XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systempmid
Xiao Y，Nie M，Xu W，Zhang J，Lei S，WuD。人脂肪产物在伤口愈合中的效率：系统评价和荟萃分析。 int伤口J.Xiao Y，Nie M，Xu W，Zhang J，Lei S，WuD。人脂肪产物在伤口愈合中的效率：系统评价和荟萃分析。 int伤口J.
Xiao Y，Nie M，Xu W，Zhang J，Lei S，WuD。人脂肪产物在伤口愈合中的效率：系统评价和荟萃分析。 int伤口J. 2024年9月; 21（9）：E70016。 doi：10.1111/iwj.70016。 PMID：39216014; PMCID：PMC11365526。 McSweeney JE，Yong Ly，Goddard NV，Wong JK。 脂式尿液的次级机械操纵是否增强了脂肪移植物的血管生成潜力？ 系统评价。 Ann Plast Surg。 2024年9月1日; 93（3）：389-396。 doi：10.1097/sap.00000000004048。 EPUB 2024 7月30日。 pmid：39150855。 Sun J，Liang H，Lin D，Han B，Zhang T，GaoJ。乳腺癌患者自体脂肪移植的重建肿瘤学安全：系统评价和荟萃分析。 int J Clin Oncol。 2022年9月; 27（9）：1379-1385。 doi：10.1007/s10147-022-02207-8。 EPUB 2022 7月5日 PMID：35790652。 Jeyaraman N，Shrivastava S，Ravi VR，Nallakumarasamy A，Pundkar A，JeyaramanM。了解和控制基质血管分数疗法的变量。 世界J干细胞。 2024年8月26日； 16（8）：784-798。 doi：10.4252/wjsc.v16.i8.784。 PMID：39219728; PMCID：PMC11362852。 Carr H，Asaad M，Wu Y，Branch-Brooks C，Zhang Q，Hematti P，Hanson SE。 加工脂肪移植物，基质血管馏分和脂肪衍生的干细胞的差分秘密组。 干细胞开发。 2024年9月; 33（17-18）：477-483。 doi：10.1089/scd.2024.0071。 EPUB 2024 8月9日。 PMID：39030836。 PLAST RECONST SURG GLOM打开。 2024 Jun 19; 12（6）：E5912。Xiao Y，Nie M，Xu W，Zhang J，Lei S，WuD。人脂肪产物在伤口愈合中的效率：系统评价和荟萃分析。int伤口J.2024年9月; 21（9）：E70016。doi：10.1111/iwj.70016。PMID：39216014; PMCID：PMC11365526。McSweeney JE，Yong Ly，Goddard NV，Wong JK。脂式尿液的次级机械操纵是否增强了脂肪移植物的血管生成潜力？系统评价。Ann Plast Surg。2024年9月1日; 93（3）：389-396。 doi：10.1097/sap.00000000004048。EPUB 2024 7月30日。pmid：39150855。Sun J，Liang H，Lin D，Han B，Zhang T，GaoJ。乳腺癌患者自体脂肪移植的重建肿瘤学安全：系统评价和荟萃分析。int J Clin Oncol。2022年9月; 27（9）：1379-1385。 doi：10.1007/s10147-022-02207-8。EPUB 2022 7月5日PMID：35790652。Jeyaraman N，Shrivastava S，Ravi VR，Nallakumarasamy A，Pundkar A，JeyaramanM。了解和控制基质血管分数疗法的变量。世界J干细胞。2024年8月26日； 16（8）：784-798。 doi：10.4252/wjsc.v16.i8.784。PMID：39219728; PMCID：PMC11362852。Carr H，Asaad M，Wu Y，Branch-Brooks C，Zhang Q，Hematti P，Hanson SE。加工脂肪移植物，基质血管馏分和脂肪衍生的干细胞的差分秘密组。干细胞开发。2024年9月; 33（17-18）：477-483。 doi：10.1089/scd.2024.0071。EPUB 2024 8月9日。PMID：39030836。PLAST RECONST SURG GLOM打开。2024 Jun 19; 12（6）：E5912。Szychta P，Kuczynski M，Dzieniecka M.脂肪组织的组织学特性，是从不同供体区域收获的自体组织填充物和离心的影响。doi：10.1097/gox.00000000005912。PMID：38903140; PMCID：PMC11186816。 Zhang Y，Liang J，Lu F，Dong Z. 