金鱼藻是苔藓植物三大门之一,在现存的陆生植物中表现出最深的分化,一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属,限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组,代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现,尽管分化很深,但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守,这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比,这些染色体大多缺乏彼此的同源关系,并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失,包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因,这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之,我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征,凸显了这种深度分化谱系的独特性。
摘要 背景 微染色体维持 (MCM) 复合物成分 2、4、5 和 6 与人类疾病有关,其表型包括小头畸形和智力障碍。MCM 复合物具有 DNA 解旋酶活性,因此对复制叉的起始和延长很重要,并在增殖的神经干细胞中高度表达。 方法 应用全外显子组测序来确定指数家族神经发育疾病的遗传原因。通过定量实时 PCR、原位杂交和免疫染色来表征 Mcm7 的表达模式。为了证明已鉴定的 MCM7 的致病性质,进行了原理验证实验。结果我们报告称,MCM7 中的纯合错义变异 c.793G>A/p.A265T(g.7:99695841C>T,NM_005916.4)与常染色体隐性原发性小头畸形 (MCPH)、严重智力障碍和行为异常有关,该病与三名受影响个体的近亲家系有关。我们发现小鼠中 Mcm7 的时空表达模式与增殖状态一致:Mcm7 在小鼠早期发育阶段和大脑增殖区表达较高。因此,与分化的神经元相比,Mcm7/MCM7 水平在未分化的小鼠胚胎干细胞和人类诱导多能干细胞中尤其可检测到。我们进一步证明,小鼠神经母细胞瘤细胞中 Mcm7 的下调会降低细胞活力和增殖,并且作为概念验证,野生型而非突变型 MCM7 的过度表达可以抵消这种影响。结论我们报告了 MCM7 突变是常染色体隐性 MCPH 和智力障碍的新原因,并强调了 MCM7 在神经系统发育中的重要作用。
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史(图1),伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后,从参与成员中收集全血样本,并提取基因组DNA(图1)。受影响的家庭成员接受了临床重新评估,以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法,并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL,并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初,概率进行了GJB2测试,该测试没有发现因果突变。随后,概率进行了外部测序(ES)以确定遗传原因
人类的手在动物界中独一无二,拥有无与伦比的灵活性,从复杂的抓握到精细的手指个体化。大脑如何表示如此多样化的动作?我们使用皮层脑电图和降维方法评估了人类“抓握网络”中尺度神经动力学,以了解一系列手部动作。令人惊讶的是,我们发现抓握网络同时表示手指和抓握动作。具体而言,表征多区域神经协方差结构的流形在该分布式网络的所有运动中都得以保留。相反,该流形中的潜在神经动力学令人惊讶地特定于运动类型。将潜在活动与运动学对齐可以进一步发现不同的子流形,尽管运动之间的关节协同耦合相似。因此,我们发现,尽管在分布式网络层面上保留了神经协方差,但中尺度动力学被划分为特定于运动的子流形;这种中尺度组织可能允许在一系列手部动作之间进行灵活切换。
人类的手在动物界中独一无二,拥有无与伦比的灵活性,从复杂的抓握到精细的手指个体化。大脑如何表示如此多样化的动作?我们使用皮层脑电图和降维方法评估了人类“抓握网络”中尺度神经动力学,以了解一系列手部动作。令人惊讶的是,我们发现抓握网络同时表示手指和抓握动作。具体而言,表征多区域神经协方差结构的流形在该分布式网络的所有运动中都得以保留。相反,该流形中的潜在神经动力学令人惊讶地特定于运动类型。将潜在活动与运动学对齐可以进一步发现不同的子流形,尽管运动之间的关节协同耦合相似。因此,我们发现,尽管在分布式网络层面上保留了神经协方差,但中尺度动力学被划分为特定于运动的子流形;这种中尺度组织可能允许在一系列手部动作之间进行灵活切换。
