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识别双质主动脉瓣疾病家族中ROBO1和GATA5基因的非同义变化
Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。 人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5 | 1038/S10038-022-01036-X̄。 ̿> HAL-03780217Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5| 1038/S10038-022-01036-X̄。̿> HAL-03780217
测量报告：探索欧洲城市环境BTEX及其环境健康影响的变化
Xianshenng Liu 1，Xun Zhang 2：Martya 1，Martha 4，Martha 1，Marie Gohy 7，Paul Petit 7，Arey骑士8，玛丽·皮埃尔·巴格诺（Marie-Pierre Bagnot）9，约翰·福特尔9，9 14，David Bloss 15，Siqi Hou 15，Zongbo Shi 15，Roy M. Harrison 15，William Bloss 15，James Dernie台琴Xianshenng Liu 1，Xun Zhang 2：Martya 1，Martha 4，Martha 1，Marie Gohy 7，Paul Petit 7，Arey骑士8，玛丽·皮埃尔·巴格诺（Marie-Pierre Bagnot）9，约翰·福特尔9，9 14，David Bloss 15，Siqi Hou 15，Zongbo Shi 15，Roy M. Harrison 15，William Bloss 15，James Dernie台琴
短串联重复变化的多层分析揭示了共享的基因调节机制
背景短串联重复序列（STR）据报道会影响各种人体组织中的基因表达。虽然Str变异富含col-肠分裂（CRC），胃（Stad）和子宫内膜（UCEC）癌症，特别是在微卫星肿瘤（MSI）肿瘤中，其功能效应和调节机制对基因表达在这些癌症类型中仍然备受了解。结果，我们利用全外活体测序和基因表达数据来识别与CRC，Stad和UCEC肿瘤中附近基因（ESTR）表达相关的重复长度的STR。我们的分析表明，肿瘤StR谱有效地捕获了MSI表型和人口结构。虽然大多数ESTR是癌症特异性的，但多种癌症的共享雌激素对基因表达表现出一致的影响。值得注意的是，在所有三种癌症类型中鉴定出的编码区域eTRS均与附近基因表达呈正相关。我们通过在从正常组织到肿瘤组织的过渡过程中证明了体细胞ESTR突变与基因的扩张变化之间的关联，进一步验证了ESTR的功能效应，这表明它们在肿瘤发生中的潜在作用。结合DNA甲基化数据，我们对Str变化和
考虑 tracrRNA 序列中的细微变化可改善 CRISPR 筛选的 sgRNA 活性预测
CRISPR 技术是研究基因组功能的强大工具。为了帮助从众多可能的选项中挑选出对目标靶标具有最大功效的 sgRNA，几个研究小组开发了预测 sgRNA 靶向活性的模型。尽管多种 tracrRNA 变体通常用于筛选，但现有的模型在提名 sgRNA 时都没有考虑到这一特征。在这里，我们开发了一个靶向模型，规则集 3，它可以对多种 tracrRNA 变体做出最佳预测。我们在一个新的 sgRNA 数据集上验证了规则集 3，该数据集涵盖了必需和非必需基因，与之前的预测模型相比有显著的改进。通过分析 tracrRNA 变体之间 sgRNA 活性的差异，我们表明 Pol III 转录终止是 sgRNA 活性的重要决定因素。我们期望这些结果能够提高 CRISPR 筛选的性能，并为未来对 tracrRNA 工程和 sgRNA 建模的研究提供参考。
超级加工食品：对人类肠道微生物组的影响的叙述和分类方法的变化
摘要：超级加工的食物（UPFS）是经过工业加工的食物，通常是预包装，方便，能量致密和营养差的食物。UPF在当前的西方饮食中很普遍，其提议对肥胖和心血管疾病等非传染性疾病的贡献得到了许多研究的支持。UPFS以多种方式影响身体，包括诱导肠道微生物组的变化。本评论总结了有关UPFS对肠道微生物组的影响的可用研究。我们还回顾了当前在随机对照试验和观察性研究中对NOVA食品分类系统的使用，以及其实施如何影响UPF研究。尽管研究之间的方法学存在一些差异，但结果通常将UPF的消费与许多负面的健康后果相关联。试图标准化UPF分类系统；但是，很难达成共识。未来的研究着重于UPFS对身体（包括微生物组和代谢组）影响身体的机制，对于完善我们对UPFS对人类健康的影响的理解至关重要。
“评估气候变化对非洲粮食安全的影响：区域差异和社会经济观点”
系统的审查研究了气候变化对整个非洲粮食安全的多方面影响，分析了各个地区和社会经济环境的变化。它确定了威胁，例如变化的降水模式，温度升高和强化的极端天气事件，每种事件都对不同的区域有所不同。社会经济因素，包括资源获取和基础设施，影响着气候引起的粮食不安全感的脆弱性。通过综合现有文献，该评论旨在提供有关非洲气候变化与粮食安全之间复杂相互作用的见解，以告知有针对性的干预措施和政策以增强弹性和促进可持续食品系统。该研究的原创性在于其对多种文献的全面综合，巩固了学术数据库和灰色文献来源的证据，以提供新的见解，并指导非洲气候变化适应和粮食安全领域的未来研究和政策计划。
