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World File Search System基因学
iMLGAM：基于集成机器学习和遗传算法驱动的多组学分析 ...
iMeta 期刊 ( 影响因子 23.8 ) 由宏科学、千名华人科学家和威立出版，主编刘双江和傅静远教授。目标为生物 医学国际综合顶刊群 ( 对标 Nature/Cell) ，任何领域高影响力的研究、方法和综述均欢迎投稿，重点关注生物 技术、生信和微生物组等前沿交叉学科，已被 SCIE 、 PubMed 等收录，位列全球 SCI 期刊前千分之五，微生 物学研究类期刊全球第一；外审平均 21 天，投稿至发表中位数 57 天。 子刊 iMetaOmics ( 主编赵方庆和于君教授 ) 、 iMetaMed 定位 IF>10 的综合、医学期刊，欢迎投稿！
神经病学 - 基因疗法 - Lenmeldy
o Verview Lenmeldy是一种自体造血干细胞（HSC）基于基因治疗，用于治疗症状前婴儿晚期（PSLI），症状前早期青少年（PSEJ）或早期症状早期（PSEJ）或早期幼年（ESEJ）早期（ESEJ）过通（ESEJ）过通（Esej）过通（ESEJ）过通（ESEJ）过通（ESEJ），儿童（Mldomation Childron in Childron）（Mldstrantic tryprophy）（Mldstrymlatimation）（Mld）。1 lenmeldy作为一次性（每生）单剂量通过静脉输注给出。1最低建议的lenmeldy剂量基于MLD疾病亚型，为4.2 x 10 6分化34+（CD34+）细胞/kg，9 x 10 6 cd34+细胞/kg和6.6 x 10 6 x 10 6 CD34+细胞/kg患者的PSLI，PSEJ，PSEJ，PSEJ和ESEJ MLD相应地相应地相应；所有疾病亚型的最大建议剂量为30 x 10 6 CD34+细胞/kg。整个治疗过程涉及多个步骤。lenmeldy是根据儿童自己的HSC制备的，这些HSC是通过动员和放置程序收集的。此过程需要一天或多天才能收集足够数量的干细胞来制造Lenmeldy。收集的干细胞被发送到制造部位，用于制造Lenmeldy；这需要5到6周。在收到Lenmeldy之前，在合格的治疗中心进行了几天的化学疗法（与Busulfan），以准备骨髓以接受新细胞。完成骨髓性调节后，在输注Lenmeldy之前必须至少进行24小时的冲洗。在输注Lenmeldy后，该儿童在合格的治疗中心保持了4至12周的时间来监测恢复。用编码人类芳基硫酸酶A（ARSA）基因的慢病毒载体转导基因疗法。代理将ARSA基因的功能副本添加到孩子自己的HSC中。在患有PSLI，PSEJ和ESEJ MLD的儿童中已经建立了Lenmeldy的安全性和有效性。1涉及Lenmeldy治疗的20名PSLI儿童，7个患有PSEJ的儿童和10名ESEJ MLD儿童的临床试验；儿童的年龄在8个月和19个月之间（中位数12个月），11个月至5.56岁（中位年龄为2.57岁）和2.54岁至11.64岁（中位年龄为5.84岁）。尚未在患有该疾病晚期的儿童中确定Lenmeldy的安全性和功效。疾病概述MLD是由于ARSA基因突变引起的罕见的，遗传性的，常染色体隐性的，神经退行性的溶酶体储存疾病。2-4 MLD估计会影响美国每40,000个人中的一个。 MLD患者的ARSA活性降低（通常2-4 MLD估计会影响美国每40,000个人中的一个。MLD患者的ARSA活性降低（通常
利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展
dsDNA 或 ssODN 作为模板进行精确修复 , 而非同源末端连接 (NHEJ) 介导的随机修复可造成插入 、 缺失或突变 . ssODN: 单链寡核苷酸 ; dsDNA: 双链 DNA Figure 3 Two CRISPR/Cas9 gene editing strategies. Cas9 creates DNA double strand break at three bases upstream of the PAM sequence. Homologous recombination repair (HDR) mediates precise repair using dsDNA or ssODN as a template, while non-homologous end joining (NHEJ) -mediated repair can cause insertion, deletion or mutation. ssODN: Single-strand oligodeoxynucleotide; dsDNA: Double strand DNA
CRISPR基因编辑技术及其在眼科疾病中的应用进展
基金项目 (Foundation item) ： 深圳湾实验室基金 (21250071) 。 This work was supported by Shenzhen Bay Laboratory Foundation, China (21250071).
