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叶酸曲霉的叶酸代谢在MTHFR C677T多态性的受试者上
摘要：叶酸是DNA生物合成和许多代谢过程的重要辅酶。叶酸缺乏会导致巨型贫血，心血管疾病（CVD）和乳腺癌。有许多种类的叶酸补充剂，例如合成叶酸（FA）和L-5-甲基四氢叶酸以及来自小球藻等天然来源。5，10-甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种通过一种碳代谢参与叶酸代谢的酶。MTHFR C677T多态性与自闭症，阿尔茨海默氏病，神经管缺陷和CVD有关。我们研究了患有MTHFR C677T多态性的受试者的小球藻曲霉的效果。招收了七个门诊病人。三个是突变型纯合基因型TT（TT），三个是杂合基因型CT（CT），另一种是CC型（CC）。，我们在补充肾上腺小球藻之前和期间进行了血液生化测试3个月。在服用叶酸和同型半胱氨酸之间存在负相关（r = -0.43，p = 0.33）。TT组在这项研究之前具有低叶酸浓度的趋势（TT组5.53 ng/mL，CT组14.13 ng/ml），服用pyrenoidosa（6.73 ng/mL）后增加。两个受试者显示血清白蛋白和铁水平有所增加。一例高脂血症（CT）显示总胆固醇（305 mg/dl），后256 mg/dL）。血液样本分析表明，叶酸浓度低的基线的人血清同型半胱氨酸具有高的血清同型半胱氨酸。TT多态性显示出低浓度叶酸的趋势。高同型半胱氨酸与许多健康状况有负相关关系。这项研究表明，小球藻拟南芥对叶酸代谢和其他营养益处产生有益作用的可能性。
o r i g i n a l r e s a r c h opg/stark/rankl单核苷酸多态性在类风湿关节炎中：与疾病易感性的关联，BON
目的：许多研究人员认为强迫症（OCD）像阿尔茨海默氏病（AD）一样是神经退行性疾病。神经退行性疾病中研究最多的基因是载脂蛋白E（APOE）基因，尤其是APOEɛ4等位基因。尽管少数研究探讨了APOE基因多态性与强迫症之间的关系，但OCD发作时的年龄之间的联系，但迄今为止尚未透露其亚型和APOE基因多态性。为此，在我们的研究中，已经研究了APOE基因多态性与年龄的OCD及其亚型的关系，以揭示其神经退行性连接。患者和方法：使用LightCycler480实时PCR平台研究了64例OCD和28例健康病例的APOE基因多态性。结果：在年龄（p = 0.03），教育水平（p = 0.00）和婚姻状况（p = 0.002）方面，早期和晚期强迫症患者组之间发现了统计学上的显着差异。apoEɛ4ɛ4基因型，其患病率低于健康个体的患病率低于2％。但是，在我们5.1％的强迫症病例中确定了它。相关分析揭示了ho积的痴迷与ɛ4ɛ4基因型的存在之间存在潜在的重要联系。在OCD患者的ɛ3ɛ3等位基因的存在，对称性痴迷和相关的有序强迫之间检测到了显着的相关性（P <0.005）。少数病例和无法在患者中进行大脑成像检测OCD中的神经退行性联系是我们研究的局限性。结论：强迫症患者的APOE基因多态性谱和发作年龄可能在该疾病的神经退行性特征的发展过程中起关键作用。在这方面，我们建议使用更多也将接受大脑成像研究的患者进行进一步的研究。此外，强迫症患者还有其他可以筛查的神经退行性疾病相关的基因。关键字：早发性强迫症，晚期OCD，阿尔茨海默氏病，ApoE基因，多态性
两种线粒体 DNA 多态性调节心磷脂结合并导致合成致死
遗传筛选已广泛用于探测核基因之间的相互作用及其对表型的影响。然而，由于缺乏工具来绘制负责的多态性，探测线粒体基因与其表型结果之间的相互作用尚未成为可能。在这里，使用我们之前在果蝇中建立的工具包，我们分离了 300 多个重组线粒体基因组，并绘制了细胞色素 c 氧化酶 III 残基 109（CoIII 109）处自然发生的多态性，这完全挽救了与细胞色素 c 氧化酶 I（CoI T300I）点突变相关的致死性和其他缺陷。通过脂质组学分析、生化测定和表型分析，我们发现 CoIII 109 多态性调节心磷脂结合以防止由 CoI T300I 突变引起的复合物 IV 不稳定性。这项研究证明了在动物线粒体 DNA 中进行遗传相互作用筛选的可行性。它揭示了与线粒体 DNA 相关的疾病的潜在复杂的基因组内相互作用以及它们如何影响疾病的表现。
MTHFR C677T基因多态性与维生素治疗在降低中风中同型半胱氨酸水平的功效
