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World File Search System一例
疲劳和血细胞减少，急性髓系白血病一例报告
急性髓系白血病 (AML) 是一种骨髓造血干细胞恶性疾病。其特征是异常髓系前体细胞的快速增殖和积累。这些异常细胞会破坏正常造血，导致骨髓衰竭和血细胞减少。临床上，AML 因正常血细胞生成受到抑制而出现贫血、感染和出血症状 [1]。在美国，该疾病的发病率为每年每 100,000 人 4.3 例 [1]。AML 的临床发病率上升了 15%，其在所有白血病病例中所占的比例在过去 30 年中增长了 27% [2]。AML 占白血病相关死亡人数的比例最高，为 60%，是白血病中最致命的类型之一 [2]。 AML 主要影响老年人，诊断时的中位年龄为 68 岁[1]。
因复发性胃神经内分泌肿瘤诊断的自身免疫性胃炎一例
随着消化内镜检查的普及，越来越多的病例被诊断出来，这也引发了对AIG的研究。我们报告一例AIG患者的病例，该患者3年内两次在胃镜检查中发现胃神经内分泌肿瘤(GNET)，后接受内镜手术被确诊。患者因胃镜检查中发现GNET复发，入院接受内镜黏膜下剥离术(ESD)。患者3年前因胃镜检查发现GNET而接受过ESD。最近再次进行胃镜检查发现胃体及胃底黏膜严重萎缩，胃窦溃疡，胃体两处黏膜隆起。病理学提示为2级(G2)-GNET，再次行ESD。患者还患有缺铁性贫血和甲状腺功能障碍，胃泌素升高，胃蛋白酶原 I (PG I) 和 PG I/II 降低。因此诊断为 AIG。复发性 GNET 病例，尤其是同时伴有贫血和甲状腺功能异常的病例，可能会出现 AIG。除了对症治疗外，临床医生还必须评估患者的整体状况。
新生儿胼胝体细胞毒性损伤并发软脑膜下出血一例
胼胝体细胞毒性病变 (CLOCC) 也称为可逆性胼胝体压部病变轻度脑病或可逆性胼胝体压部病变综合征，在磁共振成像 (MRI) 上表现为胼胝体压部可逆性扩散受限。该病变与多种病因有关，包括细菌和病毒感染、代谢紊乱、药物、癫痫、恶性肿瘤和脑出血 [4,5] 。CLOCC 以细胞毒性水肿为潜在机制，被认为是继发性病变。CLOCC 患者的典型症状通常包括癫痫发作、意识障碍和谵妄 [6] 。放射学发现包括 T2 加权成像和液体衰减反转恢复上的高信号强度、T1 加权成像和急性期的低信号强度、弥散加权图像 (DWI) 上的高信号强度以及表观弥散系数 (ADC) 值降低 [6]。病变分为三种类型：位于胼胝体压部中央的小圆形或椭圆形病变、以胼胝体压部为中心但通过胼胝体纤维横向延伸到相邻白质的病变或以后方为中心但延伸到胼胝体前部的病变 [7]。预后方面，CLOCC 通常与良好的临床和放射学结果相关。病变通常在影像学检查中一周内消失，临床症状完全恢复，没有后遗症 [5]。
一例疑似与 COVID-19 疫苗有关的膜性肾病病例
一名 56 岁的男性患者，有原发性高血压病史，在其初级保健医生办公室被发现血清肌酐水平为 13 mg/dL 后被转诊至急诊室。患者报告称，他在六个月前感染了类似 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 的疾病，但尚未确诊。两个月后，他开始注意到运动时呼吸困难和双下肢肿胀，并开始服用呋塞米。他在发病前一个月接种了第一剂 Moderna COVID-19 疫苗，但没有接种第二剂。随后，他的下肢肿胀和运动性呼吸困难开始恶化。他否认使用任何新药物，也否认有排尿困难、少尿、血尿、发烧或任何其他症状。初步评估结果显示与肾衰竭相符。肾脏超声检查发现低钙血症和高磷血症，以及肾脏疾病。尿液中发现嗜酸性粒细胞和肾病范围蛋白尿。血清磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体阳性。