大量脂肪嫁接中的生存机制和保留策略：全面的审查和未来的观点。 美学塑料外科手术。 2024 8月27日。doi：10.1007/s00266-024-04338-x。 epub在印刷前。 pmid：39191922。 Tang，H。;嘿。; Liang，Z。； Li，J。； Dong，Z。； Liao，Y。 放射疗法后脂肪干细胞对软组织损伤的治疗作用及其对乳房重建的价值。 干细胞Res。 ther。 2022，13，493。 Surowiecka，A。; Chrapusta，A。; Klemeczek-Chrapusta，M。； Korzeniowski，T。； Drukała，J。； Struzyna，J。烧伤伤口管理中的间充质干细胞。 int。 J. Mol。 SCI。 2022，23，15339。 Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549PMID：38903140; PMCID：PMC11186816。Zhang Y，Liang J，Lu F，Dong Z. 大量脂肪嫁接中的生存机制和保留策略：全面的审查和未来的观点。 美学塑料外科手术。 2024 8月27日。doi：10.1007/s00266-024-04338-x。 epub在印刷前。 pmid：39191922。 Tang，H。;嘿。; Liang，Z。； Li，J。； Dong，Z。； Liao，Y。 放射疗法后脂肪干细胞对软组织损伤的治疗作用及其对乳房重建的价值。 干细胞Res。 ther。 2022，13，493。 Surowiecka，A。; Chrapusta，A。; Klemeczek-Chrapusta，M。； Korzeniowski，T。； Drukała，J。； Struzyna，J。烧伤伤口管理中的间充质干细胞。 int。 J. Mol。 SCI。 2022，23，15339。 Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549Zhang Y，Liang J，Lu F，Dong Z.大量脂肪嫁接中的生存机制和保留策略：全面的审查和未来的观点。美学塑料外科手术。2024 8月27日。doi：10.1007/s00266-024-04338-x。epub在印刷前。pmid：39191922。Tang，H。;嘿。; Liang，Z。； Li，J。； Dong，Z。； Liao，Y。 放射疗法后脂肪干细胞对软组织损伤的治疗作用及其对乳房重建的价值。 干细胞Res。 ther。 2022，13，493。 Surowiecka，A。; Chrapusta，A。; Klemeczek-Chrapusta，M。； Korzeniowski，T。； Drukała，J。； Struzyna，J。烧伤伤口管理中的间充质干细胞。 int。 J. Mol。 SCI。 2022，23，15339。 Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549Tang，H。;嘿。; Liang，Z。； Li，J。； Dong，Z。； Liao，Y。放射疗法后脂肪干细胞对软组织损伤的治疗作用及其对乳房重建的价值。干细胞Res。 ther。 2022，13，493。 Surowiecka，A。; Chrapusta，A。; Klemeczek-Chrapusta，M。； Korzeniowski，T。； Drukała，J。； Struzyna，J。烧伤伤口管理中的间充质干细胞。 int。 J. Mol。 SCI。 2022，23，15339。 Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549干细胞Res。ther。2022，13，493。Surowiecka，A。; Chrapusta，A。; Klemeczek-Chrapusta，M。； Korzeniowski，T。； Drukała，J。； Struzyna，J。烧伤伤口管理中的间充质干细胞。int。J. Mol。 SCI。 2022，23，15339。 Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549J. Mol。SCI。 2022，23，15339。 Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549SCI。2022，23，15339。Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。 int。 J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549Mazini，L。; Rochette，L。； Admou，b。 Amal，S。； Malka，G。脂肪来源的干细胞（ADSC）和间充质干细胞（MSC）的希望和限制在伤口愈合中。int。J. Mol。 SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549J. Mol。SCI。 2020，21，1306。 