背景：在先前的研究中，已经对血浆同型半胱氨酸（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平（HCY）水平之间的关系的影响对甲基环丙基叶酸还原酶（MTHFR）C677T突变的影响进行了广泛的研究和记录。然而，尚不清楚MTHFR C677T突变是否会影响对降低HCY降低治疗的反应，中风患者高粒性半胱氨酸血症（HHCY）。了解遗传因素对治疗反应的影响可以帮助优化HHCY中风患者的个性化治疗策略。我们旨在研究MTHFR C677T基因多态性之间的潜在关联，以及使用维生素治疗在HHCY患者中使用维生素治疗降低HCY治疗的有效性。方法：使用聚合酶链反应限制片段长度多态性鉴定了MTHFR C677T基因型多态性，并比较了MTHFR C677T基因基因座中三种基因型的分布。在不同基因型患者中比较了HCY降低药物的治疗效果。结果：在研究中招收的320名中风患者中，有258名（80.6％）被诊断出患有HHCY。在其中，有162例患者（有效组）对临床HCY降低治疗的反应很好，而即使服用了叶酸，维生素B6和甲基核蛋白的组合补充剂，也有96例患者（无效组）也无法实现足够的反应。多元回归分析表明，T等位基因（奇数[OR]，1.327; 95％置信区间[CI]，1.114-1.580; P = 0.0015）与HCY HCY降低治疗效应不足无关。在年龄（P <0.001），高血压（P = 0.034），血脂异常（P = 0.022），高尿酸血症（P = 0.013）和MTHFR C677T基因多态性（P <0.001）之间观察到显着差异。此外，TT基因型在同性模型（OR，1.645; 95％CI，1.093–2.476; p = 0.017）和隐性模型（TT vtt Vers cc + CT; OR，1.529; 95％CI; 95％CI，1.145-2.042; P = 0.004; p = 0.042; p = 0.004中独立地与不足的响应相关。 然而，在统治模型中，CT + TT基因型和治疗效应差之间没有观察到任何关系。 结论：我们的发现表明，MTHFR C677T多态性的TT基因型和T等位基因与中风HHCY患者的HCY治疗效果不足有关。独立地与不足的响应相关。然而，在统治模型中，CT + TT基因型和治疗效应差之间没有观察到任何关系。结论：我们的发现表明，MTHFR C677T多态性的TT基因型和T等位基因与中风HHCY患者的HCY治疗效果不足有关。
o r i g i n a l r e s a r c h a aldh2多态性与高血压患者的糖尿病风险
背景：近年来，在高血压（HTN）和糖尿病（DM）患者中，已经对醛脱氢酶2（ALDH2）多态性进行了广泛的研究。但是，尚不清楚ALDH2多态性是否与HTN患者患DM的风险相关。这项研究旨在检查ALDH2单核苷酸多态性（SNP）rs671与HTN患者DM的风险之间的关联。方法：这项研究回顾性地分析了2016年8月至2020年12月在梅济村人民医院接受治疗的HTN患者，有788例HTN患有DM为病例患者的HTN患者，1632名没有DM病史的HTN患者作为对照。ALDH2多态性。比较了受试者和对照组之间ALDH2基因型的差异。要分析ALDH2基因型与DM风险之间的关系，在调整性别，年龄，吸烟史和饮酒史后，进行了多个逻辑回归分析。结果：DM患者的G/A加A/A基因型的比例明显高于对照组（52.8％vs 48.2％，P = 0.033）。G/A基因型患者的LDL-C患者的LDL-C（P <0.017）低于G/G基因型的患者。逻辑回归分析的结果表明，g/a基因型增加了HTN患者的DM风险，调整后比值比（OR）为1.209（95％置信区间（CI）1.010–1.446）（P = 0.038）（P = 0.038），而G/A Plus A/A/A Plus a/a AND ANS ANE的风险则增加了DM的风险。 （95％CI 1.013–1.428）（p = 0.035）。结论：ALDH2 A等位基因（G/A + A/A基因型）增加了HTN患者DM的风险。关键词：醛脱氢酶2，基因多态性，高血压，糖尿病
遗传多态性在植入左心室辅助装置的患者中的发育中的作用：心软件，心伴侣II和心伴侣3
1个国家实验室阿斯塔纳，纳扎尔巴耶夫大学，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； madina.zhalbinova@nu.edu.kz（M.R.Z.）; saule.rakhimova@nu.edu.kz（S.E.R.）; ulan.kozhamkulov@nu.edu.kz（U.A.K.）; ulykbek.kairov@nu.edu.kz（U.Y.K。）2普通生物学和基因组学系，L。N。