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大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
氮源对香菜（Coriandrum sativum L.）定量和定性产量的影响在与杂草竞争氮源对香菜（Coriandrum sativum L.）定量和定性产量的影响在与杂草竞争
农业部门的重要挑战之一是化肥，尤其是氮肥的效率低，以及杂草与农作物的竞争。在这方面，使用管理解决方案来减少化学输入的使用非常重要。在减少环境污染的同时，提高人类使用的食物的质量水平。管理解决方案之一是使用受控释放肥料。考虑到增加香菜植物的数量和质量并确定最佳研究基因型的愿望，在该领域进行了研究，以研究氮肥不同来源的影响以及该地区杂草对核核心基因型不同基因型农业和药用特性的杂草竞争。
研究文章
在本研究中使用了二十九个手指小米基因型，包括六个检查，即VL324，VL347，VL348，VL352，VL315和VL149，用于估计遗传多样性。这项研究揭示了所有十四个特征的基因型差异高度显着。方差系数在4.62％至14.41％之间变化。谷物的收益率显示最高的GCV（37.33％）和PCV（40.02％），其次是每个图GCV（26.21％）和PCV（29.75％）的生物产量。在1000颗谷物的重量，每图谷物的产量，天数至50％的开花和每图生物学收益率中观察到高遗传力以及高遗传进展。使用Mahalanobis d 2统计，将所有29种手指小米基因型的基因型分类为8个非重叠簇。群集I和群集VIII具有最大的群集间D值（19.80），其次是群集I和群集VII（18.72）。1000粒重量对总差异贡献最大。
评论文章
某些基因具有特定的表型，层粘连基因（LMNA）与恶性心律不齐和晚期心力衰竭（HF）的表型相关。与患有负基因型的个体相比，因果遗传变异的存在也可以有助于预后评估，从而确定更严重的反向重塑率（RR）的病例。当前的指南建议对DCM患者进行遗传评估和咨询，以及在确定一种或多种变体的情况下，在一级亲戚中进行级联筛查，为早期诊断和治疗提供了机会。具有阳性基因型和阴性表型的亲属是串行评估的候选者，频率因年龄而变化。基因型还有助于对植入式心脏逆变器 - 纤维纤维（ICD）的放置以及有关体育活动和计划生育的建议的个性化建议。正在进行的研究正在逐步阐明大量变体的基因型/表型关系的细节，从而使分子遗传学越来越多地整合到临床实践中。
MEK抑制剂在黑色素瘤细胞中的抗性
背景：本研究的目的是研究含有受体（KDR）遗传变异的激酶插入结构域对接受apatinib的化学疗法转移性转移性结直肠癌（CRC）患者治疗和安全性的影响。方法：总共有108例接受apatinib治疗的化学疗法转移性CRC患者回顾性地参与了这项研究。评估了患者治疗的功效。进行了预后，分别记录了安全性。分别获得了患者的血液标本和外周血单核细胞（PBMC），分别用于分析遗传变异和KDR基因mRNA Expres sion。提出了基因型状态与临床结果之间的关联。结果：108例接受Apatinib治疗的转移性CRC患者的客观缓解率（ORR）和疾病控制率（DCR）分别为5.6％和69.4％。生存分析结果表明，108例转移性CRC患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）为3.6个月（95％置信区间（CI）：3.03–4.17个月）和8.9个月（分别为95％CI：7.57-10.23个月）。随后，对KDR遗传变异的分析表明RS2071559具有临床意义。RS2071559的次要等位基因频率为0.22，基因型状态与Hardy-Weinberg平衡相对应（P = 0.949）。此外，两种基因型患者的中位OS分别为10.5和6.1个月（p = 0.007）。通过TC和CC基因型患者的组合，以主要的遗传方式进行预后和裂解，表明TT基因型和TC/CC基因型患者的中位PFS分别为4.1和3.0个月（P = 0.012）。此外，OS的多元COX回归分析表明，TC/CC基因型是OS的独立因素（危险比（HR）= 0.65，P = 0.021）。有趣的是，mRNA表达分析表明，根据RS2071559基因型状态，KDR在PBMC中的mRNA表达显着差异（P <0.001）。结论：apatinib对化学疗法 - 耐药性转移性CRC的患者表现出了潜在的优质临床结果。KDR多态性RS2071559可以用作接受Apatinib治疗的CRC患者预后评估的潜在生物标志物。关键字：结直肠癌，apatinib，含有受体的激酶插入结构域，遗传变异，生物标志物，临床结果，安全
