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基于人工智能 (AI) 的系统生物学方法在癌症多组学数据分析中的应用
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综合多组学分析以确定卵巢癌风险区域的遗传和功能机制
Eileen O. Dareng，2，141 Simon G. Coetzee，1，141 Jonathan P. Tyrer，4，141 Pei-Chen Peng，1，141 Will Will Will，3，141 Stephanie Chen，1，5 Brian D. Davis，1 5 Ver，12 Natalia N. Antonenkova，13 Gerasimos Aravantinos，14 Elisa V. Bandera，15 Laura E. Beane Freeman，16 Matthias W. Beeghly，17 Ali Beeghly，19岁，19岁，20 Marcus Q. Bernardini，Bernardini，21 Line line Bog bjorge，23 Amanda Blally，23 Amanda lata，23 Amanda，23 Amanda lat。 Ton，27 James D. Brenton，28 Agnieszka Budzilowska，29，Ralf I. Campbell，33 1，32 Rikki Cannioto，33 Jenny Chang-Claude，34，35 Stephen J. Chanock，16 Kexin Chen，16 Kexin Chen，36 Georgia Chenevia Anna F. 39，42 Joe Dennis，2 Jennifer A. Doherty，43 Thilo Dork，26 Andreas du Bois，44，45 Matthias Durst，46 Diana M. Eccles，47 Gabrielle Ene，Gabrielle Ene，21 Peter A. Giles，51，52，53 Marc T. Goodman，54 Jacek Gronwald，55 Christopher A. Haiman，56 Niclas HaLich Kansson，57 Florian Heitz，44，45，55 Hildebrand Kang，65，66 Beth Y. Karlan，67 Anthony N. Karnezis，68 Linda E. Kelemen，69
增强子网络的复杂性可预测单细胞多组学分析揭示的细胞身份和疾病基因
洪丹妮是厦门大学生命科学学院的博士生。林红丽是厦门大学生命科学学院的研究生。刘丽芳是厦门大学生命科学学院的研究生。舒木雅是中国科学院遗传与发育生物学研究所的博士后研究员。戴建武是中国科学院遗传与发育生物学研究所的教授。卢发龙是中国科学院遗传与发育生物学研究所的教授。佟梦莎是厦门大学生命科学学院的助理教授。黄嘉良是厦门大学生命科学学院的教授。收稿日期：2022 年 8 月 17 日。修订日期：2022 年 10 月 21 日。接受日期：2022 年 10 月 24 日 © 作者 2022。牛津大学出版社出版。保留所有权利。如需许可，请发送电子邮件至：journals.permissions@oup.com
具有交易缓存的多组分分支预测指标中的共享模式记录表
I。代表性的示例包括Alpha 21264锦标赛预测器[11]，偏斜分支预测因子，例如2BC-GSKEW分支预测器，该预测已计划为Alpha EV8前端[15]。驱动多组分预测指标的主要动机是观察[10]，即不同的动态预测因子在预测准确性方面与不同分支的不同，因此需要使用多个预测指标来预测分支。多组分预测因子已经在文献中进行了广泛的研究，并具有多种设计策略，试图提高预测准确性和功率[2]，[5]。典型且广泛流行的多组分预测指标由本地和全局预测指标组成，并使用复杂的比赛预测方案来选择运行时这些预测变量之间的最终预测。基于本地历史的预测指标仅使用有关其当前预测所考虑的分支的过去结果信息，而全球人除了目前外，还考虑了前面分支的结果历史，同时对特定分支进行了预测。本地和全局组件保持单独的模式
同时使用的单细胞CRISPR，RNA和ATAC-SEQ使多组CRISPR屏幕可以识别基因调节关系
。cc-by-nc 4.0国际许可（未获得同行评审证明），他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年2月12日。 https://doi.org/10.1101/2025.02.11.637716 doi：Biorxiv Preprint
MSS/pMMR转移性结直肠癌联合免疫治疗反应的多组学分子表征
摘要 背景 免疫检查点抑制剂 (ICI) 组合疗法代表了一种新兴的癌症治疗策略。然而，它们对微卫星稳定 (MSS) 或错配修复功能良好 (pMMR) 的结直肠癌 (CRC) 的疗效存在差异。本文，我们进行了多组学表征，以确定与 MSS/pMMR CRC 患者对 ICI 组合疗法反应相关的预测性生物标志物，以便进一步开发 ICI 组合疗法。方法 对在临床试验中接受瑞戈非尼联合纳武单抗 (REGONIVO) 或 TAS-116 联合纳武单抗 (TASNIVO) 治疗的 MSS/pMMR CRC 患者的肿瘤进行全外显子组测序、RNA 测序和多重荧光免疫组织化学分析。本研究纳入了来自 REGONIVO 和 TASNIVO 试验的 22 名和 23 名未接受过 ICI 治疗的患者。我们使用来自每项研究的样本进行了生物标志物分析。结果：在 REGONIVO 应答组，上皮间质转化通路和癌症相关成纤维细胞相关基因上调，在 TASNIVO 应答组，G2M 检查点通路上调。在 REGONIVO 无应答组，MYC 通路上调。在 REGONIVO 试验中，共识分子亚型 4 与应答 (p=0.035) 和更长的无进展生存期 (p=0.006) 显著相关。在 REGONIVO 试验应答组中，CD8 + T 细胞、调节性 T 细胞和 M2 巨噬细胞密度显著高于无应答组。在 TASNIVO 试验中，POLE 基因突变与患者应答显著相关；然而，在两项试验中，应答者和无应答者之间其他突变的频率或肿瘤突变负荷均无显著差异。结论：我们鉴定了与 REGONIVO 和 TASNIVO 疗效相关的分子特征，尤其是与肿瘤微环境因素相关的特征。这些发现可能有助于开发预测治疗效果的生物标志物。
