度学习和传感技术的快速发展以来,用于机器人控制的非侵入式 BCI 技术的研究发生了范式转变。这项研究进一步提供了趋势分析,即数据驱动方法与优化算法和人机感知驱动方法的结合将成为未来机器人控制非侵入式方法发展的关键领域。基于以上发现,本文为医疗保健、机器人系统和媒体等相关领域提供了非侵入式 HCI 方法的潜在发展途径。
摘要:人类通过各种设备与计算机交互。这种相互作用可能不需要任何身体运动,因此可以帮助患有严重运动障碍的人与外部设备进行通信。大脑 - 计算机界面(BCI)已变成一个涉及辅助和康复技术的新元素的领域。这项系统文献综述(SLR)旨在帮助BCI调查员和投资者决定选择哪些设备或基于当前市场检查的支持。对非侵入性脑电图设备的研究基于不同研究领域的BCI研究。在此SLR中,通过检查用于辅助,适应性和康复BCIS的设备的类型,分析了使用脑电图(EEG)的无创BCI的研究领域。对于此SLR,从IEEE数字图书馆,PubMed,Scopus和ScienceDirect中选择了候选研究。纳入标准(IC)仅限于关注BCI技术的应用和设备的研究。使用IC和排除标准选择此处使用的数据以确保质量评估。所选文章分为四个主要研究领域:教育,工程,娱乐和医学。总体而言,根据IC选择了238篇论文。此外,确定了28家公司开发了有线和无线设备作为BCI辅助技术的手段。这篇综述的发现表明,使用BCI进行辅助,适应性和康复技术的含义鼓励了严重运动障碍和健康人的人。随着越来越多的健康人员使用BCIS,其他研究领域,例如参与游戏时玩家的动机或观察某些领域时的士兵安全性,可以使用BCI技术研究和协作。但是,这样的BCI系统必须简单(可穿戴),方便(传感器织物和自我调整能力),并且便宜。
神经发育障碍(NDDS)是一组复杂的神经系统疾病和精神疾病。功能性和分子成像技术,例如静息状态功能磁共振成像(RS-FMRI)和正电子发射tomog-raphy(PET),可用于在人类和人类模型中成熟期间在成熟期间非侵入性和纵向测量网络活性。Here, we review the current knowledge on rs-fMRI and PET biomarkers in the study of normal and abnormal neurodevelopment, including intellectual disability (ID; with/without epilepsy), autism spectrum disorder (ASD), and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), in humans and rodent models from birth until adulthood, and evaluate the cross-species translational value of the imaging biomarkers.迄今为止,只有少数孤立的研究使用RS-FMRI或PET在婴儿期(神经发育的关键时期)中研究啮齿动物的神经发育(异常)。Further work to explore the feasibility of performing functional imaging studies in infant rodent models is essential, as rs-fMRI and PET imag- ing in transgenic rodent models of NDDs are powerful techniques for studying disease pathogenesis, developing noninvasive pre- clinical imaging biomarkers of neurodevelopmental dysfunction, and evaluating treatment-response in disease-specific models.
