那些终身逆境较低,对威胁的神经激活较高的人以及在儿童中间和青春期中经历了低到中度逆境的人的神经激活降低了威胁的神经激活以及对安全性较高的神经激活以及寿命较高的逆境暴露和最小的神经激活的人的神经激活
特别是,特定基因中的突变(DCHS1)降低了这些神经元的刺激阈值。此外,该研究表明,这些神经元具有更复杂的形态,并改变了与邻居的突触联系,这可以解释为什么它们过度活跃。研究人员能够通过使用抗癫痫药的Lamotrigine来扭转这种多动症。
使用特定的搜索词对数据库进行了广泛的搜索,包括PubMed,Web of Science和Google Scholar,导致在进行进一步筛选之前收集了大量研究。纳入标准是:用英语,全文提供的研究,人类研究以及在过去10年(在撰写本文时)进行的研究。排除标准是:动物研究,侧重于神经系统解剖而不是焦虑症的研究,以及包括抑郁症或其他心理疾病在内的研究。使用横截面方法可以汇总优势,同时考虑研究的局限性。筛选了研究的局限性,其中一些在研究中陈述了,而其他研究则必须使用预先制定的问题来解释以确保可重复性。变量(例如主要结果,结论和局限性)被制表以指导这些研究的解释。
我们已经确定了由189种不同基因缺陷引起的糖基化(CDG)的200种先天性疾病,并根据作用方式提出了CDG的分类系统。此分类包括8个猫:1。单糖合成和互连的疾病,2。核苷酸糖合成和运输的疾病,3。N连锁蛋白糖基化的疾病,4。 O连锁蛋白糖基化的疾病,5。 脂质糖基化的疾病,6。 囊泡贩运的疾病,7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外,使用来自IEMBase的信息,我们描述了19个器官和系统的临床参与,以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统,畸形,骨骼和眼部表现最为普遍,分别发生在81%,56%,53%和46%的CDG中。 接下来是消化,性,皮肤病学,内分泌和血液学症状(17-34%)。 免疫学,生殖器,呼吸道,精神病和肾脏症状的报道频率较低(8-12%),头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7%。 本研究中提供的信息,包括我们针对CDG的拟议分类系统,可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。N连锁蛋白糖基化的疾病,4。O连锁蛋白糖基化的疾病,5。 脂质糖基化的疾病,6。 囊泡贩运的疾病,7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外,使用来自IEMBase的信息,我们描述了19个器官和系统的临床参与,以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统,畸形,骨骼和眼部表现最为普遍,分别发生在81%,56%,53%和46%的CDG中。 接下来是消化,性,皮肤病学,内分泌和血液学症状(17-34%)。 免疫学,生殖器,呼吸道,精神病和肾脏症状的报道频率较低(8-12%),头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7%。 本研究中提供的信息,包括我们针对CDG的拟议分类系统,可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。O连锁蛋白糖基化的疾病,5。脂质糖基化的疾病,6。囊泡贩运的疾病,7。多种糖基化途径的疾病和8。糖蛋白/聚糖降解的疾病。此外,使用来自IEMBase的信息,我们描述了19个器官和系统的临床参与,以及每种类型CDG的基本实验室。神经系统,畸形,骨骼和眼部表现最为普遍,分别发生在81%,56%,53%和46%的CDG中。接下来是消化,性,皮肤病学,内分泌和血液学症状(17-34%)。免疫学,生殖器,呼吸道,精神病和肾脏症状的报道频率较低(8-12%),头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7%。本研究中提供的信息,包括我们针对CDG的拟议分类系统,可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。
