覆盖初级纤毛的质膜上积聚了多种受体和通道。为确保纤毛的传感功能,纤毛膜的胆固醇含量高于其他细胞膜区域。过氧化物酶体生物发生障碍 Zellweger 综合征以多囊肾为特征,与细胞中纤毛胆固醇水平降低有关。然而,纤毛胆固醇降低导致多囊肾病的病因机制仍不清楚。在这里,我们证明通过药物治疗或过氧化物酶体的基因耗竭降低纤毛胆固醇会损害纤毛离子通道多囊蛋白-2 的定位。我们还生成了培养的肾髓质细胞和携带在常染色体显性多囊肾病患者数据库中检测到的多囊蛋白-2 胆固醇结合位点错义变体的小鼠。这种错义蛋白显示正常通道活性,但定位到纤毛膜的频率降低。纯合小鼠表现出胚胎致死和内脏反位和多囊肾的纤毛病谱。我们的研究结果表明胆固醇控制多囊蛋白-2的纤毛定位以预防多囊肾病。
1内分泌部门,雅典医疗中心,希腊雅典65403; sarantislivadas@gmail.com 2美国托莱多医学与生命科学学院糖尿病与内分泌研究中心,美国托莱多,俄亥俄州43614,美国; rodis@paparodis.gr 3生殖内分泌科生殖科学和妇科第一部,塞萨洛尼基亚里士多德大学医学院,希腊塞萨洛尼基57429; pan.anagnostis@gmail.com 4内分泌学和糖尿病预防和护理单位,IRCCS Azienda ospedaliero-Universitaria di Bologna,博洛尼亚大学,40138博洛尼亚大学,意大利博洛尼亚; Alessandra.gambiner3@unibo.it 5内分泌科,UmcBežanijskaKosa,贝尔格莱德大学医学院,塞尔维亚贝尔格莱德11000; jbjekic@yahoo.com 6塞尔维亚贝尔格莱德市11080年内分泌部内分泌学系; tijjana91@gmail.com 7内科学和代谢部,哈塞特普大学医学院内科学系,土耳其安卡拉06100; yildizbo@yahoo.com 8塞尔维亚科学与艺术学院医学科学系,塞尔维亚贝尔格莱德11000; Micicd@eunet.rs 9内分泌学,糖尿病和新陈代谢,Aretaieion医院,医学院,国家和卡波迪斯特里大学雅典大学,希腊11528雅典; mastorakg@gmail.com 10内分泌学,糖尿病和代谢疾病的诊所,贝尔格莱德大学医学院,塞尔维亚11000 *通信:djmacut@gmail@gmail.com
结果:来自OD-HA组和HA-PCOM组的女性的体重指数(BMI),腰围和腰围比(WHR)高于OD-PCOM组的女性(P <0.05)。在OD-HA组和HA-PCOM组中口服葡萄糖粉末后2小时和3小时,胰岛素抵抗(HOMA IR)的血清胰岛素浓度和稳态模型评估显着高于OD-PCOM组的胰岛素抗性(P <0.05)。来自OD-HA组和HA-PCOM组的女性中女性的血清总胆固醇(TC),甘油三酸酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的比OD-PCOM组的女性高显着高(p <0.05)。受损葡萄糖耐受性(IGT),2型糖尿病(T2DM),胰岛素抵抗(IR),代谢综合征(MS),非酒精性脂肪肝病(NAFLD)和PCOS妇女双血脂血症的患病率是17.9%,3.6%,58.4%,58.4%,58.4%,58.4%,58.4%,58.4%,分别为43.4%。ODHA组和HA-PCOM组的IGT,IR,MS,NAFLD和血脂异常的患病率显着高于OD-PCOM组中女性的患病率显着高(p <0.05)。t浓度(> 1.67 nmol/L)和Ferriman - Gallwey(F - G)得分(> 3)显着增加了PCOS女性代谢性疾病的风险(P <0.05)。
妊娠期糖尿病是全球范围内的妊娠期健康问题,对母亲和婴儿都构成威胁。多囊卵巢综合征是导致妊娠期糖尿病的主要危险因素之一,主要是由于这些患者中常见的生化高雄激素血症和代谢问题。近年来,肌醇基础和临床研究专家组和多囊卵巢综合征专家组 (EGOI-PCOS) 一直致力于更好地了解多囊卵巢综合征的发病机制,以便根据患者的个人需要准确诊断和治疗。通过多囊卵巢综合征的范围,本意见书研究了这两种疾病的特征和潜在的生物学机制,然后转向讨论避免或治疗多囊卵巢综合征女性妊娠期糖尿病的常见治疗策略。