肿瘤分析器研究：综合、多组学、功能性肿瘤分析，为临床决策提供支持
Anja Irmisch 1,* ，Ximena Bonilla 2,3,4,5,* ，Stéphane Chevrier 6,* ，Kjong-Van Lehmann 2,3,4,5,* ，Franziska Singer 4,7,* ，Nora C Toussaint 4,7,* ，Cinzia Esposito 8,* ，Julien Mena 9,* ，Emanuela S Milani 10,* ，Ruben Casanova 6,* ，Daniel J Stekhoven 4,7,* ，Rebekka Wegmann 9,* ，Francis Jacob 11,* ，Bettina Sobottka 12,* ，Sandra Goetze 10,* ，Jack Kuipers 13,* ，Jacobo Sarabia del Castillo 8，*，Michael Prummer 7，Mustafa Tuncel 13，Ulrike Menzel 13，Andrea Jacobs 6，Stefanie Engler 6，Sujana Sivapatham 6，Anja frei 12，Gabriele Gut 8，Gabriele Gut 8，Joanna Ficek 2，Reinhard Dummer 1，Reinhard Dummer 1，肿瘤bac bac bac bac bue the+ beeren+ rudolf beerer+ Beisel 13，+，Bernd Bodenmiller 6，+，Viktor H Koelzer 12，+，Holger Moch 12，+，Lucas Pelkmans 8，+，Berend Snijder 9，+，Markus Tolnay 15，+，Bernd Wollscheid 10，+ 2,3,4,5,+,= ，米切尔·勒维斯克 1,+,=
知识引导的人工智能技术...
细胞通过跨多组学层的不同分子之间的复杂相互作用而存活和增殖。用于识别这些相互作用的传统实验方法为分子生物学奠定了坚实的基础，但与高通量技术测量的多组学数据的快速积累相比，它们的可扩展性逐渐变得不足。因此，近年来，对数据驱动的细胞内相互作用计算建模的需求日益凸显。多组学相互作用的复杂性主要归因于其非线性。也就是说，它们的准确建模需要所考虑的基因或蛋白质之间存在复杂的条件依赖性、协同作用或拮抗作用，这会阻碍实验验证。人工智能 (AI) 技术，包括深度学习模型，是处理可扩展且产生大量数据的特征之间复杂非线性关系的最佳选择。因此，它们在建模多组学相互作用方面具有巨大潜力。尽管存在许多用于计算生物学应用的人工智能驱动模型，但很少有模型明确地将先验知识纳入模型架构或训练程序中。这种通过领域知识指导模型的方法将大大减少训练模型所需的数据量，并限制其巨大的表达能力以专注于生物相关空间。因此，它可以增强模型的可解释性，减少虚假相互作用，并证明其有效性和实用性。因此，为了促进知识引导的人工智能技术在多组学相互作用建模中的进一步发展，我们在此回顾了迄今为止开发的用于多组学相互作用的深度学习模型的代表性生物信息学应用，并按指导模式对其进行分类。
使用多组学聚类和量子猫群优化增强癌症亚分类
癌症因其复杂性和严重性一直是医学界面临的最大挑战之一 [1]。癌症分类至关重要，因为确定癌症的具体类型对于确定适当的治疗方法至关重要，而适当的治疗方法最终将提高患者的生活质量 [2]。先前对癌症亚型分类的研究依赖于临床和组织病理学特征，但这些方法往往不足以捕捉癌症的分子异质性 [3]。随着高通量技术的进步，多组学数据（包括基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学）变得更容易获取。多组学数据的整合可以更准确、更全面地了解癌症亚型 [4]。然而，这些矩阵中的高维度和海量数据给分析和解释带来了重大挑战。
QIAGEN 推出全新文库制备试剂盒，助力多组学研究并推进精准医疗
研究人员还可以使用 QIAseq 多模态 DNA/RNA 文库试剂盒生成仅含 DNA 或仅含 RNA 的文库。这是市场上第一款可兼容多种输入样本的 NGS 多模态试剂盒，包括血液、福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 样本和无细胞 DNA (cfDNA)。这在转化研究中尤其重要，例如在癌症研究中，可能会有不同类型的样本。该试剂盒灵敏度高，可检测 DNA 和 RNA 稀有变异。使用 QIAseq 多模态 DNA/RNA 文库试剂盒生成的 DNA 和 RNA 文库可直接与不同的测序平台兼容，例如 Illumina 仪器和 Element Aviti，并且可以通过增加转换步骤在其他测序仪上进行测序（Complete Genomics/MGI、Singular Genomics 和 Ultima Genomics）。