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利用 AAV5 传递的 Life Edit ® 核酸酶和引导 RNA 进行等位基因选择性 SNP 编辑，从而显著减少突变型 HTT 蛋白
LEG-B-SGN2 靶向 'T' SNP 不影响来自健康供体的成纤维细胞系中的 wtHTT 蛋白，该成纤维细胞系为 rs362331 纯合子（C/C） LEG-B-SGN2 靶向 'T' SNP 不影响来自患者的成纤维细胞系中的 wtHTT 蛋白，该成纤维细胞系为 rs362331 杂合子（C/T），CAG 重复扩增与 'T' 等位基因同步
CrisPam：用于等位基因的 SNP 衍生的 PAM 分析工具......
成簇的规则间隔短回文重复序列 (CRISPR) 是一种有前途的新技术，具有治疗遗传疾病的潜力。在将该技术应用于临床之前，需要进一步研究和开发治疗的安全性和特异性。向导 RNA (gRNA) 允许精确的位置特异性 DNA 靶向，尽管它可以容忍点突变等小变化。CRISPR-Cas 系统的宽容性质使等位基因特异性靶向成为一个具有挑战性的目标。因此，未来治疗患有由显性负突变引起的疾病的杂合子患者需要等位基因特异性靶向方法。由于仅在目标等位基因处存在新的 PAM 序列，单核苷酸多态性 (SNP) 衍生的原间隔区相邻基序 (PAM) 方法允许高度等位基因特异性的 DNA 切割。在这里，我们介绍了 CrisPam，这是一种计算工具，可检测变异等位基因内的 PAM，以便通过 CRISPR-Cas 系统进行等位基因特异性靶向。该算法扫描序列并尝试识别给定参考序列及其变异的多个 PAM 的生成。成功的结果是由变异核苷酸生成至少一个 PAM。由于 PAM 仅存在于变异等位基因中，因此 Cas 酶将专门与变异等位基因结合。分析人类致病点突变数据集显示，90% 的分析突变至少生成一个 PAM。因此，SNP 衍生的 PAM 方法非常适合以等位基因特异性方式靶向大多数点突变。CrisPam 简化了 gRNA 设计过程，以专门靶向感兴趣的等位基因，并扫描了来自 23 种 Cas 酶的 26 种独特 PAM。CrisPam 可在 https://www.danioffenlab.com/crispam 免费获取。
IL6和IL6R基因中SNP的存在及其与肥胖的关系
摘要简介：纤维肌痛（FM）是一种慢性疼痛综合征，影响了世界人口的约5％。除了身体和精神影响外，FM还可能与这些患者的心血管风险增加（RCV）有关。目的：评估FM患者的心血管风险增加之间的现有关联。方法论：这是一项综合文献综述，于2024年5月举行，数据从虚拟健康库（BVS）收集。总共发现了18篇文章，其中选择了4（n = 4）来构成这项研究。讨论和结果：据观察，实际上，与没有FM的患者相比，FM患者的RCV可能更高。导致这种敏感性的机制是多种多样的，例如白介素6增加，血栓形成倾向增加以及代谢和炎症变化。此外，随着慢性疼痛有利于肥胖，身体不活动和抑郁的发展，FM本身的表现本身增加了RCV的因素。因此，诸如冠状动脉疾病，中风，短暂性缺血发作之类的心血管并发症最终会增加纤维瘤患者，尤其是在FM与其他RCV因子相关的个体中。结论：为了扩大FM患者的预防和健康教育，加强有关该关联的知识很重要。此外，对这种关联的最佳理解扩大了与FM引起的系统性结果有关的外观，而FM超出了其经典的痛苦。关键字：纤维肌痛；心脏病的危险因素；慢性疼痛；风湿病；冠心病。
当代欧洲马鹿遗传结构的全基因组 SNP 评估突出了欧洲边缘种群和主要混合区的区别
图 2 个体层面的遗传结构。（a）树状图描绘了个体之间的欧几里得遗传距离。该图是通过将最小二乘法 (OLS) 聚类应用于个体之间的欧几里得距离输入矩阵而生成的。个体之间的遗传距离用个体之间的总路径长度表示。（b）主坐标分析 (PCoA)。散点图显示了根据应用于个体之间欧几里得距离输入矩阵的 PCoA 的前两个排序轴。第一个 PC 轴已被镜像以模拟地理位置。（c）OLS 聚类模型的残差误差。该图右侧的热图描绘了树状图中的路径长度与实际遗传距离之间的差异。红色表示吸引力：个体之间的实际距离小于树状图所显示的距离。蓝色表示排斥力：个体之间的实际距离大于树状图所显示的距离。种群代码如表 1 所示，其中 (a) 面板中的下标表示在树状图的不同生根位置分裂的亚种群。
外显着关联分析
的发现：分析揭示了各种基因与每个并发症类别的关联：1）糖尿病性视网膜病与基因座22q13.33（SNP RS9616915; P = 5.18 X10 -4）中的Shank3基因有关基因座中的DCP1B基因12p13.33（SNP RS715146，RS1044950，RS113147414，RS34730825; P = 7.62 x10 -4）; 2）糖尿病神经病与基因座4Q23（SNP RS4148883; P = 1.23 X10 -4），基因座2q35中的SLC11A1基因（SNP RS17235409; P = 1.85 x10 -4）和Locus 20q12（SNP 20q12） p = 2.68 x10 -4）; 3）糖尿病性肾病与基因座7q31.1（SNP RS1799999; P = 1.91 X10 -4），Znf136基因中的PPP1R3A基因有关RS6076550; p = 2.86 x10 -4）;和4）心血管并发症与基因座21q22.3（SNPS RS7279204，RS6518289，RS2839227，RS2839223; p = 2.18 x10 -4，3.04，3.04 x10 -4，4.51 x10 -4，5.2 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4
伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –
出生后体质细胞遗传学检测申请表
☐ 染色体分析，常规 ☐ 染色体分析，高分辨率（仅限血液） ☐ 染色体分析，嵌合性研究 ☐ 染色体分析和 FISH [指定探针] ☐ FISH（间期研究，指定以下探针） ☐ 染色体反射至 SNP 微阵列* ☐ 5 细胞染色体研究 + SNP 微阵列* ☐ SNP 微阵列* ☐ 建立细胞系以供送出测试
使用Y-DNA和mtDNA探索您的祖先
SNP测试检查位于整个Y染色体的一到数千个单核苷酸多态性的任何地方。SNP传统上用于确定一个人的单倍群和古老的血统，并且对于寻找遗传表亲的有用不太有用。但是，新测试正在识别可能在族谱相关的时间范围内有用的SNP。SNP测试具有多种重要用途，包括：（i）确定深度血统； （ii）确认估计的单倍群； （iii）确定亚aplogroup的名称（“终端SNP”）。很快，许多人认为SNP测试将用于确定族谱相关的时间表中的关系！
全原因和血管性痴呆的全基因组范围的荟萃分析
图2 VAD GWAS的曼哈顿图。除了APOE区域的变体外，我们还确定了与VAD相关的五个新的遗传基因座。蓝色和红线分别对应于5e-7和5e-8的P值，分别针对全基因组暗示性和显着SNP。曼哈顿杂交荟萃分析的地块。每个点代表一个SNP，x轴显示每个SNP所在的染色体，Y轴显示了每个SNP与VAD的关联与VAD的cossestry荟萃分析中的 - log10 p值。红色水平线显示了全基因组的显着阈值（p值= 5E-8; - log10 p值= 7.30）。在每个基因座中最接近最重要的SNP的基因已被标记。