Alemany,S.,Jansen,P.R.,Muetzel,R.L.,Marques,N.,El Marroun,H.,Jaddoe,V。W. V.,Polderman,T.J.C.,T.J.C.,Tiemeier,H.对普通小儿种群中脑形态的精神疾病和认知的常见多基因变异。美国儿童和青少年杂志杂志,58(6),600 - 607。https://doi.org/10.1016/j.jaac.2018.09.443 Allegrini,Allegrini,A. G.B.和Plomin,R。(2019)。儿童和青春期认知特征的基因组预测。分子精神病学,24(6),819 - 827。https:// doi。org/10.1038/s41380-019-0394-4
在非裔美国人 (AA) 等混血人群中开展的全基因组关联研究 (GWAS) 样本量有限,导致多基因风险评分 (PRS) 表现不佳。根据 AA 和欧洲血统 (EA) 人群之间共享许多致病基因,并且一些致病变异位于这些基因边界内的观察结果,我们利用位于疾病相关基因内的变异,提出了一种基于基因的新型 PRS 框架 (PRS 基因)。使用百万退伍军人计划的酒精使用障碍 (AUD) AA GWAS 和问题酒精使用的 EA GWAS 作为发现 GWAS,我们从 410 个基因中鉴定出 858 种与 AA 和 EA 中均与 AUD 相关的变异。使用这些变体计算的 PRS 基因与三个 AA 目标数据集中的 AUD 显著相关( P 值范围从 7.61E − 05 到 6.27E − 03;Beta 范围从 0.15 到 0.21)并且优于使用所有变体计算的 PRS( P 值范围从 7.28E − 03 到 0.16;Beta 范围从 0.06 到 0.18)。PRS 基因也与 EA 目标数据集中的 AUD 相关( P 值 = 0.02,Beta = 0.11)。在 AA 中,与最低十分位数的个体相比,最高 PRS 基因十分位数的个体患上 AUD 的优势比为 1.76(95% CI:1.32 – 2.34)。这 410 个基因在 54 个基因本体生物学过程中富集,包括乙醇氧化和涉及突触系统的过程,这些过程已知与 AUD 相关。此外,26 个基因是用于治疗 AUD 或其他疾病的药物的靶标,这些药物可能被考虑用于治疗 AUD。我们的研究表明,基于基因的 PRS 在评估 AA 中的 AUD 风险方面表现更好,并为 AUD 遗传学提供了新的见解。
此预印本版的版权持有人于2022年1月19日发布。 https://doi.org/10.1101/2022.01.19.22269532 doi:medrxiv preprint
摘要过去几年在理解人类遗传学方面带来了重大突破。这些知识已用于开发“多基因评分”(或“多基因风险评分”),该评分提供了有关多基因疾病(例如糖尿病或精神分裂症)的发展的概率信息。它们已经被用于繁殖,以选择患病风险较低的胚胎。当前,将多基因分数用于胚胎选择符合有关胚胎测试和选择的现有法规。现有的监管方法包括“基于疾病的”模型,这些模型将胚胎的选择限制为避免疾病特征(在澳大利亚,英国,意大利,瑞士和法国等各种格式采用)和“自由主义者”或“自由主义”模型,在下面是胚胎测试和选择,无管制(如美国)。我们介绍了一种新颖的“福利主义模型”,该模型会根据预测特征对福祉的影响限制胚胎的选择。我们将每个模型的优点和劣势比较,以调节多基因分数。多基因分数为现有的胚胎选择技术提供了潜在的潜力,用于选择更广泛的预测遗传影响的特征,包括连续特征。的确,存在多基因分数来预测未来的智力,并且有人建议它们在胚胎选择中使用在美国正常范围内进行预测。我们研究了这三个模型如何应用于诸如智能等非疾病特征的预测。智力的遗传学在科学和道德上仍然存在争议。本文没有试图解决这些问题。但是,与许多生物医学的进步一样,一旦技术可用,就必须立即达到一个有效的监管制度。如果没有适当的法规,则市场有效地决定了道德问题。
摘要基于移动和网络的心理学研究是可用于科学研究的工具集的宝贵补充,可减少研究参与的后勤障碍,并允许招募更大和更多样化的参与者群体。但是,这是以对参与者使用的技术的控制为代价的,这可以将新的可变性来源引入研究结果。在这项研究中,我们检查了59,587(研究1)和3818(研究2)Testmybrain.org的访问者,基于Web的认知测试平台的访问者,在59,587和3818(研究2)访问者中,在定时和未定的认知测试中的测量性差异。控制年龄,性别,教育背景和在不合时宜的词汇测试中的认知表现,移动设备的使用者,尤其是Android智能手机的用户在反应时间测试的性能要比笔记本电脑和台式计算机的用户慢得多,这表明设备延迟影响测量的反应时间的差异会影响。用户界面不同的设备用户(例如屏幕尺寸,鼠标与触摸屏)在需要快速反应或精细运动运动的测试中测得的性能中还显示出显着差异(p <0.001)。通过量化设备差异对在线环境中测量认知性能的贡献,我们希望提高基于移动和网络的认知评估的准确性,从而更有效地使用这些方法。