Adams,J。R.,Goldberg,C。S.,Bosworth,W。R.,Rachlow,J。L.,&Waits,L。P.(2011)。 从粪便颗粒DNA的侏儒兔(Brachylagus idahoensis)的快速物种鉴定。 分子生态资源,11(5),808–812。 https://doi.org/10.1111/j.1755-0998.2011.03020.x Auricchio,P。,&Olmos,F。(1999)。 欧洲野兔Lepus Europaeus Pallas 1778(Lagomorpha-Leporidae)的北向范围扩展。 publicaçõesactulsas do Brasil Instituto Pau Brasil,2,1-5。 Bellard,C。,Cassey,P。和Blackburn,T。M.(2016)。 外星物种是最近灭绝的驱动力。 生物学来信,12(2),20150623。https:// doi。 org/10.1098/rsbl.2015.0623 Benson,D.A.,Clark,K. GenBank。 核酸研究,41(D1),D36– D42。 https://doi.org/10.1093/nar/gkt1030 Berry,O.,Sarre,S。D.,Farrington,L。,&Aitken,N。(2007)。 粪便DNA检测入侵物种:塔斯马尼亚州的野狐。 野生动植物研究,34(1),1-7。 https://doi.org/10.1071/wr06082 Blackwell,G。L.(2005)。 另一个世界:新西兰引入的哺乳动物动物区系的构成和结构。 澳大利亚动物学杂志,33(1),108-118。 https://doi.org/10.7882/ az.2005.008 Bonino,N.,Cossíos,D。,&Menegheti,J. (2010)。 欧洲野兔,南美洲的Lepus Europaeus散布。 Folia Zoologica,59(1),9-15。 Broquet,T.,Ménard,N。,&Petit,E。(2007)。 保护遗传学,8,249–260。Adams,J。R.,Goldberg,C。S.,Bosworth,W。R.,Rachlow,J。L.,&Waits,L。P.(2011)。从粪便颗粒DNA的侏儒兔(Brachylagus idahoensis)的快速物种鉴定。分子生态资源,11(5),808–812。https://doi.org/10.1111/j.1755-0998.2011.03020.x Auricchio,P。,&Olmos,F。(1999)。欧洲野兔Lepus Europaeus Pallas 1778(Lagomorpha-Leporidae)的北向范围扩展。publicaçõesactulsas do Brasil Instituto Pau Brasil,2,1-5。Bellard,C。,Cassey,P。和Blackburn,T。M.(2016)。 外星物种是最近灭绝的驱动力。 生物学来信,12(2),20150623。https:// doi。 org/10.1098/rsbl.2015.0623 Benson,D.A.,Clark,K. GenBank。 核酸研究,41(D1),D36– D42。 https://doi.org/10.1093/nar/gkt1030 Berry,O.,Sarre,S。D.,Farrington,L。,&Aitken,N。(2007)。 粪便DNA检测入侵物种:塔斯马尼亚州的野狐。 野生动植物研究,34(1),1-7。 https://doi.org/10.1071/wr06082 Blackwell,G。L.(2005)。 另一个世界:新西兰引入的哺乳动物动物区系的构成和结构。 澳大利亚动物学杂志,33(1),108-118。 https://doi.org/10.7882/ az.2005.008 Bonino,N.,Cossíos,D。,&Menegheti,J. (2010)。 欧洲野兔,南美洲的Lepus Europaeus散布。 Folia Zoologica,59(1),9-15。 Broquet,T.,Ménard,N。,&Petit,E。(2007)。 保护遗传学,8,249–260。Bellard,C。,Cassey,P。和Blackburn,T。M.(2016)。外星物种是最近灭绝的驱动力。生物学来信,12(2),20150623。https:// doi。org/10.1098/rsbl.2015.0623 Benson,D.A.,Clark,K.GenBank。核酸研究,41(D1),D36– D42。https://doi.org/10.1093/nar/gkt1030 Berry,O.,Sarre,S。D.,Farrington,L。,&Aitken,N。(2007)。粪便DNA检测入侵物种:塔斯马尼亚州的野狐。野生动植物研究,34(1),1-7。https://doi.org/10.1071/wr06082 Blackwell,G。L.(2005)。另一个世界:新西兰引入的哺乳动物动物区系的构成和结构。澳大利亚动物学杂志,33(1),108-118。https://doi.org/10.7882/ az.2005.008 Bonino,N.,Cossíos,D。,&Menegheti,J.(2010)。欧洲野兔,南美洲的Lepus Europaeus散布。Folia Zoologica,59(1),9-15。 Broquet,T.,Ménard,N。,&Petit,E。(2007)。 保护遗传学,8,249–260。Folia Zoologica,59(1),9-15。Broquet,T.,Ménard,N。,&Petit,E。(2007)。保护遗传学,8,249–260。非侵入性人口范围:样本源,饮食,碎片长度和微卫星基序对扩增成功和基因分型错误率的影响。https://doi.org/10.1007/ S10592-006-9146-5 Chaves,P.B.,Graeff,V.G.,Lion,M.B.,Oliveira,L.R。,&Eizirik,E.(2012)。DNA条形码符合分子粪便学:用于食肉动物非属性样品的标准化物种分配的短mtDNA术。分子生态资源,12(1),18-35。https:// doi。org/10.1111/j.1755-0998.2011.03056.x Clout,M.N。,&Russell,J.C。(2008)。哺乳动物的入侵生态:一种全球视角。