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血红蛋白疾病的创新疗法
-珠蛋白基因转移已被用作造血干细胞（HSC）基因治疗的范例，但遇到了重大困难，例如缺乏选择遗传校正的HSC的选择，需要对治疗基因的高级表达和细胞特异性转移的表达。It took more than 40 years for scientists and physicians to advance from the cloning of globin gene and discovering globin gene mutations to improving our understanding of the pathophysiological mechanisms involved, the detection of genetic modifiers, the development of animal models and gene transfer vectors, comprehensive animal testing, and demonstrations of phenotypic improvement in clinical trials, culminating in the authorization of the first gene therapy product for -2019年的地中海贫血。研究主要集中在慢病毒基因疗法媒介的发展上，表达了-珠蛋白基因的变体，或者最近针对的是靶向-蛋白抑制剂，其中一些人已经进入临床测试，并应很快将可用的治疗方法多样化并促进价格竞争。这些结果令人鼓舞，但我们尚未达到故事的结尾。正在开发新的分子和细胞工具，例如基因编辑或诱导多能干细胞的发展，预示了替代产物的出现，正在研究其效力和安全性。血红蛋白疾病构成了测试这些高级技术的利弊的重要模型，其中一些已经处于临床阶段。在这篇综述中，我们专注于高级产品的开发以及最新的技术创新，这些创新可能会在不久的将来进行临床试验，并为对这些严重条件的确定治愈提供了希望。
BRAT1相关疾病的表型谱
Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12
边界NHS董事会
在2024年12月5日星期四上午10点在演讲剧院，总部/教育中心和通过MS团队举行的边界NHS董事会会议的会议记录。礼物：K汉密尔顿夫人，F Sandford夫人，副主席L O'Leary夫人，非执行官L Livesey女士，非执行官J Ayling先生，非执行官J Mclaren先生AHP出席的AHP：I Bishop小姐，董事会秘书J Smyth夫人，计划与绩效的主任C Myers先生，健康与社会护理首席官员L Huckerby夫人，L Jones急性服务官员L Jones夫人，质量与改善官员S Whiting先生，感染控制经理C Oliver夫人C Oliver夫人，L thomas Mes for Lirss for Lussel for Lussel for Whitehead，Mruss for Whitehead，Mruss for Whitehead，Mruss for Whitehead，Mruss for Whitehead，Mruss a Russel Mr。记者P Johnson先生，公共参与伙伴团体成员1。道歉和公告1.1向H Campbell夫人，非执行官，Carter先生，HR，OD＆OH＆S的董事以及非行政人员K Buchan博士。1.2主席欢迎包括公众和新闻成员在内的会议的一系列与会者。1.3主席记录了董事会向Faye Fowler女士的皇后护士奖和Rhona Morrison女士的庆祝，并在2025年RCN奖项上获得了人民选择奖的提名。1.4主席确认会议是审判的。2。利益声明
利用深度学习来增强脑疾病的MRI
1。人口神经科学与分层医学中心（PONS），大脑科学技术研究所，中国上海福丹大学，福丹大学2。德国神经退行性疾病中心（DZNE），德国玛格德堡3.认知神经病学研究所（IKND），德国玛格德堡奥托 - 冯 - 吉里克大学4. Zhangjiang脑成像中心（ZIC），大脑科学技术研究所，脑灵感智力，福丹大学，上海，中国5。 人口神经科学与分层医学中心（PONS），精神病学和神经科学系，德国柏林Charité大学Medizin。 6。 医学心理学与医学社会学研究所，大学医学中心Schleswig-Holstein，基尔大学，基尔，德国7。 西门子卫生员有限公司，上海，中国8。 中国上海Fudan University的人类现象学院认知神经病学研究所（IKND），德国玛格德堡奥托 - 冯 - 吉里克大学4.Zhangjiang脑成像中心（ZIC），大脑科学技术研究所，脑灵感智力，福丹大学，上海，中国5。人口神经科学与分层医学中心（PONS），精神病学和神经科学系，德国柏林Charité大学Medizin。6。医学心理学与医学社会学研究所，大学医学中心Schleswig-Holstein，基尔大学，基尔，德国7。 西门子卫生员有限公司，上海，中国8。 中国上海Fudan University的人类现象学院医学心理学与医学社会学研究所，大学医学中心Schleswig-Holstein，基尔大学，基尔，德国7。西门子卫生员有限公司，上海，中国8。中国上海Fudan University的人类现象学院中国上海Fudan University的人类现象学院
