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舟骨变异和腕骨力学变异的解剖学基础
我想感谢以下人员以各种形式给予我的帮助。Ray Tedman 博士是一位出色的导师，他付出了额外的时间和精力，帮助我成长为一个会走路、会说话的解剖学家。Greg Bain 博士是一位出色的联合导师，他总是说正确的话。你们对这个项目的热情给了我不可估量的帮助。Wesley Fisk 先生为博士生提供了所有可能需要的技术和社会支持。感谢你们所做的一切，希望你们能给予我更多帮助。Stelios Michas 先生（你该有自己的产品线了！）感谢你的帮助和友谊。每当事情看起来行不通时，你总能找到办法让它成功。医学和兽医学研究所的 Rob Moore 博士和他的技术人员 Greg 和 Beverly 对脱钙标本进行了 x 射线检查。妇女儿童医院的 Nick Zabanias 先生负责做所有的 x 射线和 CT 检查。 Aman Sood 博士完成了四角融合手术，并给出了许多很好的建议。医学和兽医学研究所的 Nicola Fazzalari 博士提供了所有建议并允许我使用您的大冰箱！Tavik Morgenstern 先生是一位好伙伴，不时借给我艺术眼光。我保证不会再弄乱您的扫描仪了！Maciej Henneberg 教授和阿德莱德大学解剖科学系的全体工作人员，激励我（有意或无意地）成为最好的解剖学家，让上班感觉不那么像工作。Ian Gibbins 教授看到了别人没有看到的东西，给了我工作，并时不时地问我“可怕的问题”。Don 是一位很棒的好朋友，尽管写这样的东西会让我感到疯狂，但他总是在我身边。妈妈和爸爸从第一天起就给予我所有的支持和建议。最后，但绝非最不重要的一点，感谢 Kara，她是我生命中最重要的人，我珍惜她。这是献给你的。
舟骨变异和腕骨力学变异的解剖学基础
我想感谢以下人员以各种形式给予我的帮助。Ray Tedman 博士是一位出色的导师，他付出了额外的时间和精力，帮助我成长为一个会走路、会说话的解剖学家。Greg Bain 博士是一位出色的联合导师，他总是说正确的话。你们对这个项目的热情给了我不可估量的帮助。Wesley Fisk 先生为博士生提供了所有可能需要的技术和社会支持。感谢你们所做的一切，希望你们能给予我更多帮助。Stelios Michas 先生（你该有自己的产品线了！）感谢你的帮助和友谊。每当事情看起来行不通时，你总能找到办法让它成功。医学和兽医学研究所的 Rob Moore 博士和他的技术人员 Greg 和 Beverly 对脱钙标本进行了 x 射线检查。妇女儿童医院的 Nick Zabanias 先生负责做所有的 x 射线和 CT 检查。 Aman Sood 博士完成了四角融合手术，并给出了许多很好的建议。医学和兽医学研究所的 Nicola Fazzalari 博士提供了所有建议并允许我使用您的大冰箱！Tavik Morgenstern 先生是一位好伙伴，不时借给我艺术眼光。我保证不会再弄乱您的扫描仪了！Maciej Henneberg 教授和阿德莱德大学解剖科学系的全体工作人员，激励我（有意或无意地）成为最好的解剖学家，让上班感觉不那么像工作。Ian Gibbins 教授看到了别人没有看到的东西，给了我工作，并时不时地问我“可怕的问题”。Don 是一位很棒的好朋友，尽管写这样的东西会让我感到疯狂，但他总是在我身边。妈妈和爸爸从第一天起就给予我所有的支持和建议。最后，但绝非最不重要的一点，感谢 Kara，她是我生命中最重要的人，我珍惜她。这是献给你的。
具有变异量子光学非线性的光子量子计量学
光子量子计量学利用光的量子状态，例如中午或双围状状态，以测量超出经典精确限制的未知参数。当前的方案遭受了两个严重的限制，这些局限性排除了它们的可伸缩性：由于门误差而产生具有较大光子数的状态时，指数下降（或概率）的指数下降以及此类状态对噪声的敏感性的提高。在这里，我们开发了一种确定性协议，结合了量子光学非线性和变异量子算法，该方案在这两个方面都提供了实质性改进。首先，我们展示了变分协议如何生成与量子相关的状态，而少量操作并不显着取决于光子数，从而导致在考虑门错误时的指数改善。第二，我们表明，与文献中的其他状态相比，这种状态对噪音具有更好的稳健性。由于我们的协议利用了已经出现在最先进的设置中的相互作用（例如腔Qed），因此我们希望它将在不久的将来会导致更可扩展的光子量子计量学。
RNA-seq 比对、定量和差异分析
在 GRCh37 之后发布的更新版本，包含了更多的改进，例如填补了序列间隙（ gaps ）、修正 了一些错误组装的区域、增加了着丝粒序列，并在某些区域增加了 alternate loci 来代表序列 的多样性。这些改进使得 GRCh38 在基因组分析中，尤其是在检测结构变异方面，比 GRCh37 具有更高的准确性和可靠性。 GRCh38 相比于 GRCh37 ，减少了一些 N （表示序列间隙或未注 释区域）的数量，增加了 GC 含量，并且扩大了外显子组的大小。
变异 COVID-19 疫苗活性物质的国际非专利名称
© 世界卫生组织 2024 本出版物中使用的名称和材料的呈现方式并不意味着世界卫生组织对任何国家、领土、城市或地区或其当局的法律地位，或对其边界或边界的划分发表任何意见。地图上的虚线代表大致的边界线，可能尚未完全达成一致。提到特定公司或某些制造商的产品并不意味着世界卫生组织认可或推荐它们优于未提及的其他类似产品。除错误和遗漏外，专有产品的名称以首字母大写。世界卫生组织已采取一切合理的预防措施来核实本出版物中包含的信息。但是，出版的材料在分发时不作任何明示或暗示的保证。读者应负责解释和使用材料。世界卫生组织在任何情况下均不对因使用本材料而造成的损害负责。
GSVA：微阵列和RNA-seq数据的基因集变异分析