aliódel Barrio，J.L。 ; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。 ; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。 使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。 单元格2022，11，2549SCI。2020，21，1306。aliódel Barrio，J.L。; de la Mata，A。； De Miguel，M.P。; Arnalich-Montiel，f。; Nieto-Miguel，T。； El Zarif，M。； Cadenas-Martín，M。； López-Paniagua，M。；加林多（Galindo） M。Calonge；等。使用脂肪衍生的间充质干细胞再生。单元格2022，11，2549
Ryan Risgaard——Waisman 中心
Ma S*、Skarica M*、Li Q、Xu C、Risgaard RD、Tebbenkamp ATN、Mato-Blanco X、Kovner R、Krsnik Z、De Martin X、Luria V、Marti-Perez X、Liang D、Karger A、Schmidt DK、Gomez-Sanchez Z、Qi C、Gobeske KT、Pochareddy S、Debnath A、Hottman CJ、Spurrier J、Teo L、Boghdadi AG、Homman-Ludiye J、Ely JJ、Daadi EW、Mi D、Daadi M、Marin O、Hof PR、Rasin MR、Bourne J、Sherwood CC、Santpere G、Girgenti MJ、Strittmatter SM、Sousa AMM、Sestan N. 灵长类背外侧前额皮质的分子和细胞进化。科学2022； doi: 10.1126/science.abo7257。 PMID：36007006 Hunt JFV、Li M、Risgaard RD、Ananiev GE、Wildman S、Zhang F、Bugni TS、Zhao X、Bhattacharya A。高通量小分子筛选用于重新激活脆性 X 综合征人类神经细胞中的 FMR1。細胞。 2022； 11(1):6 doi: 10.3390/cells11010069。 PMID：35011630 Men Y、Ye L、Risgaard RD、Promes V、Zhao X、Paukert M、Yang Y。星形胶质细胞 FMRP 缺乏细胞自主上调 miR-128 并破坏发育星形胶质细胞 mGluR5 信号传导。国家科学院院刊2020 年； doi:10.1073/pnas.2014080117。 PMID：32958647 Li M、Shin J、Risgaard RD、Parries M、Wang J、Chasman D、Liu S、Roy S、Bhattacharyya A、Zhao X。识别人类神经发育中 FMR1 调节的分子网络。基因组研究。 2020 年； 30(3): 361-374。 doi:10.1101/gr.251405.119。 PMID： 32179589
PMS2重组抗体，仅PBS
背景信息PMS2（也称为PMSL2）属于DNA不匹配修复MUTL/HEXB家族。它是后复制性DNA不匹配修复系统（MMR）的组成部分。它与MLH1异二聚体形成MUTL alpha。mull alpha（MLH1-PMS2）与DNA聚合酶III的夹具加载子亚基进行物理相互作用，这表明将DNA聚合酶III募集到MMR位置可能起作用。它也与DNA损伤信号传导有关，该过程诱导细胞周期停滞，并在发生重大DNA损伤的情况下导致凋亡。（PMID：16873062，PMID：18206974）PMS2中的缺陷是遗传性非poly型大肠癌4型4型（HNPCC4）的原因。PMS2中的缺陷是导致不匹配修复癌综合征（MMRC）的原因。
1型糖尿病中的变化范式：早期检测
fpg，禁食等离子体葡萄糖； OGTT，口服葡萄糖耐量测试； PG，血浆葡萄糖。Insel RA等。糖尿病护理。2015; 38（10）：1964-1974。2。Ziegler AG等。JAMA。 2013; 309（23）：2473-2479。 3。 Krischer JP等。 糖尿病学。 2013; 56（9）：1919-1924。 4。 美国糖尿病协会。 糖尿病护理。 2020; 43（增刊1）：S14-S31。 美国糖尿病协会专业实践委员会。 2。 糖尿病的诊断和分类：糖尿病中的护理标准-2024。 糖尿病护理。 2024 1月1日; 47（补充1）：S20 -S42。 doi：10.2337/dc24 -s002。 PMID：38078589; PMCID：PMC10725812。JAMA。2013; 309（23）：2473-2479。 3。 Krischer JP等。 糖尿病学。 2013; 56（9）：1919-1924。 4。 美国糖尿病协会。 糖尿病护理。 