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神经纤维瘤病 | NINDS 目录
• 神经鞘瘤是由施万细胞组成的肿瘤，施万细胞产生髓鞘，髓鞘覆盖并保护全身的周围神经。它们通常发生在第八脑神经上，该神经有两个分支：听觉分支将听觉信号传送到大脑，前庭分支则传送位置感和平衡感信号。前庭神经鞘瘤（历史上也称为听神经瘤）是 NF2 患者最常见的神经鞘瘤形式，但神经鞘瘤可影响 NF2 患者的任何脑神经或周围神经。神经鞘瘤也可发生在皮肤中，表现为皮下或皮肤表面的肿块。大多数肿瘤是良性的，但极少数情况下，它们可能会变成癌症。神经鞘瘤可能会或可能不会随着时间的推移而发展，许多不需要治疗。
7岁女孩中脑神经的性吞噬造口术：一种罕见的病例
schwannomas是由Schwann细胞引起的良性周围神经鞘肿瘤。在涉及颅神经时，他们在儿童中很少见。降低神经schwannomas占所有头部和颈部schwannomas的5％，使其在小儿种群中成为异常发现[1,2]。大多数成年中存在的次咽造型患者和儿童期病例极为罕见。腹神经（颅神经XII）控制舌头的运动，其schwannomas通常起源于颅内或性脑性区域。肿瘤的生长会导致相邻结构的压缩，并且取决于肿瘤的位置，症状可能从无痛的宫颈肿块到腹神经麻痹，其特征是同侧舌头无力和萎缩。
病例报告古代造型症影响三叉神经的颅内部分：病例报告
古老的Schwannomas是Ackerman和Taylor最初描述的Schwannomas的良性良性罕见组织学变种。[1]这些肿瘤长期存在，随着变化的变化而长期增长。通常，这些肿瘤显示出核非典型，高细胞区域以及回归变化，包括钙化，囊性形成，出血，纤维化和透明度在组织病理学上。这些特征与恶性肿瘤非常相似，但是，存在胶囊，出血区域，退化性变化以及有丝分裂活性的不存在，支持肿瘤的良性性质。[8]在免疫组织化学染色上，这些肿瘤对S100蛋白呈阳性，这是将良性schwannomas与其他高级或恶性病变区分开的重要标志。[6]涉及三叉神经颅内部分的古老schwannomas极为罕见，在文献中仅报道了两次。[3,11]
地热游戏球道分析，第2部分：GIS方法论
指定癌细胞态和对治疗反应的机制尚不完全理解。在这里，我们显示的表观遗传重编程塑造了Schwannomas的细胞景观，Schwannomas是外周神经系统最常见的肿瘤。我们发现的schwannomas由2个摩尔组组成，这些基团由神经rest或神经损伤途径的激活区别，这些神经损伤或神经损伤途径指定肿瘤细胞状态以及肿瘤免疫微环境的结构。此外，我们发现放射疗法是通过表观遗传学和代谢重编程的神经chwannomas与免疫增强的schwan- Nomas相互转化的舒适性。为定义造型群群的定义机制，我们开发了一种同时询问染色质访问性和基因表达的技术，以及在单核中的遗传和治疗性扰动。我们的结果阐明了一个理解肿瘤进化的表观遗传驱动因素的框架，并建立了对癌细胞的表观遗传和代谢重编程的范式，该癌细胞构成了免疫微环境对放射疗法的反应。
第 59 届内耳生物学.pdf
