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doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。
未实现的议题：非法移民的未实现经济潜力
简介 几十年来，居住在美国的无证移民一直是经济的重要推动力，但往往被忽视。这些居民全身心投入创造财富并为美国社会福祉做出贡献的经济活动。他们在美国经济的建筑和农业部门以及娱乐、艺术、休闲、住宿和食品服务行业中发挥着特别重要的作用。无证移民也经常是企业主，几乎都是纳税人，向地方、州和联邦政府缴纳收入和销售税。然而，许多移民辩论都集中在为这些人提供公共服务的成本上，而忽视了他们带来的利益。一些研究已经表明，无证移民产生的经济效益大于他们对整个社会的成本。研究还表明，驱逐无证移民将对美国经济产生负面影响。1 甚至限制他们参与金融部门等关键经济活动也会限制他们的经济贡献。例如，无证移民经济潜力的一个主要限制因素是他们无法进入银行系统获得信贷和抵押贷款。获得信贷将为他们提供财务稳定，以进一步增加自己的财富以及国家的财富，因为他们可以制定财务计划来购买房屋、车辆或支付子女的高等教育费用。利用这些资源将进一步扩大美国经济，并在中长期内促进经济增长。通过限制这些人群在经济和金融方面的能力，我们也限制了美国经济的进一步增长。本研究的目的是估计如果无证移民能够获得信贷和美国银行系统，他们将对金融系统和整个经济产生什么样的经济影响。本文还将分析他们进入医疗保健系统和住房市场的影响，并预测这些影响对美国整体经济的影响。计算这些影响具有双重紧迫性。首先，迫切需要就居住在美国的 1070 万非法移民的命运展开更加知情的政治辩论。其次，鉴于美国面临着劳动力日益老龄化和人口增长停滞的问题，该国将需要移民留在美国工作，甚至可能需要在未来增加移民数量。驱逐非法移民（他们往往是年轻、经济活跃的纳税人，有潜力创造新的就业和企业，并产生新的产品和技术）可能会适得其反。本文进一步假设，非法移民合法化（临时或永久）并将其纳入银行系统、医疗保健系统和住房市场将对经济产生积极的连锁反应，从而为非法移民和整个美国带来“双赢”的结果。因此，本文的核心问题是“美国经济是否会因非法移民进入银行、医疗保健和住房部门而受益？”
签名未验证
增产措施将在下部（5.25 英寸 x 7 英寸）完井后进行，将由 14 - 18 个增产套管组成。压裂套管/阶段之间的下部完井环空隔离将由水泥组成。下部完井将使用工作管柱进行支撑剂压裂，以打开套管、泵送压裂、倒出下部完井内的任何支撑剂，然后关闭套管，然后再上移到下一阶段。在最后一个增产阶段之后，工作管柱将从井中拉出。将安装 5.25 英寸 x 4.25 英寸完井管柱，并配备可剪切扶正器，以定位（但不密封）下部完井衬管悬挂封隔器抛光井筒插座 (PBR)。此外，深置塞将与生产封隔器一起运行，以提供“A”环空隔离。完井设计包括永久井下压力表 (PDHG) 和井下安全阀 (DHSV)。将安装防喷器 (BOP) 和采油树以及井口阀门。
未设置 - 雪绒花
在宇宙的所有天体物理和宇宙学尺度上都可以找到非重子暗物质存在的证据。根据对宇宙微波背景辐射的观测，暗物质对宇宙总能量的贡献估计为 27%。解决暗物质之谜的一类通用粒子被称为弱相互作用大质量粒子 (WIMP)，其质量在 GeV-TeV 范围内，与普通物质的预期相互作用率为弱尺度相互作用量级。EDELWEISS-III 实验的目的是利用锗辐射热计探测银河系暗物质晕中 WIMP 的弹性散射。在 ≈ 18 mK 的低温下，WIMP 引起的核反冲产生的预期 O (keV) 能量沉积会产生可测量的热量和电离信号。这种直接检测实验的主要挑战是 WIMP-核子散射的预期速率较低，最新结果限制了该速率低于每 100 千克每年几次。因此，多层外部屏蔽可保护实验免受环境放射性的影响。通过使用基于反冲类型的粒子识别，可以排除来自屏蔽内元素放射性的其余背景。最成问题的背景来自中子，它引起的核反冲与探测器中的 WIMP 信号无法区分。具体来说，中子是由宇宙射线μ子及其簇射产生的。因此，实验位于莫达内地下实验室，那里 4800 米的岩石使宇宙μ子通量衰减 10 6 倍，降至 5 µ /m 2 /天。其余的μ子使用围绕实验的主动µ否决系统进行标记，该系统由 46 个塑料闪烁体模块组成。
