XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System产前诊断
不确定性的科学指导胎儿神经病学原理和实践：诊断性基准机会和挑战
胎儿神经病学家（FNNS）考虑通过跨学科合作加强诊断，治疗和预后决定。生物学观点对妇女健康影响产妇 - 胎盘 - 遗传（MPF）三合会，新生儿和儿童的评估。双重认知过程集成了“快速思维思维”，以达成共享的决定，以最大程度地减少偏见和维持信任。评估科学不确定性的不确定性科学可改善整个发育范围连续性的诊断选择。三个案例小插图强调了说明这种方法的挑战。第一个母亲养育二元组涉及一名妇女，该女性被建议根据脑钙化的错误诊断来终止怀孕。随后在她寻求第二种意见的情况下对孩子的正常结果时，就会确定脑膜酸盐。第二个小插图涉及两次妊娠，在此期间鉴定出胎儿心脏纹状瘤，表明结节性硬化症复合物（TSC）。一名妇女在未经胎儿脑MRI或验尸检查的情况下寻求州外终止。第二名妇女要求怀孕，并进行产后评估。她的成年子女经历与TSC后遗症有关的挑战。第三个小插图涉及与关节炎多重兴尼提塔的开放神经管缺陷的产前诊断。一家人要求在另一个机构以个人费用进行严重预后，要求在另一家机构对缺陷进行外科手术封闭。功能改善或永久后遗症可以在整个寿命中表达。随后对脊髓脑元素研究（MOMS）的管理不建议此程序。他们的成年子女需要医疗护理，以解决全球发育延迟，顽固性癫痫和自闭症。这三项评估涉及不确定性，要求所有利益相关者之间共同的临床决策。虚假的负面或误导性的结果解释减少了最佳结果的机会。fnn诊断技能需要了解影响生殖的动态基因环境相互作用，其次是妊娠杂体，影响MPF三合会健康以及胎儿神经可塑性后果。有毒应激源相互作用会损害以异常和/或破坏性胎儿脑损伤表示的神经外博。对妇女和家庭的公平和富有同情心的医疗保健需要共同的决定，以保留怀孕健康，在特定于人的种族族裔，宗教和生物社会观点的指导下。将发展起源理论应用于神经系统原理和实践为每一代人的所有人提供了大脑健康资本策略。
染色体微阵列检测（非肿瘤疾病）
对染色体微阵列检测结果异常或有可疑的胎儿或儿童的亲生父母或兄弟姐妹进行评估 使用 aCGH 或 SNP 阵列进行染色体微阵列检测尚未得到证实，并且由于疗效证据不足，对于所有其他人群和情况而言，在医学上并非必要。 注意：医疗政策“植入前基因检测和相关服务”中介绍了植入前基因检测 (PGT)。 用于审核的医疗记录文件 医疗服务的福利覆盖范围由会员特定的福利计划文件和可能要求覆盖特定服务的适用法律决定。可能需要医疗记录文件来评估会员是否符合临床覆盖标准，但不能保证覆盖所要求的服务；请参阅标题为“用于审核的医疗记录文件”的协议。定义 发育迟缓：发育迟缓可用于描述 5 岁以下儿童在预期年龄出现发育里程碑延迟的情况（Moeschler 和 Shevell，2014 年，2019 年重申）。 智力障碍：18 岁前诊断出的疾病，包括智力功能低于平均水平和缺乏日常生活所需的技能（MedlinePlus，2020 年）。 宫内胎儿死亡或死产：妊娠 20 周或之后胎儿死亡（美国妇产科医师学会 [ACOG]、母胎医学会 [SMFM]，2020 年，2021 年重申）。产前诊断：在出生前对胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 或染色体进行的实验室检测，以确定胎儿是否患有遗传或染色体疾病（ACOG，2016a，2023 年重申）。明确的遗传综合征：综合征是一组可识别的特征或异常，这些特征或异常往往同时发生并与特定疾病有关。可以使用特定面部特征或其他身体特征、实验室测试或家族史等区别性特征来识别遗传综合征。（《基因组和遗传术语词汇表》，美国国家人类基因组研究所，2024 年）。明确的遗传综合症的例子包括但不限于：唐氏综合症、克氏综合症、马凡氏综合症、1 型神经纤维瘤病、成骨不全症、普拉德-威利综合症、雷特综合症、13 三体综合症（帕陶综合症）、18 三体综合症（爱德华兹综合症）、特纳综合症和威廉姆斯综合症。适用代码以下程序和/或诊断代码列表仅供参考，可能并不全面。本政策中的代码列表并不意味着该代码描述的服务是承保的或不承保的健康服务。健康服务的福利承保范围由会员特定的福利计划文件和可能要求承保特定服务的适用法律决定。包含代码并不意味着有任何报销权利或保证索赔付款。其他政策和指南可能适用。
新发表的研究显示了使用非侵入性产前筛查
1 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.219041 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med（2020）。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35：789–790。4。Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月； 37（1）：53-60。5。Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25（2）：100336。6。Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904
在南卡纳塔克邦一家大三级护理医院参加产前诊所的孕妇中梅毒的血清阳性率