基因Ⅱ型草鱼呼肠孤病毒RAA-CRISPR/Cas12a检测方法的 ...
恒温扩增核酸检测技术因其耗时短、对扩增 设备要求低和引物探针商品化合成稳定等优势 , 在 病原快速检测技术中脱颖而出。 Piepenburg 等 [ 13 ] 参 照 T4 噬菌体 DNA 复制系统于 2006 年创建了一种新 型等温扩增技术 , 使用酶来打开双链 DNA, 该技术 称为重组酶聚合酶扩增 (Recombinase polymerase am- plification, RPA) 。随后发明的重组酶介导链置换 核酸扩增技术 (Recombinase-aid amplification, RAA) 技术原理与 RPA 类似 , 不同之处在于 RAA 的重组酶 来源于细菌或真菌 , 而 RPA 的重组酶来自 T4 噬菌 体。 2017 年 [ 14 ] 结合以上重组酶 , SHERLOCK (Specifi- chigh-sensitivity enzymatic reporter unlocking) 检测 方案问世 , 并应用于新冠病毒的检测技术开发 [ 15 ] , 该技术通过改造规律间隔成簇短回文重复序列及 其关联蛋白 (Clustered regularly interspaced short pa- lindromic repeats/CRISPR-associated proteins system, CRISPR/Cas) 系统 , 使其能够识别特定的严重急性 呼吸综合征冠状病毒 2 (Severe acute respiratory syn- drome coronavirus 2, SARS-Cov-2) 基因组片段 , 1h 就能确定检测结果 , 检测限可低至 2 amol/L 。 SHER- LOCK 技术特异和简便 , 将 SHERLOCK 与 RAA 整合 集成 , 能够凸显两者的优势 , 不仅可以实现靶标核 酸的快速扩增 ( 保留等温扩增技术的优势 ), 还增强 了检测特异性。
CRISPR/Cas CRISPR/Cas系统在寄生虫基因编辑系统在 ...
* 通信作者 E⁃mail: zhengbin@nipd.chinacdc.cn ; ORCID: 0000⁃0002⁃1768⁃7609 ［数字出版日期］ 2024⁃06⁃17 13:42:02 ［数字出版网址］ https://link.cnki.net/urlid/32.1374.R.20240613.1443.002
CRISPR/Cas基因编辑技术治疗人类遗传性疾病的临床 ...
[1] Egger G，Liang G，Aparicio A等。人类疾病的表观遗传学和表观遗传疗法的前景。 自然，2004，429：457-63 [2] Varmus H.为基于基因的药物做好准备。 New Engl J Med，2002，347：1526-7 [3] Pogue RE，Cavalcanti DP，Shanker S等。 罕见的遗传疾病：诊断，治疗和在线资源的更新。 Div> Discov今天，2018年，23：187-95 [4] Fischer A，Cavazzana-Calvo M.遗传疾病的基因治疗。 Lancet，2008，371：2044-7 [5] Porteus M.基因组编辑：一种新的人类治疗方法。 Annu Rev Pharmacol Toxicol，2016，56：163-90 [6] Cox DBT，Platt RJ，ZhangF。治疗基因组编辑：前景和挑战。 nat Med，2015，21：121-31 [7] Barrangou R，Fremaux C，Deveau H等。 crispr提供了对原核生物中病毒的抗药性。 Science，2007，315：1709-12 [8] Deltcheva E，Chylinski K，Sharma CM等。 CRISPR RNA通过反式编码的小RNA和宿主因子RNase III成熟。 自然，2011，471：602-7 [9] Cong L，Ran FA，Cox D等。 使用CRISPR/CAS系统的多重基因组工程。 Science，2013，339：819-23 [10] Jinek M，Chylinski K，Fonfara I等。 适应性细菌免疫中可编程的双RNA引导的DNA内切酶。 Science，2012，337：816-21 [11] Maruyama T，Dougan SK，Truttmann MC等。 通过抑制非同源末端连接来提高精确基因组编辑的效率。 