细胞衰老是一种永久性细胞周期停滞状态，对胚胎发育（包括内耳形成）至关重要。在此过程中，衰老细胞通过调节组织重塑和确保适当的细胞分化来帮助形态发生。衰老细胞具有独特的形态和生理变化，包括细胞增大、β-半乳糖苷酶活性增加、基因表达改变以及各种炎症细胞因子、趋化因子和蛋白酶的分泌，统称为衰老相关分泌表型 (SASP)。衰老细胞分泌的因子会影响听觉结构（如耳蜗和前庭器官）的发育。胚胎衰老缺陷会导致内耳畸形和功能障碍。这凸显了调节衰老对于正常内耳发育的重要性。前庭神经鞘瘤是来自前庭神经施万细胞的与年龄相关的良性肿瘤，它进一步说明了衰老在耳部健康中的作用。这些肿瘤可导致听力丧失、耳鸣和平衡问题。在肿瘤中，衰老既可以抑制生长，也可以促进生长。虽然衰老会阻止不受控制的细胞增殖，但衰老相关分泌表型 (SASP) 可以创造促肿瘤环境，增强肿瘤存活和进展。了解衰老在胚胎发育和肿瘤发生中的双重作用对于靶向治疗至关重要。在胚胎环境中，促进适当的衰老可以预防异常。在前庭神经鞘瘤中，调节衰老和 SASP 因子可能会改善结果，这表明针对衰老的干预措施有可能用于治疗内耳发育和肿瘤疾病。
Schwannomatsis指南
从多个专业召集了一个指南组，并随着患者的投入，以制定第一个全面的schwannomatosis指南。指南组进行了详尽的文献综述，特别是为了确定以前的准则，并在治疗和监视方面撰写建议。修改后的Delphi过程用于获得批准，以进一步改变以提供最大共识。schwannomatisoise是一种肿瘤易感综合征，导致多个良性神经鞘鞘瘤的发展，不是二骨内部，并避免了第八个（前庭）神经。已经在22q Centromeric到NF2上鉴定出两个确定的基因（SMARCB1和LZTR1），通过3个事件，4 HIT的机制导致Schwannoma发育，从而导致每个基因加上每个基因加NF2。这些基因共同占家族性造型病的70-85％，没有家族病史的孤立病例的30-40％。在孤立的情况下，镶嵌NF2和Schwannomatsis之间存在相当大的重叠。如果在有症状的诊断或12-14岁时，建议用颅骨脊髓MRI进行2-3次筛查，如果在无症状患有schwannomas的无症状患者中得到分子确认。全身MRI也可以部署，如果可用，可以与颅骨脊髓MRI交替。超声扫描可以使用，尤其是在典型的疼痛与明显肿块无关的四肢中。疼痛是最常见的症状，通常与标准的神经性止痛药棘手。恶性肿瘤风险发生恶性周围神经鞘肿瘤的发展，尤其是肿瘤迅速生长的人，尤其是功能性损失，并且在SMARCB1中似乎更常见。去除schwannomas的手术是最有效的治疗方法，但如果相邻神经或结构受损，则必须与潜在的功能丧失保持平衡。辐射疗法，应在SMARCB1载体中避免使用。应在每次访问时评估患者的心理社会需求，并评估疼痛和止痛药。遗传咨询应理想地通过血液和肿瘤分子检测和传播风险来指导，取决于是否确定了杂合的致病变异。
Akouos 在耳鼻咽喉科学研究协会第 45 届年度冬季会议上展示了非临床数据，证明精准遗传医学平台对多种内耳疾病的潜在适用性
AK-antiVEGF 是一种基因治疗候选药物，处于临床前开发阶段，可用于治疗前庭神经鞘瘤 (VS) 患者。先前发布的全身性 VEGF 抑制剂治疗临床试验数据显示，由于 NF2 基因突变，部分 VS 患者 VS 肿瘤体积缩小，听力改善。然而，相关毒性可能会限制长期全身性使用 VEGF 抑制剂作为 VS 的可行治疗选择。在非人类灵长类动物 (NHP) 中，耳蜗内注射 AK-antiVEGF 后，抗 VEGF 蛋白的局部表达强劲且耐受性良好，这是一种用于评估给药参数的解剖学相关模型。两项评估多剂量的非临床研究的数据表明，全身性暴露于抗 VEGF 蛋白是有限的。计算模型支持已报道的生物活性抗 VEGF 蛋白水平扩散到早期 VS 肿瘤的典型位置的潜力。总之，这些数据支持未来临床开发 AK-antiVEGF 以用于潜在治疗 VS。