铁的毒性，耐受性和定量性状位点映射（Oryza sativa L.）
4植物分子生物学和生物技术部，COA，IGKV，Raipur（CG）摘要：背景：在Rainout庇护所中进行了一个实验，其中包括五种ininda rice的五种品种/基因型，暴露于不同浓度的两种不同形式的Iron viz。 视觉评分量表用于筛选基因型和过量铁对不同的营养性状的影响，在不同的营养性状上，发现根重量和芽量对两种形式的过量铁浓度和铁对不同基因型的影响更敏感。 主体：在本实验中，五种含义米的变种/基因型，在两种不同形式的铁效率的不同浓度下暴露于不同的铁（FESO 4）和铁（FECL 3）。在两种不同形式的铁，纤毛形式的毒性是有毒的，而不是铁含量较高的氯化物，而没有智力有毒的毒性有毒。 在视觉评分的基础上，我们确定了4种耐受性的基因型（Dagad Deshi，IBD-1，RRF 127和RRF 105）和Swarna是形成铁铁和铁铁的易感基因型。 Swarna和IBD-1的十字架用于F 4代的开发，并根据从F 4代获得的基因型和表型数据确定QTL。 使用间隔映射（IM）方法确定了总共13个QTL。 这些QTL是基于R 2或表型方差的主要QTL和次要QTL（PVE％）。 在复合间隔映射方法中，总共检测到二十四个主要和次要QTL，其中十个是主要的QTL。 （Bouman等，2002）。4植物分子生物学和生物技术部，COA，IGKV，Raipur（CG）摘要：背景：在Rainout庇护所中进行了一个实验，其中包括五种ininda rice的五种品种/基因型，暴露于不同浓度的两种不同形式的Iron viz。视觉评分量表用于筛选基因型和过量铁对不同的营养性状的影响，在不同的营养性状上，发现根重量和芽量对两种形式的过量铁浓度和铁对不同基因型的影响更敏感。主体：在本实验中，五种含义米的变种/基因型，在两种不同形式的铁效率的不同浓度下暴露于不同的铁（FESO 4）和铁（FECL 3）。在两种不同形式的铁，纤毛形式的毒性是有毒的，而不是铁含量较高的氯化物，而没有智力有毒的毒性有毒。在视觉评分的基础上，我们确定了4种耐受性的基因型（Dagad Deshi，IBD-1，RRF 127和RRF 105）和Swarna是形成铁铁和铁铁的易感基因型。Swarna和IBD-1的十字架用于F 4代的开发，并根据从F 4代获得的基因型和表型数据确定QTL。使用间隔映射（IM）方法确定了总共13个QTL。这些QTL是基于R 2或表型方差的主要QTL和次要QTL（PVE％）。在复合间隔映射方法中，总共检测到二十四个主要和次要QTL，其中十个是主要的QTL。（Bouman等，2002）。rm 152和RM 264染色体上的标记物在8个特征上的变化和芽中Fe +3含量的变化相关。结论：不同剂量的铁下与铁耐受性相关的各种特征的基因型之间的显着差异。通常，高剂量的铁对基因型具有毒性作用。在铁铁的来源中，铁的毒性更具毒性，但没有螯合剂的铁含量高于铁的毒性。根重量和芽重对过多的铁关键字更敏感：水稻，铁毒性，耐受性，铁浓度，QTLS1。简介稻米是印度的杰出农作物，是世界各地人民的主要谷物和主食之一。印度是世界上最大的水稻生产商之一，占全世界水稻生产的20％，含有高营养价值和热量价值。大部分土地约有1.29亿公顷土地都属于水稻种植，但存在主要的毒性和营养不足问题，据报道，其占全世界造成了1亿公顷土地的造成。（Becker and Asch 2005）。铁是一项重要的微量营养素，诸如叶绿素合成，叶绿体的结构和功能等许多作品，在光合作用过程中有助于光合作用，叶绿素合成，呼吸，氮固定，固定性，摄取机制（Kim and Rees，1992）。（Fageria等人因此，有氧大米通常患有微量营养素缺乏症，主要是吸收铁以两种形式进行，第一一种亚铁（Fe +2）和第二个铁离子（（Fe +3），但铁铁（Fe 2+）离子主要吸收了铁的形式，它可能会导致营养失调或营养障碍状况，而在植物中造成了损害状态，并且在低地毒性中发现了更常见的毒性， ，2006年和Fageria等，1987）。另一方面，铁的铁的形式已通过螯合剂（植物剂）（Phytosiderphores）在植物根膜上运输，并且这种吸收通常在高地状态下发生，但这是低吸收离子的。，2006年和Fageria等，1987）。另一方面，铁的铁的形式已通过螯合剂（植物剂）（Phytosiderphores）在植物根膜上运输，并且这种吸收通常在高地状态下发生，但这是低吸收离子的。
