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基因组变异图谱揭示了中国花生的多样性及其与 28 种农艺性状的关联
花生 (Arachis hypogaea L.) 是一种重要的异源四倍体油料和食用豆科作物。中国是世界上最大的花生生产国和消费国之一。然而，花生在中国的迁移和分化背后的基因组变异仍不清楚。本文我们基于对 390 个花生种质的重新测序报告了全基因组变异图，表明花生可能分别被引入中国南部和北部，形成了两个栽培中心。选择性扫描分析强调了花生改良过程中两个亚基因组之间的不对称选择。来自华南地区的经典谱系为研究人工选择对花生基因组的影响提供了背景。全基因组关联研究确定了 22,309 个与 28 个农艺性状的显著关联，包括植物结构和油脂生物合成的候选基因。我们的研究结果揭示了花生在中国的迁移和多样性，并为花生改良提供了宝贵的基因组资源。
2024 年 2 月 5 日｜中外制药 FoundationOne CDx 癌症基因组图谱获批用于 PARP 抑制剂 Talazoparib 的伴随诊断，而 Talazoparib 获批用于治疗 BRCA 基因突变阳性且伴有远处转移的去势抵抗性前列腺癌 | 新闻 | 中外制药株式会社
中外制药获批 FoundationOne CDx 癌症基因组图谱可用作 PARP 抑制剂 Talazoparib 的伴随诊断，而 Talazoparib 已获批用于治疗 BRCA 基因突变阳性且伴有远处转移的去势抵抗性前列腺癌
使用 Yr7 抗黄锈病基因演示小麦基因图谱框架
我们采用了三种方法来定位抗黄锈病基因 Yr7，并确定小麦中相关的 SNP。首先，我们使用传统的 QTL 定位方法，即双单倍体 (DH) 群体，并将 Yr7 定位到 2B 染色体的低重组区域。为了精细定位 QTL，我们使用了关联定位面板。两个群体都进行了 SNP 阵列基因分型，允许根据常见的分离 SNP 进行 QTL 比对和全基因组关联扫描。对跨越 QTL 间隔的关联面板进行分析，将间隔缩小到单个单倍型块。最后，我们使用对抗性和易感性 DH 群体进行测序定位，以识别间隔中与之前建议的 Yr7 候选基因具有高同源性的候选基因，并以更高的多态性密度填充 Yr7 间隔。我们强调了将测序映射结合起来的强大功能，它提供了区间内基于基因的分离多态性的完整列表，并具有关联映射面板的高重组、低 LD 精度。我们的测序映射方法适用于任何性状，我们的结果验证了该方法在小麦中的有效性，在小麦中，通过近乎完整的参考基因组序列，我们能够定义一个包含致病基因的小区间。
单细胞转录组图谱指导开发 CAR-T 细胞用于治疗急性髓系白血病
Adrian Gottschlich＃1,2,3，Moritz Thomas＃4,5，RuthGrünmeier＃1，Stefanie Lesch 1，Lisa Rohrbacher 3,6，Veronika IGL 1，Daria Briukhovetska 1 XU 9，Dario Dhoqina 1，FlorianMärkl1，Sophie Robinson 10,11，Andrea Sendelhofert 12，Heiko Schulz 12，Öyküumut1，Vladyslav Kavaka 13,14 ，索菲亚股票1,3,15， PhilippJieMüller1，JaninaDörr1，Matthias Seifert 1，Bruno L. Cadilha 1，Ruben Brabenec 1,4，NatalieRöder1，FelicitaS Rataj 1，ManuelNüesch1，Franziska Siska Modemann 16,17，Jasmin Wellbrock 16，Walbrock 16，Walbrock 16，walbrock偏见Herold 3,15，Dominik Paquet 10,11，Irmela Jeremias 7,8,15，Louisa Von Baumgarten 15,19，Stefan Endres 1,15,20，Marion Subklewe 3,6,15，Carsten Marr 3，§
评论文章神经外科中的脑图谱
背景和目的：脑映射是研究中枢神经系统 (CNS) 的解剖和功能。脑映射有许多技术，这些技术在不断变化和更新。从一开始，脑映射就是侵入性的，并且脑映射需要对暴露的大脑进行电刺激。然而，如今的脑映射不需要电刺激，而且通常不需要患者的任何复杂参与。为了进行脑映射，功能性和结构性神经成像起着至关重要的作用。脑映射技术包括非侵入性技术（结构和功能性磁共振成像 [fMRI]、扩散 MRI [dMRI]、脑磁图 [MEG]、脑电图 [EEG]、正电子发射断层扫描 [PET]、近红外光谱 [NIRS] 和其他非侵入性扫描技术）和侵入性技术（直接皮质刺激 [DCS] 和颈动脉内阿米他测试 [IAT] 或 wada 测试）。
衰老小鼠大脑图谱显示白质是脆弱焦点
• 全脑神经胶质细胞衰老基因特征，具有空间定义的变化 • 白质中的神经胶质细胞衰老加速 • 复原干预对基因表达具有区域特异性影响 • 与神经退行性疾病有关的基因显示出区域衰老模式简而言之：衰老小鼠大脑的时空转录组图确定了神经胶质细胞衰老的区域特异性加速，特别是在白质中，对复原干预的独特区域反应，以及与人类神经退行性疾病相关的基因的区域年龄相关表达模式。
Rht8-B1 的遗传图谱及鉴定...
