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摘要：背景：有机酸血症（OA）是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病，除非在生命早期开始治疗，否则会导致严重的中枢神经系统（CNS）并发症，如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断，否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标：寻找 OA 共有的特定磁共振成像（MRI）诊断发现。材料和方法：这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童，他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在（1.5 T Aera 机器）上进行的。结果：该研究包括 42 名儿童，平均年龄为 36 个月。其中 29 名（69%）为男性，13 名（31%）为女性，男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例（61.9%），其次为甲基丙二酸血症 7 例（16.67%），异戊酸血症 3 例（7.14%），丙酸血症 3 例（7.14%），焦谷氨酸血症 2 例（4.76%），D2 羟基戊二酸血症 1 例（2.38%）。20 例（47.6%）出现基底神经节异常信号，11 例（26.2%）出现皮质萎缩，11 例（26.2%）出现白质改变，10 例（23.8%）出现颞叶低血容量，6 例（16.7%）出现脑室扩张，4 例（9.5%）出现蛛网膜囊肿，3 例（7.1%）脑 MRI 正常，2 例（4.8%）出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论：脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有，而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别：IV ( 1 )。关键词：有机酸血症；磁共振成像；MRI；代谢紊乱。缩写：ADC：表观扩散系数；Ax：轴向；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；(C5-DC)：戊二酰肉碱；CNS：中枢神经系统；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减和反转恢复；FTT：发育不良；GA- 1：1 型戊二酸血症；GDD：全面发育迟缓；IV：异戊酸血症；MMA：甲基丙二酸血症；MRI：磁共振成像；NBS：新生儿筛查；OA：有机酸血症； PA：丙酸血症；T1W：T1加权；T2W：T2加权；TMS：串联质谱。
有机酸血症的脑磁共振成像
主要关键词
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