目的:本叙事综述的目的是总结研究微观污染(MAP)和多囊卵巢综合征(PCOS)之间关系的研究。机制:PCOS越来越被视为一种进化不匹配障碍,由于暴露于一系列生活方式和环境因素而在女性中表现出来。尽管PCOS的根本原因仍在争论中,但由于其文献记载的激素和代谢作用,诸如内分泌干扰化学物质(EDC)之类的环境因素可能会导致其发病机理。MAP是与多种慢性疾病以及包括PCOS在内的不良激素和代谢作用有关的另一个重要环境暴露。慢性低度炎症和胰岛素抵抗(IR)是PCOS的关键病理生理特征,与吸入和摄入MAP有关。调查结果简要:我们的搜索确定了四项系统检查地图与PCOS之间关系的研究。一项基于人群的队列研究表明,PCOS的风险增加,包括MAP在内的各种空气污染物的接触增加。第二次基于人群的研究表明,随着暴露水平的增加,PCOS的风险降低,而较长的暴露时间与PCOS风险增加有关。第三项研究发现,与非暴露妇女相比,暴露于二手烟(SHS)的PCOS女性的构想率较低。相反,第四项研究报告说,暴露于空气污染物与妊娠结局降低无关。这些数据表明,对MAP的浓度和持续时间都可能是重要因素,并且通过二手香烟烟雾暴露于MAP的影响可能会影响生殖结果。结论:初步数据表明,尽管可用的证据仍然不一致,但地图可能导致PCOS的风险增加。尽管如此,目前的证据支持建议妇女避免在可能的情况下暴露于SHS并进行地图。本评论强调了需要进一步研究MAP对PCOS女性的影响。
超过四个囊肿),有或不少于三个肾囊肿,不包括感染性病因(2)。ADPLD的发生率为1/100,000(1)。一些PCLD患者(23.7-59.4%)患有并发症,例如腹痛,食管反流,呼吸困难和门户高血压(3-5)。ADPLD中囊肿的数量和体积通常高于ADPKD(3)中的囊肿。Sequencing efforts in the last two decades have revealed mutations in at least seven genes that are associated with a high risk of ADPLD, including PRKCSH (in approximately 20% of cases) (6,7), SEC63 (~15%) (8), GANAB (~2%) (9), SEC61B (~1%) (9), ALG8 (~3%) (9), LRP5 (10), and PKHD1(9),强调ADPLD的遗传异质性。尽管如此,所有ADPLD病例中只有不到50%在这些基因中的任何一个中都有突变。ADPLD是否存在新的遗传因素仍有待确定。
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种普遍的生殖内分泌和代谢障碍,通常会影响育龄的妇女。它的特征是慢性缺乏和过度雄激素。PCOS的临床症状包括月经不规则,腹部主义,痤疮和多囊卵巢形态。此外,患有PCOS的个体还可能经历代谢状况,例如肥胖,胰岛素抵抗和血脂异常(1)。PCOS的致病机制仍然不清楚;除了卵巢 - 垂体 - 高丘脑基因轴外,PCOS的发病机理还必须考虑卵巢局部细胞因子,免疫学和遗传学。最近的研究强调了炎性免疫机制在PCOS的发生和发育中的重要性。许多研究报告说,慢性低级炎症与PCOS密切相关并与PCOS相互作用(2-4)。多囊卵巢中白细胞增多症的鉴定可能表明多囊卵巢与促炎性状态有关(5,6)。与对照组相比,PCOS患者的IFN-C(TH1产生的细胞因子)的表达显着增加。PCOS患者的颗粒细胞和免疫细胞的调节受损,这可能有助于加速发作(7)。全身和卵巢细胞因子,例如肿瘤坏死因子(TNF) - A,白介素(IL)-6和IL-18,可以改变卵巢,破坏卵巢功能的局部微环境,增加雄激素的产生,并增加雄激素的产生,并通过各种机制(2)来抗胰岛素。Wu等。免疫因子,例如血管内皮生长因子(VEGF)和转化生长因子B 1,以及卵泡微环境中的炎症,可能在下丘脑 - 上型 - 垂体 - 轴那轴心功能障碍中起作用。PCOS患者的抗核抗体,组蛋白抗体耐药性和DS-DNA抗体水平高于对照组。此外,发现PCOS患者的甲状旁腺过氧化物酶或甲状腺球蛋白抗体的增加与自身免疫性甲状腺炎的发展有关(8)。发现T淋巴细胞在PCOS的局部病理机制中起着重要作用(9)。t淋巴细胞分泌调节卵巢功能的炎症和免疫调节分子。此外,由于性激素水平破坏,PCOS患者的外周血和卵巢中T细胞亚群的失调(10)。具有升高雄激素的动物模型已与生殖功能障碍有关,包括寡素动物,月经障碍和副作用,这在PCOS中通常观察到(11-15)。雄激素具有免疫调节作用,并且伴有升高的雄激素的存在与免疫功能改变有关,这可能会对生殖功能产生影响(16,17)。 Medawar确定了免疫系统在繁殖中的重要性,随后的研究强调了调节t(Treg)细胞频率在维持正常卵巢功能和月经周期中的显着性(18-20)。 androgens雄激素具有免疫调节作用,并且伴有升高的雄激素的存在与免疫功能改变有关,这可能会对生殖功能产生影响(16,17)。Medawar确定了免疫系统在繁殖中的重要性,随后的研究强调了调节t(Treg)细胞频率在维持正常卵巢功能和月经周期中的显着性(18-20)。androgens