搬迁沙田污水处理厂往岩洞的实时大数据人工智能环境影响评估 (AIEIA) 执行摘要 搬迁沙田污水处理厂往岩洞(本项目)的环境影响评估中,位于沙田马场和周边河道的彭福公园鹭鸟林被列为环境指标之一。目前,香港对鸟类生态栖息地的监测主要以人为观察为主,而人为观察的时间间隔有限。由于繁殖季节环境变化微妙,人为不易分辨鸟类行为的细微变化。渠务署藉此机会与香港科技大学合作,通过在项目下对彭福公园鹭鸟林进行先导观察,探索将最先进的绿色人工智能 (AI) 技术融入环境监测。观察是明智行动的第一步。完整的阵列数据收集系统 (ADCS) 和实时数据提取管道架构经过全面设计,可实现模块化,并可成功部署在各种结构中,确保在所有环境中可靠运行。ADCS 具有多种优势,可满足户外环境长期监测的需求:(i) 自动连续录制;(ii) 高分辨率视频;(iii) 高帧率视频;(iv) 巨大的本地数据存储;(v) 保护恶劣环境(例如极端天气条件)。采用一种新的视频压缩标准高效视频编码 (H.265) 来处理、存储和传输高分辨率视频,同时保持视频质量。在户外环境中实现数据采集自动化之后,实施了 AI 算法,以从长达数月的数据中检测鸟类。本研究重点是检测大白鹭和小白鹭,即研究地点的主要鸟类。AI 算法开发的主要挑战是缺乏香港鸟类的标记数据集。为了解决这个问题,我们利用 3D 建模制作了大白鹭和小白鹭的合成鸟类数据集。在虚拟图像的开发过程中,我们应用了姿势和身体大小等显著特征的大量变化,这反过来又迫使模型专注于专家用来区分鸟类物种的细粒度鸟类特征,例如颈部和头部。经过训练的 AI 模型能够在不同背景下以高预测分数区分和定位鸟类物种,平均准确率达到 87.65%。我们的人工智能 ADCS 解决方案比传统的人工观察具有多种潜在优势,能够在不同的天气条件下为不同物种的鸟类计数、行为研究、空间偏好以及种间和种内相互作用提供密集的表面。这项研究的结果和发现有利于未来规划环境监测工作以及项目下的工作阶段,以尽量减少对彭福公园鹭鸟林的潜在环境影响。
导致性别歧视。尽管韩国去年在招聘人工智能研究人员方面取得了显著进步,但性别多样性的缺乏仍需解决。根据联合国教科文组织 2017 年的一项研究,韩国人工智能研究人员中只有 18% 是女性,2019 年韩国人工智能会议论文中只有 12% 是由女性撰写的。国家人工智能战略应能及时帮助韩国解决与其他国家之间人才差距的问题,但政府和韩国企业需要努力确保培养的人才尽可能多样化。
引言对阐明遗传因素对共同疾病发展的贡献并使用这些信息来更好地预测疾病风险。常见的疾病常见变体假设预测,人群中常见的变体在疾病易感性中起作用。使用单核苷酸多态性(SNP)阵列开发了一种研究这些遗传因素的机制, 1个全基因组关联研究(GWAS)是一种机制,希望这将导致鉴定与疾病风险相关的变异和随后发展性检测。 变体与这些研究相关的特定性状相关的变体很大程度上是SNP,它们单独对疾病风险产生较小的影响,因此本身不能可靠地用于疾病预测中。 以多基因评分(PG)的形式观察这些SNP的总影响似乎是使用此信息预测疾病的一种可能手段。 2,人们认为这将是有益的,因为我们的遗传构成在很大程度上是稳定的,并决定了外部影响和调节的“基线风险”。 因此,PG是通过捕获有关此遗传责任的信息来实现风险预测因子的潜在机制。 在许多不同的疾病区域中,正在探索使用PGS作为预测性生物标志物,包括癌症,3 4个精神疾病,5-7种元核疾病(糖尿病,8个肥胖症9)和冠状动脉疾病(CAD)。1个全基因组关联研究(GWAS)是一种机制,希望这将导致鉴定与疾病风险相关的变异和随后发展性检测。变体与这些研究相关的特定性状相关的变体很大程度上是SNP,它们单独对疾病风险产生较小的影响,因此本身不能可靠地用于疾病预测中。以多基因评分(PG)的形式观察这些SNP的总影响似乎是使用此信息预测疾病的一种可能手段。2,人们认为这将是有益的,因为我们的遗传构成在很大程度上是稳定的,并决定了外部影响和调节的“基线风险”。因此,PG是通过捕获有关此遗传责任的信息来实现风险预测因子的潜在机制。在许多不同的疾病区域中,正在探索使用PGS作为预测性生物标志物,包括癌症,3 4个精神疾病,5-7种元核疾病(糖尿病,8个肥胖症9)和冠状动脉疾病(CAD)。10拟议的应用范围从有助于疾病诊断,告知治疗干预措施的选择,改进
a 卡罗琳斯卡医学院神经科学系,斯德哥尔摩 17165,瑞典;b 哥廷根大学医学统计学系,哥廷根 37073,德国;c 莱顿大学认知心理学系,莱顿 2311,荷兰;d 佛蒙特大学精神病学系,伯灵顿,佛蒙特州 05405;e 佛蒙特大学心理科学系,伯灵顿,佛蒙特州 05405;f 哥德堡大学计算机科学与工程系,哥德堡,41756,瑞典;g 柏林医学院健康与医学学院,柏林,14197,德国;h 坦佩雷大学社会与卫生保健系、心理社会服务青少年门诊诊所,拉赫蒂,33100,芬兰; i 海德堡大学曼海姆医学院中央精神卫生研究所儿童和青少年精神病学和心理治疗系,曼海姆 69117,德国;j 哥廷根大学医学中心儿童和青少年精神病学和心理治疗系,37075,德国;k 