宫颈恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) – 系统文献综述和可能的新治疗方法的新病例报告
内脏器官的恶性神经鞘瘤极为罕见。迄今为止，全球文献中已报道了 19 例颈部神经鞘瘤。其中一例促使我们进行文献回顾。黑色素瘤和神经鞘瘤的鉴别诊断是使用标记物 HMB- 45 进行的，该标记物对黑色素瘤呈阳性，而对神经鞘瘤呈阴性。通过这一鉴别，我们在 20 例可能不是神经鞘瘤的病例中识别出两例。恶性颈部神经鞘瘤的预后不佳。尽管在健康组织中进行了切除，但仍有大约一半的病例在短时间内出现局部复发或远处转移。在一个病例中，基因测序揭示了一种潜在的治疗方法，即使用 mTOR 抑制剂依维莫司和曲妥珠单抗。不幸的是，无法测试这些治疗方案的潜在疗效，因为患者复发时正在另一家医院接受治疗，并且他们没有使用与 NGS 图谱相匹配的药物。
引用方式：Ethemoğlu FBÇ, Özcan İG。患有神经纤维瘤病的孕妇的麻醉管理。J Surg Med。2022；6(5):591-593。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，分为两类：1 型神经纤维瘤病 (NF-1) 和 2 型神经纤维瘤病 (NF-2) [1]。1 型神经纤维瘤病也称为冯雷克林豪森病，是最常见的类型，其特征是咖啡牛奶斑和良性皮肤神经纤维瘤。2 型神经纤维瘤病因脊髓肿瘤和双侧前庭神经鞘瘤而影响中枢神经系统 [2, 3]。在 NF-1 中，舌、咽和喉中的神经纤维瘤会使气道更加狭窄，从而阻碍插管。因此，在患有 NF-1 的孕妇中，困难气道一直是麻醉相关死亡的主要原因。在这些情况下，麻醉师仔细进行气道检查非常重要 [4]。局部麻醉会增加出血风险，血肿和颅内压风险也会增加。然而，有报道称，通过脑部计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 排除脊髓神经纤维瘤的存在，患者可以成功进行计算机脊髓麻醉 [5]。我们介绍了在患有 NF-1 的孕妇中择期进行剖宫产手术的麻醉方法。
NF2 患者的脑膜瘤和造型瘤共存 牙齿颜色和面部吸引力：基于性别的方法的自我感知的研究方案 CD28家族受体在T细胞免疫调节中的作用
在相同的小脑角（CPA）中，切旺纳马瘤和脑膜瘤的共存并不常见。，存在由schwannoma和脑膜瘤组织的界定或相互混合成分组成的单个混合肿瘤非常罕见。这种现象主要在NF2患者或先前辐射史的患者中报道。我们介绍了两例在年轻成年患者中，同一小脑角度同时出现了切氏瘤和脑膜瘤，NF2的临床表现。第一位患者是一个18岁的年轻人，他患有双侧CPA肿瘤，脊髓肿块病变和多个小骨瘤的cauda equina病变。两种CPA肿瘤最初均基于术前MR成像诊断为Schwannomas，但是右CPA肿瘤似乎是由位于Antoni A和B类型的精神分裂的过渡性脑膜瘤组成的。第二名患者是一个16岁的年轻男孩，在上面和脑中呈现了Bilaterall CPA肿瘤以及许多脑膜肿瘤。左CPA中的两个相邻肿瘤被证明是Schwannoma和脑膜瘤。在这两种情况下，通过组织病理学和免疫组织化学研究证实了不同的肿瘤成分。这种发生的不同组织发生肿瘤发生的可能机制尚不清楚。