从多个专业召集了一个指南组,并随着患者的投入,以制定第一个全面的schwannomatosis指南。指南组进行了详尽的文献综述,特别是为了确定以前的准则,并在治疗和监视方面撰写建议。修改后的Delphi过程用于获得批准,以进一步改变以提供最大共识。schwannomatisoise是一种肿瘤易感综合征,导致多个良性神经鞘鞘瘤的发展,不是二骨内部,并避免了第八个(前庭)神经。已经在22q Centromeric到NF2上鉴定出两个确定的基因(SMARCB1和LZTR1),通过3个事件,4 HIT的机制导致Schwannoma发育,从而导致每个基因加上每个基因加NF2。这些基因共同占家族性造型病的70-85%,没有家族病史的孤立病例的30-40%。在孤立的情况下,镶嵌NF2和Schwannomatsis之间存在相当大的重叠。如果在有症状的诊断或12-14岁时,建议用颅骨脊髓MRI进行2-3次筛查,如果在无症状患有schwannomas的无症状患者中得到分子确认。全身MRI也可以部署,如果可用,可以与颅骨脊髓MRI交替。超声扫描可以使用,尤其是在典型的疼痛与明显肿块无关的四肢中。疼痛是最常见的症状,通常与标准的神经性止痛药棘手。恶性肿瘤风险发生恶性周围神经鞘肿瘤的发展,尤其是肿瘤迅速生长的人,尤其是功能性损失,并且在SMARCB1中似乎更常见。去除schwannomas的手术是最有效的治疗方法,但如果相邻神经或结构受损,则必须与潜在的功能丧失保持平衡。辐射疗法,应在SMARCB1载体中避免使用。应在每次访问时评估患者的心理社会需求,并评估疼痛和止痛药。遗传咨询应理想地通过血液和肿瘤分子检测和传播风险来指导,取决于是否确定了杂合的致病变异。
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