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iMLGAM：基于集成机器学习和遗传算法驱动的多组学分析 ...
iMeta 期刊 ( 影响因子 23.8 ) 由宏科学、千名华人科学家和威立出版，主编刘双江和傅静远教授。目标为生物 医学国际综合顶刊群 ( 对标 Nature/Cell) ，任何领域高影响力的研究、方法和综述均欢迎投稿，重点关注生物 技术、生信和微生物组等前沿交叉学科，已被 SCIE 、 PubMed 等收录，位列全球 SCI 期刊前千分之五，微生 物学研究类期刊全球第一；外审平均 21 天，投稿至发表中位数 57 天。 子刊 iMetaOmics ( 主编赵方庆和于君教授 ) 、 iMetaMed 定位 IF>10 的综合、医学期刊，欢迎投稿！
Tapestri 单细胞多组学平台
Tapestri Pipeline 和 Tapestri Insights 软件解决方案提供针对单细胞 DNA 和蛋白质分析优化的简化生物信息学工作流程。从序列导入到数据分析和可视化，所有这些都以用户友好的体验打包在一起，我们的交钥匙分析解决方案可确保您获得有意义的见解，从而推进您的研究。
药物发现的多组学实验设计
术语“ OMICS”是指研究生物中存在的整体生物分子的科学分支，包括基因组学；转录组学；蛋白质组学和代谢组学等。每个“ Omic”层都会发现一个关于细胞或组织样品的独特分子故事。例如，基因组学告知可能发生的事情，转录组学表明可能发生的事情，蛋白质组学描述了发生的事情，代谢组学揭示了目前正在发生的事情。虽然单词研究对生物标志物的识别很有用，但它们缺乏解决缺失的遗传力问题所需的预后或预测能力，这表现为三个关键的基因差距：数值差距，预测性差距和机械差距。相比之下，一种分层的多摩变方法在生物系统的计算机建模中提供了真实的承诺，可以通过整合多种分子层来预测扰动并弥合机械差距，从而产生新的见解，这些新见解通常会错过这些洞察力。然而，多词数据的集成是复杂的，并且充满了技术和计算挑战，尤其是在将垂直分子层与不同的参数和统计分布相结合时。此外，垂直积分加剧了维度的概念（p≫n），当特征（P）的数量远远超过样品数量（n）时，会发生这种情况，从而导致算法的过度训练以及统计和机器学习模型的分解，这些模型已优化了用于富含样品的空间。为了解决这个问题，应包括单细胞和空间多族研究。单细胞OMICS启用细胞水平分子分辨率，可以通过细胞读数来解决异质性并显着增加样品数量。空间多摩变分析将保留分子数据的空间环境。鉴于多摩变研究设计所涉及的许多考虑因素，从数据获取到功能分析，本综述旨在为实验设计提供全面的路线图，并采用改善数据整合的策略，以帮助利用系统生物学的能力进行药物发现。
FocuSCOPE® 单细胞多组学肺癌...
图 3. 小鼠 3T3 和人类 H1975 细胞系以 100:1 的比例混合。将混合样本加载到 SCOPE-chip ® 中，并通过 FocuSCOPE ® 单细胞多组学肺癌药物可药用突变分析试剂盒进行处理。捕获了 9032 个细胞，其中 8958 个被鉴定为 3T3，74 个被鉴定为 H1975 (A)。H1975 细胞含有 T790M 和 L858R 突变，而 3T3 细胞不含有上述突变。如 UMAP 图所示，在 74 个细胞中 71 个检测到突变，检测率为 95% (BC)。
癌症基因组学、多组学和计算生物学
Lunaphore 展位：4 网站：www.lunaphore.com 焦点：5月1日星期三 | 08:45-09:00 Clément Chevalier Lunaphore，瑞士和 Euplio Visco，ACD，意大利 “真正的空间多组学：当 RNA 以相同的动作遇到蛋白质时” 会议代表：Clément Chevalier、Raphaël Sandoz
慢性淋巴细胞白血病的多组学水平
慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 是一种淋巴增生性恶性肿瘤，其特征是功能成熟但不健全的 B 细胞增殖。它是西方人群中最常见的白血病类型，约占新发白血病病例的 25%。尽管最近的进展（例如依鲁替尼和维奈克拉治疗）改善了患者的前景，但侵袭性 CLL 形式（例如 Richter 转化）仍然是一项重大挑战。这种差异可能是由于在多组学水平上导致 CLL 发展的因素存在异质性。然而，关于 CLL 组学的信息是零散的，阻碍了基于多组学的潜在治疗方案研究。为了解决这个问题，我们在这篇综述中汇总并介绍了该疾病各个组学水平的一些重要方面。本文献分析的目的是从不同的组学水平描述 CLL 研究的例子，包括基因组学、表观基因组学、转录组学、表观转录组学、蛋白质组学、表观蛋白质组学、代谢组学、糖组学和脂质组学，以及通过多组学方法确定的研究。该综述包括 102 个 CLL 相关基因及其相关基因组学信息。虽然单组学研究产生了大量有用的数据，但它们忽略了疾病中存在的大量复杂生物相互作用。由于多组学研究整合了几个不同的数据层，它们可能更适合 CLL 等复杂疾病，并且迄今为止已经取得了令人鼓舞的结果。未来的多组学研究可能有助于临床医生根据 CLL 亚型改善治疗选择，并允许识别新的生物标志物和治疗靶点。