目标:多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的内分泌疾病,影响了生殖年龄的女性,通常以胰岛素抵抗,高雄激素和代谢障碍为特征。这项研究旨在研究PCOS女性的血清虹膜蛋白水平之间的关系,一种参与能量调节的肌动物和胰岛素抵抗。方法:对诊断为PCOS的90名妇女进行了一项前瞻性研究,分为两组:45个具有胰岛素耐药性,而无需45组。使用胰岛素抵抗(HOMA-IR)的稳态模型评估评估胰岛素抵抗。 使用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测量血清虹膜蛋白水平。 实力分析,包括相关和回归测试,用于评估血清虹膜蛋白水平与各种代谢和激素参数之间的关系。 结果:具有胰岛素抵抗(3.66±2.69 ng/ml)的PCOS患者与没有胰岛素耐药性的PCOS患者之间没有显着差异(2.77±1.72 ng/ml)(P = 0.065)。 在血清虹膜素水平和胰岛素,HOMA-IR,免费睾丸激素和总睾丸激素水平之间鉴定出弱相关性。 与胰岛素(P <0.001)和HOMA-IR(P = 0.008)观察到显着的正相关,而与游离睾丸激素(P = 0.029)和总睾丸激素(P = 0.013)发现了负相关性。 此外,在患有和没有代谢综合征的患者之间,血清虹膜蛋白水平没有显着差异。 需要进行较大的研究来进一步探索虹膜蛋白在PCOS中的作用及其作为治疗靶标的潜力。胰岛素抵抗。血清虹膜蛋白水平。实力分析,包括相关和回归测试,用于评估血清虹膜蛋白水平与各种代谢和激素参数之间的关系。结果:具有胰岛素抵抗(3.66±2.69 ng/ml)的PCOS患者与没有胰岛素耐药性的PCOS患者之间没有显着差异(2.77±1.72 ng/ml)(P = 0.065)。在血清虹膜素水平和胰岛素,HOMA-IR,免费睾丸激素和总睾丸激素水平之间鉴定出弱相关性。与胰岛素(P <0.001)和HOMA-IR(P = 0.008)观察到显着的正相关,而与游离睾丸激素(P = 0.029)和总睾丸激素(P = 0.013)发现了负相关性。此外,在患有和没有代谢综合征的患者之间,血清虹膜蛋白水平没有显着差异。需要进行较大的研究来进一步探索虹膜蛋白在PCOS中的作用及其作为治疗靶标的潜力。结论:尽管观察到血清虹膜素水平和胰岛素抵抗标记之间的弱相关性,但在具有和没有胰岛素抵抗的PCOS患者之间未发现显着差异。这些发现表明,血清虹膜蛋白可能不是与胰岛素抵抗有关的PCOS病理生理学的关键因素。关键字:超雄激素,胰岛素抵抗,虹膜蛋白,代谢综合征,多囊卵巢综合征(PCOS)
2 INVEST 医学平台,新莱昂自治大学 - 知识教育研究 (UANL-KER),梅奥诊所单位 (KER Unit Mexico),新莱昂自治大学,墨西哥蒙特雷,美国,4 知识与评估研究单位 - 内分泌学 (KER-Endo),梅奥诊所,明尼苏达州罗切斯特,美国, Jose ́ E. Gonza ́ lez”,墨西哥蒙特雷新莱昂自治大学
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的内分泌疾病,可破坏生殖功能和荷尔蒙平衡。它主要影响生殖时代的妇女,并导致影响生活质量的身体,代谢和情感挑战。在这项研究中,我们开发了一个基于机器学习的模型,以准确地从正常的骨盆超声图像中识别PCOS骨盆超声图像。通过利用Kaggle在线平台(Google LLC,Mountain View,CA)的1,932个骨盆超声图像,我们能够创建一个模型,该模型可以准确地检测到卵巢中的多个小卵泡,并从普通孔隙超声图中的PCOS Pelvic超声图像增加了卵巢量的增加。我们开发的模型表现出了有希望的性能,精确值为82.6%,召回值为100%,包括敏感性和特异性100%。总体准确度的值证明为100%,F1得分计算为0.905。由于我们研究获得的结果是有希望的,因此需要进一步的验证研究来推广模型的能力并纳入PCOS的其他诊断因素,例如体格检查和实验室值。