nat Biotechnol，2015，33：538-42 [12] Shmakov S，Smargon A，Scott D等。 快照：2类CRISPR-CAS系统。人类疾病的表观遗传学和表观遗传疗法的前景。自然，2004，429：457-63 [2] Varmus H.为基于基因的药物做好准备。New Engl J Med，2002，347：1526-7 [3] Pogue RE，Cavalcanti DP，Shanker S等。罕见的遗传疾病：诊断，治疗和在线资源的更新。Div> Discov今天，2018年，23：187-95 [4] Fischer A，Cavazzana-Calvo M.遗传疾病的基因治疗。Lancet，2008，371：2044-7 [5] Porteus M.基因组编辑：一种新的人类治疗方法。Annu Rev Pharmacol Toxicol，2016，56：163-90 [6] Cox DBT，Platt RJ，ZhangF。治疗基因组编辑：前景和挑战。nat Med，2015，21：121-31 [7] Barrangou R，Fremaux C，Deveau H等。crispr提供了对原核生物中病毒的抗药性。Science，2007，315：1709-12 [8] Deltcheva E，Chylinski K，Sharma CM等。CRISPR RNA通过反式编码的小RNA和宿主因子RNase III成熟。自然，2011，471：602-7 [9] Cong L，Ran FA，Cox D等。使用CRISPR/CAS系统的多重基因组工程。Science，2013，339：819-23 [10] Jinek M，Chylinski K，Fonfara I等。适应性细菌免疫中可编程的双RNA引导的DNA内切酶。Science，2012，337：816-21 [11] Maruyama T，Dougan SK，Truttmann MC等。通过抑制非同源末端连接来提高精确基因组编辑的效率。nat Biotechnol，2015，33：538-42 [12] Shmakov S，Smargon A，Scott D等。快照：2类CRISPR-CAS系统。2类CRISPR-CAS系统的多样性和演变。Nat Rev Microbiol，2017，15：169-82 [13] Makarova KS，Zhang F，Koonin EV。Cell，2017，168：328-328.e1 [14] Zetsche B，Gootenberg JS，Abudayyeh Oo等。CPF1是2类CRISPR- CAS系统的单个RNA引导的内切酶。 Cell，2015，163：759-71 [15] Ran Fa，Cong L，Yan WX等。 使用金黄色葡萄球菌Cas9的体内基因组编辑。 自然，2015，520：186-91 [16] Kim E，Koo T，Park SW等。 在体内基因组编辑中，带有弯曲杆菌的小Cas9直系同源CPF1是2类CRISPR- CAS系统的单个RNA引导的内切酶。Cell，2015，163：759-71 [15] Ran Fa，Cong L，Yan WX等。使用金黄色葡萄球菌Cas9的体内基因组编辑。 自然，2015，520：186-91 [16] Kim E，Koo T，Park SW等。 在体内基因组编辑中，带有弯曲杆菌的小Cas9直系同源使用金黄色葡萄球菌Cas9的体内基因组编辑。自然，2015，520：186-91 [16] Kim E，Koo T，Park SW等。在体内基因组编辑中，带有弯曲杆菌的小Cas9直系同源在体内基因组编辑中，带有弯曲杆菌的小Cas9直系同源
2023年合成生物学在健康与医药领域的应用 - 生命科学
主题 1 ：无障碍健康监测 目标 1.1 确定健康的生物指标 —— 在 5 年内，利用新型传感器识别至少 10 种下一代健康生物指标，这些指标可以作为健康生活 和预防医学实践的一部分进行监测，例如，免疫能力或微生物组组成。 目标 1.2 综合健康诊断 —— 在 20 年内，开发和分发一种简单易用、负担得起的家庭诊断检测试剂盒 ( 健康工具包 ) ，利用新的健 康生物指标，在诊所和社区中使用，满足不同人群的需求，将健康结果的差异减少 50% 。 主题 2 ：精准多组学医学 目标 2.1 收集多组学数据 —— 在 5 年内，从来自不同人群的大型队列中收集多组学信息，并确定哪些与至少 50 种高发病率和高 影响的疾病的诊断和管理最相关。 