欧洲野生动物研究杂志,35(3),180-184。https://doi.org/10.1071/wr07091 Cuervo,P。F.,Di Cataldo,S.,Fantozzi,M。C.肝氟(fasciola hepatica)自然感染了北巴塔哥尼亚北部引入了欧洲棕色野兔(Lepus Euro-Paeus):表型,患病率和潜在风险。Acta Parasitologica,60(3),536–543。https://doi.org/10.1515/ AP-2015-0076 Da Rosa,C.A.,de Almeida Curi,N.H.巴西的外星陆地哺乳动物:当前状态和管理。生物学入侵,19(7),2101–2123。https://doi.org/10.1007/ S10530-017-1423-3 Davison,A.,Birks,J.D.,Brookes,R.C.,Braithwaite,T.C。关于粪便的起源:用于测量其少量食肉动物的形态学与分子方法。动物学杂志,257(2),141–143。哺乳动物,80(5),497–505。https://doi.org/10.1017/s0952 83690 2000730 de Faria,G。M. M.欧洲野兔(Lepus Europaeus)在巴西的地理分布以及塞拉多和大西洋森林生物群落的新记录。de Sousa E SilvaJúnior,J.,Oliveira,J。A.,Dias,P。A.和Gomes de Oliveira,T。(2005)。更新巴西亚马逊的Tapiti(Sylvilagus Brasiliensis:Lagomorpha,Leporidae)的地理分布和栖息地。哺乳动物,69,245–250。DeMay,S.M.,Becker,P.A.,Eidson,C.A.,Rachlow,J.L.,Johnson,T.R。,&Waits,L.P。(2013年)。 评估濒危侏儒兔的粪便中的DNA降解速率。 分子生态资源,13(4),654–662。 https://doi.org/10.1111/1755-0998.12104DeMay,S.M.,Becker,P.A.,Eidson,C.A.,Rachlow,J.L.,Johnson,T.R。,&Waits,L.P。(2013年)。评估濒危侏儒兔的粪便中的DNA降解速率。分子生态资源,13(4),654–662。https://doi.org/10.1111/1755-0998.12104
图 1. 计算机断层扫描 (CT) 头部成像。上行(从左到右):A) 术前成像显示左侧硬膜下血肿伴中线移位。BD) 减压开颅术和急性出血清除术后成像显示血肿周围挫伤但中线移位已消退。还可见右侧颞挫伤区域,脑干周围池相对受压。颅内监测装置被放置在对侧半球,位于颅骨内板下方约 2.5 厘米处的皮质下白质内。Bowman 灌注探头的位置以红色圆圈突出显示。下行(从左到右):术后 CT 成像窗口的矢状面、冠状面和轴向切面,以突出显示包括颅内监测装置在内的致密结构。Bowman 灌注探头在冠状面和轴向切面以红色圆圈突出显示。
1 Johansen Taber K,Hammer C,Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选,该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https://doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker,N.C.,Lee,A.K.,Kjolby,R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.219041 Johansen Taber K,Hammer C,Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选,该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https://doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker,N.C.,Lee,A.K.,Kjolby,R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904Welker,N.C.,Lee,A.K.,Kjolby,R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med(2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904Genet Med(2020)。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35:789–790。 4。 Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月; 37(1):53-60。 5。 Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K,Fryns J-P,Mortier G,Van Thienen M-N,Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35:789–790。4。Dugoff L,Mennuti MT,McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月; 37(1):53-60。5。Dungan JS,Klugman S,Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查(NIP):美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25(2):100336。 6。 Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25(2):100336。6。Hancock S,Ben-Shachar R,Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验,具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56(3):422-430。 doi:10.1002/uog.21904