Bernard-Soulier综合征(BSS)是一种罕见的先天性疾病,其特征是巨骨细胞减少症和频繁出血。它是由三个基因(GP1BA,GP1BB或GP9)中的致病变异引起的,该变异编码为GPIB A,GPIB B和GPIB-V-IX复合物的GPIB A,GPIB B和GPIX亚基,这是Von Willebrand因子的主要血小板表面受体,是Von Willbrand因子的主要血小板受体,对于血小板粘附和聚集而言是必不可少的。根据受影响的基因,我们区分BSS型A1(GP1BA),B型(GP1BB)或C型C(GP9)。这些基因中的致病变异会导致缺乏,不完整或功能障碍的GPIB-V-IX受体,从而导致出血表型。使用基因编辑工具,我们生成了敲除(KO)人类细胞模型,这些模型帮助我们更好地理解了GPIB-V-IX复合体组装。此外,我们开发了能够纠正人类GP9 -KO巨型巨细胞细胞系中GPIX表达,定位和功能的新型慢病毒载体。生成的GP9 -KO诱导的多能干细胞产生了血小板,该血小板概括了BSS表型:膜表面和大尺寸的GPIX不存在。重要的是,基因疗法工具恢复了这两个特征。最后,用基因治疗载体转移了来自两个无关BSS患者的造血干细胞,并分化为表达GPIX的巨核细胞和血小板,大小降低。这些结果证明了基于慢性的基因疗法挽救BSS的潜力。
1 克劳德·伯纳德里昂第一大学制药与生物科学研究所 (ISPB),69373 里昂,法国 2 里昂南医院生物化学与分子生物学系,里昂民间临终关怀院,69495 Pierre-Bénite,法国 3 里昂癌症学创新中心 (CICLY) EA 3738,里昂南医学与助产学院,克劳德·伯纳德里昂第一大学,69921 Oullins,法国 4 里昂民间临终关怀院癌症研究所循环癌症 (CIRCAN) 计划,69495 Pierre-Bénite,法国 5 里昂南医学与助产学院,克劳德·伯纳德里昂第一大学,69921 Oullins,法国 6 里昂南肺病学系急性呼吸道疾病与胸部肿瘤学Hospital, Hospices Civils de Lyon, 69495 Pierre-Bénite, France 7 细胞和分子放射生物学实验室 UMR CNRS5822/IP2I,南里昂医学与医学学院,Claude Bernard University Lyon I, 69921 Oullins, France 8 生物信息学系,Hospices Civils de Lyon, 69008 Lyon, France 9 INOVOTION, 38700 拉特龙什, 法国 * 通讯地址: lea.payen-gay@chu-lyon.fr
约翰·韦弗(John Weaver)摘要撰写,我将文章集中在伯纳德·斯蒂格勒(Bernard Stiegler)的哲学上,因为我认为他是一位哲学家,他正在考虑算法和数据科学的后果。在以下内容中,我简要摘要他的思想,然后讨论他关于算法或他所谓的自动化社会和数据科学的思维内容。然后,我概述了一些我们可以开始思考我们作为教授,老师和学生如何生活在算法和数据领域中的领域,而无需他们权威和完全掌握。课程学者的智力本能通常是为了驳斥与技术和科学有关的事项,就好像我们与世界分开一样。驳回算法和数据科学是我们智力能源不值得的东西,具有深远的环境,政治,文化和教育风险。这从根本上是斯蒂格勒的哲学观点之一,当然也是我的。关键字:Bernard Stiegler,Pharmakon,自动化社会和统计双重。今天的整个世界都非常了解,但是在我们当前的情况下,放弃他们的课程是自杀的:这个时代是decade废的事实,意味着它已经运行了自己的过程……而不采取行动是放弃生活。(Stiegler,2011年,第95页)要注意[Panser]人类世要从能够刺穿被封锁的地平线的飞跃的角度来思考。(Stiegler,2018年,第210页),我经常将自己的企业视为偶然的课程研究。我在课程理论方面没有参加匹兹堡大学的博士生。我是一名比较教育的学生,我的第一本书是关于东德大学系统和学术政治的重组。我直到我的论文辩护之后才认为课程研究是一个感兴趣的领域