印度卡纳塔克邦Manipal高等教育学院。 通讯作者：Yadapura Grama，Yadapura Grama，Kasabahobli，Charnataka，Karnataka的Chamarajanagar医学科学研究所微生物学系副教授Trupti B Naik博士； Email: truptinaik01@gmail.com Manuscript submitted – 20 th December 2022 Peer review completed – 7 th August 2023 Accepted for Epub – 11 th August 2023 Distributed under Attribution-Non Commercial – Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) Abstract: Background: Syphilis is a chronic systemic illness caused by the spirochaete Treponema palladium. 它通常是性传播的，但也可以在子宫内传播，也可以通过输血或非性接触转移。 未经治疗或不当治疗的母亲面临先天性梅毒的巨大风险，占胎儿死亡或围产期死亡率的此类妊娠的40％。 目的：在本研究中估计参加产前诊所的孕妇的梅毒血清阳性。 方法：在Chamarajanagar医学研究所，Chamarajanagar的Chamarajanagar医学研究所微生物学系进行了一年的回顾性研究，使用微生物学实验室登记册中的辅助数据，用于筛查2017年1月至2017年12月至2017年12月至2017年12月的注册产前病例中的梅毒。>印度卡纳塔克邦Manipal高等教育学院。通讯作者：Yadapura Grama，Yadapura Grama，Kasabahobli，Charnataka，Karnataka的Chamarajanagar医学科学研究所微生物学系副教授Trupti B Naik博士； Email: truptinaik01@gmail.com Manuscript submitted – 20 th December 2022 Peer review completed – 7 th August 2023 Accepted for Epub – 11 th August 2023 Distributed under Attribution-Non Commercial – Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) Abstract: Background: Syphilis is a chronic systemic illness caused by the spirochaete Treponema palladium.它通常是性传播的，但也可以在子宫内传播，也可以通过输血或非性接触转移。未经治疗或不当治疗的母亲面临先天性梅毒的巨大风险，占胎儿死亡或围产期死亡率的此类妊娠的40％。目的：在本研究中估计参加产前诊所的孕妇的梅毒血清阳性。方法：在Chamarajanagar医学研究所，Chamarajanagar的Chamarajanagar医学研究所微生物学系进行了一年的回顾性研究，使用微生物学实验室登记册中的辅助数据，用于筛查2017年1月至2017年12月至2017年12月至2017年12月的注册产前病例中的梅毒。通过分析快速血浆（RPR）卡测试结果的数据来计算患病率。Microsoft Excel 2010用于统计分析。结果：在2248个血清样品中，发现23（1.02％）阳性。关键字：产前女性，RPR测试，血清阳性，梅毒。在> 45年（2.30％），III培养基（14.44％）和多格拉维女性7（1.21％）中，血清阳性率最高（2.30％）。结论：需要对梅毒的早期产前诊断，以促进适当的患者管理和开始治疗，以避免先天性感染的传播，并进一步防止对新生儿的异常。
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
审查和选择用于EV应用的锂离子电池的回收技术 - 生命周期视角
1。Marelli AJ，Ionescu-Ittu R，Mackie AS，Guo L，Dendukuri N，KaouacheM。从2000年到2010年，普通人群中先天性心脏病的寿命患病率。循环。2014; 130（9）：749-756。 2。 Dolk H，Loane M，Garne E，Eurocat工作组。 欧洲先天性心脏缺陷：患病率和围产期死亡率，2000年至2005年。。 循环。 2011; 123：841-849。 3。 Crump C，Sundquist J，Winkleby MA，Sundquist K.从婴儿期到后期的出生和死亡率时的胎龄：一项全国人群研究。 柳叶刀儿童Adolesc健康。 2019; 3（6）：408-417。 4。 Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。 早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。 J Pediatr。 2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2014; 130（9）：749-756。2。Dolk H，Loane M，Garne E，Eurocat工作组。欧洲先天性心脏缺陷：患病率和围产期死亡率，2000年至2005年。循环。2011; 123：841-849。 3。 Crump C，Sundquist J，Winkleby MA，Sundquist K.从婴儿期到后期的出生和死亡率时的胎龄：一项全国人群研究。 柳叶刀儿童Adolesc健康。 2019; 3（6）：408-417。 4。 Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。 早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。 J Pediatr。 2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2011; 123：841-849。3。Crump C，Sundquist J，Winkleby MA，Sundquist K.从婴儿期到后期的出生和死亡率时的胎龄：一项全国人群研究。柳叶刀儿童Adolesc健康。2019; 3（6）：408-417。4。Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。 早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。 J Pediatr。 