2020; 43（增刊1）：S14-S31。 美国糖尿病协会专业实践委员会。 2。 糖尿病的诊断和分类：糖尿病中的护理标准-2024。 糖尿病护理。 2024 1月1日; 47（补充1）：S20 -S42。 doi：10.2337/dc24 -s002。 PMID：38078589; PMCID：PMC10725812。2013; 309（23）：2473-2479。3。Krischer JP等。糖尿病学。2013; 56（9）：1919-1924。 4。 美国糖尿病协会。 糖尿病护理。 2020; 43（增刊1）：S14-S31。 美国糖尿病协会专业实践委员会。 2。 糖尿病的诊断和分类：糖尿病中的护理标准-2024。 糖尿病护理。 2024 1月1日; 47（补充1）：S20 -S42。 doi：10.2337/dc24 -s002。 PMID：38078589; PMCID：PMC10725812。2013; 56（9）：1919-1924。4。美国糖尿病协会。糖尿病护理。2020; 43（增刊1）：S14-S31。 美国糖尿病协会专业实践委员会。 2。 糖尿病的诊断和分类：糖尿病中的护理标准-2024。 糖尿病护理。 2024 1月1日; 47（补充1）：S20 -S42。 doi：10.2337/dc24 -s002。 PMID：38078589; PMCID：PMC10725812。2020; 43（增刊1）：S14-S31。美国糖尿病协会专业实践委员会。2。糖尿病的诊断和分类：糖尿病中的护理标准-2024。糖尿病护理。2024 1月1日; 47（补充1）：S20 -S42。doi：10.2337/dc24 -s002。PMID：38078589; PMCID：PMC10725812。
基因组报告示例
基因组坐标位置渗透载体表型基因覆盖g.8003996666delc（Chr17，grch38）外显子3高3个高note note note note note note note note 15倍变体解释：p.ala83valfsx84在CCDC40中的p.ala83valfsx84变异，先前在19个雄性和7型杂质的helel helesozygous and pc n hymozygous and pc contia和7 compio and syzygous and；在1个纯合受影响的亲戚中与疾病隔离（Becker-Heck 2011 PMID：21131974，Nakhleh 2012 PMID：22499950，Antony 2013 PMID：23255504，Zariwala，2013 PMID：23891469）。该变体已在gnomad（http://gnomad.broadinstitute.org）中鉴定出0.074％（860/1167354）的非欧洲欧洲染色体。但是，此频率足够低，可以与隐性等位基因频率保持一致。在Clinvar中也报道了这种变体（变体ID 31069）。该变体被预测会引起移架，从而改变蛋白质的氨基酸序列，从位置83开始，并导致下游的过早终止密码子84氨基酸。然后预测这种改变会导致截短或不存在的蛋白质。功能研究表明，CCDC40功能的丧失导致纤毛结构和运动异常（Becker-Heck 2011 PMID：21131974）。总而言之，该变体符合标准，该标准被归类为常染色体隐性原发性睫状运动障碍的致病性。ACMG/AMP标准应用：PVS1，PM3_VERYSTRONG，PM2_SUPPORTING，PP1。疾病信息：原发性睫状运动障碍是一种罕见的遗传病，在遗传上是异质的。它与复发性呼吸道感染，内脏异常定位以及不育有关。这是由于器官和组织衬里发现的纤毛和鞭毛的运动性异常。呼吸道感染，粘液清除率降低，鼻塞和慢性咳嗽始于幼儿，可能导致支气管扩张。Situs Inversus Totalis是所有内脏器官的镜像逆转，在40-50％的个体中发现。雌性运动障碍的雄性由于精子运动异常而经常是不育的，而患有这种疾病的女性有时可能是由于输卵管中的纤毛异常引起的。其他症状可能包括大脑中的复发性耳朵感染和脑积水。Pathogenic variants in CCDC40 contribute to 3-4% of primary ciliary dyskinesia (Medline Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia, GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122).家族性和生殖风险疾病患病率（估计）载体频率（估计）生殖风险（估计）1/16000（https://medlineplus.gov/genetics/conditics/condition/primary-ciliary-ciliary-ciliary-dyskinesia）
Trusighttm软件套件中的变体策划
可以添加不同类型的证据，包括来自出版物的数据以及来自网页或其他来源的信息。选择了证据类型，并且给出的源头可以添加证据本身，可以在“证据摘要”框中添加（图12）。如果添加PMID，则将引用自动拉到“引文”框。用户可以从文献搜索队列中附加证据，引用和PMID将被自动化。可以在“策展人笔记框”中添加笔记。这些将被保存，但不会被拉到报告中。添加了所有证据后，请按“保存”以将所有精选的内容保存在知识网络服务中，然后返回“基因详细信息”页面。疾病/表型领域是基于本体的，如果需要，用户可以添加自定义术语。