1本报告由凯尔·布朗少校编写。感谢大卫·格林比兹(David Glinbizzi),约书亚·奥瓦迪亚(Joshua Ovadia),比阿特丽斯·威尔逊(Beatrice Wilson)和伯纳德·刘(Bernard Liu)的出色会议记录。
网络生产:例如Dyne和Al。 (2015);马格曼和al。 (2016);布鲁米特和al。 (2017); Baqaee(2018);代理(2018); Acemoglu和Azar(2020),Carvalho和Al。 (2021),Copytov和Al。 (2021),Di Giovanni和Al。 (2022);伯纳德和艾尔。 (2022),Elliott和Al。 (2022),bui和al。 (2022),k̈onig和al。 (2022),长话和塔巴兹 - 萨利希(2023),格罗斯曼和al。 (State,2023a,b)网络生产:例如Dyne和Al。(2015);马格曼和al。(2016);布鲁米特和al。(2017); Baqaee(2018);代理(2018); Acemoglu和Azar(2020),Carvalho和Al。(2021),Copytov和Al。(2021),Di Giovanni和Al。(2022);伯纳德和艾尔。(2022),Elliott和Al。(2022),bui和al。(2022),k̈onig和al。(2022),长话和塔巴兹 - 萨利希(2023),格罗斯曼和al。(State,2023a,b)
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美国国会图书馆出版品目数据名称:戴维斯,伯纳德,作者。| 洛克伍德,安德鲁,作者。| 奥尔科特,彼得,作者。| 潘泰利迪斯,伊奥尼斯 S.,作者。标题:食品与饮料管理 / 伯纳德·戴维斯、安德鲁·洛克伍德、彼得·奥尔科特和伊奥尼斯·潘泰利迪斯。说明:第六版。| 纽约:劳特利奇,2018 年。| 包括参考书目和索引。标识符:LCCN 2017037175(印刷版)| LCCN 2017037638(电子书)| ISBN 9781315563374(主电子书)| ISBN 9781317193876(网络 pdf)| ISBN 9781317193906(epub3)| ISBN 9781317193937 (Mobipocket) | ISBN 9781138679306 (精装本:碱性纸) | ISBN 9781138679313 (平装本:碱性纸) | ISBN 9781315563374 (电子纸) 主题:LCSH:食品服务管理。分类:LCC TX911.3.M27 (电子书) | LCC TX911.3.M27 D38 2018 (印刷版) | DDC 647.95068—dc23 LC 记录可在 https://lccn.loc.gov/2017037175 上找到
美国国会图书馆出版品目数据名称:戴维斯,伯纳德,作者。| 洛克伍德,安德鲁,作者。| 奥尔科特,彼得,作者。| 潘泰利迪斯,伊奥尼斯 S.,作者。标题:食品与饮料管理 / 伯纳德·戴维斯、安德鲁·洛克伍德、彼得·奥尔科特和伊奥尼斯·潘泰利迪斯。说明:第六版。| 纽约:劳特利奇,2018 年。| 包括参考书目和索引。标识符:LCCN 2017037175(印刷版)| LCCN 2017037638(电子书)| ISBN 9781315563374(主电子书)| ISBN 9781317193876(网络 pdf)| ISBN 9781317193906(epub3)| ISBN 9781317193937 (Mobipocket) | ISBN 9781138679306 (精装本:碱性纸) | ISBN 9781138679313 (平装本:碱性纸) | ISBN 9781315563374 (电子纸) 主题:LCSH:食品服务管理。分类:LCC TX911.3.M27 (电子书) | LCC TX911.3.M27 D38 2018 (印刷版) | DDC 647.95068—dc23 LC 记录可在 https://lccn.loc.gov/2017037175 上找到