骨髓增生综合征(MDS)是指使血干细胞无法成熟到健康血细胞中的一组癌症。系统性后果包括贫血,出血,感染风险增加以及向急性白血病转化的风险增加。MDS的治疗选择基于风险和预后属于不同类别。应在所有MDS患者中使用支持性护理,包括用填充的红细胞和血小板输血,促红细胞生成剂刺激剂(ESA)和抗生素。其他治疗类别被分解为低(非平稳性,有症状治疗)和高强度(可能降低死亡风险)疗法。此外,MDS的某些亚型也可以用特定的药物学家药物治疗。rytelo(imetelstat)是食品药品监督管理局(FDA)批准的第一个寡核苷酸人端粒酶抑制剂。Rytelo的批准基于第三阶段Imerge,安慰剂对照试验,其中178例依赖输血的患者,IPSS低或中间-1风险MDS被随机复发 /反应为ESA治疗,以接收rytelo或安慰剂,直到疾病进展或无法接受毒性。与安慰剂相比,接受红细胞输血独立性至少8(39.8%vs 15.0%)和24(28.0%vs 3.3%)的患者的比例分别高于安慰剂。食品和药物管理 - 批准的指示Rytelo(imetelstat)是一种寡核苷酸端粒酶抑制剂,用于治疗低至中间1的成年患者的骨髓质激发综合征(MDS)的风险低至中等生物异常综合征(MDS),该患者需要在4或更多的血液中对8周或多个响应的疾病,或者对未能响应的血液均无响应,或者对已有响应的疾病造成了反应。
在服用血液样本进行基因检测之前,没有特殊要求或准备。不需要禁食。一旦收集样品,请勿冷冻或暴露样品过多的热量(> 40°C)如果您的患者最近有输血或骨髓移植,请参阅输血和移植部分以获取指导(请参阅第5.8节)。请确保实验室及时收到样品。有关样本要求和接受标准的更多信息,请在LABAPP的“临床遗传学测试”部分中参考单个测试。确保所有样本收集容器都在其到期日期内,使用过时的管子可能会损害患者的结果。为了患者的安全性并确保不损害遗传结果,请不要将血液样本发送到先前已在另一种仪器上处理/分析的DCG实验室。此类样本将不会由DCG实验室处理。如果需要分开/分开样品,请联系DCG实验室以获取指导。
1 Servizio Trasfusionale Crs della Svizzera Italiana,瑞士Lugano 6900; manuela.aprile@trasfusionale.ch 2输血部门,洛桑大学生物学与医学学院,瑞士1015洛桑大学3.瑞士神经科学系,瑞士南部EOC神经中心,瑞士6900 Lugano,瑞士,瑞士。 paolo.ripellino@eoc.c.ch 4生物医学学院,瑞士卢加诺市6900 Universiit -della svizzera Italiana University 5号,瑞士5号卢加诺市5区域间输血SRC,3008 Berne,瑞士伯恩; nadja.widmer@itransfusion.ch(n.w.); peter.gowland@itransfusion.ch(p.g.)6伯恩大学传染病研究所,瑞士伯恩3008号7伯恩7学院,瑞士6500 Switzerland Applied Sciences&Arts Applied Sciences and Arts of Applied Sciences and Arts of Arts and Artied Sciences and Arts。 orlando@poleconsult.com 8瑞士贝林佐纳6500号卫生与社会事务部公共卫生部门首席医疗机构总局; giorgio.merlani@ti.ch 9 Epatocentro Ticino,通过Searlino 5,6900 Lugano,瑞士; pro orian.bihl@gastromedical.ch 10胃肠病学和肝病学部,瑞士日内瓦大学医院,日内瓦大学医院电话。: +41-91-960-26-49†这些作者对这项工作也同样贡献。
NHS血液和移植的总部位于布里斯托尔。它向英国医院提供安全的血液,组织和固体器官,以及推动世界一流的研究,并在从干细胞移植到分子疗法的专业领域领先。它也是欧洲最大的输血中心之一的所在地。
1 changchun兽医研究所,中国农业科学院,州病原体与生物能力的国家主要实验室,吉林省预防与控制的主要实验室中国武汉340000武汉技术与商学院人工智能,卫生服务和输血医学研究所,北京100850,中国卫生服务和输血医学研究所。信息科学与技术学院,东北师范大学,编号2555 Jingyue Street,Changchun,Jilin Province 130117,中国。 电子邮件:sunpp567@nenu.edu.cn(P.S. ) );中国农业科学院的长春兽医研究所, 中国约林街573号Yujinxiang街130122。 电子邮件:hottank3210@126.com(B.Z. );卫生服务和输血研究所,编号 27 Taiping Road,北京100850,中国。 电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。) †这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。 副编辑:Inanc Birol2555 Jingyue Street,Changchun,Jilin Province 130117,中国。电子邮件:sunpp567@nenu.edu.cn(P.S. ) );中国农业科学院的长春兽医研究所, 中国约林街573号Yujinxiang街130122。 电子邮件:hottank3210@126.com(B.Z. );卫生服务和输血研究所,编号 27 Taiping Road,北京100850,中国。 电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。) †这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。 