。CC-BY 4.0国际许可证。根据作者/资助者,它是根据预印本提供的(未经同行评审的认证),他已授予Biorxiv的许可证,以在
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证(未经同行评审证明)获得的是作者/资助者,他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人,该版本发布于2025年3月5日。 https://doi.org/10.1101/2025.03.03.03.641186 doi:Biorxiv Preprint
标题:1次诊断为遗传性眼部疾病的患者的次要发现对二次发现的诊断影响3 4跑步头:5个遗传性眼部疾病患者中的癌症基因6 7作者:8 Setu P. Mehta 1,Bani Antonio Antonio Aguirre 2,Bani antonio Aguirre 2,Wendy Y. N. Guthrie 4,Christy H. Smith 4,Jefferson J.10 Doyle 3,4,Mandeep S. Singh 3,4 11 12隶属关系:13 1。 约翰·霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州14 2。 杜克眼中中心,达勒姆,北卡罗来纳州15 3。 威尔默眼科研究所,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩,马里兰州16 4。 McKusick-Nathans遗传医学系,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩17号287-8343 25 26利益冲突:27没有作者没有任何相关的利益冲突。 28 29关键字:30个Stargardt疾病,视网膜基因疗法,色素性视网膜炎,蓝色锥单色单色,31个癌症,知情同意,遗传测序32 33承认34 a。资金/支持:基金会战斗CD-RM-0918-0749-JHU 35(MSS),约瑟夫·阿尔伯特·赫基米亚基金会1706611301(MSS),Andreas C. 36 Dracopoulos教授(MSS),Dracopoulos-Finkelstein Rising Professip 37(JJD)38 b。 财务披露:无39 c。其他致谢:无4010 Doyle 3,4,Mandeep S. Singh 3,4 11 12隶属关系:13 1。约翰·霍普金斯大学医学院,巴尔的摩,马里兰州14 2。杜克眼中中心,达勒姆,北卡罗来纳州15 3。威尔默眼科研究所,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩,马里兰州16 4。McKusick-Nathans遗传医学系,约翰·霍普金斯大学,巴尔的摩17号287-8343 25 26利益冲突:27没有作者没有任何相关的利益冲突。28 29关键字:30个Stargardt疾病,视网膜基因疗法,色素性视网膜炎,蓝色锥单色单色,31个癌症,知情同意,遗传测序32 33承认34 a。资金/支持:基金会战斗CD-RM-0918-0749-JHU 35(MSS),约瑟夫·阿尔伯特·赫基米亚基金会1706611301(MSS),Andreas C. 36 Dracopoulos教授(MSS),Dracopoulos-Finkelstein Rising Professip 37(JJD)38 b。财务披露:无39 c。其他致谢:无40
幸福感是一个结合了Eudaimonic和Hedonic组成部分的复杂概念。eudai-nonic或心理健康包括六个主要方面:自我接受,个人成长,生活的目标,与他人的积极关系,环境掌握,自治[1]。享乐或主观幸福感是指对生活和积极情绪的满意[2]。这两种观点都涉及积极的心理学,通过关注日常生活,心理技能和需求的令人满意的方面,可以提高行动和适应不同事件的能力。2019年12月,2019年冠状病毒疾病(Covid-19)在中国被诊断出。 2020年3月11日,世界卫生组织(WHO)将Covid-19的特征为大流行。 为了防止病毒迅速传播,全国范围内严格的锁定于2020年3月16日在法国决定。 