XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemorders
CDK14的遗传和药理减少可减轻人类神经元中的α-突触核蛋白病理学和帕金森氏病啮齿动物模型
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。是
碳水化合物代谢遗传疾病中的代谢性心肌病和心脏缺陷：系统评价。 Conte，F。; Sam，J.E。; Lefeber，
摘要：心力衰竭（HF）是一种进行性慢性病，仍然是全球死亡的主要原因，影响了6400万以上的患者。HF可能是由具有单基因病因的心肌病和先天性心脏缺陷引起的。与心脏缺陷发展相关的基因和单基因疾病的数量正在不断增长，并包括遗传的代谢杂志（IMD）。已经报道了几种影响各种代谢途径的IMD，出于心肌病和心脏缺陷。考虑到糖代谢在心脏组织中的关键作用，包括能量产生，核酸合成和糖基化，与心脏表现相关的越来越多的与碳水化合物代谢相关的IMD越来越多。在这项系统的综述中，我们提供了与碳水化合物代谢相关的IMD的全面概述，这些IMD呈现出心肌病，心律失常疾病和/或结构性心脏缺陷。我们识别出患有心脏并发症的58 IMD：3糖/糖连接转运蛋白的缺陷（GLUT3，GLUT10，THTR1）； 2个磷酸盐途径的疾病（G6PDH，TALDO）； 9糖原代谢疾病（GAA，GBE1，GDE，GYG1，GYS1，LAMP2，RBCK1，PRKAG2，G6PT1）; 29 congenital disorders of glycosylation (ALG3, ALG6, ALG9, ALG12, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALTL, B3GAT3, COG1, COG7, DOLK, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, MPDU1, NPL, PGM1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO，PIGT，PIGV，PMM2，POMT1，POMT2，SRD5A3，XYLT2）; 15碳水化合物连接的溶酶体储存疾病（CTSA，GBA1，GLA，GLB1，HEXB，IDUA，IDS，IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GNS，GALNS，GALNS，GALNS，ARSB，ARSB，GUSB，GUSB，ARSK）。通过这项系统评价，我们旨在提高人们对碳水化合物连接IMD的心脏介绍的认识，并引起人们对碳水化合物连接的致病机制的注意，这些致病机制可能是心脏并发症的基础。
双 - 丝带光栅共振模式：基于衍射顺序的调查
可调节的谐振峰对于在生物传感，过滤和光学通信中的高精度光子设备是必需的。在这项研究中，我们专注于具有不同时期的双ribbon二维金光栅，并详细检查了不同的光栅时期的瑞利条件，以了解共振波长的激发。我们在不对称的双丝带金光栅上展示了可调节的共振行为，周期为400至600 nm。该结构由二硫化钼（MOS 2）单层上的亚波长金带组成，并由二氧化硅底物支撑。在可见的谐振波长时，对场分布的分析揭示了表面等离子体（SP）激发，并伴随着传播衍射顺序转化为evaneScent的波。当谐振峰出现在透射衍射顺序消失的波长下时，SP会在MOS 2-戈尔德色带界面和传输域内激发。相比之下，通过消失反射衍射顺序，SP在金带空气界面和反射域中激发。了解SP激发波长突出了这些光栅对可调纳米级光子设备的潜力。它们的精确共振控制和简单的制造使其适合可扩展的光学应用。
全球，区域和国家影响神经系统的疾病负担，1990- 2021年：全球疾病负担研究的系统分析2021
我们估计死亡率，流行率，残疾人（YLD），损失的年份（YLL）和残疾调整的生命年（DALYS）（DALYS），其年龄和性别为95％的不确定性间隔（UIS），从1990年到204至2021年，年龄和性别的年龄和性别。我们包括由于神经系统疾病而导致的发病率和死亡，这直接是由于中枢神经系统或周围神经系统损害而导致的。我们还将神经系统健康丧失与神经系统发病是后果的状况分离出来，但不是主要特征，包括先天性疾病的子集（即，染色体异常和先天性先天性缺陷），新生儿状况（即，Jaundice，Pretermers Birth and Sepsis），感染性疾病（IE EE，Jaundice）（IE）疟疾，梅毒和寨卡病毒病）和糖尿病神经病。通过对这些疾病的健康结果进行续签分析，仅包括神经系统损害的情况，并重新计算YLD以隔离直接归因于神经系统健康损失的非致命负担。使用合并症校正来计算影响神经系统合并的所有情况的总患病率。