计算 DNA 谱概率目标
STR？3) 具有特定 DNA 图谱（13 个 STR 的基因型）的概率是多少？4) 如何使用 DNA 证据来比较犯罪现场的证据（计算有意义的比率并处理混合样本）？简介：使用 PCR 和凝胶电泳分析 13 个不同的 STR（26 个等位基因）将为您提供相关样本的 DNA 图谱。下图是 DNA 图谱的示例：DNA 图谱提供所分析的每个 STR 的基因型。基因型由每个等位基因的串联重复次数表示。例如，贡献此样本的个体是 TPOX STR 纯合子，基因型为 8,8。数字 8 指的是等位基因或目标序列中的重复次数。等位基因或目标序列通过重复次数来识别。样本还表明，供体是 CSF1PO STR 的杂合子，基因型为 11,12（或 11,12 重复）。虽然不太可能，但有可能在人群中找到具有相同 DNA 图谱的其他人。在法庭上，最好能够计算出随机人员具有该图谱的概率。它将为嫌疑人和证据之间的匹配提供定量值。对每个 STR 都进行了大量的研究。根据对数百人的 DNA 的研究，法医分析人员确定了至少 13 个存在于所有人类中的 STR。下表按基因座名称说明了我们了解的不同 STR 的信息。
对用于首次排尿样本的 Allplex HPV28 基因分型检测进行优化和分析验证
摘要尽管首次尿液 (FVU) 越来越多地被认可为一种可靠的人乳头瘤病毒 (HPV) 检测样本，但缺乏经过充分验证的检测方法，无法对 FVU 样本进行疫苗影响监测所需的完整定量基因分型。Allplex HPV28 检测能够单独检测 28 种 HPV 基因型，是一种很有前途的方法。我们旨在评估其在 FVU 样本上的基因型特异性性能，并优化 FVU 预分析。我们选择了使用 Colli-Pee 装置 (20 mL，带 UCM) 采集的 701 个 FVU 样本，这些样本基于之前使用 GP5+/6+-PCR 反向线印迹 (GP5+/6+ RLB) 和 Amicon 过滤 (AF) 后的 E7-MPG 进行的测试，以富集 HPV 阳性 (n = 630)。我们首先评估了根据不同的预分析方法 Allplex HPV28 基因型特异性阳性的可比性和一致性。随后，我们对 Allplex HPV28 与 GP5+/6+ RLB AF 和 E7-MPG AF 进行了基因型特异性比较。在比较预离心和非离心 DNA 提取时，以及在比较手动和自动 DNA 提取时，Allplex HPV28 检测的 HPV 阳性率没有显著差异。在 Allplex HPV28 和 GP5+/6+ RLB AF 之间观察到了良好的基因型特异性一致性，Allplex HPV28 对所有 28 种 HPV 基因型的敏感性略高（平均 Allplex HPV28：GP5+/6+ RLB AF 比率为 1.729）。与 E7-MPG AF 相比，Allplex HPV28 对所有 21 种重叠 HPV 基因型的灵敏度较低（平均 Allplex HPV28:E7-MPG AF 比率为 0.588）。本研究结果结合实际实施考虑，支持在自动或手动 DNA 提取后使用 Allplex HPV28 检测，无需预离心，用于基于 FVU 样本的 HPV 研究，尤其是用于疫苗对 HPV 流行率影响监测的研究。
活动：计算 DNA 图谱概率目标
STR？3) 具有特定 DNA 图谱（13 个 STR 的基因型）的概率是多少？4) 如何使用 DNA 证据评估犯罪现场的证据（计算有意义的比率并处理混合样本）？简介：使用 PCR 和凝胶电泳分析 13 个不同的 STR（26 个等位基因）将为您提供相关样本的 DNA 图谱。下图是 DNA 图谱的示例：DNA 图谱提供所分析的每个 STR 的基因型。基因型由每个等位基因的串联重复次数表示。例如，贡献此样本的个体是 TPOX STR 纯合子，基因型为 8,8。数字 8 指的是等位基因或目标序列中的重复次数。等位基因或目标序列通过重复次数来识别。样本还表明，供体是 CSF1PO STR 的杂合子，基因型为 11,12（或 11,12 重复）。虽然不太可能，但有可能在人群中找到具有相同 DNA 图谱的其他人。在法庭上，最好能够计算出随机人员具有该图谱的概率。它将为嫌疑人和证据之间的匹配提供定量值。对每个 STR 都进行了大量的研究。根据对数百人的 DNA 的研究，法医分析人员确定了至少 13 个存在于所有人类中的 STR。下表按基因座名称说明了我们了解的不同 STR 的信息。