目标 2.2 实现个人多组学 —— 在 20 年内，开发用于诊断、预防和治疗的分子分型，以解决美国疾病相关死亡的主要原因，并 通过开发用 1 000 美元就能完成的多组学分析来实现这些分型。 主题 3 ：细胞疗法的生物制造 目标 3.1 提高治疗效果 —— 在 5 年内，扩大用于开发细胞疗法的技术，使细胞活力至少达到 75% 。 目标 3.2 扩大规模 —— 在 20 年内，增加细胞治疗的制造规模，以扩大可及性、减少健康不公平并将细胞疗法的制造成本降低 至 1/10 。 主题 4 ：人工智能驱动的治疗药物生物生产 目标 4.1 提高制造速度 —— 在 5 年内，利用国家资源实验室网络解决现有生物治疗药物的自主生产和生物生产障碍，将 10 种常 见处方药的制造速度提高 10 倍。 目标 4.2 增加制造多样性 —— 在 20 年内，将人工智能和机器学习 (AI/ML) 整合到国家资源实验室网络中以设计新的生物治疗药 物，将新药发现和生产的速度提高 10 倍。 主题 5 ：基因编辑的先进技术 目标 5.1 提高编辑效率 —— 在 5 年内，进一步开发用于临床的基因编辑系统，以在几乎没有或没有副作用的情况下治愈 10 种已 知遗传原因的疾病。 目标 5.2 扩大规模 —— 在 20 年内，加强生物制造生态系统，每年至少生产 500 万剂治疗性基因编辑制剂。
肥胖基因及其互作microRNA与疾病发生关联的生物信息学研究
目的：探索基于生物信息学的肥胖与疾病发生之间的关联。方法：主要目标是从相关疾病数据库（Genecards，TTD，Omim，Uniprot）中获得的，其中具有“肥胖”，“心血管疾病”，“心脏病”，“癌症”和“肝脏代谢障碍”的关键词。Based on the STRING database, the protein-protein interaction network of dis- ease and obesity cross-targets was constructed, the core targets were screened, and the DAVID data- base was used to analyze the gene ontology function (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Ge- nomes (KEGG) pathways, so as to predict the non-coding RNA and transcription factors acting on the core targets, and construct基因调节网络。结果：在肥胖和心血管疾病之间筛选了总共25个核心目标和58个相互作用的miRNA。有30个肥胖和心脏病的核心目标，有81个相互作用的miRNA。有25个肥胖和癌症的核心靶标，以及84个相互作用的miRNA。有30个肥胖和肝脏代谢疾病的核心靶标，还有73个相互作用的miRNA。肥胖和心血管疾病的核心靶标主要富含脂质，动脉粥样硬化，腺苷酸激活的蛋白激酶，信号传导途径等。肥胖和心脏病的核心靶标主要富含胆固醇代谢，脂质动脉粥样硬化和其他信号通路。肥胖和癌症的核心靶标主要在腺苷酸激活的蛋白激酶和磷脂酰肌醇3-激酶-akt信号通路中富含。肥胖和肝脏代谢性疾病的核心靶标主要富含非酒精性脂肪肝病和脂肪细胞因子信号通路。本研究为肥胖与疾病之间复杂关系的后续探索提供了一个新的方向和新思路。
世界医师会人类基因编辑声明
近来的科学进展使得基因编辑得以实现，可，甚至能够细，人类基因编辑也迅速发展。这些的实验室正在进行基因编辑的基础科学研究。，人类基因编辑也迅速发展。这些，人类基因编辑也迅速发展。这些，（非生殖），（预料不会引发会影响后代或生殖系（生），（预料不会引发会影响后代或生殖系（生 预料不会引发会影响后代或生殖系（生），细胞的遗传变化。细胞的遗传变化。细胞的遗传变化。，细胞的遗传变化。细胞的遗传变化。力，但这项技术引发强烈的安全性、伦理、法律虽然基因编辑对改善人类生活有庞大的潜，但这项技术引发强烈的安全性、伦理、法律 但这项技术引发强烈的安全性、伦理、法律，更加深上述疑虑。，更加深上述疑虑。更加深上述疑虑。基因编辑的安全疑虑包括非故意或未预期的基因编辑的安全疑虑包括非故意或未预期的 現，進而加深社會不平等或可能遭強制使用。 表觀遺傳變化不可預測的效果也令人擔憂， 因為這會如何影響現有健康生態系統，包括與其 他遺傳變異的交互作用，還有社會規範，皆屬未 知。遺傳改變一旦進入人類領域將難以消除，也 不會侷限在單一社群或國家內部。這些影響對往 後諸多世代來說相當不確定，而有害的修飾可能