ComputeGenesetSoverlap。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。3个reduplicateGenesets。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。4个过滤器。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。5基因史上术。。。。。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>6个基因。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 7 GSVA。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 8 GSVA解码。 div> 。 div>6个基因。 div>。 div>。 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div>。 div>11 GSVA-PKG弃用。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>11 gsvaantolation。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>11 gsvaenrichment。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>13 GSVOXPRATA类。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>14 GSVAGESETS类。 div>。 div>。 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div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>20个猜测Genert类型。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>22 IGSVA。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>23瘟疫群级。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>24 Readgym。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 div> 。 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热带公牛生育能力的多种基因组预测和功能变异
全球，大多数牛肉繁殖牛群都是自然交配的。因此，识别和选择肥沃的公牛的能力对于生产力和遗传提高至关重要。在这里，我们从六个热地改编的品种中收集了十种与生育率相关的表型，用于6,063名公牛。表型由四个公牛构象性状和六个与公牛精液质量直接相关的特征。我们还为所有动物生成了高密度DNA基因型。总共分析了680,758个单核苷酸多态性（SNP）基因型。在不同品种中观察到的同一性状的基因组相关性是大多数品种比较的阴囊周长和外壳评分的位置，但对于正常精子的百分比接近零，表明该性状的遗传背景有分歧。我们证实了在参考人群中存在某个品种对在跨批性验证方案中准确基因组估计值（GEBV）产生的重要性。平均GEBV精度从0.19到0.44不等。当该品种在参考人群中时，范围提高到0.28至0.59。与基因HDAC4相关的变体，来自精子发生相关（SPATA）蛋白质家族的六个基因，并将29个转录方面鉴定为候选基因。总的来说，这些结果使得非常早期的牛育特征选择，支持当前在热带牛肉生产系统中发生的遗传改善策略。这项研究还提高了我们对哺乳动物男性生育能力的分子基础的理解。
蛋白质集合通过变异自动编码器潜在空间采样
摘要：映射有助于功能的蛋白质构象的整体，可以用小分子药物来靶向，这仍然是一个重大的挑战。在这里，我们探讨了变异自动编码器的使用来减少蛋白质结构合奏生成问题中维度的挑战。我们将高维蛋白质结构数据转换为连续的，低维的表示，在以结构质量度量为导向的空间中进行搜索，然后使用由采样的结构信息引导的Rosettafold来生成3D结构。我们使用这种方法为癌症相关的蛋白质K-RAS生成合奏，在可用的K-Ras晶体结构的子集上训练VAE和MD模拟快照，并评估接近与训练中与晶体结构接近的取样程度。我们发现，我们的潜在空间采样程序迅速生成具有高结构质量的合奏，并且能够在固定晶体结构的1Å内进行采样，其一致性高于MD模拟或Alphafold2预测。采样结构充分概括了固定的K-RAS结构中的隐性口袋，以允许小分子对接。
HOTAIR 基因变异与结直肠癌易感性和死亡率相关
在结直肠癌发生中，细胞内发生的独特分子和遗传变化会导致特定的 CRC 表型。长链非编码 RNA HOTAIR 参与癌症的发展、进展和转移已得到充分证实。各种研究都报道了 HOTAIR 对癌症发病机制的贡献。因此，我们选择了四种 HOTAIR 多态性 (rs7958904G > C、rs1899663G > T、rs4759314A > G 和 rs920778T > C) 来评估每种变异与 CRC 患病率和预后之间的关联。我们对 850 名个体进行了病例对照研究，以确定每种多态性的基因型频率。研究人群包括 450 名 CRC 患者和 400 名对照个体，他们是在健康检查后随机选择的。值得注意的是，rs7958904 和 rs1899663、它们的异质基因型和显性模型与健康对照组相比有显著差异（rs7958904；AOR = 1.392，95% CI = 1.052–1.843，P = 0.021）。为了评估 HOTAIR 多态性对生存率的影响，我们用 Cox 回归分析了患者 3 年和 5 年内的死亡率和复发率。rs7958904 CC 多态性死亡率显著高于 GG 多态性死亡率（调整后的 HR = 2.995，95% CI = 1.189–7.542，P = 0.021）。此外，rs920778 CC基因型与TT基因型有显著差异（调整后的HR = 3.639，95％CI = 1.435–9.230，P = 0.007）。此外，本研究证实HOTAIR的遗传变异会改变mRNA表达水平（P <0.01）。我们认为与CRC患病率和死亡率相关的HOTAIR rs7958904G> C是CRC的潜在生物标志物。首次报道了HOTAIR基因多态性与CRC患病率之间的关联。
牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。