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特刊 - 转基因小鼠与人类疾病
转基因小鼠通过基因改造携带特定的人类基因，已成为生物医学研究中的宝贵工具。通过将人类基因引入小鼠基因组，科学家可以创建人类疾病模型，从而更深入地了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这些模型对于研究多种人类疾病至关重要，包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病和代谢紊乱。此外，转基因小鼠为研究基因功能和相互作用提供了受控环境。通过操纵特定基因，科学家可以揭示复杂疾病的潜在遗传基础并确定潜在的治疗靶点。这些知识可以导致开发更有效、更有针对性的人类疾病治疗方法。总之，转基因小鼠为研究人类疾病提供了强大的平台，彻底改变了生物医学研究。它们的多功能性和精确性使它们成为寻求新疗法和改善患者预后不可或缺的工具。
克服植物转化障碍
尽管 2023 年是第一种转基因植物诞生 40 周年，但大多数植物基因型的常规转化仍然难以实现。需要快速系统来过度表达、干扰或敲除基因（本报告中统称为“转化和编辑技术”）来了解植物基因功能。反过来，这种理解对于有效开发新的、可持续的、高产的和气候适应性强的作物以满足对食品、饲料、纤维和燃料日益增长的需求至关重要。特别是，将转化和编辑技术应用于生物能源作物的能力在很大程度上仍未实现。为了抓住这一机遇，美国能源部 (DOE) 生物和环境研究计划于 2023 年 9 月 18 日至 20 日召开了一个研讨会，以确定针对生物能源作物的转化和编辑需求和障碍。主要结论总结如下。
迈向遗传模型生物：加州风信子（毛茛目）稳定遗传转化的有效方法
摘要 加州罂粟 (Eschscholzia californica) 是毛茛目的一员，是所有其他真双子叶植物的姊妹目，因此在系统发育上具有很高的信息量。毛茛目以其多样的花形态和许多药学相关生物碱的生物合成而闻名。加州罂粟被广泛用作研究花发育控制基因保存的模型系统。然而，在毛茛目中，稳定的遗传操作选择很少，因此很难建立遗传模型系统。在这里，我们介绍了一种通过农杆菌介导的转化、体细胞胚诱导和再生加州罂粟进行高效、稳定的遗传转化的方法。此外，我们还提供了一种快速分离和转化原生质体的方法。这使得可以在单细胞和全植物环境中研究基因功能，从而能够通过基因组编辑技术进行基因功能分析和生物碱生物合成途径的修改，为遗传模型生物E. californica提供重要资源。
从硅中到体外：验证生物信息学发现的综合指南
索引术语 - 生物信息学，实验验证，基因表达，蛋白质 - 蛋白质相互作用，CRISPR，下一代测序，人工智能，多摩学，计算预测摘要 - 从了解生物学预测和实验验证在促进生物学的策略方面扮演生物信息信息预测和实验验证的作用。生物信息学工具和方法为预测基因功能，蛋白质相互作用和调节网络提供了有力的手段，但是必须通过实验方法来验证这些预测以确保其生物学相关性。本综述探讨了用于实验验证的各种方法和技术，包括基因表达分析，蛋白质 - 蛋白质相互作用验证和途径验证。我们还讨论了将计算预测转化为实验环境的挑战，并强调了生物启发性和实验研究之间协作的重要性。最后，新兴技术，例如CRISPR基因编辑，下一代测序和人工智能，正在塑造生物信息学验证的未来，并推动更准确，更加精确的生物学发现。
BZ350-分子和一般遗传学
•分析遗传杂交和遗传模式，以推断有关基因，等位基因和基因功能的信息。•应用统计技术来解释受控十字和自然种群的遗传数据。•基于假设检验和科学方法来解释遗传实验。•解释遗传信息的表达方式，以便它影响生物的结构和功能。•解释如何在不同的结构水平（核苷酸，DNA分子，染色体）上组织DNA•解释分子生物学（以及随后的阐述）的中心教条以及与生物遗传学相关的关键分子和机制。•描述在没有DNA变化的情况下如何改变基因活性。•解释模型生物中分子遗传研究的结果如何帮助我们了解人类遗传学和遗传疾病的方面。•描述通常用于分析基因结构，基因表达，基因功能和遗传变异的实验方法。•在遗传学领域与重要的社会问题之间建立联系，包括人类健康，保护和基因工程。•以书面形式表达复杂的遗传概念。
CRISPR-Cas技术为创造新型玉米种质开启新时代
