背景和目的:谷胱甘肽合成酶缺乏症 (GSSD) 是一种常染色体隐性遗传病,文献中描述了约 80 名患者。目前,人们对 GSSD 的基因型-表型相关性知之甚少,尽管可以通过突变分析在一定程度上预测其严重程度。在这里,我们描述了四名患有 GSSD 的患者,并评估了他们的基因型和表型。此外,我们还提供了最新的文献综述。方法:我们回顾性地审查了巴勒斯坦耶路撒冷 Al-Makassed 医院过去十年中所有患有 GSSD 患者的病历。我们回顾了医疗管理的文献和最新的治疗研究,并讨论了表型-基因型相关性。结果:我们描述了四名确诊为 GSSD 的患者。临床表现的严重程度各不相同,但患者通常表现为溶血性贫血和乳酸性酸中毒。尿液有机酸分析显示大量乳酸和焦谷氨酸排泄。所有患者均接受了 N-乙酰半胱氨酸、维生素 E、维生素 C 和碳酸氢钠治疗。除一名患者在两个月大时死亡外,所有患者在治疗后均有显著改善。结论:GSSD 的表现与许多其他疾病相似,有时会导致诊断延迟。早期开始治疗可以改善临床结果和整体发展。如果高度怀疑患有 GSSD,则重要的是考虑进行 mRNA 测序,以防止在存在剪接位点突变时延误诊断。
更多图片请见:1) Ogoina D 等人。尼日利亚人类猴痘的临床病程和结果。临床传染病。2020;71(8): 210-214 2) Antinori A 等人。2022 年 5 月,意大利四例猴痘病例的流行病学、临床和病毒学特征支持通过性接触传播。欧洲监测。2022 年 6 月;27 (22)。
• 麻疹的潜伏期(即从接触到出现前驱症状的时间)平均为 10 至 12 天;从接触到出现皮疹的时间为 7 至 21 天(平均 14 天)。1,2 病例被认为在前驱期开始前一天(通常是皮疹出现前四天)到皮疹出现后四天内具有传染性。1 • 根据潜伏期和传染期,流行病学相关病例可能在最近报告的麻疹病例出现皮疹日期后长达 25 天内出现。由于无法确定皮疹出现日期,因此对四例病例使用了前驱期和实验室确认日期。 • 省级麻疹确诊病例和疑似病例监测定义见附录 1 3,如果发生疫情,可能会进行调整,以反映正在调查的疫情的具体情况。 • 如果患者在出现皮疹前 7 至 21 天曾前往加拿大境外,则可确定麻疹感染源与旅行有关。
二肽基肽酶4抑制剂(DPP4I)通常用作抗糖尿病药物。尽管这些药物通常因其有利的临床安全性而被认可,但新兴证据表明,与DPP4I相关的不良事件的可能性。值得注意的是,最近在医学文献中记录了与DPP4I疗法相关的大胆雌雄同体(BP)的病例。本报告介绍了DPP4I治疗导致的老年患者的四例BP病例,其中涉及两例Ligandliptin病例,两例使用Vildagliptin使用。在所有情况下,通过停止对局部皮质类固醇疗法的涉及药物的实施而成功缓解。临床医生必须在使用DPP4I药物时对BP发育的潜在风险保持警惕,尤其是在老年糖尿病患者的情况下。关键字:刺激性刺激性,dpp4i,二肽基肽酶4抑制剂
(d)在今年1月1日至6月1日之间,CHP记录了942例成人重症监护病房入院或死亡的案例,实验室确认流感,包括607例死亡,而近70%的严重病例未接受流感疫苗。在这942例案件中,约70%(668例)涉及65岁或更高的人,包括532例死亡,占成年人死亡的85%以上。(e)今年1月1日至6月1日,共有29例严重的小儿流感相关并发症或死亡,其中有四例死亡。约有80%的严重病例未接受流感疫苗接种。在这29例案件中,14例年龄在0至5岁(包括死亡)中,有12例年龄在6至11岁之间(包括3例死亡),三名年龄在12至17岁之间。
摘要 目的 通过超声检查,可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM),特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例,其中胎儿患有 CMD,具有特征性的产前发现,并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符,但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后,所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD,证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中,尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