我们发现本研究检测到的与 PH 和 SC 相关的稳定 QTL 与以前的报告一致。例如，Rht-B1b 位于 4B 染色体上约 30.8 Mb 处，位于与 qPH4B 对应的染色体区域内 [5]；qSC2D.1 位于分子标记 A61578 和 A61731 之间的 20.8–30.3 Mb 位置，与 Chai 等人报道的可显著缩短穗长的 Rht8-D1 紧密连锁 [11]；qSC7D 位于分子标记 A202015 和 A202077 之间的 584.5-588.2 Mb 位置，与调节每个穗的小穗数的 WAPO1-7D 紧密连锁 [41]。我们还鉴定出几个推测为 PH 和 SC 的新 QTL，包括 7BL 染色体上的 qPH7B.1，LOD 得分为 10.3，可解释 7.0% 的表型变异
解读肥胖的基因图谱
目的：全基因组关联研究 (GWAS) 已成功揭示了许多肥胖易感位点。然而，确定导致这些关联的致病基因、通路和组织/细胞类型仍然是一项挑战，而且缺乏标准化的分析工作流程。此外，由于肥胖的治疗选择有限，需要开发新的药物疗法。本研究旨在通过逐步利用知识库进行基因优先排序并评估关键肥胖基因作为治疗靶点的潜在相关性来解决这些问题。方法和结果：首先，我们从公开的 GWAS 数据集（GIANT 荟萃分析中约有 800,000 人）中生成了 28,787 个肥胖相关 SNP 列表。然后，我们根据基因组和转录组数据（包括来自转录组范围关联研究的大脑中的转录调控基因）优先考虑了 1372 个具有显著计算机证据的基因。在进一步缩小基因列表的过程中，我们选择了关键基因，我们发现这些基因对于发现潜在的药物种子很有用，这在脂质 GWAS 中得到了单独证明。因此，我们确定了 74 个肥胖的关键基因，这些基因高度相互关联，并在导致肥胖的几种生物过程中富集，包括能量消耗和体内平衡。在 74 个关键基因中，有 37 个尚未被报道与肥胖的病理生理有关。最后，通过药物-基因相互作用分析，我们发现了 23 个（共 74 个）关键基因，它们是 78 种已获批准和上市药物的潜在靶点。结论：我们的研究结果通过整合多个最新知识库的数据驱动方法为肥胖的新治疗方案提供了宝贵的见解。
玉米驯化和育种改良的基因组图谱
摘要 玉米（Zea mays ssp. mays）是当今世界产量最高的作物，广泛用作食品、饲料和各种工业产品的原料。玉米产量的不断提高是植物育种和现代农业成功的见证。在驯化和历史育种过程中，人类对其形态和生理性状进行了强烈的选择，以利于生态适应、产量和营养价值的提高以及收获。玉米功能基因组学研究的最新进展极大地深化和扩展了我们对玉米驯化和遗传改良的分子和遗传基础的认识。在本文中，我们总结了玉米驯化和驯化后遗传改良的关键性状和调控基因，并对如何利用这些知识来加速未来的玉米育种进行了前瞻性的展望。