脑部疾病的神经影像学特征
此手稿总结了设计机器学习模型的研究，以发现精神障碍的大脑成像特征。我们探索了缩小维度和正规化策略，以提出由大量的介导测量引起的“维度的诅咒”。鉴于稀疏模型产生稳定且可解释的预测性特征的局限性，我们建议通过整合空间约束来推动正则化。对实验数据的评估表明，这些约束迫使解决方案遵守生物学先验，从而产生更合理的可解释的预测性临床状态脑签名。为了弥合生物学过程和脑成像之间的间隙，我们提出了多元潜在可变稀疏模型，以研究大脑对遗传的影响。
色氨酸Kynurenine途径基于脑部疾病和肿瘤学的基于基于肿瘤的成像剂至床边
摘要：基于色氨酸（TRP）的放射性示踪剂具有出色的可能成像的大脑病理学的潜力，因为它们涉及血清素和Kynurenine（Kyn）途径。然而，针对Kynurenine代谢途径特有的放射性示例受到限制。此外，历史上基于TRP的放射性药物与短寿命的同位素碳11合成。正在开发一种新一代的基于TRP的成像剂，它正在开发较长的半寿命和市售的同位素，例如氟-18和碘-124。在临床前研究中，已证明新开发的基于氨基酸的示踪剂具有有利的放射化学和成像特征。但是，Kyn途径特异性放射性示例的临床翻译中仍然存在许多障碍。
探索精神病与皮肤病学之间的关系：叙事评论
精神疾病与皮肤病学之间的相互作用是复杂且多方面的，通常会给诊断和治疗带来重大挑战。本叙事评论研究了特定的精神病，毛毛虫病，注意力缺陷多动障碍，精神分裂症，躁郁症和各种皮肤病学之间的关联。本研究研究了这些合并症的病理生理机制，临床表现和管理策略。精神疾病可以通过机械创伤，药物副作用和压力引起的加重，而皮肤病学疾病会导致明显的精神病发病率。生物心理社会方法强调了涉及皮肤科医生和心理健康专业人员的综合护理的重要性，对于改善患者结果至关重要。本评论强调了需要提高认识和跨学科合作的需求，以解决精神病和皮肤病学的双重负担，最终增强了受影响个人的生活质量。
社论：神经疾病和诊断的AI和机器学习应用
神经系统疾病破坏神经系统的正常功能，包括中枢神经系统和周围神经系统（克利夫兰诊所，2024年）。这些疾病包括广泛的疾病，例如癫痫和癫痫发作，肌音障碍语音，精神分裂症，注意力减轻多动障碍（ADHD），帕金森氏病，大脑中风和阿尔茨海默氏病（Johns Hopkins Medicine，2024年）。这些疾病的原因有所不同，可能包括遗传突变，先天性异常，感染或神经系统伤害。诊断这些疾病通常涉及各种测试，例如脑电图（EEG），肌电图（EMG），神经传导研究，成像测试和睡眠研究。尽管这些诊断工具是必不可少的，但在长时间内手动分析结果可能会遇到错误，并且既耗时又耗时。为了应对这一挑战，使用机器学习（ML）模型开发了计算机辅助诊断系统（CAD）系统。这些技术可以通过提供可靠的第二意见，减少工作量并通过大大减少诊断所需的时间来帮助临床医生（Rangayyan and Krishnan，2024）。该研究主题着重于通过应用人工智能（AI）和ML技术来识别各种神经系统疾病的方法。该研究主题提供了使用AI和ML解决方案识别脑肿瘤的几种计算机辅助方法。Reddy，Batchu等。脑肿瘤可以通过一系列精神病症状表现出来，有时会伴有神经系统症状，这会使临床表现复杂化（Ghandour等，2021）。krishna Priya和Karuna进行了一项实验，以对磁共振图像（MRI）进行分类。为此，他们使用了四种预训练的深度学习（DL）模型，即VGG-19，VGG-16，RESNET50和Inception V3。作者分别对所有这些模型进行了测试，并将这种方法的最佳方法识别为VGG-19。执行一些图像增强技术以减少过度拟合后，他们考虑了总共305张MR图像。提出了使用基于熵的阈值
脑电图神经反馈治疗焦虑症及术后...
摘要 综述目的 本综述概述了目前对焦虑症和创伤后应激障碍的脑电图神经反馈的知识和理解。 最新发现 焦虑症和创伤后应激障碍 (PTSD) 的表现与神经生理应激轴和大脑唤醒回路的功能障碍有关，这是研究领域标准 (RDoC) 的重要维度。即使这些疾病的病理生理学很复杂，其定义特征之一是行为和生理过度唤醒。有趣的是，与唤醒相关的大脑活动可以通过基于脑电图的神经反馈 (EEG NF) 进行调节，这是一种非药理学和非侵入性方法，涉及通过脑机接口 (BCI) 进行神经认知训练。EEG NF 的特点是同时学习过程，其中患者和计算机都参与修改神经活动或连接，从而改善焦虑和/或过度唤醒的相关症状。摘要 EEG NF 对焦虑症和 PTSD 都有积极作用，但由于一些方法问题，症状改善是否是 EEG NF 针对的神经生理变化的直接结果仍不清楚。因此，在这项工作中，我们试图将当前关于唤醒大脑机制的知识与过去和现在的焦虑和 PTSD 的 EEG NF 疗法结合起来。简而言之，我们讨论了 EEG NF 对焦虑症和 PTSD 影响的神经生理机制、现有 EEG NF 随机对照试验 (RCT) 针对这些疾病的方法优势/劣势，以及可能影响 NF 训练成功的神经心理因素。关键词神经反馈；焦虑症；创伤后应激障碍；EEG 生物标志物；唤醒；学习。