工程乳腺癌模型中的变体
1。Philippa D. Darbre，内分泌干扰化学物质的历史，当前的内分泌和代谢研究中的意见，第7卷，2019年，第26-33页，第2页。Prueitt RL，Hixon ML，Fan T，Olgun NS，Piatos P，Zhou J，Goodman JE。对人类双酚A潜在的致癌性的系统回顾。调节毒素Pharmacol。2023 Aug; 142：105414。3。Khan，N.G.，Correia，J.，Adiga，D。等。 对双酚A的致癌潜力的全面综述：线索和证据。 Environ Sci Pollut Res 28，19643–19663（2021）。 4。 sidali A，Teotia V，Solaiman NS，Bashir N，Kanagaraj R，Murphy JJ，Surendranath K. Au-Au-Au-Au-au-au-au-au-au元素RNA结合蛋白：文字后调节和基因组完整性的十字路口。 int J Mol Sci。 2021 12月22日; 23（1）：96。 doi：10.3390/ijms23010096。 PMID：35008519; PMCID：PMC8744917。 5。 Murphy JJ，Surendranath K，Kanagaraj R. RNA结合蛋白及其在癌症中的新作用：超越冰山一角。 int J Mol Sci。 2023 Jun 1; 24（11）：9612。 doi：10.3390/ijms24119612。 PMID：37298567; PMCID：PMC10253441Khan，N.G.，Correia，J.，Adiga，D。等。对双酚A的致癌潜力的全面综述：线索和证据。Environ Sci Pollut Res 28，19643–19663（2021）。4。sidali A，Teotia V，Solaiman NS，Bashir N，Kanagaraj R，Murphy JJ，Surendranath K. Au-Au-Au-Au-au-au-au-au-au元素RNA结合蛋白：文字后调节和基因组完整性的十字路口。int J Mol Sci。2021 12月22日; 23（1）：96。 doi：10.3390/ijms23010096。PMID：35008519; PMCID：PMC8744917。 5。 Murphy JJ，Surendranath K，Kanagaraj R. RNA结合蛋白及其在癌症中的新作用：超越冰山一角。 int J Mol Sci。 2023 Jun 1; 24（11）：9612。 doi：10.3390/ijms24119612。 PMID：37298567; PMCID：PMC10253441PMID：35008519; PMCID：PMC8744917。5。Murphy JJ，Surendranath K，Kanagaraj R. RNA结合蛋白及其在癌症中的新作用：超越冰山一角。int J Mol Sci。2023 Jun 1; 24（11）：9612。 doi：10.3390/ijms24119612。PMID：37298567; PMCID：PMC10253441
医学新动态
Iliev ID 、Brown GD、Bacher P、Gaffen SL、Heitman J、Klein BS、Lionakis MS。重点研究真菌。Cell。2024 年 9 月 19 日；187(19):5121-5127。doi: 10.1016/j.cell.2024.08.016。PMID: 39303681。Joseph AM、Ahmed A、Goc J、Horn V、Fiedler B、Garone D、Grigg JB、Uddin J、Teng F、Fritsch M、Vivier E、Sonnenberg GF。RIPK3 和 caspase-8 解读细胞因子信号以调节肠道中的 ILC3 存活。Mucosal Immunol。2024 年 8 月 11 日：S1933-0219(24)00085-0。 doi: 10.1016/j.mucimm.2024.08.004。电子版提前印刷。PMID：39137882。Bull LE、Webster EM、McDougale A、Howard D、Ahsan MD、Levi S、Grant B、Chandler I、Christos P、Sharaf RN、Frey MK。健康风险信息技术辅助基因评估协议 (HeRITAGE)：在多元化医疗服务不足的妇科诊所进行数字基因癌症风险评估的随机对照试验。BMJ Open。2024 年 9 月 5 日；14(9):e082658。doi：10.1136/bmjopen-2023-082658。PMID：39237276；PMCID：PMC11381689。 Flanagan R、Levine C、Hung K、Hughes M、Fritz CDL、Wan D、Stein DJ。胃肠病学住院医师模式对胃肠病学研究员培训的教育影响。胃肠病学。2024 年 10 月 2 日：S0016-5085