肾活检显示膜性肾小球肾炎伴中度节段性硬化，以及中性粒细胞增多的肾小管间质纤维化，符合急性间质性肾炎的表现。肾小球沉积物中PLA2R染色阳性提示原发性膜性肾病（MN）。他首先接受泼尼松治疗，当肾活检确诊为膜性肾小球病时，开始接受利妥昔单抗治疗。入院时，他间歇性接受血液透析，但出院一个月后随着肾功能恢复正常而停止透析。最近，有许多报道的病例在接种COVID-19疫苗后出现新发肾小球疾病。需要对接种疫苗的患者进行进一步研究，以确定严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2 病毒疫苗接种是否与 MN 的高风险相关，并确定发生 MN 的患者肾损伤的潜在诱因和机制。
肺部以外：一例累及多系统的播散性结核病病例报告
结核病 (TB) 是由结核分枝杆菌复合群的抗酸杆菌引起的传染病。肺结核是最常见的表现，由原发性感染或潜伏性疾病复发引起。在极少数情况下，结核分枝杆菌会广泛播散，通常通过血源性或淋巴途径传播，导致多器官受累并可能危及生命，称为播散性结核病。我们介绍了一名 55 岁男性的病例，他到急诊室 (ED) 就诊，主诉炎症性多关节痛和肌痛，在过去四个月内病情逐渐恶化。其他症状包括疲劳、咳嗽伴有脓性痰，以及过去一个月内体重减轻。患者的既往病史包括肺矽肺和吸烟。体格检查显示，他面容憔悴，发烧（38.4 ºC），胸部检查正常，没有关节炎的迹象。血液检查显示贫血、白细胞减少、轻度肝细胞溶解和急性期反应物升高。尿沉渣显示轻度血尿，伴有红细胞管型。胸腹盆腔计算机断层扫描显示弥漫性毛玻璃样支气管血管周围致密化、左侧胸腔积液、均质性肝脾肿大以及多发性纵隔、腹膜后、门静脉周围、髂骨和腹股沟淋巴结肿大。入院后，痰液和尿液中的结核分枝杆菌 DNA 聚合酶链反应 (PCR) 呈阳性。诊断为播散性结核病，伴有肺和肾受累，并开始使用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺和乙胺丁醇进行抗结核治疗。此外，收集了 24 小时尿液，发现蛋白尿为 1,566 毫克/24 小时。超声引导下经皮肾活检显示为免疫复合物沉积引起的系膜增生性肾小球肾炎。多关节痛持续存在，并伴有新发关节炎，因此进行了关节穿刺术。结核分枝杆菌学和结核分枝杆菌 DNA PCR 检测均为阴性。在病房中，患者突然出现呼吸困难和下肢水肿，并检测到颈静脉扩张和低血压。即时心脏超声显示大量心包积液，无心包填塞。超声引导下进行了心包穿刺术。心包液的结核分枝杆菌学和结核分枝杆菌 DNA PCR 检测均为阴性。入院六周后，痰液 Lowenstein-Jensen 培养中发现结核分枝杆菌。患者住院 145 天后出院，有迹象表明需要继续抗结核治疗至少 12 个月，治疗延长时间取决于临床进展。出院 12 个月后，患者无症状，分析和影像学检查均有改善；因此，停止抗结核治疗。播散性或粟粒性结核病是一种罕见疾病，由于临床表现不具特异性，对每位临床医生的诊断都具有挑战性。如果最初没有怀疑结核病，多器官受累可能会影响诊断检查。临床医生应注意异质性疾病进展，因为最初发现器官受累并不排除疾病进一步播散的可能性。应迅速诊断，以便尽早开始抗结核治疗并预防可能危及生命的情况。
一例帕博利珠单抗致单独促肾上腺皮质激素缺乏症
摘要 派姆单抗 (Keytruda®) 是一种抗程序性细胞死亡 1 特异性单克隆抗体，已成为无法切除的晚期微卫星不稳定性高结直肠癌的标准二线化疗药物。多种免疫相关不良事件 (irAE)，特别是内分泌病变，与派姆单抗的使用有关。我们在此报告一例转移性结肠癌患者因派姆单抗诱发的单独促肾上腺皮质激素缺乏症。一名 65 岁女性因疲劳来我院就诊，近期曾于 3 年前行盲肠粘液癌原发性切除术和肝切除术治疗肝转移。手术 2 年后发现腹膜播散。患者使用了几种细胞毒和分子靶向药物的化疗方案，但转移瘤逐渐进展。由于对治疗有抵抗力，开始使用派姆单抗单药疗法。经过 2 个周期的派姆单抗治疗后，患者严重疲劳。实验室数据显示皮质醇水平极低。其他所有值都在正常范围内。磁共振成像显示垂体无肿块。通过多次耐受性测试，我们诊断出派姆单抗引起的单独促肾上腺皮质激素缺乏症。皮质醇治疗后，患者的症状迅速改善。在 5 个周期的派姆单抗治疗后，腹部增强计算机断层扫描显示，腹膜周围肿瘤大小