压力是突然的,重大的和多因素的:身体疏远,孤独,对日常生活的混乱和无聊的日常生活混乱,对感染的恐惧,不确定的未来和与不足信息有关的不确定的财务损失增加了。 与以前的大流行[3]一样,心理健康受到了强烈影响[4],因为焦虑,抑郁和创伤后症状的前期[5]并加剧了先前存在的精神疾病[6]。 精神病症状和困扰在非常脆弱的人群中更加频繁和严重,包括年轻人和患有精神疾病的患者[5,7 - 9],由于其高压力脆弱性[10]。2019年12月,2019年冠状病毒疾病(Covid-19)在中国被诊断出。2020年3月11日,世界卫生组织(WHO)将Covid-19的特征为大流行。为了防止病毒迅速传播,全国范围内严格的锁定于2020年3月16日在法国决定。压力是突然的,重大的和多因素的:身体疏远,孤独,对日常生活的混乱和无聊的日常生活混乱,对感染的恐惧,不确定的未来和与不足信息有关的不确定的财务损失增加了。与以前的大流行[3]一样,心理健康受到了强烈影响[4],因为焦虑,抑郁和创伤后症状的前期[5]并加剧了先前存在的精神疾病[6]。精神病症状和困扰在非常脆弱的人群中更加频繁和严重,包括年轻人和患有精神疾病的患者[5,7 - 9],由于其高压力脆弱性[10]。自大流行开始以来,已经发出了几项警报,以研究这些临床亚组的需求快速发展心理健康的早期干预策略[11,12]。由于这种残酷的禁闭而引起的日常生活的破坏和混乱,给人留下了新的现实,新的生活,这可能与发生功能改变的疾病发生相比。以恢复为导向的方法,旨在尽管有病,旨在实现幸福感,在这种创伤或压力大的事件中,对每个人都可能很有趣。根据自己的目标,优势和能力,逐渐地,人恢复了愉快,有意义和敬业的生活[13]。有效,早期和以人为中心的干预需要鉴定可改变和因果关系的因素,这些因素可能在不同的脆弱亚组中有所不同[11]。我们的研究旨在确定在法国的Covid-19锁定早期阶段,患有PSY-哲学疾病的年轻人的幸福感相关的因素。
几项研究记录了EDS个体肠道微生物群组成的改变。例如,神经性厌食症的患者通常表现出微生物多样性降低和有益细菌和有害细菌之间的失衡。这种营养不良与肠道通透性,炎症和新陈代谢改变有关,这可能会进一步加剧厌食症的症状,包括焦虑,强迫症和饱腹感信号传导。同样,患有暴饮暴食障碍和神经性贪食症的个体已经显示出与炎症增加和肠脑信号受损相关的菌群谱[3]。
精神疾病和症状与疼痛感知和29敏感性的差异有关。这些差异可能在治疗脊柱退行性30疾病(SDD)和慢性低下痛疼痛(CLBP)方面具有重要意义。利用来自英国生物银行(UKB)31的数据和我们所有人的研究计划(AOU),我们研究了与精神病32疾病联系起来的影响(酒精使用障碍,焦虑症,注意力缺陷多动障碍,躁郁症,躁郁症,33大麻大麻症,33大麻症障碍,抑郁症,抑郁症,抑郁症,抑郁症,抑郁症,抑郁症,后压力障碍,术后疾病障碍,以及34 schizophren和34 schizophren和34 schiz s s sd sdd and clb and clb and clb and cld and cld and cld。我们应用了多基因回归模型,多基因风险35评分(PRS)和一个样本的孟德尔随机分组(MR)来三角剖分观察到的关联的效果36。我们还进行了基因本体论和药物替代的37个分析,以剖析精神疾病,SDD和CLBP之间共享的生物学。比较38个仅受SDD影响的人(UKB n = 37,745,AOU n = 3,477),仅受CLBP 39影响的人(UKB n = 15,496,AOU N = 23,325),受到了这两种情况的影响(UKB n = 11,463,AOU 40 N = 13,451) n = 117,162),观察性和遗传学41个知情分析强调,三个病例组的最强作用是酒精使用障碍,焦虑,抑郁和创伤后应激障碍的42个。43此外,精神分裂症及其PR似乎与CLBP,44 SDD及其合并症有反比关系。单样本MR强调了将45种疾病内化的潜在直接作用对SDD尤其强大的结果。52我们的药物-46重新利用分析确定组蛋白脱乙酰基酶抑制剂是靶向分子途径47在精神疾病,SDD和CLBP中共享的47。总而言之,这些发现支持48精神疾病,SDD和CLBP之间的合并症是由于直接49效应的贡献以及将这些健康结果联系起来的共享生物学的贡献。这些多效机制50和社会文化因素在塑造整个心理病理学谱系中观察到的SDD-CLBP合并症51模式中起着关键作用。