神经发育障碍中的褪黑激素
摘要：本文介绍了褪黑激素与神经发育障碍之间的关系的回顾。首先，褪黑激素的抗氧化特性及其生理作用被认为可以更好地理解褪黑激素在典型和非典型神经发育中的作用。然后，在婴儿期期间发生的几种神经发育疾病，例如自闭症谱系障碍或与自闭症相关的神经遗传疾病（包括史密斯 - 玛格尼斯综合症，安吉尔曼综合症，雷特综合征，结节性硬化症或威廉姆斯综合症或威廉姆斯 - 伯伦综合症）和新的疾病疾病，后来又是伊斯特氏症，后来又是伊斯特氏症，以后再发生讨论了有关褪黑激素的产生和昼夜节律受损的讨论，尤其是睡眠 - 唤醒节奏。本文讨论了在这些不同的心理状况中通常观察到的重叠症状的问题，并辩论了褪黑激素生产异常的作用，并改变了昼夜节律在病理生理学和这些神经发育障碍的行为表达中的作用。
小胶质细胞介导的突触修剪作为神经发育障碍的关键缺陷：炒作还是希望？ Mordelt，A。; Witte，L.D。 DE 2023，文章 /信函< / div>
摘要在该领域达成共识，即小胶质细胞在神经发育过程中起着杰出作用，例如突触修剪和神经元网络成熟。因此，出现了当前将小胶质细胞缺陷与神经发育障碍（NDDS）相关的动量。这个概念受啮齿动物的研究和临床数据的挑战。有趣的是，小胶质细胞的数量减少或小胶质细胞功能不一定会导致明显的NDD表型，而神经精神病症状似乎主要在成年期发展。因此，仍然开放讨论小胶质细胞是否确实是健康神经发育必不可少的。在这里，我们批判性地讨论了小胶质细胞在突触修剪中的作用，并突出区域和年龄依赖性。我们提出了在NDD的背景下的小胶质细胞介导的突触修剪的更新模型，并讨论了针对这些疾病治疗这些疾病的小胶质细胞的潜力。
早期的压力会破坏大脑奖励电路的成熟，促进疾病
AAV2 -RETRO -CAG -FLEX -TDOMATO -WPRE病毒，可允许逆行进入投影神经元，从而为NAC提供传入的输入。b示例局部感染的CRH +轴突末端的共聚焦显微照片在内侧NAC壳中。c逆行跟踪将内侧BLA识别为CRH + NAC输入的强大来源。d 3D图像（z-stack;0.5μm步长）确认在AAV-RETRO感染细胞（红色）的BLA中定位，共表达内源性CRH（绿色）；双重标记的神经元=黄色。e - 从BLA到内侧NAC壳的CRH +轴突投影的g顺行追踪。e，AAV1-DIO-TDTOMATO构建体和病毒遗传实验设计。f病毒注射仅限于中央杏仁核（CEA）的BLA，G，通过在BLA CRH +神经元中的TDTomato选择性表达显示。h bla-origin CRH +轴突和内侧NAC壳中的端子。i - K病毒注射到BLA中的内侧NAC壳逆转录感染的SOMATA。i将荧光原位杂交（FISH）与BLA中CRH +细胞中的GAD67 mRNA进行免疫染色。箭头指向共定位的GAD67 mRNA和病毒 - 重复蛋白标记。j a bla→NAC细胞（红色）共表达内源性CRH（绿色）和VGAT（Magenta），但K不会共表达谷氨酸能标记Camkii。** = Calleja的主要岛，AC前委员会，DB对角线带。i和k中的比例尺= 10 µm。在至少两个独立的垃圾中评估了在小鼠中评估发现发现，病毒注射，投射评估和免疫组织化学的。信用：自然通讯（2023）。doi：10.1038/s41467-023-36780-x
自闭症谱系障碍与大脑中的神经递质转换有关
“在寻求大脑中自闭症谱系障碍行为的根本原因时，我们发现神经递质的早期变化是主要原因的好候选者，”生物学科学学院尼古拉斯·斯皮策（Nicholas Spitzer）说，神经生物学系和大脑和思想研究所的尼古拉斯·斯皮策（Nicholas Spitzer）。“掌握触发ASD的早期事件可能会允许开发新的干预措施，以防止这些行为的出现。”
关于利用人脑器官来研究神经系统疾病的神经炎症的全面综述
摘要有关神经系统疾病和疾病的大多数当前信息来自直接患者和动物研究。但是，在许多情况下，患者的研究不允许复制疾病的早期阶段，因此提供了有限的理解疾病进展的机会。另一方面，尽管动物模型的使用使我们能够研究该疾病的机制，但它们在为人类开发药物方面存在重大局限性。最近，源自人多能干细胞的3D培养的体外模型已作为有前途的系统浮出水面。他们提供了将患者研究发现与动物模型的发现的潜力。在这篇全面的综述中，我们讨论了它们在建模神经发育状况（例如唐氏综合症或自闭症，神经退行性疾病）中的应用，例如阿尔茨海默氏症或帕金森氏病，以及诸如Zika病毒或HIV的病毒疾病。此外，我们将讨论用于研究滥用药物的产前暴露的不同模型，以及必须满足的局限性和挑战，以改变人类脑疾病研究的景观。