摘要 引言 极度早产 (VPT) 婴儿可能会遇到不同程度的神经发育问题。缺乏神经发育障碍的早期标志物可能会延迟早期干预的转诊。详细的一般运动评估 (GMA) 可以帮助我们尽快识别生命早期有非典型神经发育临床表型风险的 VPT 婴儿的早期标志物。如果允许在关键的发育窗口进行早期精确干预,具有非典型神经发育结果高风险的早产儿将拥有最好的生命开端。方法与分析这是一项全国性的多中心前瞻性队列研究,将招募 577 名出生年龄 <32 周的婴儿。本研究将确定翻滚和烦躁年龄一般运动 (GM) 的发展轨迹的诊断价值,并通过格里菲斯发育量表-中文对 2 岁时不同的非典型发育结果进行定性评估。一般运动优化评分 (GMOS) 的差异将用于区分正常 (N)、较差的动作库 (PR) 和局促同步 (CS) 的 GM。我们计划建立每个全局 GM 类别的 N、PR 和 CS 中的 GMOS(中位数、第 10、第 25、第 75 和第 90 百分位数排名)的百分位数等级,并基于详细的 GMA 分析翻滚运动中的 GMOS 与烦躁运动中的运动优化评分 (MOS) 之间的关系。我们探索 GMOS 列表和 MOS 列表的子类别,这些子类别可能识别特定的早期标志物,帮助我们识别和预测 VPT 婴儿的不同临床表型和功能结果。伦理与传播复旦大学附属儿科医院研究伦理委员会已确认中央伦理批准(批准文号 2022(029)),并且招募地点的相应伦理委员会也已获得当地伦理批准。对研究结果进行批判性分析将有助于为早产儿的分级管理和精准干预提供依据。
机构和项目描述 特拉华州 Nemours 儿童医院 (NCH-DE;前身为 Alfred I. duPont 儿童医院) 行为健康部将在 2025-2027 培训年度内提供一个儿科神经心理学博士后研究员职位。该奖学金旨在符合美国心理学会第 40 分部和国际神经心理学会 (INS) 制定的指导方针以及休斯顿会议制定的培训模式。我们的目标是为专门从事儿科神经心理学的心理学家提供高级培训,他们计划继续通过美国专业心理学委员会 (ABPP) 获得临床神经心理学委员会认证。为那些追求临床实践或学术神经心理学职业的人打下坚实的基础。我们的大多数毕业生都继续在学术医疗中心任职,还有一些人转向私人诊所。我们的奖学金项目多年来一直以非会员身份参与临床神经心理学博士后项目协会 (APPCN) 匹配计划。我们目前不是 APPCN 会员计划。我们已提交申请以供审核,并预计将于 2025 年 2 月参加 APPCN 匹配。我们将在有更新时向申请人提供更新。作为美国领先的儿科医疗保健系统之一,Nemours Children's Health 是一家非营利性儿科医疗保健系统,致力于改变生活的医疗保健和研究,帮助孩子健康成长,在全国范围内倡导儿童权益,并培养未来的儿科专家。我们每年在特拉华州、宾夕法尼亚州、新泽西州和佛罗里达州的儿科医院、专科诊所和初级保健机构为超过 300,000 名儿童提供以家庭为中心的综合护理。 Nemours 致力于通过改变世界的研究、教育和宣传工作,确保所有儿童(甚至那些可能永远不会进入我们家门的儿童)拥有更健康的明天。在 Nemours,我们的员工帮助我们兑现对每个我们有幸服务的家庭做出的承诺:像对待自己的孩子一样对待他们的孩子。我们要承认,我们聚集在一起是为了培训和照顾过去和现在的 Lenni Lenape 人民传统土地上的社区,并怀着感激之情尊重这片土地本身以及世世代代管理这片土地的人们。特拉华州 Nemours 儿童医院成立于 1940 年
摘要:背景:有机酸血症(OA)是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病,除非在生命早期开始治疗,否则会导致严重的中枢神经系统(CNS)并发症,如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断,否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标:寻找 OA 共有的特定磁共振成像(MRI)诊断发现。材料和方法:这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童,他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在(1.5 T Aera 机器)上进行的。结果:该研究包括 42 名儿童,平均年龄为 36 个月。其中 29 名(69%)为男性,13 名(31%)为女性,男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例(61.9%),其次为甲基丙二酸血症 7 例(16.67%),异戊酸血症 3 例(7.14%),丙酸血症 3 例(7.14%),焦谷氨酸血症 2 例(4.76%),D2 羟基戊二酸血症 1 例(2.38%)。20 例(47.6%)出现基底神经节异常信号,11 例(26.2%)出现皮质萎缩,11 例(26.2%)出现白质改变,10 例(23.8%)出现颞叶低血容量,6 例(16.7%)出现脑室扩张,4 例(9.5%)出现蛛网膜囊肿,3 例(7.1%)脑 MRI 正常,2 例(4.8%)出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论:脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有,而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别:IV ( 1 )。关键词:有机酸血症;磁共振成像;MRI;代谢紊乱。缩写:ADC:表观扩散系数;Ax:轴向;C2:乙酰肉碱;C3:丙酰肉碱;(C5-DC):戊二酰肉碱;CNS:中枢神经系统;DWI:扩散加权成像;FLAIR:液体衰减和反转恢复;FTT:发育不良;GA- 1:1 型戊二酸血症;GDD:全面发育迟缓;IV:异戊酸血症;MMA:甲基丙二酸血症;MRI:磁共振成像;NBS:新生儿筛查;OA:有机酸血症; PA:丙酸血症;T1W:T1加权;T2W:T2加权;TMS:串联质谱。