玉米 ( Zea mays ) 是世界上最重要的粮食作物之一，全球产量最大，为满足人类对食物、动物饲料和生物燃料的需求做出了贡献。随着人口增长和环境恶化，迫切需要采取高效、创新的育种策略来开发高产抗逆的玉米品种，以保障全球粮食安全和可持续农业。CRISPR-Cas 介导的基因组编辑技术 (CRISPR-Cas (CRISPR-associated)) 已成为植物科学和作物改良的有效而有力的工具，并且可能以不同于杂交和转基因技术的方式加速作物育种。在本综述中，我们总结了 CRISPR-Cas 技术在玉米基因功能研究和新种质生成中的应用现状和前景，以提高产量、特种玉米、植物结构、应激反应、单倍体诱导和雄性不育。本文还简要回顾了玉米基因编辑和遗传转化系统的优化。最后，讨论了使用 CRISPR-Cas 技术进行玉米遗传改良所带来的挑战和新机遇。
验证生物信息学发现的综合指南
索引术语 - 生物信息学，实验验证，基因表达，蛋白质 - 蛋白质相互作用，CRISPR，下一代测序，人工智能，多摩学，计算预测摘要 - 从了解生物学预测和实验验证在促进生物学的策略方面扮演生物信息信息预测和实验验证的作用。生物信息学工具和方法为预测基因功能，蛋白质相互作用和调节网络提供了有力的手段，但是必须通过实验方法来验证这些预测以确保其生物学相关性。本综述探讨了用于实验验证的各种方法和技术，包括基因表达分析，蛋白质 - 蛋白质相互作用验证和途径验证。我们还讨论了将计算预测转化为实验环境的挑战，并强调了生物启发性和实验研究之间协作的重要性。最后，新兴技术，例如CRISPR基因编辑，下一代测序和人工智能，正在塑造生物信息学验证的未来，并推动更准确，更加精确的生物学发现。
CRISPR/Cas9基因组编辑在饲草作物中的研究进展
成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR)/CRISPR 相关蛋白 9 (Cas9) 介导的基因组编辑已发展成为一种强大的工具，广泛应用于植物物种，以诱导基因组编辑，以分析基因功能和作物改良。CRISPR/Cas9 是一种 RNA 引导的基因组编辑工具，由 Cas9 核酸酶和单向导 RNA (sgRNA) 组成。CRISPR/Cas9 系统使作物的基因组编辑更加准确和高效。在这篇综述中，我们总结了 CRISPR/Cas9 技术在植物基因组编辑中的进展及其在饲料作物中的应用。我们简要描述了 CRISPR/Cas9 技术在植物基因组编辑中的发展。我们评估了 CRISPR/Cas9 介导的定点诱变在各种饲料作物中的进展，包括苜蓿、蒺藜苜蓿、大麦、高粱、谷子和黍。讨论了 CRISPR/Cas9 在饲料育种中的潜力和挑战。
烟花：一种自下而上的综合相结合网络分析
遗传性相位性分析是一种计算方法，它确定基因对大规模筛选数据集的细胞效果产生共同影响，已成为一种强大的工具，可以识别人类基因之间的功能关系。但是，对研究单个基因和途径的相辅相成的广泛实施受到现有相关性方法的系统偏见的限制，而没有计算专业知识的投资障碍。我们创建了烟火，这是一种方法和交互式工具，用于构建和统计分析，以围绕用户提供的基因为中心。烟花结合了一种新颖的偏见方法，以减少虚假发现，从而限制对细胞系的自定义子集的限制，并整合多素和药物 - 基因相互作用数据集，以实现和靶向上下文基因的本质。我们通过调查基因功能和专业化，间接的“不良”蛋白质靶向“不良”蛋白质以及遗传网络的上下文重新布线的情况下，揭示了烟花的广泛效用。
利用 CRISPR/Cas 生成转基因小鼠...
引言 转基因小鼠被广泛用于研究基因功能和建立人类疾病模型。传统的基因打靶方法 1 ，是通过在小鼠 ES 细胞中同源重组 (HR) 引入突变来生成的突变小鼠。注射入野生型 (WT) 小鼠囊胚的靶向 ES 细胞可形成嵌合小鼠的生殖系，当嵌合小鼠通过生殖系传递时，就会产生含有靶基因的后代 1 。通过 ES 细胞的 HR 生成突变小鼠成本高且耗时，因为需要选择基因打靶的 ES 细胞克隆并注射入囊胚来生成嵌合小鼠，然后必须对其进行繁殖以产生单基因突变后代，这个过程通常需要 9 到 12 个月。构建携带多个突变的小鼠将增加更多的时间和精力。此外，HR 基因靶向需要使用 ES 细胞技术，而大多数哺乳动物物种无法使用这种方法。