复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。
一例罕见的左侧半动脉干与主动脉弓发育不全相关病例
进行正中胸骨切开术。心脏为右心室型。切开心包并取出用于主动脉弓重建。升主动脉分出左肺动脉，然后穿过主肺动脉。主动脉弓发育不全。将 3.5 毫米 PTFE 移植物吻合至无名动脉以进行顺行脑灌注。准备并绕行所有主要胸腔血管和肺动脉分支以及动脉导管。结扎未闭动脉导管。用单根右心房静脉插管和无名动脉开始心肺旁路手术。将患者冷却至 26 °C。钳住左颈动脉和锁骨下动脉、左肺动脉和降主动脉。心脏骤停后，给予顺行冷血心脏停搏液，主动脉钳闭。将左肺动脉与升主动脉分离。在动脉导管外切开升主动脉小弯，用新鲜心包重建弓。解除主动脉钳闭，患者逐渐复温。用8-0聚丙烯将左肺动脉端侧吻合至主肺动脉。主动脉钳闭和体外循环时间分别为21和56分钟。患者次日可脱离机械通气，6天后出院。术后4个多月积极随访，无症状，生长正常；然而，她患有颅面畸形，需要干预。
一例成人接种新冠肺炎疫苗后出现多系统炎症综合征的病例
多系统炎症综合征是一种危及生命的疾病，与炎症标志物升高和多器官损伤有关。这是一种排除性诊断，据报道，儿童和成人在感染严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2) 后会出现该症状；最近，一些接种 COVID-19 疫苗后的患者也出现了该症状。支持治疗和免疫调节疗法的预后良好，尽管有些人可能需要在重症监护病房 (ICU) 接受治疗。我们在此报告了一例 58 岁男性的病例，他在接种第二剂 Moderna mRNA-1273 COVID-19 疫苗后出现多器官衰竭。他需要在 ICU 接受关键器官支持。进行了广泛的检查以排除其他感染和炎症过程。经过一段时间的逐渐住院康复后，我们的患者完全康复。据我们所知，这是第一例全面描述的 50 岁以上成年人中与 Moderna mRNA-1273 COVID-19 疫苗相关的多系统炎症综合征病例。
一例引人注目的记忆障碍病例的神经病理学为人类记忆提供了启示
肯特·科克伦 (KC) 在 30 岁时因摩托车事故导致颅内创伤，导致其出现严重的失忆症，此后近三十年来研究人员一直在对他进行研究。KC 在言语和非言语领域均患有严重的前行性遗忘症，同时伴有选择性逆行性遗忘症，无法记住受伤前经历的个人事件（情景记忆），而对个人和世界事实的记忆（语义记忆）以及内隐记忆则相对保留。这种保留和受损的记忆模式延伸到对大规模环境的空间记忆，以及对未来的想象和决策。62 岁时死后大脑检查结果包括中度弥漫性萎缩、左侧眶额挫伤、左侧大脑后动脉梗塞和左前额分水岭梗塞。值得注意的是，双侧海马均有严重的神经元丢失和神经胶质增生。左侧海马前部和后部受到严重影响，但 CA2、CA4 和齿状回 (DG) 局部未受损。左侧穹窿伴有退化。右侧海马前部几乎完全破坏，后部相对保存，主要是 CA4 和 DG。双侧海马旁回和左侧丘脑前部也出现神经元丢失和神经胶质增生。β-淀粉样蛋白、磷酸化 tau 或 TDP-43 免疫染色未发现共存的神经退行性现象。内侧颞叶结构受损程度与 KC 严重的顺行性和逆行性遗忘症相符，但意外发现 CA2/CA4 和 DG 保存完好。 KC 的案例表明，在广泛的脑损伤后，相对明显的功能分离仍然可能存在，结构受损的脑区不太可能对完整的认知功能至关重要。这样一来，本文提出的研究结果为 KC 对我们理解记忆的临床解剖关系做出了重要贡献。