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识别双质主动脉瓣疾病家族中ROBO1和GATA5基因的非同义变化
Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。 人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5 | 1038/S10038-022-01036-X̄。 ̿> HAL-03780217Hager Jaouadi，Hilla Gerard，Alexis Theron，Gwenaelle Collod-Bold，Frederic Collalt等。人类遗传学杂志，2022，67（9），pp.515-5| 1038/S10038-022-01036-X̄。̿> HAL-03780217
双胞胎对双质主动脉的不和谐
2。Bissell MM，Hess AT，Biasiolli L等。：双脊肉主动脉瓣疾病中的主动脉膨胀：流动模式是主要因素，并且瓣膜融合类型有所不同。Circ Cardiovasc成像。2013; 6（4）：499-507。3。verma S，SIU SC：双质主动脉瓣患者的主动脉扩张。n Engl J Med。
双质粒诱导型 CRISPR-Cas9 系统在拜氏梭菌中的改造及应用
CRISPR 技术的最新发展为改进梭菌属专用的基因组编辑工具开辟了新的可能性。在本研究中，我们改进了基于该技术的双质粒工具，以便对产生丙酮/丁醇/乙醇 (ABE) 或异丙醇/丁醇/乙醇 (IBE) 混合溶剂的两种拜氏梭菌参考菌株的基因组进行无瘢痕修饰。在 NCIMB 8052 ABE 生产菌株中，SpoIIE 孢子形成因子编码基因的失活导致孢子形成缺陷的突变体，并且通过用功能性 spoIIE 基因补充突变菌株可以恢复此表型。此外，将真菌纤维素酶编码 celA 基因插入拜氏梭菌 NCIMB 8052 染色体中，产生具有内切葡聚糖酶活性的突变体。接下来，我们采用类似的双质粒方法对天然 IBE 产生菌株 C. beijerinckii DSM 6423 的基因组进行编辑，该菌株此前从未进行过基因工程改造。首先，删除赋予甲砜霉素抗性的 catB 基因，使该菌株与我们的双质粒编辑系统兼容。作为概念验证，我们在 C. beijerinckii DSM 6423 Δ catB 中使用了我们的双质粒系统，以去除内源性 pNF2 质粒，从而大幅提高转化效率。
一种基因致病性工具“ genepy”识别丢失的双质...
目的：100,000个基因组项目诊断出了四分之一的受影响参与者，但有26％的诊断不在应用基因面板上；许多人是从头变体。评估没有基因面板的双重变体更具挑战性。方法：我们试图使用Genepy识别丢失的双重诊断，其中包含等位基因频率，Zygosity和一个用户依赖的有害度量，每个参与者都会产生每个基因的综合基因分数。我们计算了78,216个100,000个基因组项目参与者的2862个隐性疾病基因的遗传评分。对于每个基因，我们对参与者的基因分数进行了排名，并在没有诊断的情况下对受影响的参与者进行了仔细检查，他们的分数在每个基因的前5名中排名。在参与者表型与感兴趣的疾病基因重叠的情况下，我们提取了稀有变体和应用相，clinvar和ACMG分类。结果：3184个未经分子诊断的人的受影响的个体的遗传评分为前5位，而3184中的682个（21％）的表型与顶级基因重叠。在669（18％）表型匹配的病例中的122例（不包括13例撤回参与者）中，我们确定了假定的错过诊断（占所有未诊断参与者的2.2％）。另外334例（50％）中有334例可能遗漏了诊断，但需要验证功能验证。结论：大规模应用基因研究已确定了456个潜在诊断，证明了新型诊断策略的价值。©2024作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
crispr/cas9介导的双质G0 Anemonefish（Amphiprion ocellaris）突变体
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2020年10月11日。 https://doi.org/10.1101/2020.10.07.330746 doi：Biorxiv Preprint
crispr/cas9介导的双质G0 Anemonefish
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本于2020年10月8日发布。 https://doi.org/10.1101/2020.10.07.330746 doi：Biorxiv Preprint