社论：罕见疾病的人工智能和多组学
罕见病 (RD) 是指影响一小部分人口的任何疾病。在欧洲，如果一种疾病或病症影响不到 2,000 名公民中的 1 名，则该疾病或病症被定义为罕见疾病。全世界有 7,000 多种罕见病。尽管个别罕见病很少见，但据估计，全球共有 3.5 亿人患有罕见病。大多数罕见病都是遗传性的，即使症状不会立即出现，也会在人的一生中存在。罕见病的特点是每种症状都多种多样，并且因患者而异。罕见病的症状也可能与常见疾病的症状相似。这些因素意味着罕见病经常被误诊。根据全球基因组织的数据，10 个 RD 中有 8 个是由基因缺陷引起的，大约 75% 会影响儿童，但平均需要 4.8 年才能得到准确的诊断。这也是 30% 的 RD 儿童活不到五岁的原因之一。需要解决的挑战和问题很多，从技术角度到理论角度都有，例如患者数量少（通常是儿童）、疾病的异质性以及国家/国际数据资源数量有限。新技术的发展，例如通过下一代测序 (NGS) 和其他“组学技术”进行基因组分析，促进了对 RD 的分子理解和诊断。然而，越来越需要开发新方法来整合来自不同技术的多组学数据。此外，AI 技术整合和分析来自不同来源（例如多组学、患者登记处）的数据的能力可用于克服进一步的挑战，例如诊断率低、患者数量减少和地理分散。最终，AI 介导的知识可以显著促进 RD 的治疗发展。得益于这一进步，我们的研究主题收集了贡献者，他们描述了当前的方法、应用、RD 诊断面临的挑战、改进数据分析技术的实用见解以及生物信息学和 AI 方法在 RD 生物医学研究中的进展。本研究主题共收集了五篇文章，包括四篇综合评论和一篇原创研究文章。这些文章涵盖了多种罕见疾病，从线粒体疾病到神经肌肉疾病和肝细胞癌。值得注意的是，他们不仅提出了生物信息学和人工智能的多种方法，而且还由从事罕见疾病的学术机构和医院贡献，展示了对这一热门领域的极大兴趣和应用。为了使计算生物学家和生物信息学家社区开发的大量多组学集成工具更加丰富，我们的团队进行了全面的审查，特别关注线粒体疾病的应用，提出了一种新的数据驱动分类
多组学数据整合和基于网络的分析...
M. Tomazou 是塞浦路斯神经病学和遗传学研究所 (CING) 生物信息学小组的博士后研究员。MM Bourdakou 是 CING 生物信息学小组的访问科学家，也是希腊色雷斯德谟克利特大学医学院药理学实验室的博士后研究员。G. Minadakis 是 CING 生物信息学小组的副科学家，也是塞浦路斯分子医学院 (CSMM) 的副教员。M. Zachariou 是 CING 生物信息学小组的副科学家，也是 CSMM 的副教员。A. Oulas 是 CING 生物信息学小组的副科学家，也是 CSMM 的副教员。E. Karatzas 是 CING 生物信息学小组的研究助理，也是希腊瓦里 BSRC“亚历山大弗莱明”基础生物医学研究所的博士后研究员。 E. Loizidou 是 CING 生物信息学小组的研究员，也是希腊基础生物医学研究所、BSRC“亚历山大弗莱明”和希腊约阿尼纳大学的博士后研究员。A. Kakouri 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。C. Christodoulou 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。K. Savva 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。M. Zanti 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。A. Onisiforou 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。S. Afxenti 是 CSMM 的博士生，也是 CING 生物信息学小组的研究员。J. Richter 是 CING 分子病毒学系的科学家。 CG Christodoulou 是 CING 分子病毒学系主任和 CSMM 教授。T. Kyprianou 是尼科西亚大学医学院医学副教授，也是英国布里斯托大学医院和韦斯顿 NHS 基金会呼吸和重症监护医学顾问。G. Kolios 是希腊色雷斯德谟克利特大学医学院药理学实验室的药理学教授。N. Dietis 是塞浦路斯大学医学院药理学助理教授和实验药理学实验室主任。GM Spyrou 是生物信息学 ERA 主席、CING 生物信息学系主任和 CSMM 教授。提交日期：2020 年 10 月 22 日；收到（修订版）：2021 年 2 月 1 日