Gumilyov Eurasian国立大学，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦3医学系，塞米迪医科大学，Pavlodar Branch，Pavlodar 140000，哈萨克斯坦； gulbanu.akilzhanova@smu.edu.kz（G.A.A.）; kenes.akilzhanov@smu.edu.kz（k.r.a.）4共和国诊断中心，CF“大学医学中心”，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； assel.chinybayeva@umc.org.kz 5塞米医科大学，Semey 071400，哈萨克斯坦； nurlan.shaimardanov@smu.edu.kz（N.K.S.）; anargul.kuanysheva@smu.edu.kz（A.G.K.）6塞尔吉耶夫斯基中心，陶布研究所，哥伦比亚大学医学中心，纽约，纽约，纽约10032； jhl2@cumc.columbia.edu 7国家研究心脏外科中心，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； Makhabbat.bekbossynova@umc.org.kz 8 Nagasaki University，Nagasaki 852-8523，日本 *通信：akilzhanova@nu.edu.kz;电话。 ： +7-7172-7065016塞尔吉耶夫斯基中心，陶布研究所，哥伦比亚大学医学中心，纽约，纽约，纽约10032； jhl2@cumc.columbia.edu 7国家研究心脏外科中心，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； Makhabbat.bekbossynova@umc.org.kz 8 Nagasaki University，Nagasaki 852-8523，日本 *通信：akilzhanova@nu.edu.kz;电话。： +7-7172-706501
墨西哥城2型糖尿病患者的AGTR1基因的RS5186多态性与EGFR降低的关联
rs5186（A1166C）在血管紧张素II型1型受体基因（AGTR1）中存在多态性，对DKD和诊期性肾病（DN）患者通常存在的肾脏损伤风险具有不同的影响。6种不同的研究报告说，rs5186的影响构成了构成血管紧张素II型1受体的蛋白质的稳定性和活性（AT1），但7，尽管在其参与方面仍然存在争议，并且应将其视为DKD患者肾脏损害的危险因素。对T2DM患者中与DKD，ND或CKD表型相关的AGTR1基因的rs5186的关联研究稀缺，有争议的和无关的，
DNA连接酶4多态性对大肠癌的贡献
结直肠癌（CRC）约占所有新诊断的癌症病例的11％，并且是全球第三大癌症，导致与癌症相关的死亡人数第二高（1）。CRC的发病机理包括无数的因素，这些因素有助于复杂的遗传和表观遗传机制，最终导致正常结肠粘膜转化为恶性组织（2）。不足的DNA修复能力与基因组不稳定性和对癌症的敏感性增强密切相关（3-5）。此外，新兴的证据强调了DNA损伤反应，微卫星不稳定性状态与线粒体拷贝数和其他途径之间的遗传变异之间的强相关性，这是CRC患者的至关重要的决定因素（6-11）。
雄性木虎蛾的颜色多态性与基因重复有关
摘要 颜色通常被用作警示信号，捕食者的学习预计会导致种群内形成单一的颜色模式。然而，在许多令人费解的情况下，警示信号也是多态性的。木虎蛾（Arctia plantaginis）表现出与难吃相关的鲜艳后翅颜色，而雄性具有离散的颜色形态，其频率因地而异。在芬兰，可以发现白色和黄色两种形态，这些颜色形态在行为和生活史特征上也有所不同。在这里，我们表明雄性颜色与黄色家族基因的额外拷贝有关，该基因仅存在于白色形态中。这种白色特异性重复，我们将其命名为 valkea，在翅膀发育过程中高度上调。针对 valkea 的 CRISPR 导致 valkea 及其旁系同源物 yellow-e 的编辑，并导致黄色翅膀的产生。我们还描述了造成黄色、白色和黑色的色素，表明黄色部分由褐黑素产生，而黑色则由多巴胺衍生的真黑素产生。我们的研究结果补充了越来越多的研究，这些研究涉及复杂且看似矛盾的多态性的遗传结构，以及基因重复和结构变异在适应性进化中的作用。
PPARγ基因多态性的作用，肠道菌群...
摘要：在过去的十年中，研究了过氧化物酶体增殖物激活受体伽马（PPARγ）基因（PPARγ）基因与2型糖尿病（T2D）的多态性之间关系的显着增加。PPARγ是关键转录因子，在脂质代谢，胰岛素抵抗和炎症反应中起着核心作用。同时，肠道微生物群对T2D发展的影响越来越引起人们的注意，尤其是它们在影响宿主代谢的作用，例如脂质代谢和PPARγ信号传导途径。本综述对有关PPARγ基因多态性的最新研究及其与T2D的关联进行了全面分析，并特别强调了肠道菌群的含义及其与PPARγ途径的相互作用。我们还讨论了在T2D管理中操纵肠道菌群和靶向PPARγ基因多态性的潜力。通过加深对这些关系的理解，我们的目标是为T2D的新型预防和治疗策略铺平道路。关键字：PPARγ，T2D，脂质代谢，胰岛素抵抗，肠道菌群