2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。J Pediatr。2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2017; 181：37-41。5。Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。儿科。2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2012; 130（4）：E8 29-E837。6。Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。美国心脏协会的科学陈述。循环。2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2012; 126（9）：1143-1172。7。Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。J Pediatr Psychol。2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2007; 32（5）：527-541。8。9。Pappas A，Shankaran S，Hansen Ni等。在Eunice Kennedy Shriver Nichd Nichd Neonatal Research网络中，具有先天性心脏缺陷的极低出生体重婴儿的结果。儿童核心。2012; 33（8）：1415-1426。Mustafa HJ，Cross SN，Jacobs KM等。在产前诊断为先天性心脏病，特征，关联和结局的婴儿的早产。儿童核心。2020; 41（5）：972-978。10。Costello JM，Pasquali SK，Jacobs JP等。新生儿心脏手术后出生和结局时的胎龄：对胸外科医生先天性心脏外科手术数据库的分析。循环。2014; 129（24）：2511-2517。 11。 Costello JM，Polito A，Brown DW等。 39周之前的出生与心脏病的新生儿的结局差有关。 儿科。 2010; 126（2）：277-284。 12。 Libuy N，Gilbert R，MC Grath-Lone L，Blackburn R，Etoori D，Harron K.出生时的胎龄，慢性病和学校外：一项基于人群的数据联系研究，对英格兰出生的儿童的基于人群。 int j epidemiol。 2022：DYAC105。 13。 Gilboa SM，Salemi JL，Nembhard WN，Fixler DE，CorreaA。在美国和成年人中，先天性心脏病导致的死亡率，1999年至2006年。。2014; 129（24）：2511-2517。11。Costello JM，Polito A，Brown DW等。39周之前的出生与心脏病的新生儿的结局差有关。儿科。2010; 126（2）：277-284。12。Libuy N，Gilbert R，MC Grath-Lone L，Blackburn R，Etoori D，Harron K.出生时的胎龄，慢性病和学校外：一项基于人群的数据联系研究，对英格兰出生的儿童的基于人群。int j epidemiol。2022：DYAC105。13。Gilboa SM，Salemi JL，Nembhard WN，Fixler DE，CorreaA。在美国和成年人中，先天性心脏病导致的死亡率，1999年至2006年。循环。2010; 122（22）：2254-2263。 14。 Khairy P，Ionescu-Ittu R，Mackie AS，Abrahamowicz M，Pirote L，Marelli AJ。 改变先天性心脏病的死亡率。2010; 122（22）：2254-2263。14。Khairy P，Ionescu-Ittu R，Mackie AS，Abrahamowicz M，Pirote L，Marelli AJ。改变先天性心脏病的死亡率。J Am Coll Cardiol。2010; 56（14）：1149-1157。 15。 Knowles RL，Bull C，Wren C，Dezateux C.英格兰和威尔士先天性心脏缺陷的死亡率，1959 - 2009年：通过时期和出生队列分析探索技术变化。 Arch Dis Child。 2012; 97（10）：861-865。 16。 纽伯格（JW）JW的tribman JK。 先天性心脏病的趋势：未来十年。 循环。 2016; 133（25）：2716-2733。 17。 Olley PM，Coceani F，Bodach E. E型前列腺素：一种用于某些氰基先天性心脏畸形的新疗程。 循环。 1976; 53：728-731。2010; 56（14）：1149-1157。15。Knowles RL，Bull C，Wren C，Dezateux C.英格兰和威尔士先天性心脏缺陷的死亡率，1959 - 2009年：通过时期和出生队列分析探索技术变化。Arch Dis Child。2012; 97（10）：861-865。 16。 纽伯格（JW）JW的tribman JK。 先天性心脏病的趋势：未来十年。 循环。 2016; 133（25）：2716-2733。 17。 Olley PM，Coceani F，Bodach E. E型前列腺素：一种用于某些氰基先天性心脏畸形的新疗程。 循环。 1976; 53：728-731。2012; 97（10）：861-865。16。纽伯格（JW）JW的tribman JK。先天性心脏病的趋势：未来十年。循环。2016; 133（25）：2716-2733。 17。 Olley PM，Coceani F，Bodach E. E型前列腺素：一种用于某些氰基先天性心脏畸形的新疗程。 循环。 1976; 53：728-731。2016; 133（25）：2716-2733。17。Olley PM，Coceani F，Bodach E. E型前列腺素：一种用于某些氰基先天性心脏畸形的新疗程。循环。1976; 53：728-731。