照顾服用 ADHD 药物或抗精神病药物的儿童 + 筛查/监测精神分裂症或躁郁症患者
注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 兴奋剂干预的不良影响：综合系统评价。Cureus。2023 年 9 月 26 日；15(9)：e45995。doi：10.7759/cureus.45995。PMID：37900465；PMCID：PMC10601982。
结论
隶属关系：(1) 西班牙巴塞罗那费雷尔医疗事务部。(2) 西班牙巴塞罗那费雷尔临床开发部。(3) 西班牙巴塞罗那费雷尔研发组合部。参考文献：(1) Alquezar C、Arya S、Kao AW。Tau 翻译后修饰：Tau 功能、降解和聚集的动态转化因子。Front Neurol。2021 年 1 月 7 日；11:595532。doi: 10.3389/fneur.2020.595532。PMID：33488497；PMCID：PMC7817643。(2) Alteen MG、Tan HY、Vocadlo DJ。监测和调节 O-GlcNA- 环化：O-GlcNAc 加工酶的测定和抑制剂。Curr Opin Struct Biol。 2021 年 6 月；68：157-165。doi：10.1016/j.sbi.2020.12.008。电子版 2021 年 1 月 31 日。PMID：33535148。(3) Pratt MR、Vocadlo DJ。了解和利用 O-GlcNAc 在神经退行性疾病中的作用。J Biol Chem。2023 年 12 月；299(12)：105411。doi：10.1016/j。jbc.2023.105411。电子版 2023 年 10 月 31 日。PMID：37918804；PMCID：PMC10687168。 (4) Selnick HG、Hess JF、Tang C、Liu K、Schachter JB、Ballard JE、Marcus J、Klein DJ、Wang X、Pearson M、Savage MJ、Kaul R、Li TS、Vocadlo DJ、Zhou Y、Zhu Y、Mu C、Wang Y、Wei Z、Bai C、Duffy JL、McEachern EJ。发现 MK-8719（一种有效的 O-GlcNAcase 抑制剂）可作为 Tauopathies 的潜在治疗药物。J Med Chem。2019 年 11 月 27 日；62(22):10062-10097。doi：10.1021/acs.jmedchem.9b01090。电子版 2019 年 9 月 29 日。PMID：31487175。(5) Yuzwa SA、Shan X、Macauley MS 等人。增加 O-GlcNAc 可减缓神经退化并使 tau 稳定以防止聚集。Nat Chem Biol. 2012;8(4):393-399。2012 年 2 月 26 日发布。doi:10.1038/nchembio.797。(6) Yuzwa SA、Shan X、Macauley MS、Clark T、Skorobogatko Y、Vosseller K、Vocadlo DJ。增加 O-GlcNAc 可减缓神经退化并使 tau 稳定以防止聚集。Nat Chem Biol. 2012 年 2 月 26 日；8(4):393-9。doi: 10.1038/nchembio.797。 PMID: 22366723。(7) Permanne B、Sand A、Ousson S、Nény M、Hantson J、Schubert R、Wiessner C、Quattropani A、Beher D。O-GlcNAcase 抑制剂 ASN90 是治疗 Tau 和 α-突触核蛋白病的多模式候选药物。ACS Chem Neurosci。2022 年 4 月 20 日；13(8):1296-1314。doi: 10.1021/acschemneuro.2c00057。电子版 2022 年 3 月 31 日。PMID：35357812；PMCID：PMC9026285。(8) Ryan M、Quattropani A、Abd-Elaziz K、den Daas I、Schneider M、Ousson S、Neny M、Sand A 等人。在健康志愿者中开展的 O-glcnacase 抑制剂 ASN120290 作为进行性核上性麻痹和相关 tauopathies 的新疗法的 1 期研究。Alzheimers Dement。2018 年，第 14 卷，第 7 期，第 251 页。(9) 一项评估 FNP-223 对减缓进行性核上性麻痹 (PSP) 进展的疗效、安全性和药代动力学的研究。ClinicalTrials.gov [Internet]。网址：https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT06355531。访问日期：2024 年 4 月 9 日。