具有和不受度烦躁不安障碍的个体的月经周期中的皮质形态变化
背景：过度烦躁不安（PMDD）的假设是由于对卵巢类固醇激素波动的不良适应性神经敏感性。最近，我们发现在有症状阶段，与健康对照组相比，PMDD患者的皮质更薄。在这里，我们旨在调查这种差异是否说明了特定于症状阶段的状态样特征，还是定义PMDD的特征性特征。方法：在月经周期的卵泡中和晚期阶段，使用结构磁共振成像扫描患者和对照组。使用基于表面的形态学评估了对皮质结构指标（皮质厚度，循环指数，皮层复杂性和沟深度深度）的效果。结果：与对照组相比，与月经周期相比，发现诊断组对表面指标的主要影响（0.3 1.1）和与对照组相比，主要说明了较薄的皮质（0.3 1.1）和较低的旋转指标（0.4 1.0）。此外，在所有参与者中都检测到月经周期特异性效应，描绘了皮质厚度的降低（0.4 1.7），并且从luteal阶段中部到后期对后期，皮质折叠指标（0.4 2.2）的区域依赖性变化。局限性：小效果（d = 0.3）需要更大的样本量才能准确表征。进一步的研究探讨了这些差异是否构成稳定的脆弱性标记或多年来发展可能有助于理解PMDD病因。结论：这些发现提供了感受前烦躁不安的个体大脑的性状样皮质特征的初步证据，以及患者和对照组中皮质结构中与月经相关的变化的指示。
靶向高通量测序可检测 CRISPR/Cas9 基因编辑生物中的单核苷酸变异
摘要：与传统基因工程产生的转基因生物 (GMO) 类似，在欧盟市场上销售的基因编辑 (GE) 生物及其衍生的食品/饲料产品属于欧盟指令 2001/18/EC 的范围。因此，主管当局要求转基因执法实验室在食品/饲料链中控制它们，以保证食品/饲料的安全性和可追溯性 (2003/1829/EC；2003/1830/EC)。然而，它们的检测在分析和解释层面都可能具有挑战性，因为这需要能够针对和检测引入 GE 生物的特定单核苷酸变异 (SNV) 的方法。在本研究中，我们提出了一种有针对性的高通量测序方法，包括 (i) 先前的基于 PCR 的富集步骤以扩增感兴趣的区域，(ii) 测序步骤，以及 (iii) 数据分析方法来识别感兴趣的 SNV。为了研究这种靶向高通量测序方法的性能是否与转基因检测领域中使用的性能标准兼容，我们准备并分析了几个含有不同百分比的转基因水稻品系（携带单个腺苷插入 OsMADS26）的样本。无论百分比高低，都可以成功检测出含有转基因水稻品系的样本中感兴趣的 SNV。未观察到与食品加工或其他作物物种存在相关的影响。本概念验证研究使我们能够提供第一个基于实验的证据，表明拟议的靶向高通量测序方法将来可能成为一种特定且灵敏的工具，用于支持携带 SNV 的转基因植物的食品/饲料链的安全性和可追溯性。
产前皮质类固醇对妊娠糖尿病血糖变异的影响：一项单一中心观察性研究
目的：该研究评估了预防性产前皮质激素（ACS）对孕妇血糖（MBG）变化和胰岛素需求对妊娠糖尿病（GDM）的影响。材料和方法：GDM患者接受了常规的ACS方案。粉刷前葡萄糖水平确定胰岛素或剂量滴定的开始，如果已经使用胰岛素。在第一次剂量的ACS之后，对所有人进行了72小时的监测。从第3天开始，评估了空腹血糖，一小时的圆环葡萄糖水平。血糖监测持续了五天。结果：在52例患者中，首次需要12例胰岛素，在ACS之前已经进行了14例胰岛素，其余的是通过医疗营养疗法（MNT）管理的。母体血糖从第3天开始下降，在第4天达到了葡萄糖状态，并在第5天维持。在ACS后的前两天，平均MBG没有显着变化，但是从第3天开始逐渐下降。平均MBG变化与持续时间无关。平均胰岛素需求之间存在显着差异。没有胎儿损失。结论：产前皮质类固醇引起的高血糖增加了胰岛素的需求，或增加口服降血糖药。单独使用MNT或与药物治疗结合在继续监测下，可以实现良好的血糖状态。关键词：产前皮质类固醇，妊娠糖尿病，胰岛素治疗，医学营养疗法。临床意义：连续监测，满足增加营养需求，而不是同时提高MBG水平，并且应包括在治疗策略中添加药物治疗。南亚妇产科联合会杂志（2023）：10.5005/jp-journals-10006-2305
acanthamoeba序列类型和意大利临床和不同环境源分离株中的等位基因变化
摘要：Acanthamoeba属包括分布在各种环境中的自由生活的变形虫。这些变形虫具有临床意义，导致人类和其他动物的机会性感染。尽管如此，意大利的Acanthamoeba序列类型和等位基因的数据有限。在本研究中，我们分析了从意大利沉积的所有acanthamoeba序列，这些序列来自有症状的AK病例的新的Acanthamoeba临床样品，以概述来自意大利环境中不同来源的遗传变异的空间模式。总共获得了137个acanthamoeba序列。鉴定了六种序列类型：T2/6，T3，T4，T11，T13和T15。在两个来源中都只有T4和T15。发现Acanthamoeba T4序列类型在所有区域中都是最普遍的，占所分析的意大利样品的73％（100/137）。T4序列类型显示出显着的等位基因多样性，有30个不同的等位基因与临床和/或环境样本。这些结果使人们可以更好地了解整个意大利的阿斯塔木菌分离株的分布，从而重申了其众所周知的普遍存在。acanthamoeba分离株分离株的角膜炎，以及环境菌株监测，可能会提供有关不同基因型扩散的重要信息。这对于定义不同流行病学量表的人体角膜炎的传播途径可能很有用。