都柏林圣三一学院医学院精神病学学科,都柏林 D02 PN40,爱尔兰;l 都柏林圣三一学院神经科学研究所,都柏林 D02 PN40,爱尔兰;m 伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所社会、遗传和发育精神病学中心,伦敦 SE5 8AF,英国 n 伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所人口神经科学和精准医学中心 (PONS),伦敦 SE5 8AF,英国; o 海德堡大学曼海姆医学院中央精神卫生研究所认知与临床神经科学研究所,曼海姆 69117,德国;p 曼海姆大学社会科学学院心理学系,曼海姆 68131,德国;q 法国替代能源和原子能委员会 (CEA) NeuroSpin,巴黎萨克雷大学,F-91191 伊维特河畔吉夫,法国;r 诺丁汉大学物理与天文学院彼得·曼斯菲尔德爵士成像中心,诺丁汉,NG7 2RD,英国; s 柏林夏里特米特校区精神病学和心理治疗系,柏林,柏林,10117,德国 t 联邦物理技术研究所,柏林,38116,德国 u INSERM 第 1000 部“神经影像与精神病学”,国家健康与医学研究所,巴黎萨克雷大学、巴黎笛卡尔大学,巴黎,75006,法国; v 儿童和青少年精神病学系,Pitié-Salpêtrière 医院,Assistance Public-Hôpitaux de Paris,索邦大学,巴黎,75006,法国; w Bloorview 研究所,荷兰 Bloorview 儿童康复医院,多伦多大学,多伦多,ON M6A 2E1,加拿大; x 加拿大多伦多大学心理学系,多伦多,ON M6A 2E1;y 加拿大多伦多大学精神病学系,多伦多,ON M6A 2E1,加拿大; z 德累斯顿工业大学精神病学和心理治疗系,德累斯顿,01087,德国 aa 德累斯顿工业大学精神病学系,德累斯顿,01062,德国; bb 德累斯顿工业大学神经影像中心,德累斯顿,01069,德国; cc 都柏林圣三一学院心理学院,都柏林,D02 PN40,爱尔兰;爱尔兰都柏林圣三一学院全球脑健康研究所,都柏林,D02 PN40
4.2.5.1 报告特征 ................................................................................................116 4.2.5.2 背景 ..............................................................................................................120 4.2.5.3 参与者 ..............................................................................................................122 4.2.5.4 使用 ..............................................................................................................124 4.2.5.5 效果大小 ......................................................................................................126 4.2.5.6 描述性 .............................................................................................................128 4.2.5.7 可靠性(C 检验和标准) .............................................................................130 4.2.5.8 C 检验构造 ................................................................................................132 4.2.5.9 C 检验开发 ................................................................................................135 4.3 结果综合 .............................................................................................................................138