非传染性疾病(NCD)对低收入和中等收入国家(LMIC)施加了日益严重的健康和经济负担。全世界四例死亡中的三例归因于NCD,高血压影响了LMIC的三分之一以上的成年人。非洲糖尿病的患病率从2000年到2014年增加了一倍以上。对这些趋势的一种解释是,随着时间的流逝,改善了传染病的治疗导致患者的生活更长,并发展了诸如心血管疾病,糖尿病和癌症之类的状况。增加了不健康饮食,体育锻炼减少和饮酒量的趋势也是贡献者。应对这些挑战,联合国实现了将NCD死亡率降低到2030年的可持续发展目标之一。世界银行对NCD管理的投资稳步增长,在过去的十年中的增长最大。世界银行在1980年至2020年的NCD相关项目上花费了超过70亿美元,其中一半是在2016年至2020年之间开始的项目。世界银行NCD相关的项目都存在于包括撒哈拉以南非洲的所有地区,并且通常以投资计划融资(IPF)或结果(PFORR)结构结构(PFORR)。预计,国家对投资管理NCD的需求将继续增长,世界银行工作人员将需要通过帮助国家确定改善卫生系统,投资优先级以及监视和评估的指标来做出回应。
钠-葡萄糖协同转运蛋白-2 抑制剂 (SGLT2 抑制剂) 是一类口服抗糖尿病药物,于 2010 年首次上市。这些药物通过阻断近端小管对葡萄糖的重吸收来降低血糖水平,而近端小管负责重吸收 90% 的过滤葡萄糖,从而增加尿液中的葡萄糖排泄量 [1, 2]。常用的 SGLT2 抑制剂包括恩格列净、达格列净和卡格列净。最初,SGLT2 抑制剂用于降低 2 型糖尿病患者的血糖水平。然而,一些研究已经证明了它们对心血管的益处,包括通过利钠和收缩血浆容量来降低血压,并降低心力衰竭患者的死亡率。这导致近年来 SGLT2 抑制剂在不同患者中的使用量显著增加 [1-3]。高钠性脱水是一种以钠水平升高为特征的疾病,通常是由于体内水分不足造成的。这种疾病可导致极度口渴和黏膜干燥等症状。在中度至重度病例中,高钠血症可导致意识模糊和神经系统症状,使其成为一种潜在的严重疾病,需要及时评估和治疗。[4-6]。迄今为止,只有四例临床病例探讨了 SGLT2 抑制剂与电解质紊乱之间的潜在关联。其中两例,
一份病例报告强调了治疗一名 66 岁中国女性所面临的挑战,该女性被诊断为抗 MDA5 抗体阳性皮肌炎 (MDA5-DM),并伴有快速进展性间质性肺病 (RP-ILD)。尽管采取了积极的治疗干预措施,她的病情仍迅速恶化,凸显了这种亚型 DM 的严重性和破坏性。她的临床表现的一个显著特征是干扰素 (IFN)-g 和 IFN-a 水平显著升高,强调了 IFN 在驱动 MDA5-DM 相关 RP-ILD 的发病机制和进展中发挥的关键作用。为了阻止病情的持续进展,将 Janus 激酶 (JAK) 抑制剂托法替尼纳入她的治疗方案。这种治疗干预导致 IFN 相关细胞因子暂时减少,这为 JAK 抑制可以调节与该疾病有关的过度 IFN 反应带来了一线希望。其他四例类似病例强调了对 MDA5-DM 患者进行早期积极干预的重要性,以及使用 JAK 抑制剂阻断 IFN 的潜在治疗途径。迫切需要进行精心设计的临床试验,以揭示 RP-ILD 与 MDA5-DM 中 IFN 特征之间的复杂相互作用,并评估有望实现长期疗效和安全性的新型治疗靶点。
公共卫生部简介 2020 年东部马脑炎 (EEE) 应对计划描述了 EEE 生态学和疾病、合作机构开展的监测活动、传播风险评估、预防策略以及疾病风险增加期间的沟通。EEE 是一种由蚊子传播的病毒,虽然很少见,但对人类健康构成严重风险。自 1938 年以来,康涅狄格州的马和家养野鸡中偶尔爆发 EEE。自 2000 年以来,康涅狄格州已发现五例人类 EEE 病例,其中 2013 年一例,2019 年四例;2013 年的病例和 2019 年的三例病例均导致死亡。该计划根据传播风险评估描述了对 EEE 的应对进展。该州的蚊子监测和管理工作是能源和环境保护部 (DEEP)、公共卫生部 (DPH)、农业部、康涅狄格州农业实验站 (CAES) 和康涅狄格州兽医诊断实验室 (CVMDL) 的合作成果。这些机构共同进行蚊子、人类和兽医监测。监测数据用于监测趋势、检测增加的传播风险并实施分阶段响应。该计划的目的是为风险评估、预防活动、沟通和社区行动提供指导。建议的行动仅限于对人类健康的潜在威胁的具体程度所要求的行动。该计划不涉及长期的市政规划活动。机构角色