副编辑:Inanc Birol电子邮件:sunpp567@nenu.edu.cn(P.S.);中国农业科学院的长春兽医研究所,中国约林街573号Yujinxiang街130122。 电子邮件:hottank3210@126.com(B.Z. );卫生服务和输血研究所,编号 27 Taiping Road,北京100850,中国。 电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。) †这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。 副编辑:Inanc Birol中国约林街573号Yujinxiang街130122。电子邮件:hottank3210@126.com(B.Z. );卫生服务和输血研究所,编号 27 Taiping Road,北京100850,中国。 电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。) †这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。 副编辑:Inanc Birol电子邮件:hottank3210@126.com(B.Z.);卫生服务和输血研究所,编号27 Taiping Road,北京100850,中国。 电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。) †这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。 副编辑:Inanc Birol27 Taiping Road,北京100850,中国。电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。) †这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。 副编辑:Inanc Birol电子邮件:niming@bmi.ac.cn(M.N。)†这些作者对这项工作也同样贡献了第一作者。副编辑:Inanc Birol
: • Average age of onset symptoms: 3.7 ± 0.6 y • Mean age of diagnosis: 22.2 ± 1.7 y • Normocytic mild anemia: Hb 9.6 ± 0.2 g/dL with MCV 87.3 ± 1.0 • Reticulocyte index: 1.7 ± 0.1 • Mean serum ferritin: 464.8 ± 55.9 ng/mL • Splenomegaly: 102/122,83.6%的患者•输血依赖性:25/126,19.8%的患者
1,荷兰阿姆斯特丹感染和免疫学院,阿姆斯特丹大学医学中心,桑奎因研究与Landsteiner实验室免疫病理学系; 2荷兰阿姆斯特丹大学医学中心艾玛儿童医院的小儿免疫学,风湿病学和传染病系; 3荷兰阿姆斯特丹Sanquin Research临床输血研究系; 4荷兰阿姆斯特丹阿姆斯特丹大学医学中心血液学系; 5荷兰阿姆斯特丹Sanquin血液供应系输血医学系; 6荷兰阿姆斯特丹Sanquin免疫系统诊断系; 7 Sanquin诊断服务,荷兰阿姆斯特丹; 8国家公共卫生与环境研究所,荷兰比尔索文; 9荷兰莱顿莱顿大学医学中心血液学系; 10阿姆斯特丹大学医学中心血液学系,阿姆斯特丹癌症中心,阿姆斯特丹癌症中心,淋巴瘤和骨髓瘤中心阿姆斯特丹,阿姆斯特丹,荷兰; 11血液学系,瑞士卢塞恩的卢泽纳·肯顿斯史克特;和12个生物医学研究系,瑞士伯尔尼大学
ctx001是一种离体研究基因编辑的疗法,目前正在评估患有依赖输血依赖β-核阿无血症(TDT)的患者,其中未经其未成熟的骨髓(haematopoietic)被检索。这些细胞经过设计以使它们产生γ-球蛋白,这是红细胞中存在的胎儿血红蛋白(血红蛋白F; HBF)的成分之一,通常在出生后一年以上产生。预计改性细胞会产生γ-球蛋白,这反过来又会导致胎儿血红蛋白的产生,当将胎儿血红蛋白移植回患者时。3,4预计该过程将增加新的红细胞的形成并减少贫血。使用CRISPR-CAS9(一种酶)与能够编辑特定基因的一小部分遗传物质(RNA)结合使用CRISPR-CAS9制造。ctx-001导致CRISPR-CAS9在一种称为BCL11A的蛋白质基因中产生缺陷,该蛋白通常会阻止γ-球蛋白的产生。这些缺陷阻止了BCL11A的产生,并允许产生γ-球蛋白。3 CTX001提高了HBF,并有可能提高TDT患者的输血需求。4 CTX001目前正在I/II期临床试验(NCT03655678; NCT04208529)中。参与者将在骨髓性调节后接受静脉注射(IV)注射。1,2
•能够在ECMO上引发和管理抗凝抗凝•了解ECMO患者使用的凝血测定•熟悉可能需要改变抗凝治疗的特殊情况(例如,手术,出血,血栓形成,DIC等)•有机会与输血医学团队5.使用
普通英语的摘要背景和研究目的是每年通过NHS血液和移植和输血收集约150万个红细胞(RBC)捐赠,但是少数患有稀有血型类型的患者NHS血液和移植无法满足输血要求。新的RBC可以从实验室中的人体干细胞(生产的红细胞,MRBC)中生长出来。希望这将来将为这些患者提供一种新颖的输血产品,其中一些人需要一生的定期输血(例如用于丘脑或镰状细胞疾病)。研究人员希望找出MRBC是否安全,并且在体内循环中的持续时间比标准捐赠的RBC(SRBC)更长。MRBC都是年轻的,而在标准捐赠的血液中,RBC的年龄将有所不同,从年轻细胞到达到其寿命末期的细胞。研究表明,年轻的RBC一旦被输出,就会停留更长的时间。如果MRBC的使用寿命长于SRBCS,则可能意味着此类细胞最终可能会减少依赖输血的患者需要输血的频率。