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有机金属中超导性(SC)与自旋/电荷密度波(DW)之间的相互作用显示与高c级超导体的许多相似之处。它还包含许多难题,例如,观察到的各向异性SC发作以及共存区域的上临界场𝐻c2的数量增加,以及那里的SC/DW相分离的显微镜起源。在本文中,通过直接计算DW自由能的Landau扩展,我们认为有机超导体中DW和金属/SC相之间的相变在足够低的温度下按一阶通过一阶进行,这解释了DW和SC的空间分离在较大长度的规模下,一致,与实验观察一致。此一阶相变为SC并不直接相关,甚至在SC过渡温度上面也发生。
本文介绍了一种新型一阶全通滤波器配置。所提出的全通滤波器配置采用两种配置,即基于 VDVTA 和 OTA 的一阶全通滤波器配置。所提出的第一种配置采用单个 VDVTA 和一个接地电容器,而所提出的第二种配置采用两个 OTA 和一个接地电容器。所提出的两种配置都是完全电子可调的,其品质因数不依赖于可调极点频率范围。所报告的配置具有较低的主动和被动灵敏度,并且功耗较低,电源电压非常低,±0.85 V,偏置电压为±0.50 V。使用 0.18 µm CMOS 技术工艺参数验证了所提出的 VDVTA 和两个基于 OTA 的一阶全通滤波器配置的 PSPICE 模拟。
真实对称矩阵L的对角化:6小时正交矩阵 - 对角线形式向对角矩阵的正交转换 - 通过正交转换将二次形式的二次形式还原为规范形式。一阶普通微分方程L:11小时莱布尼兹方程 - 伯努利方程 - 一阶和较高程度的方程 - clairauts形式 - 应用:正交轨迹。高阶线性微分方程L:恒定系数的第二和更高顺序的11小时线性方程 - Euler's and Legendre的线性方程 - 参数变化方法 - 一阶同时线性方程,具有恒定系数 - 应用 - 应用。几个变量的函数L:11小时总导数 - 泰勒的串联扩展 - 两个变量的功能的最大值和最小值 - 受约束的最大值和最小值:Lagrange的乘数方法具有单个约束 - 雅各布人。
弗里德里希·巴尔(Friedrich-Baur-Institute),卢德维希·马克西米利大学(Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University,Ziemsssenstraße1A),慕尼黑80336,德国B BB B人类遗传学研究所,慕尼黑技术大学,慕尼黑大学,Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院,凯克拉洛夫2,布拉格12000,捷克共和国D神经病学系,达利安医科大学第二局医院,达利安,达利安,e Helmholtz Zentrum Munich,helmholtz Zentrum Munich,Ingolst€AdterLandstraße1,Neuuerberg 85764,儿科,冯·霍纳(Von Hauner)儿童医院,LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系弗里德里希·巴尔(Friedrich-Baur-Institute),卢德维希·马克西米利大学(Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University,Ziemsssenstraße1A),慕尼黑80336,德国B BB B人类遗传学研究所,慕尼黑技术大学,慕尼黑大学,Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院,凯克拉洛夫2,布拉格12000,捷克共和国D神经病学系,达利安医科大学第二局医院,达利安,达利安,e Helmholtz Zentrum Munich,helmholtz Zentrum Munich,Ingolst€AdterLandstraße1,Neuuerberg 85764,儿科,冯·霍纳(Von Hauner)儿童医院,LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系弗里德里希·巴尔(Friedrich-Baur-Institute),卢德维希·马克西米利大学(Ludwig Maximilian University of Munich of Munich University of Munich University,Ziemsssenstraße1A),慕尼黑80336,德国B BB B人类遗传学研究所,慕尼黑技术大学,慕尼黑大学,Trogerstraße32查尔斯大学和普通大学医院,凯克拉洛夫2,布拉格12000,捷克共和国D神经病学系,达利安医科大学第二局医院,达利安,达利安,e Helmholtz Zentrum Munich,helmholtz Zentrum Munich,Ingolst€AdterLandstraße1,Neuuerberg 85764,儿科,冯·霍纳(Von Hauner)儿童医院,LMU开发与医学复杂性儿童儿科神经病学系